Bədəniniz nəzarətdən çıxdığını hiss edirmi? Bu, Maçado-Cozef xəstəliyi ola bilərmi?

Heç özünüzü idarə edə bilmədiyiniz, ətraflarınızın keyidiyi və ya danışarkən sözlərinizin qarışıq olduğunu hiss etmisinizmi? Bunlar normal şeylər kimi görünsə də, bəzən tibbi vəziyyətin əlamətləri ola bilər. Bu gün bir az mürəkkəb, lakin bilməsi çox vacib olan bir vəziyyət haqqında danışacağıq. Bu , Maçado-Cozef Xəstəliyidir (MJD) .

Maçado-Cozef xəstəliyi (MJD) nədir?

Sadə dillə desək, Maçado-Cozef xəstəliyi (MJD) sinir sistemimizə təsir edən irsi bir xəstəlikdir. Ataksiya adlanan bir kateqoriyaya aiddir. "Ataksiya" sizin üçün yeni bir söz ola bilər. Bu o deməkdir ki, bədənimizin əzələləri idarə etmək qabiliyyəti tədricən azalır. Bunu koordinasiyanı itirmək kimi düşünün. Bu, tarazlığımızı itirməyimizə və əzalarımızın idarəsini itirməyimizə səbəb ola bilər.

Xüsusilə də MJD-də qollarımızda və ayaqlarımızda koordinasiyanın tədricən itirilməsi müşahidə olunur. Bu, xəstələrin fərqli, pilləli şəkildə yeriməsinə səbəb olur. Bəzi insanlar udmaqda və danışmaqda da çətinlik çəkə bilərlər.

Bu MJD xəstəliyinin başqa bir adı var, bu da Spinocerebellar Ataksiya tip 3- dür. Əslində, bu MJD, spinocerebellar ataksiya adlanan bu xəstəlik qrupunun ən çox yayılmış növüdür.

Maçado-Cozef xəstəliyinin (MJD) müxtəlif növləri varmı?

Bəli, Maçado-Cozef xəstəliyi üç əsas növə bölünə bilər. Bu təsnifatlar başlanğıc yaşına və simptomların şiddətinə əsaslanır.

• I Tip (MJD-I): Bu tip adətən 10-30 yaşları arasında başlayır. Simptomlar çox ağır ola bilər və sürətlə irəliləyir .
• II Tip (MJD-II): Bu, adətən 20-50 yaşları arasında başlayır. Simptomlar zamanla tədricən pisləşir .
• III Tip (MJD-III): Bu tip 40 ilə 70 yaş arasında başlayır. Simptomlar zamanla tədricən pisləşir .

İndi yəqin ki, simptomların başlanğıcının və təbiətinin bu üç növün hər biri üçün fərqli olduğunu başa düşürsünüz.

Maçado-Cozef xəstəliyinin (MJD) simptomları hansılardır?

Yaşadığınız simptomlar hansı MJD növünə sahib olduğunuzdan asılıdır.

I Tip (MJD-I) simptomları

Bu tip simptomlar şiddətlidir və sürətlə inkişaf edir. Bunlara aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Qol və ayaqlarda nəzarətsiz əzələ daralmaları (distoniya) .
• Əzələ sərtliyi (sərtlik) .
• Həddindən artıq əzələ tonusunun olması (hipertoniya) .
• Anormal, nəzarətsiz bədən hərəkətləri (ataksiya) .
• Sürüşkən, bükülmüş yeriş.
• Nitqin ləngiməsi, nitqin ləngiməsi.
• Qidanı udmaqda çətinlik (disfagiya) .
• Çıxıntılı gözlər (proptoz) .

II Tip (MJD-II) simptomları

Bu tip simptomlar zamanla tədricən pisləşir. Bunlara aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Nəzarətsiz, davamlı əzələ daralmaları (spastiklik) .
• Əzələ daralması səbəbindən gəzməkdə çətinlik (spastik yeriş).
• Reflekslərin zəifləməsi.
• Qol və ayaq hərəkətlərinin koordinasiyasında çətinlik (ataksiya) .

