Dostlarınızdan daha uzun və qol və ayaqlarınız daha uzun olduğunuzu hiss edirsinizmi? Yoxsa oynaqlarınız asanlıqla qırılır? Uşaqlıqdan bəri eynək taxmaq məcburiyyətində qalmısınız? Əgər bunlardan biri və ya bir neçəsi sizə aiddirsə, bu gün haqqında danışdığımız Marfan Sindromu adlanan vəziyyətdən xəbərdar olmağınız çox vacib ola bilər. Bu, bir az tanış olmasa da, gəlin bu barədə sadəcə danışaq.
Sadə dillə desək, Marfan sindromu nədir?
Bədənimizi gözəl tikilmiş bir bina kimi təsəvvür edin. Bu binanın kərpicləri, divarları və damı bir-birinə yapışdırılıb və sement məhlulu ilə möhkəmləndirilib. Eynilə, orqanlar, sümüklər, əzələlər və qan damarları kimi bədənimizdəki hər şeyi birləşdirən və onlara lazım olan güc və elastiklik verən xüsusi bir toxuma növü var. Tibbdə buna "birləşdirici toxuma" deyirik. Bunlar bədənimizdəki "saqqız" kimidir.
Marfan Sindromu genetik bir xəstəlikdir. Bu xəstəliyə yoluxmuş bir insanın birləşdirici toxuması zəif, daha dəqiq desək, çox boş olur. Bu o deməkdir ki, birləşdirici toxuma daha az güclü və elastikdir. Bu birləşdirici toxuma bütün bədəndə tapıldığı üçün Marfan Sindromu bədənimizin bir neçə hissəsinə təsir göstərə bilər. Əsasən ürəyə, qan damarlarına, gözlərə, sümüklərə və oynaqlara təsir göstərə bilər.
Bu anadangəlmə bir vəziyyət olsa da, bəzən simptomlar ortaya çıxır və diaqnoz gənc yaşda qoyulur.
Bunun simptomları nə ola bilər?
Burada başa düşülməli olan vacib məqam odur ki, Marfan Sindromu olan hər kəs eyni simptomlar dəstini yaşamayacaq. Bu, insandan insana çox dəyişir. Bəzi insanlarda bir çox simptom ola bilər, digərlərində isə yalnız bir neçəsi ola bilər. Buna görə həkimlər bunu "dəyişkən ifadəli" bir vəziyyət adlandırırlar.
Bununla belə, bəzi ortaq xüsusiyyətlər də var. Gəlin onları iki hissəyə ayıraq.
| Marfan sindromunun iki əsas xüsusiyyəti | |
|---|---|
| Aorta kökü anevrizması | Aorta ürəyimizdən bədənimizin qalan hissəsinə qan daşıyan ən böyük qan damarıdır. Onun ürəyə birləşən ilk hissəsi zəifləyə, şişə və şar kimi genişlənə bilər. Bu, bu xəstəliyin ən təhlükəli simptomudur. |
| Ectopia lentis (göz büllurunun yerdəyişməsi) | Gözlərimizin içindəki linza, onu yerində saxlayan incə liflərin zəifləməsi səbəbindən, lazım olduğu yerdən bir qədər hərəkət edə bilər və bu, görmə pozğunluğuna səbəb olur. |
Bu iki əsas xüsusiyyətə əlavə olaraq, bədənin görünüşü ilə əlaqəli digər xüsusiyyətlər də tez-tez görünür.
| Bədən görünüşü ilə əlaqəli ümumi xüsusiyyətlər | |
|---|---|
| Bədən növü | Qeyri-adi hündür və arıq bədənə sahib olmaq. |
| Əllər, ayaqlar, barmaqlar | Bədənin digər hissələri ilə müqayisədə qeyri-adi dərəcədə uzun qollar, ayaqlar, əllər və barmaqlar. |
| Üz | Uzun, dar üz forması. |
| Onurğa | Skolioz. |
| Sinə | (Pectus excavatum) içərisinə batmış və ya çölə çıxan (Pectus carinatum) sinə sümüyü. |
| Qovşaq | Oynaqlar çox elastikdir və çıxıqlara meyllidir. |
| Ayaqlar | Düz ayaqlar. |
| Dişlər | Ağız boşluğunda yer olmaması səbəbindən dişlərin sıxlığı. |
| Dəri | Bədən çəkisində dəyişiklik olmadan belə, dəri səthində dartılma izləri görünür. |
Marfan sindromu nəticəsində yarana biləcək ağırlaşmalar hansılardır?
Bu vəziyyət düzgün idarə olunmazsa, zamanla ciddi fəsadlar yarana bilər.
