Huntington xəstəliyi nədir? Gəlin bu barədə sadəcə danışaq.

Ailənizdə kiminsə, bəlkə də ananızın, atanızın və ya tanıdığınız birinin qəfildən əzalarını idarə edə bilmədiyini görmüsünüzmü? Kiçik titrəmələr, bəzən sadəcə büdrəmək, yerə düşən əşyalar və ya qəzəb və kədər kimi emosiyaları idarə etməkdə çətinlik çəkdiyinizi görmüş ola bilərsiniz. Bu şeylər zahirən kiçik şeylər kimi görünsə də, bəzən onların arxasındakı səbəb ciddi ola bilər. Bu gün oxşar simptomlara səbəb olan, lakin ölkəmizdə bir çox insanın eşitmədiyi bir xəstəlikdən danışacağıq. Bu, Huntington Xəstəliyidir.

Sadə dillə desək, Huntington xəstəliyi nədir?

Huntington xəstəliyi beyinə, xüsusən də sinir hüceyrələrinə təsir edən genetik bir xəstəlikdir . Hərəkəti və yaddaşı idarə edən beynin hissələrini təsir edir.

Bədənimizi bir kompüter kimi düşünün. Beyin onun əsas idarəetmə mərkəzidir. Bu xəstəlik inkişaf etdikdə, həmin idarəetmə mərkəzindəki bəzi proqramlar sıradan çıxır. Daha sonra bədən hərəkətləri, emosiyalar və düşüncə kimi şeylər sıradan çıxmağa başlayır. Zamanla bu simptomlar tədricən azalmır, artır.

Bu xəstəliyin hər hansı bir variantı varmı?

Bəli, Huntington xəstəliyinin iki əsas növü var.

1. Yetkinlərdə başlanğıc: Bu, ən çox yayılmış növdür. Simptomlar adətən 30 yaşdan sonra görünməyə başlayır.

2. Yetkinlik yaşına çatmayan Huntington xəstəliyi: Bu, çox nadir bir növdür. Uşaqlara və gənclərə təsir göstərir.

Huntington xəstəliyinin simptomları hansılardır?

Bu xəstəlik həm bədənimizə, həm də zehnimizə təsir edir. Buna görə də simptomları iki əsas kateqoriyaya bölmək olar. Daha asan başa düşülməsi üçün onlara bu şəkildə baxaq.

İlkin mərhələlərdə bu simptomlar nəzərə çarpmaya bilər. Onlar qələm tutmaq və ya büdrəmək kimi sadə bir şeylə başlaya bilər. Lakin zaman keçdikcə bu simptomlar getdikcə pisləşə bilər və gündəlik işləri təkbaşına yerinə yetirməyi qeyri-mümkün edə bilər.

Bu xəstəlik niyə yaranır? Səbəb nədir?

Huntington xəstəliyinin əsas səbəbi genetik mutasiyadır. Sadə dillə desək, bədənimizdə "HTT" adlanan gendə baş verən dəyişiklikdən qaynaqlanır.

Bu "HTT" geni "huntingtin" adlı bir zülal istehsal edir. Bu zülal beynimizdəki sinir hüceyrələrinin (neyronların) düzgün işləməsinə kömək edir.

Lakin, Huntington xəstəliyi olan bir insanın "HTT" genində qüsur olduğu üçün onun istehsal etdiyi "huntingtin" zülalı da qüsurludur. Həmin qüsurlu zülal sinir hüceyrələrinə kömək etmək əvəzinə, onları məhv etməyə başlayır. Beyin hüceyrələri bu şəkildə öldükdə, yuxarıda qeyd olunan simptomlar ortaya çıxır.

Bu irsi xəstəlikdirmi?

Bəli. Bu, mütləq irsi xəstəlikdir. Tibbdə biz buna "autosomal dominant" irsilik modeli deyirik. Bu, sadəcə olaraq o deməkdir:

Çox nadir hallarda, yeni bir genetik mutasiya səbəbindən ailəsində heç kimdə xəstəlik olmadan kimsə bu xəstəliyə yoluxa bilər. Lakin bu, çox nadir hallarda baş verir.

Həkim bu xəstəliyi necə diaqnoz qoyur?

Əgər bu simptomlar sizdə varsa, ilk etməli olduğunuz şey həkimə müraciət etməkdir. O, çox güman ki, sizi nevroloqa yönləndirəcək.

Xəstəliyi diaqnoz etmək üçün bir sıra testlər aparılır.

• Fiziki və nevroloji müayinə: Həkim bədən hərəkətlərinizi, tarazlığınızı və reflekslərinizi diqqətlə yoxlayacaq.
• Ailənin tibbi tarixçəsi: Sizdən ailənizdə bu xəstəliyə yoluxub-tutmadığı soruşulacaq. Bu, çox vacibdir.
• Genetik test: Bu, xəstəliyi təsdiqləmək üçün ən vacib testdir. Bu, qanınızdan nümunə götürməyi və HTT gen qüsuru üçün DNT-ni yoxlamağı əhatə edir.
• Beyin müayinələri: Beyində hər hansı bir dəyişiklik olub olmadığını görmək üçün maqnit rezonans görüntüləmə (MRT) və kompüter tomoqrafiyası (KT) kimi müayinələr də edilə bilər.

