MakKun-Olbrayt Sindromu nədir? Gəlin bu barədə danışaq!

Hamımız uşaqlarımızın sağlamlığına əhəmiyyət veririk, elə deyilmi? Bəzən uşaqlarımızın bədənində gözləmədiyimiz kiçik dəyişiklikləri görəndə bir az qorxmaq normaldır. Ola bilsin ki, bu, dəridə qəhvəyi ləkə, sümük inkişafında kiçik bir dəyişiklik və ya hətta uşağın gözləniləndən daha tez yetkinlik yaşına çatması kimi bir şeydir. Bunlar həmişə ciddi olmur, lakin bəzən nadir bir genetik vəziyyətin əlamətləri ola bilər. Bu gün danışacağımız nadir, lakin bilməyə dəyər bir genetik vəziyyətdən biri MakKun-Olbrayt sindromudur.

MakKun-Olbrayt Sindromu nədir?

Sadə dillə desək, MakKun-Olbrayt sindromu genetik bir xəstəlikdir. Əsasən uşağın sümüklərinə, dərisinə və endokrin sisteminə, yəni hormon istehsal edən vəzilərə təsir göstərir. Bu vəziyyət sümük toxumasının çapıqlanması (biz buna "fibroz displaziya" deyirik) kimi şeylərə səbəb ola bilər. Həmçinin dəridə xüsusi ləkələrə (piqmentasiya) səbəb olur və böyüməni idarə edən bəzi vəzilər həddindən artıq aktivləşir.

Nəzərə alın ki, bəzi uşaqlar bu vəziyyətdən o qədər də ciddi şəkildə təsirlənməyə bilər və çox yüngül simptomlarla özünü göstərə bilər. Lakin, digərləri üçün bu vəziyyət daha ağır, bəzən hətta həyati təhlükə yarada bilər. Buna görə də bundan xəbərdar olmaq vacibdir.

Bu vəziyyətdən ən çox kim təsirlənir?

MakKun-Olbrayt sindromu yeni bir genetik mutasiyanın nəticəsidir. Bu o deməkdir ki, bu, valideynlərdən uşaqlara miras qalan bir şey deyil. Bu genetik mutasiyaların nə vaxt və necə baş verəcəyini təxmin edə bilmərik. Adətən, bu genetik mutasiya, uşaq ana bətnində doğulanda, hüceyrə bölünməsi və replikasiyasında baş verən səhv səbəbindən, mayalanma/mayalanmadan sonra baş verir.

Bunu unutmayın: Bu genetik mutasiya valideynlərin hamiləlik dövründə etdikləri və ya etmədikləri heç bir şeydən qaynaqlanmır. Buna görə də narahat olmayın.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

Əslində, MakKun-Olbrayt sindromu çox nadir bir vəziyyətdir. Dünya miqyasında bu vəziyyətin təxminən hər yüz min və ya bir milyon doğuşdan birində baş verdiyi təxmin edilir. Beləliklə, bu, çox tez-tez rast gəlinən bir şey deyil.

MakKun-Olbrayt sindromu uşağın bədəninə necə təsir edir?

Bu vəziyyət uşağın bədəninə müxtəlif yollarla təsir göstərə bilər. Xüsusilə, sümük böyüməsinə və endokrin sistemin (hormonal sistem) fəaliyyətinə təsir göstərə bilər ki, bu da uşağın boyuna və çəkisinə təsir göstərə bilər.

Həmçinin, uşağınızın dərisində fərqli qəhvəyi ləkələr ("kafe ləkələri" adlanır) görə bilərsiniz. Digər vacib bir məqam isə bəzi uşaqlarınÇox gənc yaşda yetkinlik əlamətlərini göstərir.

Əgər uşağınızın bu simptomlar səbəbindən normal böyüməsində və inkişaf etməsində çətinlik çəkdiyini hiss edirsinizsə, dərhal tibbi yardım almaq çox vacibdir. Həkim uşağınıza xas olan və simptomları nəzarətdə saxlamağa kömək edəcək bir müalicə planı təqdim edəcək.

MakKun-Olbrayt sindromunun simptomları hansılardır?

Bu vəziyyətin simptomları əsasən sümüklərdə, dəridə və endokrin sistemdə (hormonal sistemdə) müşahidə olunur. Lakin bu simptomlar hər uşaqda eyni şəkildə və ya eyni dərəcədə özünü göstərmir. Onlar bir uşaqdan digərinə dəyişə bilər.

