Turner sindromu nədir? Gəlin qızlara təsir edən bu vəziyyət haqqında məlumat əldə edək

Bir ana və ya ata olaraq, ən böyük arzunuz övladınızı sağlam və xoşbəxt görməkdir. Amma bəzən uşaqlarda heç birimizin gözləmədiyi sağlamlıq problemləri yarana bilər. Turner Sindromu yalnız qızlara təsir edən nadir genetik xəstəliklərdən biridir. Bu adı eşidəndə qorxa bilərsiniz. Amma narahat olmayın. Gəlin hər şey haqqında sadə və aydın danışaq.

Sadə dillə desək, Turner sindromu nədir?

Bu yoluxucu bir xəstəlik deyil və səhv etdiyiniz bir şey də deyil. Bu, tamamilə genetik bir vəziyyətdir.

Təsəvvür edin ki, bədənimiz milyonlarla kiçik hüceyrədən ibarətdir. Hər hüceyrənin nüvəsinin içərisində saç rəngi, göz rəngi və boy da daxil olmaqla, bədənimizin bütün quruluşunu təyin edən "xromosomlar" adlanan şeylər var. Normalda, qadının hər hüceyrəsində iki "X" xromosomu (XX) olur. Kişidə isə bir "X" və bir "Y" xromosomu (XY) olur.

Terner sindromlu qız uşağında bu iki "X" xromosomundan birinin hamısı və ya bir hissəsi yoxdur. Bu, ana bətnində mayalanma zamanı baş verir.

Bu vəziyyətin bir neçə əsas növü var:

• Monosomiya X: Bu, ən çox yayılmış növdür. Burada bədənin hər hüceyrəsində yalnız bir 'X' xromosomu var.
• Mozaik Terner sindromu: Burada bədəndəki bəzi hüceyrələrdə hər iki 'X' xromosomu, digər hüceyrələrdə isə yalnız bir 'X' xromosomu olur. Simptomlar adətən daha yüngül ola bilər.
• X xromosom anomaliyaları: Bəzən bir 'X' xromosomu tam, digəri isə yalnız qismən mövcud ola bilər.

Turner sindromunun simptomları hansılardır?

Bu vəziyyətin simptomları insandan insana çox fərqli ola bilər. Bəzi uşaqlar simptomlarla doğulur, digərlərində isə uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə simptomlar inkişaf edir. Bəzən simptomlar o qədər zəif olur ki, vəziyyət yetkinlik yaşına çatana qədər aşkarlana bilməz.

Bu vəziyyəti necə tanımaq olar?

Əgər həkiminiz uşağınızın görünüşü və ya inkişaf problemləri səbəbindən bundan şübhələnirsə, bunu təsdiqləmək üçün bir neçə test aparacaq.

• Hamiləlik dövründə: Bu vəziyyət anadan götürülmüş qan nümunəsi (NIPT - Qeyri-İnvaziv Prenatal Test) və ya bətndəki mayenin müayinəsi (amniosentez) ilə erkən aşkar edilə bilər.
• Doğuşdan sonra: Ən vacib test kariotip testidir . Bu test körpənin qanından nümunə götürməyi, xromosomların "fotoşəkilini" çəkməyi və itkin X xromosomunu axtarmağı əhatə edir.

Bundan əlavə, həkim ürək, böyrək və eşitmə ilə bağlı hər hansı bir problemi yoxlamaq üçün exokardioqram və ultrasəs müayinəsi kimi testləri tövsiyə edə bilər.

Necə müalicə olunur və idarə olunur?

Turner sindromu genetik bir vəziyyət olduğundan, onu tamamilə "müalicə etmək" mümkün deyil. Bununla belə, onunla əlaqəli bir çox sağlamlıq problemi çox uğurla idarə oluna bilər və uşağın sağlam və normal bir həyat sürməsinə kömək edə bilər.

İki əsas müalicə üsulu var:

1. Böyümə Hormonu Terapiyası: Bu müalicə adətən uşağa böyümənin ləngiməsi diaqnozu qoyulduqda erkən yaşda başlayır. Həftədə bir neçə dəfə vurulan inyeksiya uşağın mümkün olan maksimum boyuna çatmasına kömək edir.

2. Estrogen Terapiyası: Bu müalicə adətən yetkinlik yaşına çatdıqda (təxminən 11-12 yaş) başlayır. Estrogen qızın bədənində təbii olaraq istehsal olunan bir hormondur. Bu müalicə qızlarda döş inkişafı və menstruasiya kimi normal cinsi yetkinləşmə prosesinə kömək edir.

İxtisaslaşmış həkimlər qrupunun köməyi

Bu uşaqlarda müxtəlif sahələrdə problemlər yarana biləcəyi üçün müalicə adətən ixtisaslaşmış həkimlər qrupu tərəfindən təmin edilir.

• Pediatr: Uşağın ümumi sağlamlığına qayğı göstərir.
• Uşaq Endokrinoloqu: Böyümə və hormonal problemlər üzrə ixtisaslaşıb.
• Kardioloq: Ürəklə bağlı hər hansı bir problemin olub olmadığını müayinə edir.
• Nefrolog: Böyrəklərin fəaliyyətini araşdırır.
• Digər mütəxəssislər: Lazım gələrsə, qulaq, burun, boğaz, ortopediya və öyrənmə çətinlikləri üzrə mütəxəssislərin köməyi də tələb olunur.

Bu şəkildə bir komanda olaraq işlədiyiniz zaman uşağınıza ən yaxşı qayğını təmin edə bilərsiniz.

Valideyn olaraq nə edə bilərsiniz?

Bu kimi bir şey öyrənəndə kədərlənmək və narahat olmaq normaldır. Amma unutmayın ki, tək deyilsiniz.

• Erkən diaqnoz qoyun: Uşağınızın böyüməsində hər hansı bir gecikmə və ya dəyişiklik hiss etsəniz, mümkün qədər tez həkimə müraciət edin. Xəstəlik nə qədər tez aşkar edilərsə, müalicəyə bir o qədər tez başlamaq və nəticələr bir o qədər yaxşı ola bilər.
• Məlumatlı olun: Bu vəziyyət haqqında daha çox məlumat əldə edin. Bu, uşağınız üçün düzgün qərarlar qəbul etməyinizə və həkiminizlə məsələləri müzakirə etməyinizə kömək edəcək.
• Dəstək alın: Bu cür uşaqları olan digər valideynlərlə danışın. Onların təcrübələri böyük bir ruhlandırma mənbəyi ola bilər. Həmçinin, uşağınızın özləri kimi başqalarının da olduğunu bilməsi onun zehni sağlamlığı üçün də çox faydalıdır.
• Zehni sağlamlıq haqqında düşünün:Bu səyahət həm sizin, həm də uşağınız üçün çətin ola bilər. Lazım gələrsə, məsləhət alın. Uşağınızın özünəinamını artırmağa kömək edin. Onların bacarıqlarını qiymətləndirin.