Uşağınızın dırnaqları və dizləri fərqlidirmi? Bu, Dırnaq-Patella Sindromu ola bilərmi?

Körpənizin dırnaqlarında və ya dizlərində hər hansı bir dəyişiklik müşahidə etmisinizmi? Bəzən bunlar Dırnaq-Patella Sindromu adlanan genetik bir vəziyyətin əlamətləri ola bilər. Bu, qorxulu səslənə bilər, amma narahat olmayın. Gəlin bu barədə ətraflı və sadə şəkildə danışaq. Bu, uşağın dırnaqlarının, sümüklərinin, gözlərinin və böyrəklərinin görünüş və funksiyasına təsir göstərə bilər.

Bu vəziyyətin simptomları hansılardır? Bunu necə tanımaq olar?

Dırnaq-Patella Sindromu olan uşağın bədəninin bəzi hissələri gözləniləndən fərqli görünə və ya funksiya göstərə bilər. Gəlin bu simptomların nə olduğunu nəzərdən keçirək:

Dırnaqlar

Uşağınızın dırnaqları çox qısa və ya hətta yoxdur ola bilər. Dırnaqlarda çuxur, çuxur və ya rəng dəyişikliyi hiss edə bilərsiniz. Əl dırnaqları ayaq dırnaqlarından daha çox təsirlənir . Bu dəyişikliklər xüsusilə baş barmaq və şəhadət barmağında nəzərə çarpır.

Diz (Diz Patella)

Diz qapağı və ya həkimlərin "diz qapağı" adlandırdığı şey kiçilə, fərqli bir forma ala və ya hətta yox ola bilər. Bəzən bu diz qapağı normaldan bir qədər yuxarıda və ya yan tərəfdə yerləşdirilə bilər. Bu, uşağın dizinin ağrımasına, qeyri-sabit hiss etməsinə və ya dizini düzgün şəkildə əyə və ya düzəldə bilməməsinə (hərəkət diapazonu) səbəb ola bilər. Diz qapağının çıxığı bu vəziyyətdə tez-tez rast gəlinən bir haldır. Təsəvvür edin ki, uşağınız oynayarkən qəfildən dizini tutub ağlamağa başlayır, yeriyə bilmir.

Dirsək

Uşağınızın qollarındakı sümüklər gözlənildiyi kimi inkişaf etməyə bilər. Həmçinin, bəzən dirsəyin ətrafında əlavə dəri (məsələn, birləşdirici toxuma) görə bilərsiniz. Bu dəyişikliklər qolu çevirmək, uzatmaq və dirsəyi əymək qabiliyyətini məhdudlaşdıra bilər.

Bud sümükləri

Uşağınızın bud sümüklərində kiçik sümük çıxıntıları (həkimlər bunları "iliak buynuzları" adlandırırlar) ola bilər. Onlar adətən bud sümüyünün hər iki tərəfində olur. Bəzən onlar uşağın dərisindən hiss oluna bilər, lakin əksər hallarda onlar böyük problem deyil.

Gözlər

Uşağın gözlərinin içindəki təzyiq arta bilər (göz hipertenziyası). Bu , nəticədə qlaukoma adlanan bir vəziyyətə çevrilə bilər. Əvvəlcə heç bir simptom olmasa da, bəzi uşaqlarda baş ağrısı, işıqların ətrafında halo və ya bulanıq görmə hiss oluna bilər.

Böyrəklər

Nail-Patella sindromlu on nəfərdən təxminən dördündə uşaqlıq və ya yetkinlik dövründə böyrək xəstəliyi inkişaf edir. Bu, yüngüldən həyati təhlükəyə qədər dəyişə bilər. Hətta yüngül böyrək xəstəliyi belə tədricən və ya qəfildən ağırlaşa bilər.

Digər simptomlar

Dırnaq-Patella sindromlu bəzi insanlarda aşağıdakı kimi digər simptomlar da müşahidə edilə bilər:

• Axilles vətərində gərginlik səbəbindən barmaqların ucunda gəzmək.
• Qollarda və ayaqlarda əzələ kütləsinin azalması.
• Qəbizlik və/və ya qıcıqlanmış bağırsaq sindromu.
• Sümük mineral sıxlığının azalması.
• Əllərdə və ayaqlarda bəzən keyləşmə, karıncalanma və ya hissiyyatın itirilməsi.
• Zəif və ya asanlıqla qırılan dişlər və ya diş minasının incəlməsi.
• Onurğanın anormal əyriliyi (skolioz).

