Uşağınızda bu simptomlar varmı? Gəlin Noonan Sindromu haqqında danışaq

Bir ana və ya ata olaraq, yəqin ki, həmişə uşağınızın sağlamlığı və inkişafı ilə bağlı narahatsınız. Bəzən uşağınızın görünüşündə və ya inkişaf problemlərində kiçik dəyişikliklər gördükdə bir az qorxu hiss etmək normaldır. Bu gün biz belə valideynlərin bilməli olduğu vacib bir genetik vəziyyət haqqında danışacağıq. Bu, Noonan Sindromu adlanan bir vəziyyətdir.

Noonan Sindromu nədir?

Sadə dillə desək, Noonan Sindromu genetik bir vəziyyətdir . Bədənimizdəki genlərdəki dəyişiklikdən qaynaqlanır. Bu vəziyyət uşağınıza müxtəlif yollarla təsir edə bilər. Bəzi uşaqlar bu vəziyyətlə doğulur, lakin simptomlar çox yüngül ola bilər. Bu o deməkdir ki, onlar heç bir ciddi problem olmadan normal bir həyat sürə bilərlər. Lakin bəzi uşaqlarda daha çox problem ola bilər.

Bu vəziyyətdə uşağın üzündə bəzi fərqli xüsusiyyətlər ola bilər. Məsələn, yüksək alın, gözlərin genişlənməsi, aşağıya doğru yerləşmiş qulaqcıqlar və qısa boyun. Həmçinin, Noonan sindromlu bir çox uşaq yaşlarına görə qısa boylu olur, yəni qısa görünə bilər. Göz problemləri, aşağı əzələ tonu və anadangəlmə ürək xəstəliyi də yaygındır.

Amma məsələ burasındadır ki, Noonan Sindromunun müalicəsi yoxdur . Amma narahat olmayın! Həkiminiz uşağınızın mümkün qədər sağlam qalması üçün sizə lazım olan rəhbərliyi verə bilər. Onlar həmçinin bu vəziyyətdən yarana biləcək ağırlaşmaların qarşısını almaq və ya aşkar etmək üçün sizinlə birlikdə işləyə bilərlər. Sonra uşağınız tam və aktiv bir həyat yaşaya bilər.

Bu vəziyyət kimlərdə olur? Nə qədər yaygındır?

Noonan Sindromu doğuş zamanı hər kəsdə yarana bilən bir vəziyyətdir. Kimdə inkişaf edəcəyini və kimin inkişaf etməyəcəyini təxmin edə bilmərik. Lakin, statistik olaraq, Noonan Sindromu olan insanların təxminən 50%-i bu xəstəliyi valideynlərindən birindən miras alır. Əksər hallarda, Noonan Sindromu olan bir insanın onu uşağına ötürmə ehtimalı 50% -dir.

Noonan Sindromu nisbətən geniş yayılmış bir genetik xəstəlikdir . Yəni, bəzi digər nadir genetik xəstəliklərdən bir qədər daha çox yayılmışdır. Təxminən desək, hər 1000 ilə 2500 nəfərdən birində bu vəziyyətin inkişaf edə biləcəyi bildirilir.

Noonan sindromuna səbəb olan nədir?

Bu vəziyyət əsasən bədən toxumalarımızın böyüməsinə və inkişafına kömək edən fermentlərin çatışmazlığından qaynaqlanır.Bu, müəyyən genlərdəki dəyişikliklərdən (mutasiyalardan) qaynaqlanır. Xüsusilə, bu dəyişdirilmiş genlər tərəfindən istehsal olunan zülallar lazım olduğundan daha uzun müddət aktiv qalır. Bu, hüceyrələrin düzgün böyüməsinə və bölünməsinə mane olur.

Noonan sindromunun iki şəkildə baş verməsi mümkündür:

• İrsi: Uşaq bu vəziyyəti valideynlərindən birindən miras alır.
• Spontan mutasiya: Ailədə heç kimin əvvəllər bu xəstəliyə tutulmadığı halda, yeni bir genetik dəyişiklik səbəbindən meydana gələn bir vəziyyət.

Hazırkı genetik testlər Noonan sindromlu insanların təxminən 80% -də genetik anomaliyanı aşkar edə bilər. Lakin tədqiqatçılar hələ də qalan insanlarda vəziyyətin dəqiq səbəbini bilmirlər.

Noonan sindromuna bənzər başqa xəstəliklər varmı?

Bəli, Noonan Sindromu, RASopatiyalar adlanan əlaqəli xəstəliklər qrupuna aid olan bir vəziyyətdir. Bütün bu xəstəliklər hüceyrələrin böyüməsi və inkişafı ilə eyni şəkildə anomaliyalardan qaynaqlanır. Buna görə də, onların simptomları çox oxşardır.

"RASopatiyalar" kateqoriyasına aid olan bəzi digər xəstəliklər bunlardır:

• Kardiofasiokutan sindromu
• Kostello sindromu
• 1-ci tip neyrofibromatoz (NF1)
• Legius sindromu
• Çoxlu lentiginlərlə müşayiət olunan Noonan sindromu (əvvəllər LEOPARD sindromu kimi tanınırdı)
• Turner sindromu

Noonan sindromunun simptomları hansılardır?

Noonan Sindromunun simptomları insandan insana dəyişə bilər . Bəzi insanlarda çox yüngül simptomlar, digərlərində isə ağır, həyati təhlükə yaradan simptomlar olur. Bu, uşağın bədəninin hansı hissəsinin təsirlənməsindən asılıdır. Əksər simptomlar dölün bətnində inkişaf etdiyi dövrdə və ya uşağın 11 yaşına çatmamışdan əvvəl başlayır.

Görünən üz cizgiləri

Noonan sindromlu uşaqlarda müşahidə olunan üz cizgiləri uşaq yetkinlik yaşına çatdıqca tədricən yox ola bilər. Yəni, onlar ilk baxışdan daha az nəzərə çarpan hala gələ bilər. Bu xüsusiyyətlərə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Hündür alına sahib olmaq.
• Üst dodağın ortasında dərin bir yiv olması.
• Göz qapağının sallanması (ptozis).
• Düz burnu və qabarıq ucu var.
• Qulaqcıqlar normaldan daha aşağıda yerləşdirilib .
• Açıq mavi və ya yaşıl gözlər.
• Strabismus, gözlər arasındakı məsafənin artması və gözlərin aşağıya doğru əyilməsi, bəzən bir-birinə doğru dönməsi vəziyyətidir.

Digər fiziki xüsusiyyətlər

Üz xüsusiyyətlərinə əlavə olaraq, bir sıra digər ümumi fiziki xüsusiyyətlər də mövcuddur:

• Barmaqların uclarının və ya ayaq altlarının şişməsi.
• Qeyri-adi forma və ya rəngə malik dırnaqlar.
• Qısa boyun və boynun arxasında alçaq tük xətti, ehtimal ki, boynun yanlarında hörüklüdür.
• Boy qısalığı (yaşa görə boy qısalığı).
• Sinə batması (pectus excavatum) və ya çıxıntılı döş sümüyü (pectus carinatum).

Ürək xəstəliyi

Noonan sindromlu bir çox uşaqda anadangəlmə ürək xəstəliyi ola bilər. Bəzi uşaqlarda bu ürək xəstəliyi üçün təcili müalicəyə ehtiyac ola bilər. Digərlərində isə həyatın sonrakı dövrlərinə qədər simptomlar inkişaf edə bilməz. Ən çox görülən ürək xəstəlikləri bunlardır:

• Qulaqcıq septal qüsuru.
• Hipertrofik kardiyomiyopatiya.
• Ağciyər arteriyasının stenozu.

Digər mümkün problemlər

Bundan əlavə, Noonan sindromu bir sıra digər problemlərə səbəb ola bilər:

• Məsələn, qırtlağın yumşaqlığı səbəbindən nəfəs almaqda çətinliklər (larinqomalaziya).
• Limfedema (qollarda və ya ayaqlarda limfa mayesinin yığılması).
• İnkişaf gecikmələri .
• Normaldan çox qanaxma və ya asanlıqla göyərmə.
• Körpəlikdə qidalanma çətinlikləri .
• Oğlanlarda enməmiş xayalar. Müalicə olunmazsa, bu, sonsuzluq problemlərinə təsir göstərə bilər.
• Skolioz.
• Görmə problemləri və ya eşitmə pozğunluğu (eşitmə pozğunluğu).
• Böyrəklərlə əlaqəli anadangəlmə qüsurlar.

Noonan sindromu ilə əlaqəli başqa hansı ağırlaşmalar var?

Noonan Sindromlu bir çox uşaq yetkinlik yaşına çatdıqda normaldan daha yavaş inkişaf edir . Lakin, onlar normal uzunluqda doğula bilərlər. Təxminən 25%-də öyrənmə əlilliyi var. Onların az bir hissəsində əqli əlillik də ola bilər. Noonan Sindromlu uşaqların 10%-dən 15%-ə qədəri xüsusi təhsilə ehtiyac duya bilər. Bu vəziyyət həmçinin inkişaf gecikmələrinə, davranış problemlərinə və ya nitq pozğunluqlarına səbəb ola bilər.

Noonan Sindromu olan bəzi uşaqlarda uşaqlıqda rast gəlinən nadir bir lösemi növü olan yetkinlik yaşına çatmayan mielomonositik lösemi (JMML) inkişaf edir.Döş xərçəngi və ya digər uşaqlıq xərçənglərinin inkişaf riski bir qədər arta bilər. Lakin, ümumi riskin 20 yaşa qədər təxminən 4% olduğu düşünülür. Buna görə də unutmayın ki, bu, çox aşağı riskdir .

Noonan sindromu necə diaqnoz qoyulur?

Həkiminiz uşağınızın fiziki müayinəsindən və simptomlarının nəzərdən keçirilməsindən sonra Noonan sindromundan şübhələnə bilər. Diaqnozu təsdiqləmək və digər xəstəlikləri istisna etmək üçün həkiminiz genetik testlər tövsiyə edə bilər.

Bunun üçün bir neçə başqa test də edilə bilər:

• Tam qan sayımı (CBC) testi.
• Döş qəfəsinin rentgen müayinəsi.
• KT müayinəsi.
• Exokardioqram ürəyin fəaliyyətini yoxlayan bir testdir.
• EKQ testi (Elektrokardioqram (EKQ)).
• Ultrasəs müayinəsi.

Noonan sindromunun müalicəsi varmı?

Xeyr, Noonan Sindromunun müalicəsi yoxdur . Amma narahat olmayın! Sizə və uşağınıza simptomları idarə etməyə kömək edə biləcək təsirli müalicə üsulları mövcuddur.

Noonan sindromu necə müalicə olunur?

Uşağınızın tibbi qrupu, uşağınızın simptomlarına və şiddətinə əsasən Noonan Sindromu üçün müalicə planı hazırlayacaq. Uşağınız aşağıdakı kimi müalicə ala bilər:

• Köməkçi cihazlar: eynək və ya eşitmə cihazı kimi.
• Davranış və ya nitq terapiyası .
• Öyrənmə əlilliyi olan insanlar üçün təhsil dəstəyi .
• Uşağın ürək xəstəliyi , qanaxma problemləri və ya yavaş böyüməsi üçün dərmanlar.
• Böyümə hormonu terapiyası.
• Limfedema kimi xəstəliklər üçün rahatlama təmin edən kompressiya terapiyası kimi əlavə müalicələr .

Bəzi hallarda həkiminiz əməliyyat tövsiyə edə bilər. Unutmayın ki, erkən diaqnoz effektiv müalicə və sonrakı qayğı üçün çox vacibdir.

Uşağımın Noonan Sindromu müalicə qrupuna kimlər daxil ola bilər?

