Marfan Sindromu və Ürəyiniz: Gəlin bu barədə danışaq!

Yəqin ki, digərlərindən daha uzun boylu, daha uzun əzaları olan və arıq insanlar görmüsünüz. Bu xəstəlik hər kəsdə olur, amma bu xəstəlik deyil. Lakin bəzən bu tip bədən forması Marfan Sindromu adlanan genetik bir vəziyyətin simptomu ola bilər. Bu, bədənimizdəki birləşdirici toxuma düzgün inkişaf etmədikdə baş verən bir vəziyyətdir. Sadə dillə desək, bu birləşdirici toxuma bədənimizin müxtəlif hissələrini bir yerdə saxlayan və onlara güc verən şeydir. Bunlar zəiflədikdə, bədənin bir çox hissəsi, xüsusən də ürək, gözlər, qan damarları və skelet sistemi təsirlənə bilər. Bu gün Marfan Sindromu adlanan bu vəziyyətin ürəyə necə təsir etdiyindən danışacağıq.

Marfan sindromu ürəyə necə təsir edir?

Marfan sindromu zamanı ürəyin iki əsas hissəsi ən çox təsirlənir.

1. Aorta: Bu, ürəyimizdən bütün bədənimizə oksigenlə zəngin qan daşıyan əsas, ən böyük qan damarıdır. Bu, su çənindən evinizə su daşıyan əsas boru kimidir.

2. Ürək qapaqları: Bunlar ürəyin içindəki kameralarla qanı ürəkdən çıxaran əsas damarlar arasında qapı kimi çıxış edən hissələrdir. Onlar qanın yalnız bir istiqamətdə axmasını təmin edir.

İndi nə baş verdiyini görmək üçün bunların hər birinə ayrıca nəzər salaq.

Aortaya nə baş verir?

Marfan sindromu ürəyin divarlarındakı birləşdirici toxumanın zəifləməsinə səbəb olur. Köhnə rezin boru kimi, o da möhkəmliyini və elastikliyini itirir. Bu, iki əsas problemə səbəb ola bilər:

• Aorta genişlənməsi: Aorta tədricən genişlənməyə və böyüməyə başlayır.
• Aorta anevrizması: Bəzi yerlərdə ürəyin divarı zəifləyir və şar kimi xaricə doğru şişirilə bilər.

Təsəvvür edin, bu anevrizma, boru zəiflədikdə bir yerdən çıxan velosiped təkərinə bənzəyir.

Xüsusilə, ürəyin ürəyə ən yaxın olan hissəsi olan "aorta kökü" adlanan hissə Marfan sindromlu insanlarda ən çox bu şəkildə böyüyən və ya genişlənən hissədir. Bu, olduqca təhlükəli bir vəziyyətdir, çünki bu "anevrizma" böyüyərsə və partlayarsa ("aorta disseksiyası" və ya yırtığı), həyati təhlükə yarada bilər.

Ehlers-Danlos sindromu, Loeys-Dietz sindromu, ikitaylı aorta qapağı və Turner sindromu kimi digər xəstəliklər də ürəyin genişlənməsinə səbəb ola bilər, lakin onlar ürəyin digər hissələrində də baş verə bilər.

Ürək klapanlarında nə baş verir?

Marfan sindromu ürək klapanlarında da problemlərə səbəb ola bilər. Əgər bu klapanlar düzgün işləmirsə, ürək qanı pompalamaq üçün daha çox işləməli olur. Zamanla bu, ürək çatışmazlığına səbəb ola bilər.Hər iki istiqamətdə də ola bilər. Marfan sindromu ilə əlaqəli iki əsas qapaq xəstəliyi müşahidə olunur:

• Aorta qapağının requrgitasiyası: Aorta ilə ürəyin aşağı sol kamerası (sol mədəcik) arasındakı qapaq düzgün bağlanmadıqda, vurulan qanın bir hissəsi ürəyə geri sızır. Bu, sızan kran kimidir.
• Mitral qapaq prolapsı: Ürəyin sol tərəfində yuxarı kamera (sol qulaqcıq) ilə aşağı kamera (sol mədəcik) arasında yerləşən mitral qapaq düzgün bağlanmır və yuxarı kamera xaricə çıxır. Bu, bəzən qanın geri sızmasına (mitral regurgitasiya) səbəb ola bilər.

Marfan sindromlu insanlarda ürək xəstəliyi nə qədər yaygındır?

Əslində, Marfan sindromlu insanlarda ürək problemlərinin inkişaf riski daha yüksəkdir . Tədqiqatlar göstərir ki, Marfan sindromlu hər on nəfərdən doqquzunun ürək qapağı və ya aorta ilə bağlı bir növ problemi olur. Buna görə də bundan xəbərdar olmaq vacibdir.

Marfan sindromunun ürəyə təsir edən əlamətləri hansılardır?

Əgər sizdə aorta anevrizması və ya qapaq xəstəliyi kimi Marfan sindromu varsa, bəzi simptomlar hiss edə bilərsiniz. Lakin, bəzi insanlarda bu xəstəliklər heç bir simptom olmadan da ola bilər. Buna görə tibbi müayinələr vacibdir.

Bunlar ümumi olaraq müşahidə edilə bilən simptomlardır:

• Sinə ağrısı və ya yuxarı bel ağrısı
• Qanlı öskürək (bu, bir az daha təhlükəli bir əlamətdir)
• Qida udmaqda çətinlik (böyümüş ürək qida borusuna təzyiq göstərirsə)
• Başgicəllənmə və ya huşunu itirmə hissi
• Özümü çox yorğun və ya zəif hiss edirəm
• Anormal ürək döyüntüsü hissi (ürək döyüntüsü)
• Səsin xırıltılı olması (ürək səs tellərinə bağlı sinirə basırsa)
• Nəfəs almaqda çətinlik , xüsusən də yorğun və ya uzanmış vəziyyətdə
• Şişkinlik , xüsusən də ayaqlarda və topuqlarda
• Nəfəs alarkən xırıltı (fit)

Təsəvvür edin ki, çox uzun və arıq bir dostunuz var. O, tez-tez sinə ağrısından şikayətlənir və yeriməkdə çətinlik çəkir. Əgər belədirsə, bunun Marfan sindromu ilə əlaqəli olub-olmadığını öyrənmək üçün həkimə müraciət etmək yaxşı olardı.

Marfan sindromunun ürəyə təsir etməsinə səbəb nədir?

Daha əvvəl də qeyd etdiyimiz kimi, Marfan sindromu birləşdirici toxuma xəstəliyidir.Düzgün formalaşmayıb. Sağlam birləşdirici toxuma bədənimizin hər yerində mövcuddur. O, orqanlara və qan damarlarına güc, forma və elastiklik verir. Bu birləşdirici toxuma ürək və qan damarlarının divarlarında, xüsusən də aortada və ürək klapanlarında yerləşir.

Marfan sindromu səbəbindən bu birləşdirici toxumalar zəiflədikdə, güclərini və elastikliklərini itirirlər. Bu, ürəyin genişlənməsinə və şişməsinə, qan təzyiqinə tab gətirə bilməməsinə səbəb olur. Bu da ürək klapanlarının xəstələnməsinə və düzgün açılıb bağlana bilməməsinə səbəb olur.

Marfan sindromunu diaqnoz etməyə hansı ürək testləri kömək edir?

Marfan sindromunun diaqnozu bəzən çətin ola bilər, çünki simptomlar insandan insana dəyişir və digər xəstəliklərin simptomlarını təqlid edə bilər. Əksər insanlar bunu yalnız gənc və ya daha yaşlı yaşlarında aşkar edirlər.

Əgər həkim sizdə Marfan sindromundan şübhələnirsə, o, aşağıdakı kimi tədbirlər görəcək:

• Tam fiziki müayinə aparılacaq. Boyunuz, çəkiniz, qol və ayağınızın uzunluğu, sinə formanız, gözləriniz və dəri tonunuz yoxlanılacaq.
• Onlar ailənizin tibbi tarixçəsi barədə soruşacaqlar. Ailənizdə Marfan sindromu və ya oxşar simptomlar olub-olmadığını yoxlayacaqlar.
• Ürəyi müayinə edən bir neçə xüsusi müayinə (“görüntüləmə testləri”) təyin edilir. Əsas olanlar bunlardır:
• Exokardioqramma (Exokardioqramma): Bu, ürəyin ultrasəs müayinəsi kimi ürəyin və qan damarlarının ölçüsünü, formasını və funksiyasını aydın şəkildə görməyə imkan verir.
• Elektrokardioqram (EKQ): Bu, ürəyin elektrik fəaliyyətini, yəni ürək döyüntüsünün ritmini ölçür.
• Genetik test: Bu test, Marfan sindromuna səbəb olan bir genetik mutasiyanın (FBN1 genində) olub olmadığını təsdiqləmək üçün edilə bilər.

Marfan sindromunun yaratdığı ürək problemlərinin müalicəsi üçün hansı müalicə üsulları mövcuddur?

Marfan sindromu tamamilə müalicə edilə bilməsə də, ürəyə təsirini nəzarətdə saxlamaq və ciddi ağırlaşmaların qarşısını almaq üçün müalicə üsulları mövcuddur. Bunlar iki növdə olur: cərrahi olmayan müalicələr və cərrahi müalicələr.

Həkim aşağıdakı hallarda cərrahi müdaxiləni tövsiyə edə bilər:

• Əgər ürək damarınızın (aortanın) diametri 5 santimetr (təxminən 1,97 düym) və ya daha böyükdürsə.
• Əgər ürək döyüntüsü bir il ərzində 0,5 santimetr (təxminən 0,197 düym) və ya daha çox artarsa ​​(buna "sürətli genişlənmə" deyilir).
• Əgər qan qohumlarınız (bioloji ailə üzvləri) bu tip əməliyyat keçiriblərsə (bəlkə də genetik təsirlərə görə, hətta daha kiçik diametrdə belə əməliyyat aparılmalı ola bilər).

Kiçik bədənə malik insanların qan damarları ümumiyyətlə daha kiçikdir, buna görə də diametri daha kiçik olsa belə, əməliyyata ehtiyac ola bilər.

Qeyri-cərrahi müalicələr

Bunlar Marfan sindromunun idarə olunmasında ilk addımlardır.

• Həyat tərzi dəyişiklikləri: Ürəyə əlavə yük yaradan fəaliyyətlərdən mütləq çəkinməlisiniz.
• Ağırlıq qaldırmaq və ya itələmək kimi şeylər etmək yaxşı deyil.
• Futbol, ​​reqbi və boks kimi yüksək təsirli idman növləri uyğun deyil.
• Hansı məşqlərin sizin üçün təhlükəsiz və uyğun olduğunu öyrənmək üçün həkiminizlə danışın.
• Dərmanlar:
• Həkimlər "Angiotensin II reseptor blokerləri (ARB)" və ya "beta-blokerlər" adlanan dərmanlar təyin edirlər. Bunlar ürək damarlarının genişlənmə sürətini yavaşlatmağa və qan təzyiqini idarə etməyə kömək edir.
• Daimi ürək müayinələri:
• Ürəyin ölçüsü və klapanların vəziyyəti həkim tərəfindən mütəmadi olaraq yoxlanılmalıdır. Bu, "transtorakal exokardioqrafiya (Exo)", "kompüter tomoqrafiya angioqrafiyası (KTA)" və ya "maqnit rezonans angioqrafiyası (MRA)" kimi skanlardan istifadə etməklə edilə bilər.
• Bu testlər ürəkdə baş verməzdən əvvəl dəyişiklikləri aşkar edə bilər (disseksiya).

Cərrahi müalicələr

Bəzən ürək-damar problemlərini yalnız dərman və həyat tərzi dəyişiklikləri ilə idarə etmək mümkün deyil. Məhz bu zaman cərrahiyyə əməliyyatı zəruridir.

Marfan sindromu üçün ürək əməliyyatının əsas məqsədi ürək qapağının zəifləmiş hissəsini bərpa etmək, onu çıxarmaq və süni qapaq implantasiya etmək, yaxud zədələnmiş ürək qapağını təmir etmək və ya yenisi ilə əvəz etməkdir.

Bu əməliyyatların əsas məqsədi aorta disseksiyası kimi həyati təhlükə yaradan təcili vəziyyətlərin qarşısını almaqdır.

Əksər hallarda bu əməliyyatlar əvvəlcədən müəyyən edilmiş bir tarixdə planlaşdırılır və həyata keçirilir (seçmə əməliyyat). Lakin, koronar arteriyanın qəfil yırtılması və ya qırılması baş verərsə, bu, təcili prosedur kimi həyata keçirilməlidir.

Marfan sindromu üçün bir neçə əsas ürək əməliyyatı növü mövcuddur:

• Aorta kökünün dəyişdirilməsi: Bu, ən çox görülən əməliyyatdır, çünki ürəyin bu hissəsi tez-tez şişir və ya genişlənir.
• Aorta qapağının təmiri və ya dəyişdirilməsi.
• Ürəyin yaxınlığındakı arteriyadakı şişkinliyin bərpası ("Yüksələn aorta anevrizmasının bərpası").
• Mitral qapağın təmiri və ya dəyişdirilməsi.

Ürək cərrahı sizinlə müzakirə aparacaq və sizin üçün ən uyğun əməliyyatı müəyyən edəcək.

Marfan sindromu varsa, ürək xəstəliyinin qarşısını almaq mümkündürmü?

Təəssüf ki, Marfan sindromu genetik olduğundan onun qarşısını almaq mümkün deyil. Eynilə, onun yaratdığı ürək xəstəliyinin də qarşısını tamamilə almaq mümkün deyil.

Bununla belə, aorta disseksiyası kimi ciddi fəsadlar riskini azaltmaq üçün edə biləcəyiniz bəzi şeylər var:

• Ürəyə stress gətirən fəaliyyətlərdən çəkinmək (əvvəllər müzakirə etdiyimiz kimi, ağırlıq qaldırma və yüksək stresli idman növlərindən çəkinmək).
• Həkim tərəfindən təyin olunduğu kimi, ürək müayinələrindən vaxtında və düzgün şəkildə keçmək.
• Bütün təyin olunmuş dərmanları düzgün və vaxtında qəbul etmək.

Xüsusilə yadda saxlamaq lazım olan bir şey, əgər siz Marfan sindromlu bir qadınsınızsa və hamilə qalmağı düşünürsünüzsə, bu barədə mütləq həkiminizlə danışmalısınız. Araşdırmalar göstərir ki, Marfan sindromlu qadınların 40%-ə qədəri hamiləlik dövründə ağırlaşmalarla qarşılaşa bilər. Buna görə də, hamilə qalmazdan əvvəl tibbi məsləhət almaq çox vacibdir.

Marfan sindromu səbəbindən ürək xəstəliyi olan birinin gələcək perspektivi necədir?

Yaxşı idarəetmə, yəni tibbi məsləhətlərə əməl etmək və lazımi müalicəni almaqla, Marfan sindromlu bir insan normal bir ömür sürə bilər, bəlkə də 70 və ya 80 il.

Lakin, ürək problemləri Marfan sindromlu insanlar arasında ölümün əsas səbəbidir, buna görə də vəziyyətinizi izləmək üçün kardioloqunuzla mütəmadi əlaqə saxlamaq vacibdir.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm? Təcili hallar hansılardır?

Bu simptomlardan hər hansı birini hiss edirsinizsə, bu , aorta anevrizmasının yırtılmasının əlaməti ola bilər. Dərhal təcili tibbi yardım almalısınız:

• Qəfil huşun itirilməsi.
• Ürəkbulanma və qusma.
• Bədənin hər hansı bir yerində uyuşma.
• İflic (bədənin bəzi hissələrini hərəkət etdirə bilməmək).
• Nəfəs almaqda ciddi çətinlik.
• Qəfil, dözülməz ağrı - sinədə, yuxarı beldə və ya qarında.
• Həddindən artıq tərləmə.
• Dəri qeyri-adi dərəcədə solğun və ya soyuqlaşır.
• Çox zəif nəbz.

Əgər belə bir işarə görsəniz, bir dəqiqə belə gecikməyin.

Nəhayət, nəyi yadda saxlamalı (Evə aparma mesajı)

Marfan sindromu bədənin birləşdirici toxumalarına təsir edən anadangəlmə bir xəstəlikdir. Xüsusilə ürəyə təsir göstərə bilər. Amma narahat olmayın. Bu vəziyyət erkən diaqnoz qoyularsa və düzgün müalicə olunarsa, əsasən normal bir həyat sürə bilərsiniz.

Ən vacib şey budur:

• Həkiminizə mütəmadi olaraq müraciət edin.Sonra o, vəziyyətinizi izləyə və lazımi testləri və müalicəni vaxtında təmin edə bilər.
• Həyat tərzində lazımi dəyişikliklər edin. Ürəyinizi sıxan şeylərdən uzaq durun.
• Dərmanı tam olaraq təyin olunduğu kimi qəbul edin.
• Əgər həkim əməliyyat tövsiyə edirsə, diqqətlə müzakirə edin və sizin üçün ən yaxşısını seçin.

Vəziyyətiniz haqqında nə qədər çox məlumatınız varsa, onu idarə etmək bir o qədər asan olacaq. Buna görə də ümid edirik ki, bu məlumat sizin üçün faydalı olacaq. Hər hansı bir sualınız varsa, həkiminizə müraciət etməkdən çəkinməyin.

Marfan sindromu, ürək xəstəliyi, ürək-damar sistemi, ürək qapaqları, birləşdirici toxuma, genetik xəstəliklər, ürək əməliyyatı