Ürək və qan damarlarına mümkün təsirlər
Bunlar Marfan Sindromunda ən çox diqqət tələb edən ağırlaşmalardır.
- Aorta disseksiyası: Bu, ən təhlükəli vəziyyətdir. Aortanın divarı bir neçə təbəqədən ibarətdir. Bu divarın daxili təbəqəsində qəfil cırıq təbəqələr arasında qan sızmasına səbəb ola bilər. Bu, təcili cərrahiyyə tələb edən həyati təhlükə yaradan bir vəziyyətdir.
- Ürək qapağı xəstəliyi: Ürəkdəki qapaqlar zəifləyir və düzgün bağlanmaya bilər, bu da qanın geri sızmasına səbəb olur.
- Böyümüş ürək: Ürək əzələsi böyüyə və zəifləyə bilər, çünki ürək zamanla daha çox işləməli olur.
- Ürək döyüntüsünün pozulması (aritmiya): Ürək döyüntüsü nizamsız hala gələ bilər.
- Beyin anevrizmaları: Beynin içindəki və ya ətrafındakı qan damarındakı zəif bir nöqtə şar kimi şişə bilər.
Gözlərə təsirləri
- Katarakt
- Qlaukoma
- Tor qişasının qopması
Ağciyərlərə təsirləri
Birləşdirici toxumanın zəifləməsi ağciyərlərə də təsir göstərə bilər.
- Astma
- Ağciyər infeksiyaları (bronxit, pnevmoniya)
- Çökmüş ağciyər (Pnevmotoraks)
Marfan sindromunda ürək və aorta ilə əlaqəli ağırlaşmalar üçün daim ayıq olmaq və tibbi müayinələrdən keçmək çox vacibdir.
Marfan sindromu niyə yaranır? Səbəb nədir?
Bunun əsas səbəbi bədənimizin birləşdirici toxumalarında olan genetik mutasiya olan Fibrillin-1- dir."Fibrillin" adlı bir zülalın istehsalını idarə edən bir gen var. Buna "FBN1" geni deyilir. Marfan Sindromu olan insanlarda bu "FBN1" genində müəyyən bir dəyişiklik və ya qüsur (variant) olur. Bu, bədənin zəif bir fibrillin zülalı istehsal etməsinə səbəb olur.
- Əksər hallarda (təxminən 75%) qüsurlu gen valideynlərdən birindən miras qalır. Əgər valideynlərdən hər hansı birində bu xəstəlik varsa, onların hər birinin bu xəstəliyi miras alma ehtimalı 50% -dir.
- Qalan 25% hallarda, valideynlərdə bu xəstəlik olmasa belə, uşaqda bu genetik mutasiya inkişaf edə bilər. Dəqiq səbəb hələ tapılmayıb.
Həkimlər bunu necə tapırlar?
Marfan Sindromu bədənin bir çox hissəsinə təsir etdiyindən, dəqiq diaqnoz qoymaq üçün müxtəlif ixtisaslardan olan həkimlər qrupu lazım ola bilər. Həkiminiz adətən bu addımları atacaq:
- Tibbi tarixçəniz və simptomlarınız barədə soruşmaq: Yaşadığınız hər hansı bir narahatlıq, görmə problemləri və ya oynaq ağrısı barədə soruşmaq.
- Tam fiziki müayinə: boy, çəki, ətrafların uzunluğu, bel ağrısının olub-olmaması və sinənin forması ölçülür.
- Ailənin tibbi tarixçəsi haqqında soruşmaq: Ailədə bu simptomların olub-olmadığı və ya qəfil ürək dayanmasından ölən olub-olmadığı kimi şeylər barədə soruşmaq.
- Xüsusi testlər üçün müraciət:
- Exokardioqramma (Exo testi): Bu, ən vacib testdir. Ürəyin və aortanın vəziyyətini, həmçinin klapanların fəaliyyətini yoxlaya bilər.
- Elektrokardioqramma (EKQ): Ürək ritminin pozulmasını yoxlayın.
- KT və ya MRT müayinələri: Aortanın və digər qan damarlarının bütün uzunluğunu ətraflı şəkildə görün.
- Göz müayinəsi: Göz linzasının vəziyyətini və digər problemləri müəyyən edin.
- Genetik test: 'FBN1' genində qüsurun olub olmadığını müəyyən etmək üçün qan nümunəsi götürülə bilər.
Bunun müalicə üsulları hansılardır?
Əvvəla, Marfan Sindromunun müalicəsi yoxdur. Amma narahat olmayın. Onu yaxşı idarə etmək, ağırlaşmaların qarşısını almaq və normal, sağlam bir həyat sürmək mümkündür. Müalicənin əsas məqsədi simptomları nəzarətdə saxlamaq və təhlükəli ağırlaşmaların qarşısını almaqdır.
