Körpənizdə bu nadir xəstəlik varmı? (Ketotik olmayan hiperqlikinemiya - NKH) Gəlin bu barədə danışaq

Yenidoğulmuş körpəniz həmişə yuxulu olur, ana südü ilə qidalandırmaqda maraqlı deyil? Yoxsa nəfəs almaqda çətinlik çəkir? Valideyn olaraq bu şeyləri görəndə çox qorxmağınız normaldır. Bəzən bu simptomların arxasında ciddi və nadir hallarda rast gəlinən bir vəziyyət ola bilər. Belə vəziyyətlərdən biri "(Ketotik olmayan hiperqlikemiya)" və ya "(NKH)"-dir. Gəlin bu gün bu barədə ətraflı və sadəcə danışaq.

'(NKH)' nə demək olduğunu bilirsinizmi?

Sadə dillə desək, "qeyri-ketotik hiperqlikinemiya" və ya "NKH" çox nadir bir genetik vəziyyətdir . Körpəmizin bədəni "qlisin" adlı bir molekulu düzgün şəkildə idarə edə və ya parçalaya bilmir.

İndi siz "(qlisin)" nədir deyə soruşa bilərsiniz. "(Qlisin)" bir amin turşusu "(amin turşusu)"-dur. Bina tikmək üçün kərpiclərə ehtiyac olduğu kimi, bu amin turşuları da bədənimizdə zülalların əmələ gəlməsi üçün vacibdir. Beləliklə, körpənin bədəni bu "(qlisin)"-i düzgün idarə edə bilmədikdə, bədənin müxtəlif yerlərində, xüsusən də beyində toplanmağa başlayır. "(qlisin)" səviyyəsi lazımsız yerə artdıqda buna "(hiperqlisinemiya)" deyilir. Bu, körpədə ciddi nevroloji problemlərə, komaya və bəzən hətta ölümə səbəb ola bilər.

Adın "qeyretotik olmayan" hissəsi, bədəndə qlisinin artmasına səbəb ola biləcək digər xəstəliklərdən fərqli olmasına işarə edir. NKH həmçinin anadangəlmə metabolizma pozğunluğu adlanır. Bu, doğuş zamanı baş verən və bədəndə müəyyən kimyəvi reaksiyaların düzgün baş verməməsinə təsir edən bir vəziyyətdir. Bunun başqa bir adı qlisin ensefalopatiyasıdır.

`(NKH)`-nin hər hansı bir variantı varmı?

Bəli, tədqiqatçılar NKH-ni iki əsas növə bölürlər: klassik və variant . Bu, genlərdə iki növ dəyişiklikdən qaynaqlanır. Klassik və variant NKH adları hansı genin mutasiyaya malik olduğunu göstərir.

Klassik "(NKH)" daha sonra iki növə bölünür - ağır və zəifləmiş . Bunlar simptomların şiddətinə görə təsnif edilir. Bunlardan ağır "(NKH)" ən çox yayılmışdır .

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

'(NKH)' çox nadir bir xəstəlikdir . Dünya miqyasında hər 76.000 körpədən təxminən biri bu xəstəlikdən təsirlənir. Buna görə də bu barədə eşidəndə narahat olmayın. Bununla belə, diqqətli olmaq çox vacibdir.

'(NKH)' xəstəliyinin simptomları hansılardır?

Həm ağır, həm də yüngül formalı "NKH"-nin simptomları adətən doğuş zamanı başlayır . Bəzən simptomlar həyatın ilk bir neçə ayında görünə bilər.

Ağır "(NKH)" vəziyyətinin simptomları:

Ağır "(NKH)" olan körpələrin ilk fərq edə biləcəyi şeylər bunlardır:

• Həddindən artıq yuxululuq (letargiya): Bu, tədricən artaraq komaya doğru irəliləyə bilər.
• Əzələ zəifliyiHipotoniya: Körpə özünü cansız hiss edə bilər.
• Həyat üçün təhlükəli tənəffüs çətinlikləri : Bu, həyatın ilk günlərində müşahidə edilə bilər.

Bu erkən simptomlardan qaçınsanız, adətən aşağıdakıları görəcəksiniz:

• Süd içməkdə çətinlik.
• Tənəffüsün fasiləli dayanması (apne).
• Ağır zehni əlillik .
• Anormal əzələ sərtliyi (spastiklik).
• Nəzarət edilməsi çətin olan tutmalar.

Çox vaxt bu uşaqlar sürünmək, oyuncaq tutmaq, oturmaq və şüşədən su içmək kimi normal inkişaf mərhələlərini yerinə yetirə bilmirlər. Hətta bir şey öyrənsələr belə, bu bacarıqlar zamanla "geriyə" gedə bilər. Təsəvvür edin ki, bu, valideynlər üçün nə qədər kədərlidir.