III Tip (MJD-III) simptomları

Bu tip simptomlar zamanla pisləşməyə meyllidir. Bunlara aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Əzələ qıcqırması.
• Əllərdə, ayaqlarda, baldırlarda və pəncələrdə keyləşmə, sancı, ağrı və keyləşmə (neyropatiya) .
• Əzələ kütləsinin azalması (əzələ toxumasının itirilməsi - atrofiya ).
• Qeyri-sabit yeriş.

Digər ümumi simptomlar

Bu tiplərə əlavə olaraq, MJD xəstələri bir sıra digər simptomlarla qarşılaşa bilərlər:

• İkiqat görmə (diplopiya) .
• Göz hərəkətlərini idarə edə bilməmək (nistagmus) .
• Əl titrəyir.
• Balans və koordinasiya ilə bağlı problemlər.
• Dilin və ya üzün qıcqırması.
• Yuxu pozğunluqları.
• Xroniki bel ağrısı.

Vacibdir: Bu simptomlar birlikdə meydana gəldikdə, onların dağınıq skleroz və ya Parkinson xəstəliyi kimi başqa bir nevroloji vəziyyətin əlamətləri olub-olmadığını düşünə bilərsiniz. Buna görə də, yeni simptomlar inkişaf etdirsəniz və ya mövcud bir simptom pisləşərsə, xüsusən də hərəkətinizə və bədəninizdən istifadəyə təsir edərsə, dərhal həkimə müraciət edin.

Maçado-Cozef xəstəliyinə (MJD) səbəb olan nədir?

Bu xəstəliyin əsas səbəbi genlərimizdəki mutasiyadır. Bu, kompüter kodunda bütün proqramı poza biləcək kiçik bir səhv kimidir.

Xüsusilə, bu mutasiya 14-cü xromosomumuzda yerləşən ATXN3 adlı gendə baş verir. Bu genin DNT-nin bir hissəsində "CAG" adlı trinukleotid təkrarları var.Qeyri-adi şəkildə bir neçə dəfə təkrarlandığı deyilən bir şey. CAG, Sitozin-Adenin-Quanin adlı üç kimyəvi birləşmənin qısaltmasıdır.

MJD olmayan birinin DNT-sində bu CAG təkrarı 12 ilə 43 dəfə arasında təkrarlanır. Lakin, MJD olan birinin DNT-sində bu CAG təkrarı 56 ilə 86 dəfə arasında təkrarlanır. Simptomların inkişaf etməyə başladığı yaş və xəstəliyin şiddəti CAG təkrarlarının sayı ilə birbaşa əlaqəlidir.

Bu xəstəlik autosomal dominant şəkildə miras qalır. Bu o deməkdir ki, uşağın xəstəliyin inkişafı üçün yalnız bir valideynə sahib olması lazımdır. Əgər sizdə MJD varsa, uşağınızın xəstəliyi miras alma ehtimalı 50% -dir.

Maçado-Cozef xəstəliyinin (MJD) inkişaf riski kimlərdə daha yüksəkdir?

MJD ən çox Azore və ya Portuqal əsilli insanlarda rast gəlinir. Azor adalarındakı Flores adasında hər 140 nəfərdən birində bu xəstəliyə yoluxma halları qeydə alınıb. Lakin bu, digər etnik qrupların təsirlənmədiyi anlamına gəlmir. Bu, istənilən etnik qrupa mənsub insanlara təsir göstərə bilər.

Maçado-Cozef xəstəliyi (MJD) necə diaqnoz qoyulur?

Həkimə müraciət etdiyiniz zaman o, simptomlarınız barədə soruşacaq və fiziki müayinə aparacaq. Bu vəziyyət ailələrdə baş verdiyindən, bioloji ailə tarixçəniz haqqında danışmaq vacibdir. Əgər ailənizdə başqa birində bu simptomlar varsa, simptomlarının nə vaxt başladığını və nə qədər tez irəlilədiyini də soruşmaq vacibdir.

Diaqnozu təsdiqləmək üçün həkiminiz Maçado-Jozef xəstəliyi üçün genetik test tövsiyə edə bilər. Bu genetik test 14-cü xromosomunuzda şübhəli CAG üçqat təkrarlanmalarının sayını axtara bilər.

Maçado-Cozef xəstəliyi (MJD) necə müalicə olunur?

