Körpənizin böyrəkləri düzgün işləmir? Gəlin bu Potter sindromundan xəbərdar olaq!

Əgər gələcək anasınızsa, yəqin ki, körpənizin sağlamlığı ilə bağlı çox narahatsınız, elə deyilmi? Körpənizin ana bətnində yaxşı böyüdüyünü və hər şeyin yolunda gedib-getmədiyini düşünmək normaldır. Bu gün körpələrə təsir edə biləcək çox nadir bir xəstəlikdən danışacağıq. Buna Potter Sindromu deyilir. Bunu eşidəndə narahat ola bilərsiniz, amma bundan xəbərdar olmaq çox vacibdir.

Sadə dillə desək, Potter Sindromu nədir?

Yaxşı, gəlin bunu təhlil edək. Bəzən Potter ardıcıllığı adlanan Potter sindromu, körpənin ana bətnində olduğu dövrdə inkişafına təsir edən nadir bir vəziyyətdir. Bunun əsas səbəbi körpənin böyrəklərinin düzgün inkişaf etməməsi və ya funksiyasının pozulmasıdır . Bilirdinizmi ki, körpə ana bətnində olarkən ətrafında çoxlu amniotik maye olur. Böyrəklər bu amniotik mayenin miqdarını nəzarətdə saxlamaqda böyük rol oynayır. Beləliklə, böyrəklər düzgün işləmədikdə, bu amniotik mayenin miqdarı azalır. Həkimlər buna oliqohidramnios deyirlər.

Təəssüf ki, bəzən körpə hər iki böyrəksiz doğulur ki, bu da ölümcül ola bilən "İkitərəfli Böyrək Agenezisi" adlanan bir vəziyyətdir. Lakin, bəzi körpələrin simptomları yüngül olarsa və ya maye itkisi ağır olmazsa, sağ qala bilərlər. Lakin, bu körpələr böyüdükcə xroniki ağciyər və böyrək xəstəlikləri inkişaf etdirə bilərlər.

Bu vəziyyətdən ən çox kim təsirlənmə ehtimalı var?

Əslində, Potter sindromu adlanan bu vəziyyət istənilən körpəyə təsir edə bilər. Çünki bu, birbaşa amniotik mayenin qeyri-kafi olması ilə əlaqədardır. Lakin bəzi tədqiqatlar göstərir ki, oğlan körpələrində bu vəziyyətin inkişaf etmə ehtimalı bir qədər yüksəkdir .

Potter sindromu irsi xarakter daşıyırmı?

Bu bir az mürəkkəbdir. Potter sindromu genetik bir vəziyyət deyil. Lakin buna səbəb ola biləcək bəzi şərtlər var. Gəlin onların nə olduğuna nəzər salaq:

• Polikistik böyrək xəstəliyi: Bu, ya anadan, ya da atadan (autosomal dominant), ya da hər iki valideyndən (autosomal resessiv) miras qala bilər. Bu, böyrəklərdə kistlərin əmələ gəlməsinə səbəb olur.
• Böyrək agenezi: Bu, böyrəklərin inkişaf etməməsidir. Bəzən buna FGF20 və ya GREB1L genlərindəki mutasiyalar səbəb ola bilər. Bu vəziyyət ya autosomal dominant, ya da autosomal resessiv şəkildə miras qala bilər. Bu o deməkdir ki, körpə bu genetik mutasiyanın valideynlərdən birindən və ya hər ikisindən miras qalmalıdır.
• Sporadik genetik dəyişikliklər: Bəzən təsadüfi genetik dəyişiklik, ailədə əvvəllər heç kimdə bu xəstəlik olmasa belə, Potter sindromuna səbəb ola bilər.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

Potter sindromu çox nadir bir vəziyyətdir . Bu vəziyyətin 4000-10000 körpədən yalnız birinə təsir etdiyi təxmin edilir. Buna görə də bu barədə eşidəndə narahat olmayın. Amma bundan xəbərdar olmaq vacibdir.

Potter sindromu körpənin bədəninə necə təsir edir?

Bu, ən vacib şeydir. Potter sindromu körpənin daxili orqanlarının, xüsusən də böyrəklərin inkişaf və fəaliyyət göstərmə tərzinə təsir göstərir . Bildiyiniz kimi, böyrəklər bədənimizdən tullantı məhsulları və əlavə mayeni çıxaran vacib orqanlardır. Körpə ana bətnində olarkən böyrəklər sidik ifraz edir. Bu sidik amniotik maye kimi təkrar emal olunur.

Beləliklə, körpənin böyrəkləri düzgün işləmirsə, onları əhatə edəcək qədər amniotik maye istehsal etməyəcək. Bu amniotik maye körpəni yastıqlayan şeydir. Bu maye itirildikdə, körpənin orqanlarının və bədəninin inkişaf tərzi təsirlənir. Başqa sözlə, orqanlar tam inkişaf etmir . Sonra isə həmin orqanlar öz işlərini düzgün yerinə yetirə bilmirlər. Bu, həyati təhlükə yaradan simptomlara səbəb olur.

Potter sindromunun simptomları hansılardır?

Potter sindromunun simptomları körpədən körpəyə dəyişə bilər və vəziyyətin şiddəti də dəyişə bilər. Bu simptomlar hamiləliyinizə də təsir göstərə bilər ki, bu da vaxtından əvvəl doğuşa səbəb ola bilər .

Amniotik mayenin olmaması

Hamiləlik dövründə körpənin ətrafında şəffaf, sarımtıl bir maye olur. Bu, amniotik mayedir. Bu maye körpəni qoruyur və ona böyümək üçün yer verir. Uşaqlıq divarı ilə körpə arasında bir maneə rolunu oynayır. Potter sindromlu körpələrdə bu amniotik maye kifayət qədər olmur, buna görə də uşaqlıq divarından gələn təzyiq körpənin böyüməsinə təsir göstərir.

Üz və bədənin xüsusi xüsusiyyətləri

Amniotik mayenin çatışmazlığından qaynaqlanan təzyiq körpənin bədəninin inkişaf tərzinə təsir göstərir. Bu, spesifik üz cizgilərinə səbəb ola bilər. Buna "Potter fasiyaları" deyilir. Bu xüsusiyyətlər aşağıdakılardır:

• Çənə düzgün inkişaf etmir (içəri çevrilmiş kimi görünür).
• Alt dodağın altında qırışın olması.
• Gözlər bir-birindən xeyli məsafədə yerləşir.
• Nahadakı körpü uçub.
• Qulaqların aşağı oturması və qulaqlarda azalmış qığırdaq.
• Gözlərin künclərində dəri qatlanır.

Bu təzyiq körpənin bədəninin digər hissələrinin inkişafına da təsir göstərə bilər. Məsələn:

• Qol və ayaqların qısalığı.
• Oynaqları düzgün şəkildə uzada və düzəldə bilməmək və sərtlik (kontrakturalar).
• Körpənin ölçüsü hamiləlik yaşına nisbətən kiçikdir.

İnkişaf etməmiş və ya deformasiya olunmuş orqanlar

Orqanlara təsir edən simptomlar həyati təhlükə yaradan ən təhlükəlidir.Potter sindromunda körpənin inkişafı təsirlənir, buna görə də daxili orqanlar düzgün inkişaf etmək üçün lazım olan təlimatları və ya vaxtı almır. Nəticədə yarana biləcək simptomlar bunlardır:

• Anadangəlmə ürək xəstəlikləri.
• Göz xəstəlikləri (məsələn, katarakt, linzanın lümeninin pozulması).
• Böyrək xəstəlikləri (xroniki böyrək çatışmazlığı, böyrək agenezi, polikistik böyrək xəstəliyi).
• Ağciyər xəstəlikləri (xroniki ağciyər xəstəliyi, tənəffüs çətinliyi).

Böyrəklərin anormal inkişafı yeni doğulmuş körpənin ifraz edə biləcəyi sidik miqdarına da təsir göstərir. Bu, həmçinin həkimlərin Potter sindromunu diaqnoz qoyarkən axtardıqları bir simptomdur.

Potter sindromunun səbəbləri nələrdir?

Potter sindromuna səbəb ola biləcək bir neçə amil var. Bunlar:

• Böyrəklərin düzgün inkişaf etməməsi və ya böyrəklərin olmaması.
• Polikistik böyrək xəstəliyi.
• Qara gavalı qarın sindromu (Qara gavalı qarın sindromu / Qartal-Barrett sindromu)
• Sidik yollarının tıxanması.
• Döl membranlarının yırtılması səbəbindən amniotik mayenin sızması.
• Anada nəzarətsiz tibbi vəziyyətlər, məsələn, 1-ci tip diabet.

Bu simptomlar, xüsusən də böyrəklərə təsir edənlər, bətnində körpəni əhatə edəcək qədər amniotik mayenin olmaması səbəbindən yaranır.

Niyə amniotik maye azalır?

Gəlin buna bir az daha ətraflı nəzər salaq. Əsas səbəb böyrəklərin anormal böyüməsidir .

Bilirdinizmi ki, hamiləlik dövründə körpəniz amniotik maye adlanan şəffaf, sarımtıl bir mayenin içində üzür. Bu maye körpənizi qoruyur və hamiləliyiniz boyunca böyüməsinə kömək edir? Hamiləliyinizin əvvəlində bu amniotik maye bədəninizdən su və qida maddələrindən ibarətdir. Körpəniz bu amniotik mayeni içir. 16-20-ci həftələr arasında körpəniz bu amniotik mayeyə töhfə verməyə başlayır. Bunu necə bilirsiniz? Sidik ifrazı ilə! Körpəniz bu mayeni içir və sonra sidik kimi xaric edir. Bu, bir dövrə şəklində baş verir.

Beləliklə, əgər körpənizdə Potter sindromu varsa, onun sidik ifraz edən orqanları olan böyrəklər düzgün inkişaf etməyib, ya da yoxdur və ya işləmir. Körpə sidik ifraz edə bilmədiyi üçün onu qoruyan amniotik mayenin miqdarına töhfə verə bilmir. Buna görə də bətnində daha az amniotik maye olur.

Potter sindromunun müxtəlif növləri varmı?

Bəli, həkimlər böyrəklərə təsir edən simptomlardan asılı olaraq Potter sindromunun müxtəlif növlərini ayırd edirlər.

• Klassik Potter sindromu: Bu, ən çox yayılmış növdür. Körpənin hər iki böyrəyi olmadan doğulması zamanı baş verir.
• Potter sindromu I tip:Bu tip vəziyyət, hər iki valideyndən miras qalan və autosomal resessiv bir vəziyyət olan polikistik böyrək xəstəliyi adlanan bir vəziyyətdən qaynaqlanır. Bu vəziyyətdə böyrəklərdə kistlər əmələ gəlir.
• Potter sindromu tip II: Bu tip sindrom hamiləlik dövründə bətnində baş verən böyrək inkişafındakı anomaliyalardan qaynaqlanır.
• Potter sindromu tip III: Bu, həmçinin I tip kimi polikistik böyrək xəstəliyindən qaynaqlanır. Lakin, yalnız bir valideyndən (autosomal dominant) miras qalır.
• Potter sindromu tip IV: Bu sindrom növü körpənin ana bətnində anormal böyüməsi səbəbindən sidik yollarının tıxanması (obstruktiv uropatiya) nəticəsində yaranır.

Potter sindromu necə diaqnoz qoyulur?

Potter sindromu hamiləlik dövründə prenatal müayinə vasitəsilə diaqnoz edilə bilər. Hamiləlik dövründə bu vəziyyətin ola biləcəyinə dair əlamətlərdən biri körpənin ətrafında amniotik mayenin olmamasıdır. Həkiminiz bunu ultrasəs müayinəsi zamanı axtaracaq. Onlar həmçinin oynaq sərtliyi (kontrakturalar) kimi fiziki simptomları da axtaracaqlar.

Əgər bu, körpənin doğulmasından əvvəl aşkarlanmazsa, həkim körpənin doğulmasından sonra simptomları yoxlamaq üçün fiziki müayinə aparacaq. Bu simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Çox aşağı sidik ifrazı.
• Xüsusi üz xüsusiyyətlərinə sahib olmaq.
• Nəfəs almaqda çətinlik.

Bunu təsdiqləmək üçün hansı testlər aparılır?

Diaqnozu təsdiqləmək üçün həkim bir neçə müayinə təyin edə bilər:

• Semptomlardan məsul olan geni müəyyən etmək üçün genetik qan testi .
• Uşağınızın ağciyərlərini, böyrəklərini və sidik yollarını rentgen, MRT və ya ultrasəs kimi görüntüləmə testləri ilə yoxlayın.
• Elektrolit və ferment səviyyələrini yoxlamaq üçün qan və ya sidik testləri.
• Ürək xəstəliyinin əlamətlərini yoxlamaq üçün exokardioqram müayinəsi.

Bunun müalicə üsulları hansılardır?

Potter sindromunun müalicəsi uşağınıza təsir edən ağciyər və ürək ağırlaşmalarının (ağciyər hipoplaziyası) şiddətindən, eləcə də uşağınızın böyrək funksiyasını dəstəkləmək üçün mövcud variantlardan asılıdır.

Bir düşünün, böyüyən körpənizin ağciyərlərinin düzgün inkişaf etməsi üçün hamiləlik boyunca amniotik maye ilə əhatə olunması lazımdır. Körpənin sinəsi çox uzun müddət şişirdilmiş olarsa, doğuşdan sonra sağ qalması üçün kifayət qədər ağciyər toxumasını itirə bilər.

Tam böyrək çatışmazlığı olan yeni doğulmuş körpənin müalicəsi çox çətin ola bilər. Bəzi hallarda reanimasiya müdaxilələri məhduddur və körpəni və valideynləri bir yerdə saxlamaq və körpəyə rahatlıq təmin etmək üçün yeni doğulmuş körpənin palliativ müalicəsi istifadə olunur .Metodoloji müalicə bir seçim ola bilər.

Körpəniz doğuşdan sonra sağ qalarsa, müalicə əsasən həyati təhlükə yaradan simptomların qarşısını almağa yönələcək. Bu müalicələr aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Tənəffüs dəstəkləyici avadanlıqların (məsələn, ventilyator ) istifadəsi.
• Ağciyər funksiyasını dəstəkləyən dərmanlar.
• Sidik yollarındakı tıxanmaları bərpa etmək və ya aradan qaldırmaq üçün cərrahiyyə.
• Venadaxili qidalanma terapiyası, nazoqastrik zond və ya qidalanma borusu vasitəsilə qidalanmanı yaxşılaşdırmaq üçün cərrahiyyə.
• Dializ böyrək anormallıqları səbəbindən qanda yığılan toksinləri çıxarmaq üçün bir müalicədir . Əgər dializ müalicəsi bir neçə ildən sonra uğurlu olmazsa, həkim böyrək nəqli tövsiyə edə bilər.

Körpənizdə diaqnoz qoyulduğu vaxtdan asılı olaraq, müalicə hamiləlik dövründə başlaya bilər. Həmçinin, körpənizin ətrafındakı mayeni əvəz etmək üçün amnion boşluğunuza maye əlavə edən amnioinfuziya kimi tədqiqat müalicəsi üçün uyğun ola bilərsiniz. Bu müalicə hamiləliyin 22-ci həftəsindən əvvəl ən yaxşı şəkildə təsir göstərir.

Potter sindromunun qarşısını almaq mümkündürmü?

Təəssüf ki, Potter sindromunun qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur .

Uşağımda Potter sindromu varsa, nə gözləməliyəm?

Potter sindromunun müalicəsi yoxdur . Əksər hallarda, əgər vəziyyət hamiləliyin erkən mərhələlərində diaqnoz qoyularsa, həkiminiz təhlükəsiz doğuş planlaşdıra və körpənizin doğuşdan sonra sağ qalmasına kömək etmək üçün müalicə təmin edə bilər.

Potter sindromunun simptomları həyati təhlükə yaradır. Lakin, körpənizin ağciyərləri və böyrəkləri simptomlardan ciddi şəkildə təsirlənmədikcə, körpənizin proqnozu bir az daha yaxşı ola bilər.

Müalicə doğuşdan dərhal sonra başladığı üçün bütün müalicələr uğurlu olmur. Onlar həyatın erkən dövrlərində birdən çox əməliyyat keçirməli ola bilərlər.

Potter sindromlu körpənin ömür uzunluğu nə qədərdir?

Potter sindromu diaqnozu qoyulmuş körpələrin ömür uzunluğu çox qısa ola bilər. Bu, hər kəs üçün fərqlidir və simptomlardan asılıdır. Əgər simptomlar ağırdırsa və ürək, ağciyər və böyrək kimi əsas orqanların inkişafı və funksiyası təsirlənirsə, proqnoz yaxşı deyil. Körpələrin əksəriyyəti həyatın ilk bir neçə günündə sağ qalmır . Yüngül hallarda, simptomlar o qədər də ağır olmadığı və orqanlara çox təsirlənmədiyi hallarda, ömür uzunluğu bir qədər uzun ola bilər.

Həkiminiz körpənizin diaqnozunun riskləri barədə sizinlə danışacaq və onun ömrünü uzatmaq üçün müalicə üsullarını tövsiyə edəcək. Körpənizin diaqnozu ciddidirsə, palliativ qulluq sizə yaxınlarınızı itirməyin kədəri ilə mübarizə aparmağa kömək edə bilər.Kədər və ya kədərlə bağlı məsləhət də tövsiyə oluna bilər.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Hamiləlik dövründə hər hansı bir dəyişiklik hiss etsəniz, xüsusən də körpəniz yaxşı hərəkət etdikdən sonra qəfil hərəkət etməyi dayandırarsa , dərhal həkiminizə müraciət edin. Körpəniz gözləniləndən daha tez doğula bilər. Buna görə də, körpənizin doğumuna hazırlaşmaq üçün həkiminizlə mütəmadi olaraq prenatal müayinələrdən keçmək çox vacibdir.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Belə bir vaxtda ağlınızda çoxlu sualın olması normaldır. Həkiminizə bu sualları verməyə çalışın:

• Körpəmin diaqnozunun əsas səbəbi nədir?
• Körpəm dünyaya gəldikdən sonra əməliyyata ehtiyacım olacaqmı?
• Tövsiyə etdiyiniz müalicələrin yan təsirləri hansılardır?
• Potter sindromlu körpəmi dünyaya gətirməyin ən təhlükəsiz yolu nədir?
• Körpəmin sağ qalması üçün nə edə bilərəm?

Körpənizin həyati təhlükə yaradan bir diaqnozdan sağ çıxa bilməyəcəyi xəbəri ilə qarşılaşmaq çox travmatik və çətin bir təcrübə ola bilər. Həkiminiz körpənizin diaqnozunu təyin etmək üçün sizinlə sıx əməkdaşlıq edəcək. Körpənizin təhlükəsiz olduğundan və doğuşdan sonra simptomları aradan qaldırmaq üçün tez bir zamanda müalicə aldığından əmin olacaqlar.

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər

Potter Sindromu həqiqətən ürək parçalayan bir vəziyyətdir. Bu barədə məlumat əldə etdikdə özünüzü çox kədərli və qorxulu hiss edə bilərsiniz. Bu normaldır.

• Unutmayın ki, bu, çox nadir bir vəziyyətdir .
• Bunun əsas səbəbi körpənin böyrəklərinin düzgün inkişaf etməməsi və buna görə də amniotik mayenin azalmasıdır .
• Hamiləlik dövründə erkən diaqnoz vacibdir .
• Əgər simptomlar ağır olarsa, bir çox körpə sağ qalmayacaq . Bunu bilmək çox çətindir, amma bu barədə dürüst danışmaq vacibdir.
• Siz tək deyilsiniz. Tibbi qrupunuz, ailəniz və dostlarınız bu çətin dövrdə sizə dəstək olacaqlar . Lazım gələrsə, məsləhət almaqdan çəkinməyin.

Ümid edirik ki, bu məlumat bu nadir vəziyyət haqqında bir az məlumat əldə etməyinizə kömək edib. Əlavə suallarınız varsa, həkiminizlə danışmaqdan çəkinməyin.

Potter sindromu, Potter sindromu, körpə, böyrək, amniotik maye, hamiləlik, simptomlar, müalicə