Zəifləmiş NKH-nin Xüsusiyyətləri:

Yüngül NKH simptomları ağır NKH simptomlarından daha az ağırdır, lakin çox vaxt oxşardır. Yüngül NKH olan uşaqlar adətən inkişaf mərhələlərinə çatırlar, lakin qabiliyyətləri çox fərqli ola bilər . İnkişaf gecikə bilər, lakin əksər uşaqlar sonda gəzməyi və başqaları ilə danışmağı öyrənirlər. Bəzi uşaqlarda qıcolmalar olur, lakin bunlar adətən yüngül olur və müalicə olunur. Bundan əlavə, qeyri-iradi hərəkətlər (xoreya), əzələ sərtliyi (spastiklik) və hiperaktivlik (hiperaktivlik) kimi simptomlar da müşahidə edilə bilər.

Körpələrin "(NKH)" inkişafına səbəb olan nədir?

Bunun əsas səbəbi genlərdəki dəyişikliklər və ya mutasiyalardır . Xüsusilə, xəstələrin təxminən 80%-i "(GLDC)" adlı gendə baş verən dəyişikliklərdən qaynaqlanır. Qalanları isə "(AMT)" adlı gendə baş verən dəyişikliklərdən qaynaqlanır.

Bu "(GLDC)" və "(AMT)" genləri bədənimizə müəyyən "(fermentlər)" istehsal etməyi tapşırır. Bu "(fermentlər)" birlikdə bir qrup olaraq işləyir. Bu qrup "(qlisin parçalanma sistemi )" adlanır. Bunun etdiyi şey, "(qlisin)"ə ehtiyacımız olmadığı zaman onu daha kiçik hissələrə parçalamasıdır. "(Qlisin)" miqdarı artdıqda, beyin funksiyasına müdaxilə edir.

Beləliklə, bu iki genin hər hansı birində mutasiya olarsa, bədənimizin qlisini parçalaması çətinləşir. Bəzi mutasiyalar bu qlisin parçalanma sisteminin funksiyasını azaldır, digərləri isə onu tamamilə aradan qaldırır. Bu sistem düzgün işləmədikdə, körpənin orqanlarında, xüsusən də beynində əlavə qlisin toplanır. Alimlər hələ də bu anomaliyaların NKH simptomlarına necə təsir etdiyini dəqiq bilmirlər.

"(NKH)" xəstəliyi "autosomal resessiv şəkildə" irsən ötürülür. Bu o deməkdir ki, hər hüceyrədəki genin hər iki nüsxəsində mutasiya olmalıdır. Adətən, "(NKH)" xəstəliyinə tutulmuş şəxsin hər iki bioloji valideynində bu mutasiyaya uğramış genin bir nüsxəsi olur, lakin onlarda simptomlar inkişaf etmir.

Həkimlər "(NKH)" xəstəliyini necə diaqnoz qoyurlar?

"(NKH)" diaqnozu qoymaq üçün körpənizin həkimi əvvəlcə fiziki müayinə aparacaq və simptomları yaxından araşdıracaq. Daha sonra,

• Onurğa-beyin mayesində (“(Beyin-Beyin Mayesi - Onurğa-Böyük Mayesi)”) və qan plazmasında ((plazma) “(qlisin)” səviyyəsi yoxlanılır. Yuxarıda qeyd olunan “(ferment)”-in aktivliyi azaldıqda, “(OBY)” və plazmada “(qlisin)” səviyyəsi artır. Həmçinin, “(OBY)”-dəki “(qlisin)” səviyyəsi ilə plazmadakı “(qlisin)” səviyyəsi arasındakı nisbət də artır.
• Beynin MRT müayinəsi də çox faydalıdır, çünki o, NKH olan körpələrin beynində spesifik dəyişikliklər nümunəsini göstərə bilər.
• Genetik test həmçinin NKH-yə səbəb olan iki gendən birində mutasiyaların olub olmadığını yoxlaya bilər.
• Çox nadir hallarda diaqnozu təsdiqləmək üçün qaraciyərin kiçik bir hissəsi müayinə üçün götürülə bilər (qaraciyər biopsiyası) .

'(NKH)' üçün müalicə üsulları hansılardır?

"(Qeyri-ketotik Hiperqlikinemiya)" olan körpələr adətən çox xəstə olduqları üçün "(Yenidoğulmuşların reanimasiya şöbəsi - Yenidoğulmuşların reanimasiya şöbəsi)"-də müalicə olunmalıdırlar. "(Yenidoğulmuşların reanimasiya şöbəsi)"-də körpəniz yüksək səviyyəli qayğı və müalicə alacaq.

Təəssüf ki, hazırda ağır "(NKH)" üçün müalicə yoxdur . Lakin, daha yüngül "(NKH)" formaları olan körpələr üçün bəzi müalicələr faydalı ola bilər. Bu müalicələrin ən təsirli olması üçün erkən və aqressiv şəkildə tətbiq edilməsi lazımdır.

Bu müalicələr tək və ya kombinasiya şəklində verilə bilər:

• Körpənin bədənində "(qlisin)" səviyyəsini azaldan dərmanlar (məsələn , "(natrium benzoat)" ).
• Müəyyən sinir hüceyrələrində "(qlisin)" təsirinə qarşı işləyən dərmanlar (məsələn , "(ketamin)" və ya "(dekstrometorfan)" .

