Hamilə qadınlar üçün NIPT testi (Qeyri-invaziv Prenatal Test) haqqında məlumat əldə edin.

Hamilə ana olduğunuz zaman bətninizdəki körpə ilə bağlı bir çox sualınızın olması normaldır. Bu sualların bəzilərinə cavab tapmaq üçün hamiləlik dövründə müxtəlif testlər (doğuşdan əvvəl test) aparırıq. Beləliklə, bu xüsusi testlərdən biri NIPT adlanır. Bu, körpənizin Daun sindromu kimi müəyyən genetik xəstəliklərin inkişaf riski altında olub-olmadığı barədə bizə bir ipucu verə bilər. Lakin bu, 100% spesifik test deyil. Buna görə də bəzi həkimlər bunu NIPT (test) əvəzinə NIPS (skrininq) adlandırmağı üstün tuturlar. Çünki bu, yalnız riski göstərir.

NIPT testini necə etmək olar? Çox sadədir!

Hamımız DNT haqqında eşitmişik. Bu, bədənimizdəki hər hüceyrədə olan və bütün genetik məlumatlarımızı özündə saxlayan bir kitab kimidir. Bilirdinizmi ki, bu DNT-nin kiçik hissələri də qanımızda üzür. Biz buna hüceyrəsiz DNT və ya "cfDNT" deyirik?

Beləliklə, hamilə olduğunuz zaman qanınızda körpənizin DNT-sinin fraqmentləri ilə yanaşı, öz "cfDNT"-niz də olur (hüceyrəsiz fetal DNT - cffDNA) . Bu, heyrətamiz deyilmi? NIPT testi sizdən sadə bir qan nümunəsi götürməyi və onu körpənizin DNT-sinin fraqmentləri üçün yoxlamağı, müəyyən genetik şərtlər haqqında sizə ipucu verməyi əhatə edir. Bu, qeyri-invaziv bir test olduğundan, sizin və ya körpəniz üçün heç bir risk yoxdur.

NIPT testindən nə öyrənə bilərik?

NIPT testi əsasən xromosomlardakı anomaliyaları araşdırır. Sadə dillə desək, xromosomlar adətən hüceyrələrimizdə cüt-cüt olur. Lakin bəzən bir xromosomun iki nüsxəsi əvəzinə üç nüsxəsi ola bilər. Biz buna trisomiya deyirik.

NIPT testinin axtardığı əsas trisomiya şərtləri və onların dəqiqliyi aşağıdakılardır:

Əgər NIPT nəticəsi müsbətdirsə, yəni risk göstərirsə, onu təsdiqləmək üçün diaqnostik testdən keçməliyik. Bunun üçün iki test aparılır:

1. Amniosentez: Uşaqlıq daxilindən amniotik maye nümunəsi götürülüb müayinədən keçirilməsini əhatə edən prosedur.

2. Xorionik villus nümunəsi (XVS): Körpənin plasentasından bir neçə hüceyrənin götürülməsi və onların müayinəsi ilə bağlı prosedur .

Bu testlərin hər ikisi invaziv ( invaziv ) olduğundan, kiçik bir risk var. Buna görə də, bəzi analar onları etməkdən çəkinə bilərlər.

Bundan əlavə, NIPT körpənin cinsini də müəyyən edə bilər. Bilmək istəmirsinizsə, testdən əvvəl həkiminizə məlumat verməyi unutmayın.

NIPT testini kim etmək istəyir?

Bu testi hamiləliyin 10 həftəsini tamamlayan istənilən ana edə bilər. Lakin, bu, məcburi test deyil. Lakin, müəyyən genetik xəstəliklər üçün yüksək risk altında olan analar bununla daha çox maraqlanırlar.

Daha yüksək risk altında olan kimdir?

• 35 yaşdan yuxarı analar.
• Əvvəllər trisomiya xəstəliyi olan uşaq dünyaya gətirən analar.
• Başqa bir skrininq testi (məsələn, birinci trimestr skrininqi) ilə risk altında olduğu göstərilən analar.

NIPT nəticələrinin çox etibarlı olmaya biləcəyi vəziyyətlər

NIPT testi ananın qanındakı körpə DNT-sinin miqdarından asılıdır. Bu miqdar adətən kiçik bir faiz təşkil edir, təxminən 10%-20%. Buna görə də, ananın bədənindəki bəzi vəziyyətlər bu nəticələrə təsir göstərə bilər.

• Bədən kütlə indeksiniz (BKİ) 30 və ya daha yüksəkdirsə.
• Əgər uşaq donor yumurtası ilə hamilə qalıbsa.
• Əgər müəyyən qan durulaşdırıcılarından istifadə edirsinizsə.
• Əgər bətninizdə əkiz və ya daha çox uşaq daşıyırsınızsa.

Bu halda, həkiminizlə danışmaq və NIPT testinin sizin üçün uyğun olub-olmadığına qərar vermək ən yaxşısıdır.

NIPT nəticələrini aldıqdan sonra nə edirsiniz?

NIPT testindən risk (müsbət nəticə) aldığınızı öyrəndikdə kədərlənmək və şoka düşmək normaldır. Amma panikaya düşməyin. Əvvəlcə unutmayın ki, bu, son qərar deyil. Bu mərhələdə nəticələri başa düşmək üçün genetik məsləhətçi və ya həkiminizlə danışmaq çox vacibdir.

İstəsəniz, vəziyyəti 100% təsdiqləmək üçün əvvəllər qeyd olunan "amniosentez" və ya "CVS" kimi diaqnostik testdən keçə bilərsiniz. Yaxud bu testlərdən keçməmək hüququnuz var. Bütün bunlar barədə həkiminizlə açıq danışın.