Tədqiqatçılar hələ də Dırnaq-Patella sindromlu insanlar arasında bu problemlərin nə qədər yaygın olduğunu dəqiq anlamağa çalışırlar.

Niyə bu dırnaq-diz qapağı sindromu yaranır?

Sadə dillə desək, Dırnaq-Patella Sindromu uşağınızın genlərindəki dəyişikliklərdən (gen variantlarından) qaynaqlanır. Əksər hallarda bu dəyişikliklər bu xəstəliyə yoluxmuş insanlarda LMX1B adlı gendə olur. Bu LMX1B geni uşağa ana bətnində olarkən qolları, ayaqları, gözləri və böyrəkləri kimi orqanlarını necə düzgün şəkildə formalaşdırmağı öyrədir.

Bu gen variantları LMX1B zülalının gözlənildiyi kimi işləməməsinə səbəb olur. Nəticədə, uşağın bədəninin müxtəlif hissələri normal şəkildə formalaşmır və bu da Dırnaq-Patella sindromunun simptomlarına səbəb olur.

Lakin, çox nadir hallarda bəzi insanlarda LMX1B genində mutasiya olmadan Nail-Patella sindromunun simptomları inkişaf edə bilər. Tədqiqatçılar digər genlərin də iştirak edə biləcəyini düşünürlər və hələ də araşdırma aparırlar.

Bu xəstəlik nəsildən-nəslə keçirmi?

Bəli, Dırnaq-Patella Sindromu nəsildən-nəslə ötürülən bir vəziyyətdir ("autosomal dominant şəkildə"). Bu o deməkdir ki, əgər uşaq bu gen variantının bir nüsxəsini valideyndən hər hansı birindən miras alırsa, uşaqda bu sindromun inkişaf etmə ehtimalı daha yüksəkdir.

Sadə dillə desək, əgər sizdə Dırnaq-Patella sindromu varsa, övladlarınızın bu xəstəliyi miras alma ehtimalı 50% -dir. Bu risk hər hamiləlik üçün eynidir. Və qız və ya oğlan olmağınızın fərqi yoxdur.

Dırnaq-Patella sindromlu hər on nəfərdən təxminən doqquzunda valideynlərindən biri bu xəstəlikdən əziyyət çəkir. Lakin, hər on nəfərdən təxminən birinin ailəsində bu xəstəlikdən əziyyət çəkən üzv olmaya bilər. Bu o deməkdir ki, bəzi uşaqlar ailələrində bu sindromla ilk doğulanlardır.

Bu, başqa hansı ağırlaşmalara səbəb ola bilər?

Dırnaq-Patella Sindromu bəzi ağırlaşmalara səbəb ola bilər. Bunlar:

• Uşağınızın dizlərində və/və ya dirsəklərində osteoartrit (oynaq ağrısı) gözləniləndən daha gənc yaşda inkişaf edə bilər.
• Qlaukoma düzgün müalicə olunmazsa, görmə itkisinə səbəb ola bilər.
• Böyrək çatışmazlığı.

Nail-Patella sindromlu bəzi insanlar böyrək çatışmazlığı səbəbindən dializ və ya böyrək nəqlinə ehtiyac duya bilərlər.

Həmçinin, əgər Nail-Patella sindromlu birisi hamilə qalarsa, hamiləlik dövründə "preeklampsiya" adlanan bir vəziyyətin inkişaf riski var. Həkimlər bu riski azaltmaq üçün hamiləlik dövründə dərmanları izləyirlər və lazım olduqda tənzimləyirlər.

Bu xəstəlik necə dəqiq diaqnoz qoyulur?

Həkimlər bu vəziyyəti diaqnoz etmək üçün bu testlərdən birini və ya bir neçəsini təyin edirlər:

• Fiziki müayinə : Dırnaqlarda və sümüklərdə dəyişikliklər kimi şeylərə diqqət yetirin.
• Sümükləri daha yaxından araşdırmaq üçün ixtisaslaşdırılmış görüntüləmə testləri : rentgen, kompüter tomoqrafiyası və MRT istifadə olunur.
• Qan və/və ya sidik analizləri : Böyrəklərin necə işlədiyini yoxlayın.
• Böyrək biopsiyası : Böyrəkdən kiçik bir toxuma parçası götürülür və Dırnaq-Patella sindromuna xas toxuma dəyişiklikləri yoxlanılır.
• Genetik test : Bu test gen variantlarını yoxlayır.

