Körpəniz ağcaqayın siropu qoxusu verirmi? Gəlin bu təhlükəli xəstəlik (Ağcaqayın siropu sidik xəstəliyi) haqqında məlumat əldə edək.

Yenidoğulmuş körpənizin bədəni və ya sidiyi ağcaqayın siropu kimi qəribə dərəcədə şirin qoxuyurmu? Bunun normal olduğunu düşünə bilərsiniz. Amma bu, heç vaxt gözardı edilməməli və təcili tibbi yardım tələb edən ciddi bir vəziyyətin əlaməti ola bilər. Bu vəziyyət ağcaqayın siropu sidik xəstəliyi və ya qısaca MSUD adlanır. Bu gün bu barədə sadə və asan başa düşülən bir şəkildə danışacağıq.

Ağcaqayın siropu sidik xəstəliyi (MSUD) tam olaraq nədir?

Sadə dillə desək, Ağcaqayın Şərbəti Sidik Xəstəliyi (MSUD) doğuşdan etibarən mövcud olan, ömür boyu davam edən və düzgün müalicə edilmədikdə həyati təhlükə yarada bilən genetik bir vəziyyətdir. Bu, metabolik bir xəstəlikdir. Metabolik bir xəstəlik sizə mürəkkəb səslənə bilər. Amma bu, çox sadədir. Bu o deməkdir ki, bədənimizin yediyimiz qidanı enerjiyə çevirmə prosesində bir problem var.

MSUD-da bədənimiz zülalın quruluş blokları olan müəyyən amin turşularını düzgün şəkildə parçalayıb enerjiyə çevirə bilmir. Bu problem xüsusilə üç amin turşusu ilə baş verir:

• Leucine
• İzolösin
• Valin

MSUD ilə doğulmuş insanlarda bu üç amin turşusu bədəndə düzgün şəkildə parçalanmır, buna görə də bədəndə zəhərli səviyyələrə qədər toplanır. Bu zəhərli vəziyyət xəstəliyin əsas simptomudur və sidikdə , qulaq kirində və tərdə ağcaqayın siropu və ya yanmış şəkər qoxusudur.

MSUD-un əsas növləri hansılardır?

MSUD dörd əsas növə bölünə bilər. Bütün növlər eyni deyil. Bəziləri çox ağır, digərləri isə bir az daha yüngüldür.

Bu xəstəlik yaygındırmı?

Xeyr. MSUD çox nadir bir xəstəlikdir . Dünya miqyasında, bu, doğulan 185.000 körpədən yalnız birinə təsir göstərir.

Lakin bu xəstəlik bəzi etnik qruplar arasında daha çox yayılmışdır. Bu, xüsusilə eyni ailədən və ya nəsildən olan insanlarda, yəni yaxın qohumlarla evlənən insanlarda daha çox yayılmışdır. Çünki bu xəstəliyə səbəb olan genin həmin icmalarda daha çox yaygın olmasıdır.

MSUD-un simptomları hansılardır? Təcili vəziyyəti necə tanımaq olar?

Semptomlardan xəbərdar olmaq çox vacibdir, çünki bu, müalicəyə tez başlamağa kömək edir.

Təsəvvür edin ki, yeni doğulmuş körpəsi olan bir ana körpəsinin bezini dəyişdirərkən və ya onu qucaqlayarkən qəribə, şirin bir qoxu hiss edir. Əvvəlcə buna diqqət yetirməyə bilərsiniz. Amma iki-üç gündən sonra körpə süd belə içə bilmir, daim ağlayır və halsız görünür. Məhz bu zaman bunun normal olmadığını tez bir zamanda düşünməlisiniz.

Müalicə edilməzsə, bu vəziyyət metabolik böhrana, çox təhlükəli bir təcili vəziyyətə çevrilə bilər.

Hətta MSUD diaqnozu qoyulmuş uşaqlarda və böyüklərdə belə, bu tip metabolik böhran infeksiya, qəza və ya ağır stress kimi bir şey tərəfindən tetiklenebilir. Buna görə də bundan həmişə xəbərdar olmaq vacibdir.