Dərmanlar
- Beta-blokerlər: Bu dərmanlar ürək döyüntüsünü bir qədər yavaşladır , qan təzyiqini aşağı salır və aortaya təzyiqi azaldır. Bu, aortanın genişlənmə sürətini yavaşlada bilər.
- Angiotensin II Reseptor Blokerləri (ARB): Bu dərmanlar həmçinin aortanın qorunmasına kömək edir.
Gündəlik Monitorinq
Bu, müalicənin ən vacib hissəsidir. Mütəmadi olaraq həkimə müraciət etməli və müayinədən keçməlisiniz.
- Ürək və qan damarları: Aortanın ölçüsündə dəyişiklikləri yoxlamaq üçün ildə ən azı bir dəfə exokardioqrafiya testi aparılır.
- Gözlər: Gözlərinizi mütəmadi olaraq oftalmoloq müayinəsindən keçirməlisiniz.
- Skelet sistemi: Onurğa sütunu kimi şeylərə də diqqət yetirməlisiniz.
Fiziki fəaliyyətlə bağlı məsləhətlər
Marfan sindromlu bir insan üçün idman yaxşıdır, amma bütün idman növləri yaxşı deyil. Bəzi intensiv məşqlər aortaya təzyiq göstərə bilər. Buna görə də, sizin üçün hansı məşqlərin uyğun olduğunu öyrənmək üçün həkiminizlə danışmaq vacibdir.
| Müvafiq fəaliyyətlər (adətən) | Qaçınılmalı/etməməli şeylər |
|---|---|
|
|
Ürək Cərrahiyyəsi
Əgər aorta təhlükəli dərəcədə genişlənərsə, həkimlər zəif hissəni çıxarmaq və yırtılmadan əvvəl transplantat yerləşdirmək üçün cərrahi əməliyyat tövsiyə edə bilərlər. Ürək klapanları zədələnibsə, onları bərpa etmək və ya dəyişdirmək üçün cərrahi əməliyyat aparıla bilər.
Marfan sindromu ilə həyat və zehni sağlamlıq
Marfan Sindromu ilə yaşamaq bəzən çətin ola bilər. Daim həkimlərə müraciət etmək, dərman qəbul etmək və həyat tərzində dəyişikliklər etmək yorucu ola bilər.
Və həmçinin,
- Bədəninizin görünüşü barədə düşünmək narahatlığa səbəb ola bilər.
- Tez-tez bədən ağrıları və yorğunluq.
- İdmanla məşğul ola, qaça və başqaları kimi oynaya bilməyəndə özünüzü sosial cəhətdən təcrid olunmuş kimi hiss edə bilərsiniz.
- Gələcək və ailə qurmaq kimi şeylər qorxuya səbəb ola bilər.
Bu səbəblərə görə narahatlıq və depressiya kimi zehni problemlərin inkişaf riski var.
Unutmayın ki, zehni sağlamlığınız fiziki sağlamlığınız qədər vacibdir. Stressli və ya narahat hiss edirsinizsə, etibar etdiyiniz biri ilə danışın. Lazım gələrsə, psixiatr və ya məsləhətçidən kömək almaqdan çəkinməyin.
Marfan Sindromu və yeni müalicə üsulları haqqında əldə etdiyimiz biliklər sayəsində bu xəstəliyə tutulmuş birinin ömür uzunluğu adi insanın ömrünə daha çox bənzəyir. Ən vacib şey xəstəliyi erkən mərhələdə müəyyən etmək və düzgün idarə etməkdir.
Evə Aparmaq Mesajı
- Marfan sindromu bədənimizdəki birləşdirici toxumaları zəiflədən genetik bir vəziyyətdir.
- Əsas xüsusiyyətlər qeyri-adi hündür, arıq bədən, uzun əzalar, boş oynaqlar və görmə problemləridir .
- Bu xəstəliyin ən təhlükəli ağırlaşması aortanın genişlənməsi və yırtılması riskidir.
- Bunun tam müalicəsi olmasa da, çox yaxşı idarə oluna bilər və dərmanlar, müntəzəm tibbi monitorinq (xüsusilə də exokardioqrafiya testləri) və həyat tərzi dəyişiklikləri ilə sağlam bir həyat sürmək olar.
- Əgər sizdə və ya ailənizdə kiminsə bu simptomlardan şübhələnirsinizsə, dərhal həkiminizə müraciət edin və bu barədə danışın. Erkən diaqnoz çox vacibdir.
- Fiziki sağlamlığınızla yanaşı, zehni sağlamlığınıza da diqqət yetirin. Ehtiyacınız varsa, kömək alın.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin