Əgər siz körpə dünyaya gətirmək üzrə olan bir anasınızsa, həkiminiz sizə müxtəlif testlər haqqında məlumat vermiş ola bilər. Bunların arasında "NIPT" adlı test haqqında eşitmiş ola bilərsiniz. Bir çox ana bu adı eşidəndə bir az qorxur. Ağlınıza "Bu nədir?", "Bu, körpəyə zərər verəcəkmi?" kimi suallar gəlir. Beləliklə, bu gün gəlin bu NIPT testi ilə bağlı bütün suallarınıza sadə cavablar tapaq.
Bu NIPT testi nədir?
Sadə dillə desək, NIPT hamiləlik dövründə döldə xromosom pozğunluğu riskini yoxlayan bir skrininq testidir . Bu, çox sadədir. Bu, adi bir qan testi kimi, ananın qolundan qan nümunəsi götürülməklə edilir.
Təsəvvür edin ki, hamilə olduğunuz zaman qanınızda öz DNT-nizlə yanaşı körpənizin DNT-sinin kiçik fraqmentləri də olur. Biz buna "hüceyrəsiz DNT (cfDNA)" deyirik. Beləliklə, NIPT testinin məqsədi qan nümunənizdəki körpənizin DNT-sinin bu fraqmentlərini araşdırmaq və körpənin genetik məlumatları haqqında bir fikir əldə etməkdir.
Ən əsası odur ki, bu, sadəcə bir testdir. Bu o deməkdir ki, o, yalnız müəyyən bir vəziyyət üçün risk altında olub-olmadığınızı sizə bildirir. Bu, diaqnoz deyil. Həmçinin körpənin cinsini (oğlan və ya qız) da deyə bilər.
NIPT testi nəyi göstərir?
Bu test hər bir genetik xəstəliyi aşkar edə bilmir, lakin bir neçə ümumi xromosom anomaliyasının riskini müəyyən etməyə kömək edə bilər.
| Vəziyyət yoxlanılıb | Sadə bir izahat |
|---|---|
| Daun sindromu (Daun sindromu - trisomiya 21) | 21-ci xromosomun iki əvəzinə əlavə bir surətinin (üçüncü) olması nəticəsində yaranan bir vəziyyət. |
| Edvards sindromu (Edvards sindromu - trisomiya 18) | İki xromosomun əvəzinə üç xromosomun olması nəticəsində yaranan bir vəziyyət, 18. |
| Patau sindromu (trisomiya 13) | İki xromosomun əvəzinə üç xromosomun olması nəticəsində yaranan bir vəziyyət, 13. |
| Cinsi xromosom pozğunluqları | X və Y xromosomlarının normal sayında dəyişikliklər. Nümunələr: Turner sindromu, Klaynfelter sindromu. |
Bütün NIPT testləri bunların hamısına baxmır, ona görə də NIPT-nizin nəyə baxacağını dəqiq öyrənmək üçün həkiminizlə danışmaq vacibdir.
Bu NIPT testi niyə edilir? Kimlər üçün ən yaxşısıdır?
Bu testin əsas məqsədi doğulmamış uşağın müəyyən bir genetik xəstəliyə tutulma riski altında olub-olmadığını əvvəlcədən müəyyən etməkdir. Əvvəllər bu test yalnız yüksək risk qrupuna daxil olan hamilə analar üçün tövsiyə olunurdu. Yəni:
- Əvvəllər xromosom anomaliyası olan bir uşağı dünyaya gətirən ana.
- Əgər müayinə zamanı körpədə hər hansı bir anomaliya aşkar edilərsə.
- Əgər əvvəlki başqa bir test hər hansı bir risk göstəribsə.
Lakin son tövsiyə budur ki, riskdən asılı olmayaraq, bu testdən keçmək istəyən hər bir hamilə qadına bunu etmək imkanı verilməlidir. Bu, tamamilə sizin ixtiyarınızdadır.
Bu testi vermək üçün ən yaxşı vaxt nə vaxtdır?
NIPT hamiləliyin 10 həftəsindən sonra istənilən vaxt edilə bilər. Adətən, doğuşa qədər edilə bilər.
Bunun səbəbi, 10 həftədən əvvəl qanınızda kifayət qədər fetal DNT-nin olmamasıdır. Buna görə də, bunu 10 həftədən əvvəl etsəniz, dəqiq nəticə əldə etmək çətindir.
NIPT testi nə dərəcədə dəqiq və təhlükəsizdir?