Həkimlər sizinlə danışacaq və uşağınızın ailəsinin tibbi tarixçəsi barədə soruşacaqlar. Məsələn, ailənizdə kiminsə Nail-Patella sindromu və ya başqa bir genetik xəstəlik keçirib-keçmədiyini soruşacaqlar. Bu məlumat diaqnozda kömək edəcək. Onlar həmçinin sizin və ya digər ailə üzvləriniz üçün genetik test tövsiyə edə bilərlər.

Dırnaq-Patella sindromunun simptomları çox vaxt həyatın erkən dövrlərində özünü göstərir. Lakin, bəzi insanlarda simptomlar çox yüngül və ya çox aşkar olmadığı üçün xəstəlik illərlə diaqnoz qoyulmaya bilər. Həkimlər bu xəstəliyi hər yaşdan olan uşaqlarda və böyüklərdə diaqnoz edə bilərlər.

Uşağımı hansı həkimlər müalicə edəcək və xəstəliyi diaqnoz edəcək?

Uşağınızın Dırnaq-Patella Sindromundan təsirlənən bədən hissələri üzrə ixtisaslaşmış həkimlər qrupuna ehtiyacı ola bilər. Məsələn:

• Ortoped sümük problemlərinin həllində kömək edir.
• Nefroloq uşağın böyrəklərinin fəaliyyətini izləyir.
• Uşağın gözlərinə bir göz baxımı mütəxəssisi baxır.

Dırnaq-patella sindromunun müalicə üsulları hansılardır?

Dırnaq-Patella Sindromu ömürlük bir vəziyyətdir. Bunun müalicəsi yoxdur. Bununla belə, simptomları nəzarətdə saxlamaq və ağırlaşma riskini azaltmaq üçün müalicə üsulları mövcuddur.

Bunun üçün müxtəlif müalicə növləri mövcuddur və sindromun uşağınıza necə təsir etməsindən asılı olaraq birdən çox müalicə tələb oluna bilər. Uşağınızın həkimləri müalicəni onların ehtiyaclarına əsasən planlaşdıracaqlar. Bu ehtiyaclar zamanla dəyişə bilər. Mövcud ola biləcək bəzi müalicə üsullarına aşağıdakılar daxildir:

• Hərəkət çətinliklərinin öhdəsindən gəlməyə kömək edən fizioterapiya .
• Sümük və əzələ ağrısını, qan təzyiqini və ya göz təzyiqini idarə etmək üçün dərmanlar .
• Sümük anomaliyalarını, qlaukomanı və ya ağır böyrək xəstəliyini (böyrək transplantasiyası da daxil olmaqla) nəzarətdə saxlamaq üçün cərrahiyyə .

Uşağınızın həkimləri hər bir müalicənin müsbət və mənfi cəhətlərini sizə izah edəcəklər. Uşağın mürəkkəb genetik vəziyyətini idarə etmək çətin ola bilər. Buna görə də suallar verməkdən və narahatlıqlarınızı bölüşməkdən çəkinməyin. Beləliklə, uşağınızın müalicə planı barədə əmin ola bilərsiniz.

Bu vəziyyət uşağın ömrünə təsir edəcəkmi?

Dırnaq-Patella Sindromu adətən insanın ömür uzunluğuna təsir etmir. Lakin, ağır böyrək xəstəliyi inkişaf edərsə, bu dəyişə bilər. Bu ağırlaşma proqnoza və insanın ömrünə təsir göstərə bilər. Bəzi insanlar hətta böyrək nəqlinə ehtiyac duya bilərlər.

Dırnaq-Patella sindromu kimi genetik xəstəliklər hər bir uşağa bir az fərqli təsir göstərir, ona görə də uşağınızın hansı simptomları keçirəcəyini və nə qədər ağır olacağını dəqiq demək çətindir. Uşağınızın həkimləri bu barədə sizə daha çox məlumat verə biləcəklər.

Dırnaq-Patella sindromunun qarşısını almaq mümkündürmü?