Sümük simptomları

Bu vəziyyətin əsas və ən çox yayılmış sümüklə əlaqəli xüsusiyyəti "fibroz displaziya" adlanan bir vəziyyətdir. Sadə dillə desək, bu, sağlam sümük toxuması əvəzinə sümüklərin içərisində çapıq toxumasının böyüməsidir. Beləliklə, uşaq böyüdükcə bu lifli toxumanın yerləşdiyi nahiyələr zəifləyir. Bu , sınıqlara və ya sümüklərin nizamsız şəkildə böyüyüb deformasiyaya uğramasına səbəb ola bilər. Təsirə məruz qalan sümüklərin sayından asılı olaraq, bu "fibroz displaziya" vəziyyəti bəzi insanlarda yüngül, digərlərində isə ağır ola bilər.

Başqa bir məsələ isə, çox nadir hallarda, yəni bu xəstəliyə yoluxan insanların 1%-dən azı bu "fibroz displaziya" xərçəngli sümük lezyonlarına/şişlərinə səbəb ola bilər. Bu, çox nadir hallarda baş verir, amma bundan xəbərdar olmaq yaxşıdır.

Sümüklə əlaqəli digər simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Üz sümüklərinin asimmetrik inkişafı.
• Sümük ağrısı və narahatlıq.
• Hərəkət etməkdə və ya gəzməkdə çətinlik (hərəkət qabiliyyətinin itirilməsi).
• Sümükləri zəiflədən xəstəliklər, məsələn, "raxit" və ya "osteomalaziya".
• Skolioz.
• Qısa boylu.
• Bacaklarda sümüklərin qeyri-bərabər inkişafı (bu, axsayaraq yeriməyə səbəb ola bilər).

Dəri simptomları

MakKun-Olbrayt sindromu ilə doğulan bəzi körpələrdə dəri piqmentasiyası dərilərinin digər nahiyələrindən fərqli olur . Bu ləkələr açıq qəhvəyidən tünd qəhvəyiyə qədər dəyişə bilər. Onların həmçinin kələ-kötür haşiyələri də var. Bunlara kafe ləkələri deyilir. Onlar bədənin yalnız bir tərəfində görünə bilər. Körpə böyüdükcə bu ləkələr daha nəzərə çarpan hala gələ və sayı arta bilər.

Endokrin sistemin simptomları

Bu vəziyyət uşağın endokrin sisteminə, yəni hormon istehsal edən vəzilər sisteminə təsir göstərə bilər. Nəticədə, uşaqlarda yetkinlik əlamətləri çox erkən yaşda özünü göstərə bilər. Xüsusilə qızlarda iki yaşından etibarən menstruasiya başlaya bilər.Bu, yumurtalıqlardakı kistaların qadın cinsi hormonu olan artıq estrogen istehsal etməsi səbəbindən baş verir. Oğlanlarda da bu erkən yetkinlik əlamətləri müşahidə edilə bilər.

MakKun-Olbrayt sindromlu insanların təxminən 50%-də tiroid vəzi böyümüş olur . Tiroid vəzi böyüdükdə həddindən artıq tiroid hormonu istehsal edir. Bu vəziyyət hipertiroidizm adlanır. Bu , ürək döyüntüsünün sürətli artması, həddindən artıq tərləmə, yüksək təzyiq və çəki itkisi kimi simptomlara səbəb ola bilər.

Endokrin sistemi ilə əlaqəli digər simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Hipofiz vəzi tərəfindən böyümə hormonlarının həddindən artıq istehsalı. Bu, ətrafların böyüməsinə, üz cizgilərinin yuvarlaqlaşmasına və/və ya artritəbənzər vəziyyətlərə (akromeqaliya) səbəb ola bilər.
• Böyrəküstü vəzilər stress hormonu olan kortizolun həddindən artıq miqdarını istehsal edir. Bu, piylənmə və böyümənin geriləməsi ilə xarakterizə olunan Kuşinq sindromu adlanan bir vəziyyətə səbəb ola bilər.

Bunun səbəbi nədir?

MakKun-Olbrayt sindromu GNAS1 genindəki mutasiyadan qaynaqlanır. GNAS1 geni hormon fəaliyyətini idarə edən zülallar istehsal edir. Beləliklə, bu gendə mutasiya olduqda, adenilat siklaz adlı bir ferment (həmçinin bir zülal) həddindən artıq hormon istehsal etməyə başlayır. Bu simptomların səbəbi də budur.