Tutmaları nəzarətdə saxlamaq da çox vacibdir. Tutmaları standart dərmanlarla nəzarətdə saxlamaq çətin ola bilər. Uğurlu müalicə üçün bir neçə dərmanı birləşdirmək lazım gələ bilər və valproik turşusu kimi bəzi dərmanlardan çəkinmək lazım gələ bilər. Ketogenik pəhriz də tutmaları nəzarətdə saxlamağa kömək edə bilər.

Digər "(NKH)" simptomlarının müalicəsi:

• Mexaniki ventilyasiya.
• Qida təmin etmək üçün mədəyə daxil edilən boru (qastrostomiya borusu).
• Fizioterapiya.
• Erkən müdaxilə və əlavə dəstək.

Əgər mümkünsə, klinik sınaqda iştirak etmək ehtimalı barədə həkiminizdən soruşun.

'(NKH)' olan birinin ömrü nə qədərdir?

NKH olan bir insanın nə qədər yaşaya biləcəyini dəqiq demək çətindir. Bunun səbəbi bir çox fərqli genetik mutasiyaların olması və xəstəliyin şiddətinin çox fərqli olmasıdır. Lakin, Ketozsuz Hiperqlikinemiya Fondunun hesablamalarına görə, bu xəstəliyə tutulan körpələrin 80%-i neonatal dövrdən (həyatın ilk ayı) sağ çıxmır . Neonatal dövrdən sağ çıxsalar belə, ağır NKH olan bir çox uşaq 5 yaşından sonra yaşamır. Uşağınızın tibbi heyəti sizə bu barədə daha yaxşı bir fikir verə biləcək. Onların təcrübəsinə və dəstəyinə etibar edin. Bunu eşitməyin nə qədər çətin olduğunu başa düşürəm.

Bu xəstəliyin qarşısını almaq mümkündürmü?

Xeyr. (NKH) genetik bir vəziyyətdir və qarşısını almaq mümkün deyil . Uşağınıza bu vəziyyəti miras ala biləcəyindən narahatsınızsa, hamiləlik planlaşdırmadan əvvəl bir genetik məsləhətçi ilə danışmaq yaxşı bir fikirdir.

Körpəmi nə vaxt həkimə aparmalıyam?

Yeni doğulmuş körpəniz həddindən artıq halsızlıq göstərirsə və ya ana südü ilə qidalandırmaq istəmirsə , onu dərhal pediatra aparmalısınız. Həkim həmçinin sizi təcili müalicə üçün xəstəxananın təcili yardım şöbəsinə yönləndirə bilər. Bu simptomların səbəbi nə olursa olsun, onları dərhal müayinə etdirmək vacibdir.

Körpəmi görən həkimə hansı sualları verməliyəm?

Əgər körpənizdə "(NKH)" varsa, bu sualları verə bilərsiniz:

• `(NKH)`-nin yaranma səbəbi nədir?
• Körpəmdə "(NKH)" sözünün hansı variantı var?
• Hansı müalicə variantlarını tövsiyə edirsiniz?
• Bu xəstəliyin şiddətini proqnozlaşdıra biləcək hər hansı bir test varmı?
• Körpəm inkişaf baxımından (gəzmək, danışmaq, zəka) nə qədər irəliləyə bilər?
• Körpəm ömrünün sonuna qədər dərman qəbul etməli olacaqmı?
• Gələcək uşaqlarım da "(NKH)" inkişaf etdirə bilərmi?
• Dəstək qrupu tövsiyə edə bilərsinizmi?

Körpənizdə Qeyri-ketotik Hiperqlikinemiya (QQQ) diaqnozu qoyulduqda, bu xəbər şok və çaşqınlıq mənbəyi ola bilər. Körpənizdə nadir və müalicəsi az olan bir vəziyyət olduğunu öyrənmək çox sarsıdıcı ola bilər. Mümkünsə , QQ ...

## Yadda saxlamalı vacib şeylər (Evə aparma mesajı)

• (NKH) çox nadir, ciddi bir genetik xəstəlikdir .
• Bu , körpənin bədənində, xüsusən də beynində "qlisin" adlı kimyəvi maddənin toplanmasına səbəb olur .
• Simptomlar adətən doğuşdan başlayır və həddindən artıq yuxululuq, qidalanmada çətinlik, nəfəs almaqda çətinlik və qıcolmaları əhatə edə bilər.
• Ağır "(NKH)" vəziyyətiMüalicəsi olmasa da, bəzi yüngül müalicə üsulları mövcuddur.
• Körpənizdə bu simptomlar varsa, dərhal tibbi yardım almaq vacibdir .
• Bu səyahətdə tək deyilsiniz. Tibbi qrupunuzdan və dəstək qruplarınızdan kömək alın . Zehni gücünüz də çox vacibdir.

Ümid edirəm ki, bu məlumat sizin üçün faydalı olacaq. Bu çətin dövrlərdə ən vacib şey güclü qalmaqdır.

Qeyri - ketotik hiperqlikinemiya, NKH, qlisin, genetik xəstəliklər, uşaqlıq xəstəlikləri, nevroloji pozğunluqlar, metabolik qüsurlar