Pediatrınızdan əlavə, uşağınızın sağlamlığına baxan tibbi qrup aşağıdakı kimi mütəxəssisləri əhatə edə bilər:

• Damar tibb mütəxəssisi.
• Sinir sistemi (beyin, onurğa beyni və sinirlər) üzrə ixtisaslaşmış həkim (Nevroloq).
• Onkoloq.
• Oftalmoloq.
• Genetik.
• Kardioloq.
• Endokrinoloq.
• Nefrolog.
• Dermatoloq (dəri, saç və dırnaq mütəxəssisi).

Qayğı qrupunuz uşağınız üçün ən uyğun müalicəni tövsiyə edəcək. Onlar həmçinin uşağınızın vəziyyətini izləyəcək və uşağın vəziyyətindən və hər hansı yan təsirlərdən asılı olaraq dərman və ya müalicə rejimində lazımi düzəlişlər edəcəklər.

Uşağımın Noonan Sindromu riskini azaltmaq üçün edə biləcəyim bir şey varmı?

Xeyr. Uşağınızın Noonan Sindromuna tutulma riskini azaltmaq üçün edə biləcəyiniz heç bir şey yoxdur. Bu, genetik mutasiyadan qaynaqlanır . Lakin, ailənizdə kimdəsə Noonan Sindromu varsa, hamiləlik dövründə edilə bilən prenatal genetik test barədə həkiminizlə danışa bilərsiniz.

Noonan sindromlu insanların gələcəyi necədir?

Noonan sindromlu insanların əksəriyyəti sağlam və müstəqil həyat sürür.

Uşağınızın qayğı qrupu uşağınızın simptomlarını idarə etmək və ağırlaşmaların qarşısını almaq üçün sizinlə birlikdə çalışacaq. Buna görə də ümidli qalmaq vacibdir.

Noonan sindromu üçün nə vaxt tibbi məsləhət almalısınız?

Əgər Noonan Sindromu ağır anadangəlmə ürək xəstəliyinə səbəb olarsa, körpənizin sağlam və təhlükəsiz qalması üçün cərrahiyyə əməliyyatı və davamlı monitorinq tələb oluna bilər. Həkiminiz sizinlə təcili və uzunmüddətli müalicə variantlarını müzakirə edə bilər.

Yenidoğulmuş və ya böyüyən bir uşağa tibbi diaqnoz qoyulduqda qorxmaq normaldır. Lakin, Noonan Sindromu diaqnozu qoyulmuş bir çox uşaqda yüngül simptomlar olur . Və onlar dolğun, aktiv həyat sürməyə davam edirlər. Uşağınızın ehtiyaclarına uyğunlaşdırılmış effektiv müalicələr və ya davamlı qayğı seçimləri barədə həkiminizlə danışın. Erkən müalicə narahatlığınızı azaltmağa və uşağınıza mümkün olan ən yaxşı sağlamlıq nəticələrinə nail olmağa kömək edə bilər.

Ən vacib şeyləri xatırlayaq (Evə aparma mesajı)

Yaxşı, gəlin müzakirə etdiklərimizdən ən vacib məqamları ümumiləşdirək:

• Noonan sindromu genetik bir vəziyyətdir .
• Bunun simptomları fərqlidir , bəziləri yüngül, bəziləri isə bir az daha ağırdır.
• Xüsusi üz cizgiləri, qısa boy və ürək xəstəliyi kimi şeyləri görə bilərsiniz.
• Tam müalicə olmasa da, simptomları idarə edə biləcək təsirli müalicələr mövcuddur.
• Xəstəliyi erkən mərhələdə diaqnoz etmək və müalicəyə başlamaq çox vacibdir.
• Uşağınıza ixtisaslaşmış həkimlər qrupu kömək edəcək.
• Noonan sindromlu bir çox uşaq xoşbəxt və aktiv həyat sürür .

Beləliklə, əgər uşağınızda bu simptomlar varsa, panik etməyin, mümkün qədər tez həkimə müraciət edin və məsləhət alın. Onlar sizə lazım olan bütün köməyi göstərəcəklər.

Noonan sindromu, genetik xəstəliklər, anadangəlmə ürək xəstəliyi, inkişaf gecikməsi, üz cizgiləri, uşaq sağlamlığı, genetik testlər