Əhəmiyyətli olan odur ki, bu genetik mutasiya uşaq ana bətnində doğulandan sonra baş verir (somatik mutasiya). Yəni, bu, valideynlərdən uşağa miras qalan bir vəziyyət deyil. Bu, ananın və ya atanın hər hansı bir günahı və ya hamiləlik dövründə etdikləri və ya etmədikləri bir şeylə əlaqəli deyil. Həmçinin, MakKun-Olbrayt sindromlu bir insanın eyni vəziyyətdə olan bir uşağa sahib olduğu sübut edilmiş hallar yoxdur. Bu "somatik mutasiyanın" dəqiq səbəbi hələ tapılmayıb. Tədqiqatlar göstərir ki, bunlar təsadüfi, spontan hadisələrdir.

Bu xəstəlik necə diaqnoz qoyulur?

MakKun-Olbrayt sindromu adətən erkən uşaqlıq dövründə diaqnoz qoyulur. Həkim uşağı müayinə edəcək və endokrin sistem anomaliyalarını, "kafe-o-le ləkələri" kimi dəri lezyonlarını və "fibroz displaziya"nı araşdıracaq. Çox vaxt diaqnoz erkən yetkinlik əlamətləri və ya anormal sümük inkişafı qeyd edildikdən sonra qoyulur.

Bunun üçün hansı testlər aparılır?

Bu xəstəliyi diaqnoz etmək üçün testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Qan analizləri: Endokrin sisteminin (hormon sisteminin) funksiyasını yoxlayın.
• Genetik test:Simptomlarınıza səbəb olan genetik mutasyonu müəyyən edin. Bu, adətən dəri və ya digər toxumadan kiçik bir nümunə (biopsiya) götürməyi və onu müayinə etməyi əhatə edir.
• Görüntüləmə testləri: Sümük böyüməsini yoxlamaq üçün rentgen kimi testlər edilir.

Necə müalicə olunur?

MakKun-Olbrayt sindromunun müalicəsi insandan insana dəyişir. Xəstəliyin müalicəsi yoxdur. Müalicənin əsas məqsədi simptomları azaltmaq və nəzarətdə saxlamaqdır.

Müalicə olaraq aşağıdakılar edilə bilər:

• Bifosfonatlar kimi sümük böyüməsi pozğunluqları üçün dərmanlar sınıq riskini azaldır.
• Erkən yetkinliyi idarə etmək üçün dərmanlar, məsələn, aromataz inhibitorları.
• "Hipertiroidizm" xəstəliyi üçün dərmanlar, məsələn, "antitiroid dərmanları".
• Hərəkət problemləri üçün fizioterapiya və peşə terapiyası mövcuddur.
• Sümük böyüməsi problemləri, xüsusən də fibroz displaziya üçün cərrahiyyə.

Uşağımda bu xəstəliyin inkişaf riskini azalda bilərəmmi?

Daha əvvəl müzakirə etdiyimiz kimi, MakKun-Olbrayt sindromu yeni bir genetik mutasiyadan qaynaqlanır. Buna görə də, onun baş verməsinin qarşısını almaq üçün edə biləcəyimiz heç nə yoxdur.

Əgər körpə gözləyirsinizsə, digər genetik xəstəliklərə yoluxma riskiniz olub olmadığını öyrənmək üçün həkiminizlə genetik məsləhətləşmə barədə danışmaq yaxşı bir fikirdir. Lakin, bu xüsusi vəziyyət, MakKun-Olbrayt sindromu, əvvəlcədən qarşısını almaq mümkün olan bir şey deyil.

Əgər uşağımda bu xəstəlik varsa, nə gözləməliyəm?

Uşağınız üçün proqnoz xəstəliyin şiddətindən asılıdır. Lakin insanların əksəriyyəti normal həyat sürür. Tibbi qrupunuz uşağınızın simptomlarını yüngülləşdirməyə və narahatlığını minimuma endirməyə kömək edəcək ən yaxşı müalicəni tapmağınıza kömək edəcək.

Uşağınız erkən yetkinlik dövründə böyümə lövhələrinin erkən bağlanması səbəbindən yaşıdlarından bir az qısa ola bilər. Lakin, əgər vəziyyət erkən diaqnoz qoyulub müalicə olunarsa, bu yetkinlik dəyişikliklərinin gecikmə ehtimalı yüksəkdir.