Dəqiqlik
Bunun dəqiqliyi çox yüksəkdir. Xüsusilə Daun sindromunun aşkarlanmasında dəqiqdir və demək olar ki, 99% dəqiqliyə malikdir. Digər xəstəliklər üçün dəqiqlik bir qədər aşağı ola bilər. Lakin, digər prenatal testlərlə (məsələn, dördlü ekran) müqayisədə NIPT testindən yalançı müsbət nəticələr ehtimalı çox aşağıdır.
Təhlükəsizlik
Bu, bir çox ananın qarşılaşdığı ən böyük problemdir.
Bu test körpə üçün heç bir təhlükə yaratmır.Bu, yalnız ananın qanı ilə edildiyi üçün 100% təhlükəsizdir. Körpəyə heç bir şəkildə təsir etmir.
Nəticələr nə deyir?
Nəticələri almaq adətən təxminən iki həftə çəkir. Nəticələri aldığınız zaman onlar belə bir şey deyəcəklər:
- Aşağı Risk / Mənfi: Bu o deməkdir ki, körpənizdə sınaqdan keçirilmiş şərtlərin inkişaf etmə ehtimalı çox aşağıdır.
- Yüksək Risk / Müsbət: Bu o deməkdir ki, körpənizdə sınaqdan keçirilmiş xəstəliklərdən bir və ya bir neçəsinin inkişaf etmə ehtimalı müəyyən ola bilər .
"Yüksək Risk" nəticəsi körpənin mütləq xəstəliyə yoluxduğu anlamına gəlmir. Bu, sadəcə riskin olduğunu və xəstəliyin mövcud olub-olmadığını təsdiqləmək üçün əlavə müayinələrin aparılmasının lazım olduğunu göstərir.
Risk yüksəkdirsə, bundan sonra nə etməlisiniz?
Əgər belədirsə, həkiminiz sizə qəti "bəli" və ya "xeyr" cavabı verəcək diaqnostik testlər tövsiyə edəcək.
- Amniosentez: Körpəni əhatə edən mayenin (amniotik mayenin) az miqdarda götürüldüyü bir test. Bu, adətən 15 həftədən sonra edilə bilər.
- Xorionik villus nümunəsi (XVS): Körpənin plasentasından çox az miqdarda hüceyrə nümunəsi götürən bir test. Bu, adətən 10-13 həftə arasında edilir.
Həkiminiz bu testlər haqqında sizə daha çox məlumat verəcək.
Bu testi verib-verməmək barədə necə qərar verirsiniz?
Bu testdən keçmək məcburiyyətində deyilsiniz. Bu, sizin və ailənizin tamamilə şəxsi qərarıdır. Bu qərarı verməyinizə kömək etmək üçün özünüzə bu sualları verin:
- Bu kimi bir test "risk" nəticəsi ilə geri dönsəydi, özümü necə hiss edərdim?
- Əgər belədirsə, "Amniosentez" və ya "CVS" kimi təsdiqləyici testdən keçməyə razı olarammı?
- Körpəmdə genetik bir xəstəlik olduğunu erkən öyrənsəm, bu, qərarlarıma təsir edəcəkmi?
- Bu məlumatı bilmək məni kədərləndirəcək və ya narahat edəcəkmi? Yoxsa körpəyə qulluq etmək üçün zehni və fiziki cəhətdən hazırlaşmağıma kömək edəcəkmi?
- Bunları əvvəlcədən bilmək həkimlərə doğuşdan sonra körpəyə yaxşı qulluq etməyə kömək edəcəkmi?
Bu suallara verdiyiniz cavablarla həkiminizlə açıq danışın və ən yaxşı qərarı verin.
Evə Aparmaq Mesajı
- NIPT hamilə ananın qanı üzərində aparılan və körpəyə zərər verməyən çox təhlükəsiz bir testdir.
- Bu, Daun sindromu kimi genetik xəstəliklərin riski ilə bağlıdır. Bu, son diaqnoz deyil.
- Bu test hamiləliyin 10 həftəsindən sonra istənilən vaxt edilə bilər.
- Nəticə "Yüksək Risk" deyirsə, narahat olmayın. Bu o deməkdir ki, xəstəliyi təsdiqləmək üçün daha çox test tələb olunur.
- Bu testi edib-etməməyiniz tamamilə sizin şəxsi qərarınızdır. Hər hansı bir sualınız və ya narahatlığınız varsa, həkiminizlə müzakirə edin.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin