Qoşe xəstəliyi nədir? Gəlin bunu sadə şəkildə başa düşək

Bədəninizin hər yerində göyərmələr olurmu? Yoxsa daim yorğunluq hiss edir və sümükləriniz ağrıyır? Bunlar normal görünsə də, bəzən bunların arxasında hamımızın bilməli olduğu Qoşe xəstəliyi kimi nadir bir vəziyyət ola bilər. Narahat olmayın, bu gün bu barədə sadə bir şəkildə, başa düşə biləcəyiniz bir şəkildə danışacağıq.

Gaucher xəstəliyi tam olaraq nədir?

Sadə dillə desək, bu, irsi keçən genetik bir xəstəlikdir. Daha dəqiq desək, bu, lizosomal saxlama pozğunluqları (LSD) kateqoriyasına aid olan bir xəstəlikdir. Bunu bədənimizdəki bir fabrik kimi düşünün. Bu fabrik istənməyən materialları, yəni tullantıları düzgün şəkildə çıxarmalıdır. Qoşe xəstəliyində bədənimizdə sfinqolipidlər adlanan xüsusi bir yağ növü düzgün şəkildə parçalanmır və çıxarılmır, əksinə sümük iliyi, qaraciyər və dalaq kimi orqanlarda toplanır.

Yağ bu şəkildə yığıldıqda nə baş verir?

• Orqan şişməsi: Qaraciyər və dalaq kimi orqanlar böyüyür.
• Sümüklər zəifləyir: Sümüklər yağla dolduqda zəifləyir və asanlıqla qırıla bilər.

Qoşe xəstəliyinin əsas növləri hansılardır?

Qoşe xəstəliyinin üç əsas növü var. Bütün bu növlər orqanlara və sümüklərə təsir göstərir. Lakin bəzi növləri beyinə də təsir edir. Gəlin bu növləri aydın şəkildə başa düşək.

Bu xəstəlik niyə yaranır? Səbəb nədir?

Bu, genimizdəki mutasiyadan ("GBA" geni) qaynaqlanır. Bu gen bizə "qlükoserebrozidaza" ("GCase") adlı bir ferment istehsal etməyimizi əmr edir.

Fermentlər bədənimizdəki kimyəvi proseslərə kömək edən zülallardır. Bu "GCase" fermentinin əsas funksiyalarından biri əvvəllər bəhs etdiyimiz yağları ("sfingolipidlər") parçalayıb bədəndən çıxarmaqdır.

Qoşe xəstəliyi olan bir insan bədənində bu fermenti kifayət qədər istehsal etmir. Daha sonra həmin yağlar parçalanıb xaric edilmək əvəzinə, orqanlar və sümük iliyi kimi yerlərdə "Qoşe hüceyrələri" kimi toplanır. Bu yığılma bütün problemlərin kökündədir.

Bu xəstəliyə ən çox kim yoluxur?

Bu xəstəlik hər kəsdə inkişaf edə bilər. Lakin, 1-ci tip Qauçe xəstəliyi ən çox Aşkenazi yəhudiləri arasında yayılmışdır. Digər iki növ (2 və 3) heç bir irqə və ya etnik mənsubiyyətə xas deyil.

Qoşe xəstəliyinin simptomları hansılardır?

Simptomlar insandan insana dəyişir. Bəzi insanlarda demək olar ki, heç bir simptom olmur, digərlərində isə həyati təhlükə yarada biləcək ağır simptomlar ola bilər.

Orqanlara və qana təsir edən simptomlar

• Anemiya: Sümük iliyi yağla dolduqda, qırmızı qan hüceyrələrinin istehsalı azalır. Bədənin ehtiyac duyduğu oksigeni daşımaq üçün kifayət qədər qırmızı qan hüceyrəsi olmadıqda, özünüzü həddindən artıq yorğun hiss edirsiniz. Buna anemiya deyilir.
• Böyümüş qaraciyər və dalaq: Bu iki orqan yağ yığılması səbəbindən böyüyür. Bu, qarın boşluğunun çıxmasına və şişməsinə səbəb olur. Dalaq böyüdükdə qan laxtalanmasına kömək edən trombositləri məhv edir.
• Göyərmə və qanaxma: Trombosit sayının az olması səbəbindən, hətta kiçik bir kəsik belə qanaxmanın dayandırılması üçün uzun müddət çəkir və nəticədə göyərmələr və burundan qanaxma yaranır. Burun qanaxmaları da çox yaygındır.
• Yorğunluq: Anemiya daim yorğunluq və yuxululuq hiss etməyinizə səbəb ola bilər.
• Ağciyər problemləri: Ağciyərlərdə yağ yığılması nəfəs almaqda çətinlik yarada bilər.

Sümüklərə təsir edən simptomlar

Sümüklər lazımi qan, oksigen və qida maddələrini almadıqda zəifləməyə başlayırlar.

• Ağrı: Sümüklərdə və oynaqlarda şiddətli ağrı. Artrit kimi xəstəliklər inkişaf edə bilər.
• Osteonekroz: Bunun başqa bir adı "avaskulyar nekroz"dur. Sadə dillə desək, sümüklər kifayət qədər oksigen almadıqda və sümük toxuması öldükdə baş verir.
• Sümüklər asanlıqla qırılır: Bu xəstəlik osteoporoz adlanan bir vəziyyətə səbəb olur. Bu o deməkdir ki, sümüklər kalsium itirir və bu da onları kövrək edir. Hətta kiçik bir yıxılma belə sümüklərin qırılmasına səbəb ola bilər.

Beyinə təsir edən simptomlar (2 və 3-cü tiplərə aiddir)

• Ana südü ilə qidalandırmada çətinlik və böyümənin gecikməsi (2-ci tipli körpələrdə).
• Öyrənmə və anlama çətinlikləri.
• Göz problemləri, məsələn, gözlərinizi bir tərəfdən digərinə hərəkət etdirməkdə çətinlik çəkmək.
• Balans və koordinasiya ilə bağlı problemlər.
• Qıcolmalar və bədənin qəfil sarsıntıları.

Bu xəstəliyinizin olub olmadığını necə öyrənə bilərsiniz?

Əgər bu simptomlar sizdə varsa, həkiminiz əvvəlcə sizi müayinə edəcək və simptomlarınız barədə soruşacaq. Daha sonra diaqnozu təsdiqləmək üçün iki əsas test var:

1. Qan analizi: Bu analiz qanda 'GCase' fermentinin səviyyəsini ölçür.

2. DNT testi: Xəstəliyə səbəb olan genetik mutasiyanın mövcudluğu üçün tüpürcək və ya qan nümunəsi yoxlanılır.

Qoşe xəstəliyinin müalicəsi hansılardır?

Yenə də, 1-ci tip Qoşe xəstəliyi üçün çox təsirli müalicə üsulları mövcuddur. Lakin, 2-ci və 3-cü tiplərin yaratdığı beyin zədələnməsinin hələlik müalicəsi yoxdur.

1-ci tip üçün iki əsas müalicə üsulu bunlardır:

Bu müalicələr orqanlara və sümüklərə zərər verməmək üçün ömür boyu aparılmalıdır.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

• Əgər sizdə və ya uşağınızda müzakirə etdiyimiz simptomlardan hər hansı biri varsa (xüsusən də səbəbi bilinməyən göyərmə, həddindən artıq yorğunluq, sümük ağrısı və qarın şişkinliyi) , mütləq həkimə müraciət edin.
• Əgər ailənizdə kiminsə Qoşe xəstəliyi olduğunu bilirsinizsə, özünüzü müayinə etdirməyiniz məsləhətdir.
• Əgər sizə xəstəlik diaqnozu qoyulubsa, bacı-qardaşlarınıza və yaxın ailə üzvlərinizə məlumat vermək çox vacibdir, çünki onlar da xəstəliyə yoluxa və ya daşıyıcı ola bilərlər.

Qoşe xəstəliyi kimi nadir bir xəstəliyiniz olduğunu öyrənəndə qorxu və narahatlıq hiss etmək normaldır. Amma unutmayın ki, hazırda, xüsusən də 1-ci tip üçün çox təsirli müalicə üsulları mövcuddur. Həkiminiz ilə yaxından işləməklə və müalicə planınıza ciddi şəkildə əməl etməklə simptomlarınızı idarə edə və xoşbəxt bir həyat yaşaya bilərsiniz.