Uşağınızın düzgün inkişaf etdiyinə əmin olmaq üçün onun inkişaf mərhələlərini izləmək çox vacibdir .

Bu xəstəlikdən xərçəng inkişaf riski çox azdır , buna görə də uşağınızı mütəmadi olaraq tibbi müayinədən keçirmək vacibdir.

Xüsusilə, MakKun-Olbrayt sindromlu qadınlarda normal yaşdan daha erkən yaşda döş xərçənginə tutulma riski daha yüksəkdir, buna görə də bu barədə həkiminizlə danışmaq və tövsiyə olunan testlərdən keçmək vacibdir.

Həkimə nə vaxt müraciət etməliyəm?

Uşağınızın MakKun-Olbrayt sindromunun simptomları varsa, həkimə müraciət edin. Məsələn:

• Tez-tez narahatlıq, hiperaktivlik, qəfil qəzəb partlayışları və yuxusuzluq (bunlar hipertiroidizmin simptomları ola bilər).
• Sümük böyüməsindəki anormallıqlar səbəbindən sümüklərin şəklindəki dəyişikliklər.
• Gəzməkdə çətinlik.
• Menstruasiya çox gənc yaşda başlayır.
• Sümüklərdə şiddətli ağrı.

Təcili yardım! Əgər uşağınızın sümüyünün sınıq olduğunu düşünürsünüzsə (məsələn, ağrı, şişkinlik, hərəkət edə bilməmək və ya çəki daşıya bilməmək, göyərmə), dərhal təcili yardım şöbəsinə müraciət edin.

Həkimə hansı sualları verməlisiniz?

Uşağınızın bu xəstəliyə yoluxduğunu bildikdən sonra həkimə bu kimi suallar vermək faydalı ola bilər:

• Uşağımın simptomlarını azaltmaq üçün dərmana ehtiyacı varmı?
• Uşağımın fibroz displaziya üçün əməliyyata ehtiyacı olacaqmı?
• Uşağıma simptomları nəzarətdə saxlamaq üçün verilən dərmanların hər hansı bir yan təsiri varmı?

Uşağınızın nadir bir genetik xəstəliyə yoluxduğunu öyrənmək yeni valideynlər üçün çətin ola bilər. Ancaq unutmayın ki, erkən diaqnoz və müalicə uşağınıza simptomların öhdəsindən gəlməyə kömək edə bilər. Həkiminiz həmçinin genetika üzrə mütəxəssis olan bir genetik məsləhətçiyə müraciət etməyinizi təklif edə bilər. Onlar diaqnozu daha yaxşı başa düşməyinizə və sizə lazım olan emosional dəstəyi təmin etməyinizə kömək edə bilərlər. Onlar həmçinin uşağınızın sağlam və dolğun bir həyat sürməsinə kömək etmək üçün ata biləcəyiniz addımlar barədə sizə rəhbərlik edə bilərlər.

Yadda saxlamaq lazım olan vacib şeylər (Evə aparma mesajı)

MakKun-Olbrayt sindromu nadir, lakin potensial olaraq ciddi bir genetik vəziyyətdir.

• Bu , sümüklərə, dəriyə və hormonal sistemə təsir göstərir.
• Əsas simptomlar fibroz displaziya (sümüklərdə çapıq toxuması), kafe-o-le ləkələri (dəridə qəhvəyi ləkələr) və erkən yetkinlikdir.
• Bu , valideynlərdən miras qalan bir şey deyil; bu, yeni yaranan bir genetik mutasiyadır.
• Tam müalicə olmasa da, simptomları nəzarətdə saxlamaq üçün yaxşı müalicə üsulları mövcuddur.
• Erkən diaqnoz və müalicə, eləcə də müntəzəm tibbi monitorinq çox vacibdir.
• Tək deyilsiniz; həkimlərdən və genetik məsləhətçilərdən dəstək alın.

Ümid edirəm ki, bu məlumat bu vəziyyəti bir az başa düşməyinizə kömək etdi. Unutmayın ki, hər hansı bir şübhəniz varsa, həkimə müraciət etməkdən çəkinməyin.

MakKun -Olbrayt Sindromu, genetik xəstəliklər, sümük xəstəlikləri, fibroz displaziya, dəri ləkələri, kafe-o-le ləkələri, hormonal problemlər, erkən yetkinlik, fibroz displaziya, kafe-o-le ləkələri, endokrin sistem