Bu genetik vəziyyətin qarşısını almağın hazırda məlum bir yolu yoxdur. Əgər sizdə və ya partnyorunuzda Dırnaq-Patella Sindromu varsa və uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, genetik məsləhətçi ilə danışmaq yaxşı bir fikirdir. Onlar uşağınızın sindromu miras alma ehtimalını anlamağınıza kömək edə bilərlər.

Uşağım nə vaxt həkimə müraciət etməlidir?

Uşağınızın bir neçə fərqli həkimlə tez-tez tibbi müayinələrə ehtiyacı olacaq. Uşağınızın tibbi heyəti sizə hansı müayinələrin və nə qədər tez-tez aparılmalı olduğunu dəqiq deyəcək.

Adətən, uşağınız bu şeyləri mütəmadi olaraq yoxlatdırmalıdır:

• Qan təzyiqinin yoxlanılması.
• Sidik analizləri, o cümlədən "albumin-kreatinin səviyyələrini" ölçənlər.
• Qlaukoma müayinələri.
• Sümük sıxlığı testləri.

Həkimlər bu testlərin əhəmiyyətini uşağınıza izah etməyə kömək edə bilərlər.

Həmçinin uşağınızın və özünüzün zehni sağlamlığına diqqət yetirmək vacibdir. Uşağınız xarici görünüşündən utana bilər və ya özünəinamını artırmaq üçün köməyə ehtiyacı ola bilər. Həmçinin, onun özlərini ən yaxşı hiss etmələri üçün nə edə biləcəyinizi də düşünə bilərsiniz.

Uşağınızın həkimləri ilə dəstək qrupları, terapevtlər və sosial işçilərlə əlaqə qurmaq barədə danışın. Ailənizi dəstəkləyən təcrübəli valideynlər və səhiyyə mütəxəssislərindən ibarət bir komandanın olması gündəlik həyatınızda böyük fərq yarada bilər.

Dırnaq-patella sindromu nə qədər nadirdir?

Tədqiqatçılar Dırnaq-Patella Sindromunun təxminən 50.000 insandan birinə təsir etdiyini təxmin edirlər. Lakin, çox yüngül simptomları olan insanlara diaqnoz qoyulmadığı üçün bu, daha çox rast gəlinə bilər.

Bunun başqa adları varmı?

"Fonq xəstəliyi" Dırnaq-Dirnaq Patella Sindromunun başqa bir adıdır. Bu ad keçmişdə tez-tez istifadə olunurdu. Bu gün bir çox insan buna Dırnaq-Dirnaq Patella Sindromu deyir.

Eyni vəziyyətin başqa bir adı "irsi onixoosteodisplaziyadır". Gəlin bu adın hər hissəsinin mənasına nəzər salaq:

• “İrsiyyət” ifadəsi onun ailələrdə də müşahidə oluna biləcəyi deməkdir.
• "Onicho" dırnaq deməkdir.
• "Osteo" sümük deməkdir.
• "Displaziya" bədənin bir hissəsində anormal böyümə və ya inkişaf qüsurunun olması deməkdir.

Bəs, danışdıqlarımızdan yadda saxlamalı ən vacib şeylər nələrdir?

Uşağınızın Dırnaq-Patella Sindromu kimi ömürlük genetik xəstəliyi olduqda, vəziyyət bir az çətin ola bilər. Uşağınızın rifahı, gələcəyi ilə bağlı narahat ola bilərsiniz. Həmçinin, onların böyüməsi, çiçəklənməsi və xoşbəxt bir həyat sürməsi üçün onlardan nəyə ehtiyacınız olduğunu da düşünə bilərsiniz. Bu, böyük bir yükdür, amma bunu təkbaşına daşımaq məcburiyyətində deyilsiniz. Uşağınızın və öz ehtiyaclarınızı necə dəstəkləmək barədə uşağınızın tibbi heyəti ilə danışın.

Unutmayın ki, xəstəliyin erkən aşkarlanması və düzgün idarə olunması uşağınızın normal və sağlam bir həyat sürməsinə kömək edəcək. Qorxmayın və ya panikaya düşməyin. Ən əsası, tibbi məsləhətlərə əməl edərkən uşağınıza sevgi və anlayışla yanaşmaqdır.

Dırnaq -Dirnaq Patella Sindromu, Genetik Xəstəliklər, Dırnaqlar, Diz, Dirnaq Patellası, Böyrək Xəstəliyi, LMX1B, Fong Xəstəliyi, Uşaq Sağlamlığı