Bu xəstəlik niyə yaranır?

MSUD, valideynlərdən uşaqlara miras qalan bir genetik mutasiyadan qaynaqlanır.

Sadə dillə desək, bədənimizin əvvəllər haqqında bəhs etdiyimiz amin turşularını - lösin, izolösin və valini parçalamaq üçün xüsusi bir ferment növünə ehtiyacı var. Genlərimiz bizə bu fermentləri istehsal etməyimizi əmr edir.

MSUD-lu bir insanın təlimat verən bu genlərdə mutasiya və ya qüsuru var. Bu, aşağıdakılara səbəb olur:

• Müvafiq ferment bədəndə ümumiyyətlə istehsal olunmaya bilər.
• Və ya kifayət qədər ferment istehsal olunmaya bilər .
• Bəzən fermentlər istehsal olunsa da, düzgün işləməyə bilər.

Səbəb nə olursa olsun, nəticədə həmin üç amin turşusu bədəndə toplanır və zəhərli səviyyələrə çatır.

Bu xəstəlik necə miras qalıb?

Bu , autosomal resessiv şəkildə irsən ötürülür. Bu, mürəkkəb bir söz kimi səslənir, elə deyilmi? Gəlin sadələşdirək.

Uşaqda bu xəstəliyin inkişaf etməsi üçün həm ana, həm də ata qüsurlu genin daşıyıcısı olmalıdır. Daşıyıcı o deməkdir ki, həmin şəxsin bədənində həm yaxşı, həm də qüsurlu genin surəti var. Daşıyıcılarda bu xəstəlik inkişaf etmir. Çünki genin yaxşı surəti lazımi fermenti istehsal edir.

Lakin, hər iki valideyn daşıyıcıdırsa, uşaq qüsurlu geni həm anadan, həm də atadan miras ala bilər. Yalnız hər iki qüsurlu genin miras qalması halında uşaqda MSUD inkişaf edəcək.

Bu xəstəliyin mümkün ağırlaşmaları hansılardır?

Bədəndə toplanan toksinlər bir neçə orqan sistemimizə zərər verə bilər. Müalicə edilməzsə və ya düzgün idarə olunmazsa, aşağıdakı ağırlaşmalar yarana bilər:

• Beyin zədələnməsi , sinir sistemi problemləri və inkişaf gecikmələri.
• Diqqət çatışmazlığı hiperaktivlik pozğunluğu (ADHD), narahatlıq və depressiya kimi psixi sağlamlıq vəziyyətlərinin artması riski.
• Sümük kütləsinin azalması ( osteoporoz ), bu da sümüklərin asanlıqla qırılmasına səbəb ola bilər.
• Xüsusilə metabolik böhran olduqda, mədəaltı vəzinin iltihabı ( pankreatit ).
• Kəllədə artan təzyiqdən qaynaqlanan xroniki baş ağrıları.
• Titrəmə və nəzarətsiz əzələ daralmaları kimi hərəkət pozğunluqları.
• Koma və hətta ölüm infeksiya, stress və ya zəif qidalanma səbəbindən baş verə bilər.

Xəstəliyi necə diaqnoz etmək olar? (Diaqnoz)

Klassik MSUD adətən yeni doğulmuş körpələrin müayinələri, yəni qan analizləri zamanı diaqnoz qoyulur.

Bundan əlavə, hamiləlik dövründə körpədə xəstəliyin olub-olmadığını müəyyən etmək üçün testlər edilə bilər. Bu, plasentanın kiçik bir nümunəsini götürməklə ( xorion xovlarının nümunəsi ) və ya körpənin ətrafındakı amniotik mayeni yoxlamaqla ( amniosentez ) edilə bilər.

Digər növ MSUD-lu uşaqlarda erkən uşaqlıq dövründə simptomlar görünməyə bilər. Simptomlar bir neçə il sonraya qədər görünə bilər. Bu zaman həkim xəstəliyi qan analizləri və genetik testlər vasitəsilə təsdiqləyəcək. Həmçinin, uşağın bədənindən gələn xüsusi şirin qoxu xəstəliyə dair böyük bir ipucudur.

MSUD üçün müalicə üsulları hansılardır?

MSUD-un müalicəsi olmasa da, onu yaxşı idarə etmək və normal bir həyata nail olmaq olar. Müalicənin iki əsas məqsədi var:

1. Bədəndəki bu üç amin turşusunun səviyyələrinə nəzarət.

2. Metabolik böhran baş verərsə, təcili yardım göstərin.

1. Pəhriz

Bu, MSUD-un idarə olunmasının ən vacib hissəsidir. Xəstə ömrünün sonuna qədər çox ciddi bir pəhriz saxlamalıdır. Bu, zülalla zəngin qidaların məhdudlaşdırılması deməkdir. Çünki bu üç problemli amin turşusu zülalda olur.

Yenidoğulmuş körpəyə bu üç amin turşusunu ehtiva etməyən, lakin bütün digər qida maddələrini ehtiva edən xüsusi bir süd tozu növü verilir.

Hər bir xəstə üçün uyğun olan təhlükəsiz və sağlam bir pəhriz planı hazırlamaq üçün bir diyetoloqla işləmək vacibdir.

2. Daimi monitorinq

MSUD xəstəsi ömrünün sonuna qədər tibbi nəzarət altında olmalıdır. Bədəndəki amin turşusu səviyyələrini yoxlamaq üçün müntəzəm olaraq qan və sidik analizləri aparılır. Pəhriz nəticələrə əsasən tənzimlənir.

3. Metabolik böhranlar üçün təcili müalicə

Metabolik böhran əlamətləri inkişaf etdirsəniz, dərhal xəstəxanaya yerləşdirilməlisiniz. Xəstəxanada tibbi heyət aşağıdakı müalicələri təmin edə bilər:

• Amin turşusu səviyyələri venadaxili (IV) qlükoza və insulin yeridilməklə idarə olunur.
• Zəruri, lakin zərərsiz qida maddələri bədənə nazoqastrik boru və ya venadaxili yolla verilir.
• Hemodializ qandan zəhərli maddələri çıxarmaq üçün aparılır.
• Beyin şişməsi kimi ağırlaşmalar mütəmadi olaraq yoxlanılır və lazımi müalicə təmin edilir.

Bu xəstəliyi qaraciyər transplantasiyası ilə müalicə etmək mümkündürmü?

Bəli. Bu, MSUD xəstələri üçün ən yaxşı ümiddir.Klassik MSUD qaraciyər nəqli ilə uğurla müalicə edilə bilər.

Bunun səbəbi, problemli amin turşularını parçalayan fermentin əsasən qaraciyər tərəfindən istehsal olunmasıdır. Beləliklə, sağlam bir qaraciyər köçürüldükdə, həmin qaraciyər lazımi fermenti istehsal edir. Bundan sonra xəstə heç bir pəhriz məhdudiyyəti və ya simptom olmadan normal bir həyat sürə bilər.

Lakin qaraciyər transplantasiyası ciddi bir əməliyyatdır. Bunun riskləri var. Həmçinin, bədənin yeni qaraciyəri rədd etməsinin qarşısını almaq üçün ömürlük immunosupressiv dərmanlar tələb olunur. Lakin bu üsul bir çox insana MSUD ilə yaşamaqdan daha yaxşı nəticələr verib.

Bu xəstəliyin qarşısını almağın bir yolu varmı?

MSUD genetik bir xəstəlik olduğundan, onun tamamilə qarşısını almaq mümkün deyil. Bununla belə, uşağın xəstəliyi miras alma riski azaldıla bilər.

Əgər ailənizdə MSUD varsa, uşaq sahibi olmazdan əvvəl həkiminizlə bu barədə danışmaq vacibdir. Siz və partnyorunuz daşıyıcı olub-olmadığınızı yoxlamaq üçün genetik testdən keçə bilərsiniz. Əgər hər ikiniz daşıyıcısınızsa, xəstəliyi uşağınıza ötürmə riskiniz və bunun qarşısını almaq üçün hansı addımları ata biləcəyiniz barədə genetik məsləhətçi ilə danışa bilərsiniz.