Təəssüf ki, Maçado-Cozef xəstəliyinin müalicəsi yoxdur. MJD-nin müalicəsi sizdə olan simptomları idarə etməyə yönəlib. Dərmanlara aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Baclofen (Lioresal®) və ya Botulinum toksin (Botox®) kimi dərmanlar yuxarıda qeyd olunan distoniya və əzələ spazmlarını azaltmağa kömək edir.
• Levodopa terapiyası bədən hərəkətlərində yavaşlığı və sərtliyi azaltmağa kömək edir.

Bundan əlavə, fizioterapiya və köməkçi avadanlıqlar xəstələrə gündəlik fəaliyyətləri yerinə yetirməyə və hərəkət etməyə kömək edə bilər. Görmə problemləri üçün prizma eynəkləri ikiqat görmə və ya bulanıq görməni azaltmağa kömək edə bilər.

Bu xəstəlik üçün aparılan klinik sınaqlar barədə həkiminizdən soruşun.

Maçado-Cozef xəstəliyi (MJD) olan bir insanın ömür uzunluğu nə qədərdir?

MJD-li bir insanın ömür uzunluğu onun hansı xəstəlik növünə yoluxmasından asılıdır. I tipli insanların ömrü daha qısa ola bilər, bəlkə də 30 yaşlarının ortalarında. Lakin II və ya III tipli insanlar adətən normal ömür sürürlər.

Maçado-Cozef xəstəliyinin (MJD) qarşısını almaq mümkündürmü?

MJD genetik bir xəstəlik olduğundan, onun qarşısını almaq mümkün deyil. Uşaqlarınızın xəstəliyi miras ala biləcəyindən narahatsınızsa, hamiləlik planlaşdırmadan əvvəl bir genetik məsləhətçi ilə danışmaq vacibdir. In Vitro Gübrələmə (IVF) ilə genetik testlər vasitəsilə MJD-nin uşaqlarınıza keçməsinin qarşısını almağın yolları ola bilər.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Əgər Maçado-Cozef xəstəliyinin hər hansı bir əlaməti varsa, həkimə müraciət edin. Ailənizdə kimdəsə bu xəstəlik varsa, xəstəliyin inkişaf riski barədə həkiminizlə danışmaq yaxşı olar.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Əgər sizə MJD diaqnozu qoyulubsa, həkiminizə aşağıdakı kimi suallar verə bilərsiniz:

• Məndə hansı xəstəlik növü var?
• Zamanla simptomlarım pisləşəcəkmi?
• Hansı müalicəni tövsiyə edirsiniz?
• Uşaqlarım MJD-ni məndən miras alacaqlarmı?

Maçado-Cozef xəstəliyi (MJD) kimi diaqnoz qoyulduqda çoxlu sual və hisslərin olması normaldır. Ən yaxınlarınızdan dəstək istəyin. Həmçinin, müalicənizdə fəal iştirak edin - görüşlərinizi saxlayın, həkiminizin göstərişlərinə əməl edin və suallar verin. Bu vəziyyətlə necə mübarizə aparacağınızı öyrənmək üçün ruhi sağlamlıq məsləhətçisi ilə də danışa bilərsiniz. Hisslərinizi boğmayın. Dostlarınızla, məsləhətçinizlə və ya dəstək qrupu ilə danışın. Unutmayın ki, tək deyilsiniz.

Evə Aparmaq Mesajı

Maçado-Cozef xəstəliyi (MJD) sinir sistemimizə təsir edən irsi bir xəstəlikdir. Tarazlıq və əzələ nəzarəti kimi şeylərə təsir edə bilər. Simptomlar xəstəliyin növündən asılı olaraq dəyişir.

Bunun hələlik müalicəsi olmasa da, simptomları idarə etməyə kömək edə biləcək müalicə üsulları mövcuddur. Fizioterapiya və köməkçi cihazlar kimi şeylər həyatı asanlaşdıra bilər. Əgər sizdə bu simptomlar varsa və ya ailənizdə kimdəsə bu xəstəlik varsa, ən qısa müddətdə tibbi yardım almağınız ən yaxşısıdır. Unutmayın ki, düzgün məlumat və dəstək ilə bu vəziyyətin öhdəsindən gələ bilərsiniz.

Maçado -Cozef xəstəliyi, MJD, spinocerebellar ataksiya, ataksiya, nevroloji xəstəliklər, genetik xəstəliklər, irsi xəstəliklər