Sidiyiniz tünd rəngdədir? Həmişə yorğunsunuz? Bu, PNH (Paroksismal Gecə Hemoqlobinuriyası) ola bilər!

Səhər oyandığınız zaman sidiyinizin rəngində dəyişiklik, tünd qırmızı, qəhvəyi və ya bəzən qara rəngə çevrilmə olurmu? Yoxsa gün ərzində heç bir səbəb olmadan özünüzü çox yorğun və halsız hiss edirsiniz? Bunlar gündəlik həyatımızda çox diqqət yetirmədiyimiz normal şeylər kimi görünə bilər. Lakin bəzən bu kiçik simptomlara bir az diqqət yetirmək lazımdır, çünki onlar nadir, lakin ciddi bir sağlamlıq vəziyyətini gizlədə bilər. Bu gün qanla əlaqəli belə bir xəstəlik olan PNH və ya "(Paroksismal Gecə Hemoqlobinuriyası)" haqqında danışacağıq. Adı bir az mürəkkəb səslənsə də, gəlin bunu sadəcə başa düşək.

PNH nədir? Gəlin bunu sadə şəkildə başa düşək

Bəs "Paroksismal Gecə Hemoqlobinuriyası" və ya PNH nədir? Əslində bu, çox nadir bir qan xəstəliyidir. Adın mənasına baxsanız:

• "Paroksismal" sözü qəfil, birdən-birə baş verən deməkdir.
• "Gecə" gecə ilə əlaqəli deməkdir.
• "Hemoqlobinuriya" sidikdə "Hemoqlobin" adlanan qan zülalının olmasıdır. Bu "Hemoqlobin" qanımızı qırmızı göstərir. Beləliklə, bu zülal sidiklə xaric edildikdə sidik tünd rəngə çevrilir.

Sadə dillə desək, PNH immun sisteminizin öz qırmızı qan hüceyrələrinizə hücum edib məhv etdiyi bir vəziyyətdir. Həkimlər buna "Hemoliz" və ya qırmızı qan hüceyrələrinin parçalanması deyirlər. Bunun əsas simptomlarından biri gecə və ya səhər tezdən sidik ifraz edərkən tünd, qırmızı/qəhvəyi sidikdir.

Lakin, bu tünd sidik PNH-nin yalnız bir simptomudur. Bu vəziyyət düzgün müalicə olunmazsa, anemiya , xroniki böyrək xəstəliyi və ya qan damarlarında qan laxtalanması kimi ciddi vəziyyətlərə səbəb ola bilər. Xoşbəxtlikdən, hazırda PNH-nin qan hüceyrələrinə zərər verməsinin qarşısını alan təsirli dərmanlar mövcuddur.

Bunu kim inkişaf etdirə bilər?

PNH çox nadir bir xəstəlikdir. Statistikaya görə, hər il 1 milyon insandan təxminən 6-sı bu xəstəliyə yeni diaqnoz qoyulur. Əksər hallarda bu vəziyyət həm kişilərdə, həm də 30-40 yaş arası qadınlarda müşahidə olunur. Bununla belə, qadınlarda PNH-yə kişilərə nisbətən bir qədər daha çox rast gəlindiyi də deyilir.

Başqa bir məsələ isə bəzən digər sümük iliyi xəstəlikləri, məsələn, "(Aplastik Anemiya)" və ya "(Miyelodisplastik Sindrom)" kimi xəstəlikləri olan insanlarda da sonradan PNH inkişaf edə bilər.

Hematuriya ilə Hemoqlobinuriya arasındakı fərq nədir?

Bu iki sözü eşidəndə bir az çaşqınlıq hiss edirsən ( çaşqınlıq)- qarışıqlıq, bu Tamil dilindədir, mən bundan çəkinməliyəm. İcazə verin, başqa cür ifadə edim: Bu iki sözü eşidəndə bir az çaşqınlıq yarana bilər.) Bu iki sözü eşidəndə bir az çaşqınlıq yarana bilər. Çünki hər iki halda da sidikdə qan kimi bir şey olur.

• Hematuriya sidikdə qırmızı qan hüceyrələrinin olmasıdır.
• Hemoqlobinuriya (PNH-də gördüyümüz şey) sidikdə hemoqlobin adlanan bir zülalın olmasıdır. Qırmızı qan hüceyrələri parçalandıqda, bu hemoqlobin sərbəst buraxılır və sidiyə əlavə olunur.

Sadə dillə desək, biri bütün hüceyrələrə, digəri isə hüceyrələr parçalandıqda xaric olan qırmızı maddəyə gedir.

PNH-yə səbəb olan nədir? Bu niyə baş verir?

