Gəlin Uilyams Sindromu haqqında məlumat əldə edək. Qorxma, danışaq.

Balacanız çox ünsiyyətcildirmi? Gördüyü hər kəslə gülümsəyən və danışan çox sevən bir insandırmı? Eyni zamanda, bəzən kiçik inkişaf gecikmələri və ya öyrənmə çətinlikləri olurmu? Bəzən bu cür xüsusiyyətlərin arxasında Uilyams Sindromu adlanan nadir bir genetik vəziyyət ola bilər. Bu adı eşidəndə qorxmayın. Bu, bizim danışmalı və başa düşməli olduğumuz bir şeydir. Bu gün hər şey haqqında başa düşə biləcəyiniz sadə bir şəkildə danışacağıq.

Sadə dillə desək, Uilyams sindromu nədir?

Bəzən Williams-Beuren sindromu adlanan Williams sindromu, doğuşdan etibarən mövcud olan nadir bir genetik vəziyyətdir. Nevroloji inkişafa təsir göstərir. Bu xəstəliyə tutulmuş uşaqlarda fərqli bir görünüş, inkişaf gecikmələri, öyrənmə çətinlikləri və ürək-damar anomaliyaları ola bilər.

Təsəvvür edin ki, bədənimiz böyük bir təlimat kitabçasından ibarətdir. Bu təlimat kitabçasında genlər var. Bu genlər xromosomlarda yerləşir. Bizim 23 cüt xromosomumuz var ki, bu da ümumilikdə 46-dır. Uilyams sindromlu bir insanın 7-ci xromosomdan kiçik bir parçası yoxdur. Bu, həmin təlimat kitabçasındakı itkin səhifə kimidir. Bu itkin səhifə səbəbindən bədənin bəzi funksiyaları və inkişafı fərqli şəkildə baş verir. Biz buna Uilyams sindromu deyirik.

Bu vəziyyətin uşağa hansı təsirləri ola bilər?

Bu vəziyyətdə olan hər uşaq eyni deyil. Əlamətlər insandan insana dəyişə bilər. Lakin bəzi ümumi simptomlar var. Gəlin bunları təhlil edək.

Fiziki xüsusiyyətlər və görünüş

Bu uşaqlar çox şirin, unikal bir görünüşə sahib ola bilərlər.

Böyümə və davranış

Bu uşaqların bəzi inkişaf mərhələlərinə çatması bir az vaxt aparır, lakin onların həm də xüsusi qabiliyyətləri var.

• Danışmaq: Danışmağa bir az gec başlaya bilərlər, amma bunu etdikdən sonra çox yaxşı dil bacarıqlarına sahib olurlar. Gözəl və təsviri danışmaqda çox yaxşıdırlar.
• Hərəkət: Əzələ tonusunun aşağı olması (hipotoniya) səbəbindən oturmaq və gəzmək kimi şeyləri öyrənmək digər uşaqlara nisbətən daha uzun çəkir.
• Öyrənmə: Onlar rəqəmləri, hərfləri öyrənməkdə və məkanı (yuxarı, aşağı, yaxın, uzaq) anlamaqda müəyyən çətinlik çəkə bilərlər. Lakin əla yaddaşa malikdirlər.
• Ünsiyyətcillik: Bu, bu uşaqların ən görkəmli xüsusiyyətidir . Onlar çox mehriban, sevgi dolu və şəfqətlidirlər. Yad insanları tanımaqda çətinlik çəkirlər, ona görə də tez bir zamanda istənilən şəxslə dostlaşırlar. Bəzən hətta müəyyən şeylərdən həddindən artıq narahatlıq və ya qorxu (fobiya) inkişaf etdirə bilərlər.

Digər sağlamlıq problemləri

Bu vəziyyət digər sağlamlıq problemlərinə də səbəb ola bilər. Bunlardan xəbərdar olmaq vacibdir.

• Ürək xəstəliyi: Diqqət yetirilməli ən vacib şey budur. Ürəyə bağlı böyük qan damarlarının daralması (stenozu) yaygındır. Bu, yüksək təzyiq və ürək döyüntüsünün pozulması (aritmiya) kimi vəziyyətlərə səbəb ola bilər.
• Kalsium səviyyələri: Qanda və sidikdə kalsium səviyyəsi arta bilər.
• Hormonal problemlər: Yetkinlik dövründə hipotiroidizm, erkən yetkinlik və diabet riski var.
• Qulaq infeksiyaları: Tez-tez baş verən qulaq infeksiyaları eşitmə itkisinə səbəb ola bilər.
• Digər: Skolioz, uşaqlıq dövründə yemək yeməkdə çətinlik və görmə problemləri (uzaqgörmə) də müşahidə edilə bilər.

Həkim bunu necə diaqnoz qoyur?

Həkiminiz uşağınızın inkişaf gecikmələrindən şübhələnirsə və ya xarici görünüşündən narahatdırsa, bu vəziyyəti nəzərdən keçirə bilər. Diaqnozu təsdiqləməyin əsas yolu genetik testdir . Bu, adi qan testi kimidir. 7-ci xromosomun itkin olub olmadığını yoxlaya bilər.

Bundan əlavə, digər simptomları təsdiqləmək üçün bir neçə başqa test də edilə bilər:

• Ürək müayinəsi: Ürək və qan damarları ilə bağlı problemləri yoxlamaq üçün EKQ və ya ürək müayinəsi (exokardioqramma) aparılır.
• Qan təzyiqinin ölçülməsi: Uşağınızın qan təzyiqini mütəmadi olaraq yoxlamaq vacibdir.
• Qan və sidik testləri: Bu testlər kalsium səviyyəsini və böyrək funksiyasını yoxlamaq üçün edilir.

Necə müalicə olunur və idarə olunur?

Vilyams sindromu genetik bir vəziyyət olduğu üçün tamamilə müalicə edilə bilməz. Lakin, onunla əlaqəli simptomlar və problemlər yaxşı idarə oluna bilər və uşaq normal, xoşbəxt bir həyat yaşaya bilər.

Müalicə planı uşaqdan uşağa dəyişir və müxtəlif mütəxəssislərin köməyini tələb edir.

1. Kardioloq: Uşağın ürəyini mütəmadi olaraq yoxlamaq vacibdir. Əgər problem varsa, lazımi müalicə (dərman və ya cərrahiyyə) təyin olunacaq.

2. Erkən Müdaxilə: Uşağın inkişafına və öyrənməsinə kömək etmək üçün müxtəlif müalicə üsulları mövcuddur. Əsas müalicə üsulları nitq terapiyası, əmək terapiyası və fizioterapiyadır.

3. Xüsusi Təhsil: Məktəbdə yarana biləcək öyrənmə çətinliklərinin öhdəsindən gəlmək üçün xüsusi təhsil metodları tələb oluna bilər.

4. Digər mütəxəssislər: Kalsium səviyyəsini nəzarətdə saxlamaq, hormonal problemləri müalicə etmək və dişlərinizin və gözlərinizin sağlamlığını yoxlamaq üçün bu sahələrdə ixtisaslaşmış həkimlərə müraciət etmək vacibdir.

Nə vaxt həkimə müraciət etməli və nə vaxt ETU-ya getməli

Uşağınızın sağlamlığına diqqət yetirmək çox vacibdir. Aşağıdakı hallarda tibbi məsləhət almaqda gecikməyin.