Simptomlar görünməzdən əvvəl bunun olub olmadığını bilmək mümkündürmü?

Bəli, edə bilərsiniz. Əgər ailənizdə kimdəsə (ana, ata, bacı-qardaş) xəstəlik varsa, genetik test simptomlar görünməzdən əvvəl genin sizin də miras alınıb-alınmadığını müəyyən edə bilər. Buna "proqnozlaşdırıcı genetik test" deyilir.

Amma bu, çox həssas bir qərardır.

• Üstünlükləri: Gələcəkdə bu xəstəliyə yoluxa biləcəyinizi bilmək ailə planlaşdırmasında və maliyyə planlaşdırmasında sizə kömək edə bilər.
• Dezavantajları: Həmçinin, sağalmaz bir xəstəliyiniz olduğunu öyrənmək zehni olaraq çox çətin ola bilər.

Bunun müalicəsi varmı?

Eşitmək üçün ən kədərli şey budur. Hal-hazırda Huntington xəstəliyini tamamilə müalicə etmək, xəstəliyin baş verməsinin qarşısını almaq və ya simptomların pisləşməsinin qarşısını almaq üçün heç bir müalicə yoxdur.

Amma narahat olmayın. Simptomları nəzarətdə saxlamağa və xəstənin mümkün qədər rahat yaşamasına kömək edə biləcək bir çox müalicə üsulu mövcuddur.

• Fizioterapiya və ya peşə terapiyası: Bu müalicələr bədənin tarazlığını, əzələ gücünü yaxşılaşdırmağa və gündəlik işləri asanlaşdırmağa kömək edir.
• Nitq terapiyası:Danışıq və udma çətinliklərinin öhdəsindən gəlməyə kömək edir.
• Məsləhət: Xəstəliyin yaratdığı stress və depressiya kimi vəziyyətlərlə mübarizə aparmaq üçün məsləhət çox vacibdir.
• Dərmanlar: Həkiminiz simptomlarınızı nəzarətdə saxlamaq üçün müxtəlif dərmanlar təyin edə bilər. Məsələn:
• Bədən titrəmələrini (xoreya) nəzarətdə saxlamaq üçün "Tetrabenazin" və "Deutetrabenazin" kimi dərmanlar istifadə olunur.
• Depressiya və ruhi xəstəliklər üçün antidepresanlar və antipsikotiklər kimi dərmanlar.

Xəstəlik zamanla necə pisləşir?

Huntington xəstəliyi, adətən üç mərhələdən keçən mütərəqqi bir xəstəlikdir.

Bu xəstəlik ölümcüldürmü?

Huntington xəstəliyi birbaşa ölümə səbəb olmur. Lakin xəstəliyin ağırlaşmaları ölümə səbəb ola bilər. Məsələn:

• Udma çətinliyi qida/içkinin tənəffüs yollarında ilişib qalmasına və pnevmoniya kimi infeksiyalara səbəb ola bilər.
• Tez-tez yıxılmalar nəticəsində yaranan ciddi xəsarətlər .

Xəstəlik adətən diaqnoz qoyulduqdan sonra 10 ilə 30 il arasında davam edir .Yaşaya bilərsiniz. Bu zaman insandan insana dəyişir.

Xəstəliklə yaşayarkən nə edə bilərsiniz?

Bu xəstəliyin qarşısını almaq mümkün olmasa da, xəstəliklə yaşayarkən yaxşı bir həyat keyfiyyətini qorumaq üçün edilə biləcək bir çox şey var.

• Mütəmadi olaraq idman edin: Tədqiqatlar göstərir ki, idman fiziki və zehni sağlamlığınızı qorumağa kömək edə bilər.
• Yaxşı qidalanın: Bodibildinq gündə 5000 kaloriyə qədər yandıra bilər. Buna görə də, bir diyetoloqa müraciət etmək və yaxşı bir pəhriz saxlamaq vacibdir.
• Bol su için: Udmaqda çətinlik çəkmək susuzluğa səbəb ola bilər. Buna görə də gün ərzində lazımi miqdarda su içmək vacibdir.
• Dəstək qrupuna qoşulun: Bu xəstəliyi olan digər insanlar və onların ailələri ilə söhbət etmək əla zehni güc mənbəyidir.
• Gələcəyə dair plan qurun: Xəstəliyiniz pisləşərsə, sizə lazım olacaq qayğını (evdə qulluq xidmətləri, qocalar evləri) əvvəlcədən araşdırın. Maliyyə və hüquqi işlərinizin öhdəsindən gəlmək üçün etibar etdiyiniz birini təyin edin.

Bu xəstəlik haqqında məlumat əldə etdikdə kədərlənmək və şoka düşmək normaldır. Amma tək deyilsiniz. Həkimlər, terapevtlər, məsləhətçilər və ailəniz sizə kömək etmək üçün oradadır.