PNH-nin əsas səbəbi bədənimizdəki bir gen qüsurudur. Bu gen qüsuru iki növ qan hüceyrəsinin, qırmızı qan hüceyrələrinin və trombositlərin fəaliyyətinə təsir göstərir. Bu, bir-birinin ardınca problemlərə, bəzən hətta həyati təhlükə yaradan vəziyyətlərə səbəb olan hadisələr zəncirini başlayır.

Hər şey sümük iliyimizdə başlayır. Bilirsiniz, sümük iliyi bədənimizdəki qan fabriki kimidir. Kök hüceyrələrin yarandığı yer budur. Bu kök hüceyrələr daha sonra qırmızı qan hüceyrələrinə, ağ qan hüceyrələrinə və trombositlərə çevrilir.

PNH-də tək bir kök hüceyrədə "PIGA" adlı bir gendə mutasiya və ya dəyişiklik baş verir. Bu mutasiyaya uğramış kök hüceyrə bölünür və daha oxşar qüsurlu kök hüceyrələr əmələ gətirir. Bu qüsurlu kök hüceyrələr daha sonra qüsurlu qırmızı qan hüceyrələri və trombositlər əmələ gətirir.

Bu genetik dəyişiklik qırmızı qan hüceyrələrinə necə təsir edir?

Bunu belə düşünün: immun sistemimiz ölkəmizin müdafiə qüvvəsi kimidir. Xüsusi qüvvələrindən biri "Komplement Sistemi" adlanır. Onların işi bədənə daxil olan mikroblar və infeksiyalarla mübarizə aparmaqdır. Lakin bəzən bu "(Komplement Sistemi)"ndəki zülallar səhvən öz sağlam qırmızı qan hüceyrələrimizə hücum etməyə başlayır.

Normal, sağlam qırmızı qan hüceyrəsi bu cür hücumlardan qorunmaq üçün qoruyucu qalxana bənzər bir zülal örtüyünə malikdir. Daha əvvəl qeyd olunan 'PIGA' geni bu qoruyucu qalxanın hazırlanmasına kömək edir. Beləliklə, 'PIGA' geni mutasiyaya uğradıqda, bu qoruyucu qalxanı düzgün şəkildə yarada bilmir. Sonra isə baş verənlər bunlardır:

1. Hücum və Parçalanma: "Komplement Sisteminiz" bu müdafiəsiz qırmızı qan hüceyrələrinə hücum etdikdə, həmin hüceyrələr asanlıqla parçalanır və parçalanır. Qırmızı qan hüceyrələrinin içindəki bütün "Hemoqlobin" - yəni oksigen daşıyan qırmızı zülal - qana buraxılır. Həkimlər buna "Sərbəst Hemoqlobin" deyirlər.

2. Təmizləmə sisteminin nasazlığı:Normalda bədənimizdə bu sərbəst hemoglobini tutub xaric edən "Haptoglobin" adlı bir maddə olur. Lakin PNH-də parçalanan qırmızı qan hüceyrələrinin sayı o qədər yüksəkdir ki, bu təmizlik qrupu buna çata bilmir.

3. Azot oksidi çatışmazlığı: Bədən bu artıq hemoglobini idarə etmək üçün başqa bir üsuldan istifadə edir və bu, azot oksidi adlanan kimyəvi maddədir. Lakin bu da tez tükənir. Bədəninizdə kifayət qədər azot oksidi olmadıqda, mədə əzələlərinizdə, qida borunuzda (boğazınızdan mədəyə gedən boru) və bel əzələlərinizdə qəfildən şiddətli, ağrılı qıcolmalar hiss edə bilərsiniz.

4. Anemiya: Bir tərəfdən, qırmızı qan hüceyrələri məhv olduqda, digər tərəfdən, yeni qırmızı qan hüceyrələri yaratmaq üçün sümük iliyinə çox təzyiq olur. Lakin, onlar məhv olduqları sürətlə istehsal oluna bilmədikdə, bədəndəki qırmızı qan hüceyrələrinin sayı azalır. Buna anemiya deyirik.

5. Böyrək zədələnməsi: Bu artıq hemoglobin böyrəklərə də zərər verir. PNH olan insanların xroniki böyrək xəstəliyinə tutulma riskinin altı dəfə artdığı deyilir.

6. Tünd sidik: Nəhayət, bu sərbəst hemoglobin sidiyə də təsir edir. PNH-li bir çox insan gecə və ya səhər tezdən sidik ifraz edərkən tünd sidik hiss edə bilər. Bunun səbəbi sidikdə hemoglobinin konsentrasiyasının artması və sidiyin tündləşməsidir.

Sadə dillə desək, "PIGA" genindəki qüsur səbəbindən qırmızı qan hüceyrələrinin qoruyucu qalxanı itirilir və onlar immun sisteminin özü tərəfindən məhv edilir və bu da bir sıra problemlərə səbəb olur.

Bu genetik dəyişiklik trombositlərə necə təsir edir?

Trombositlər qanımızdakı digər vacib bir hüceyrə növüdür. Onlar qan laxtaları əmələ gətirərək qanaxmanın qarşısını almağa kömək edir. PIGA genindəki mutasiya qırmızı qan hüceyrələrini, eləcə də trombositləri əmələ gətirən kök hüceyrələri təsir edir.

Bu, qüsurlu trombositlərin normaldan daha çox qan laxtası əmələ gətirməsinə səbəb olur. Bu o deməkdir ki, qan laxtaları lazım olmayan yerlərdə, qan damarlarının içərisində əmələ gələ bilər. Buna "(Tromboz)" (tromboz) deyilir. Bu, çox təhlükəlidir, çünki bu qan laxtaları beyinə, ürəyə və ya ağciyərlərə gedərsə, həyati təhlükə yarada bilər.

PNH-nin simptomları hansılardır?

PNH adı tək bir simptomdan (tünd sidik) yaransa da, PNH-li bir çox insan gündəlik fəaliyyətlərini yerinə yetirməyi çətinləşdirən həddindən artıq, davamlı yorğunluq səbəbindən ilk dəfə həkimə müraciət edir. Bu, ən çox rast gəlinən simptomdur.

Digər simptomlar aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Nəfəs almaqda çətinlik (`(Nəfəs darlığı)`)
• Böyrək problemləri (məsələn, sidik ifrazının azalması, ayaqların şişməsi)
• Qida udmaqda çətinlik (Disfagiya)
• Özofagus Spazmları
• Mədə ağrısı
• Bel ağrısı
• Kişi cinsi disfunksiyası ((Erektil Disfunksiya))

Əgər bu simptomlardan biri və ya bir neçəsi, xüsusən də sidik rəngində dəyişiklik varsa, mütləq tibbi məsləhət almağınız məsləhətdir.

Həkimlər PNH-ni necə diaqnoz qoyurlar? (Diaqnoz)

Həkimə müraciət etdiyiniz zaman onlar sizdən simptomlarınız barədə soruşacaq və sizi müayinə edəcəklər. Daha sonra, əgər sizdə PNH olduğundan şübhələnirlərsə, bunu təsdiqləmək üçün bəzi testlər apara bilərlər.

Bunların arasında əsas olanlar bunlardır:

• Tam Qan Sayımı (CBC w/diff): Bu analiz anemiya və trombosit sayının aşağı olması (trombositopeniya) kimi digər qan problemlərini yoxlayır.
• Əsas Metabolik Panel (BMP): Bu, böyrək funksiyasını və xroniki böyrək xəstəliyinin simptomlarını yoxlayır.
• Sidik analizi: Bu, sidikdə hemoglobinin olması (Hemoglobinuriya) və həddindən artıq dəmir çökməsi (Hemosideroz) kimi şeyləri aşkar edə bilər.
• Retikulositlərin sayı: Retikulositlər yetişməmiş qırmızı qan hüceyrələridir. Bunlar sümük iliyinin sağlam qırmızı qan hüceyrələri istehsal edib-etmədiyini görmək üçün sayılır.
• Haptoglobin Testi: Bu zülal parçalanmış qırmızı qan hüceyrələrindən tullantı məhsullarını təmizləməkdən məsuldur. Aşağı səviyyələr qırmızı qan hüceyrələrinin həddindən artıq parçalanmasını göstərə bilər.
• Laktat Dehidrogenaza (LDH) testi: LDH qırmızı qan hüceyrələrinin içərisində olan bir fermentdir. Qanda bunun yüksək səviyyəsi qırmızı qan hüceyrələrinin məhv olduğunu göstərir.
• Qaraciyər funksiyası testi: Bu test qırmızı qan hüceyrələri parçalandıqda bilirubinin səviyyəsini ölçür.

Bu testlərin nəticələrinə əsasən, həkimin PNH ilə bağlı əlavə şübhələri varsa, o , "Axın Sitometriyası" adlı xüsusi bir qan testi təyin edə bilər. Bu, PNH-yə malik qırmızı qan hüceyrələrini dəqiq müəyyən etməyə imkan verir.

PNH üçün müalicə üsulları hansılardır?

Keçmişdə PNH çox təhlükəli və müalicəsi çətin olan bir xəstəlik hesab olunurdu. O dövrdə əsas müalicə anemiyanı müalicə etmək üçün müntəzəm qan köçürmələri idi. Lakin, PNH olan insanlar adətən diaqnoz qoyulduqdan sonra 10 ildən 22 ilə qədər yaşayırdılar. PNH-ni tamamilə müalicə etməyin yeganə yolu allojenik kök hüceyrə transplantasiyası idi. Və bu, hər kəsin edə biləcəyi bir şey deyil.

Amma, indi vəziyyət çox fərqlidir!

Xoşbəxtlikdən, hazırda PNH üçün çox təsirli, hədəflənmiş terapiyalar mövcuddur. Bunlara komplement inhibitorları deyilir.Bu dərmanların təsiri "Komplement Sistemi"nin qırmızı qan hüceyrələrinə hücum edib məhv etməsinin qarşısını almaqdır.

Araşdırmalar göstərir ki, bu yeni müalicələri alan PNH xəstələri, PNH-si olmayan insanlar kimi , normal bir ömür sürə bilərlər . Bu, həqiqətən də böyük bir nailiyyətdir!

Müalicənin hər hansı bir yan təsiri varmı?

Bəli, bu “(Komplement İnhibitorları)” dərmanlarının bəzi yan təsirləri ola bilər. Məsələn, bəzi insanlar baş ağrısı və ürəkbulanma kimi şeylər yaşaya bilərlər. Lakin yaxşı xəbər budur ki, bu yan təsirlərin əksəriyyəti müalicəyə başladıqdan bir neçə gün sonra yox olur. Həkiminiz bu barədə sizə daha çox məlumat verəcək.

PNH-nin qarşısını almaq mümkündürmü? Müalicə etmək mümkündürmü?

PNH genetik mutasiyadan qaynaqlandığı üçün onun qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur.

Müalicə baxımından, yeni "Komplement İnhibitoru" dərmanları PNH-nin qırmızı qan hüceyrələrinə və trombositlərə vurduğu zərərin qarşısını ala bilər. Bu o deməkdir ki, xəstəlik nəzarət altında saxlanıla bilər. Bir çox PNH xəstəsi anemiya kimi xəstəliklər üçün əlavə müalicəyə ehtiyac duya bilər. Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, "Kök Hüceyrə Transplantasiyası" mümkün olsa da, bu, çox mürəkkəb bir müalicədir. Mövcud dərmanlarla xəstəlik yaxşı idarə oluna və insanlar normal bir həyat sürə bilərlər.

PNH olan biri olaraq özünüzə necə qulluq edirsiniz?

Müalicə ilə belə, PNH-niz varsa, qan laxtalanmasının qarşısını almaq üçün tədbirlər görməyiniz çox vacibdir. Məsələn:

• PNH-li bir şəxs əməliyyat olunmalı olarsa , prosedur zamanı qan laxtalanması və həddindən artıq qanaxma riski var. Buna görə də həkimlər buna xüsusilə diqqətlidirlər.
• Hamiləlik PNH olan qadınlar üçün həm özləri, həm də doğulmamış uşaqları üçün sağlamlıq riskləri yaradır. Buna görə də, hamiləlikdən əvvəl və hamiləlik dövründə bir mütəxəssisin nəzarəti altında olmaq vacibdir.

Həkiminiz həyat tərzinizdə etməli olduğunuz dəyişikliklər, diqqət yetirməli olduğunuz şeylər ( diqqət , bu Sanskrit/Malayalam dilidir, mən bundan çəkinməliyəm. İcazə verin, yenidən ifadə edim: həyat tərzinizdə etməli olduğunuz dəyişikliklər, diqqət yetirməli olduğunuz şeylər.) həyat tərzinizdə etməli olduğunuz dəyişikliklər, diqqət yetirməli olduğunuz şeylər barədə sizə məsləhət verəcək. Bu məsləhətə əməl etmək çox vacibdir.

Nəhayət, ən vacib şey (Evə aparma mesajı)

PNH və ya "Paroksismal Gecə Hemoqlobinuriyası" nadir, lakin potensial olaraq ciddi bir qan xəstəliyidir. Təxminən 20 il əvvəl xəstələrin müalicə variantları məhdud idi və gələcəyi qeyri-müəyyən idi.

Amma bu gün vəziyyət tamamilə fərqlidir! Yeni, müasir müalicə üsulları sayəsində PNH-li insanlar qan hüceyrələrini qoruya, ciddi fəsadların qarşısını ala və dolğun, sağlam həyat sürə bilirlər.

Əgər sizə PNH diaqnozu qoyulubsa, panikaya düşməyin. Həkiminiz sizin üçün ən yaxşı müalicə variantlarını izah edəcək. Müalicə PNH-ni tamamilə müalicə etməsə də, xəstəliyin yaratdığı ciddi sağlamlıq problemlərinin qarşısını almağa və sağlam həyat sürməyə kömək edə bilər. Ən əsası, simptomlarınız varsa, mümkün qədər tez bir zamanda həkimə müraciət etmək və müalicəni təyin olunmuş qaydada dəqiq şəkildə yerinə yetirməkdir.

PNH , Paroksismal Gecə Hemoqlobinuriyası, Qan Xəstəlikləri, Hemoqlobinuriya, Anemiya, Qan Laxtalanması, Böyrək Xəstəlikləri