Piruvat Kinaz Çatışmazlığı nədir? Gəlin bu barədə sadəcə danışaq!

Bu gün nadir, lakin çox vacib bir genetik vəziyyət haqqında danışacağıq. Buna "Piruvat Kinaz Çatışmazlığı" deyilir. Təsəvvür edin, bədənimizdə qırmızı qan hüceyrələrinin enerji istehsalına kömək edən xüsusi bir ferment var və bu, "Piruvat Kinaz" adlanır. Beləliklə, bədəndə bu ferment kifayət qədər olmadıqda (buna çatışmazlıq deyilir), həmin qırmızı qan hüceyrələri öz işlərini düzgün yerinə yetirmək üçün gücə malik olmur və yeni qırmızı qan hüceyrələri istehsal olunmazdan əvvəl tez bir zamanda parçalanmağa başlayırlar.

Bu qırmızı qan hüceyrələri bədənimizdə oksigen daşıyır. Beləliklə, piruvat kinaz çatışmazlığı səbəbindən qırmızı qan hüceyrələri azaldıqda, bədəndəki digər hüceyrələr kifayət qədər oksigen almır. Nəticədə, sizdə anemiya simptomları yarana bilər. Bu, doğuşdan bəri mövcud olan və həyatınız boyu davam edən bir vəziyyətdir. Bu o deməkdir ki, həyatınız boyu hematoloqun nəzarəti altında olmalısınız. Lakin bu simptomlar insandan insana dəyişə bilər.

Piruvat Kinaz Çatışmazlığının simptomları hansılardır?

Bu vəziyyətdə anemiyanın ən çox görülən simptomları bunlardır:

• Çox yorğunluq hissi: Bu, hətta ən kiçik bir şeyi belə edərkən daim yorğunluq hissi deməkdir.
• Ürək döyüntüsü: Hətta hərəkətsiz dayandığınız zaman belə sinənizin döyündüyünü hiss etmək.
• Nəfəs darlığı: Bir az səy göstərsə belə, nəfəs darlığı hiss etmək.
• Solğun dəri: Bədən qan itirəndə dəri rəngini dəyişir, elə deyilmi?
• Başgicəllənmə: Bəzən yıxılacaqmış kimi fırlanma hissi.
• Baş ağrısı : Tez-tez baş ağrıları.

Bu anemiya simptomlarına əlavə olaraq, bədəndə parçalanmış qırmızı qan hüceyrələrindən yaranan tullantıların yığılması səbəbindən digər simptomlar da yarana bilər. Gəlin onların nə olduğunu görək:

• Sarılıq: Dərinin və göz ağlarının saralması. Bu, parçalanmış qırmızı qan hüceyrələrindən əmələ gələn bilirubin adlı bir maddənin yığılmasından qaynaqlanır.
• Böyümüş dalaq: Dalaq bədənimizdə zədələnmiş qırmızı qan hüceyrələrini saxlayan bir orqandır. Buna görə də, hüceyrə zədələnməsi çox olduqda, dalaq böyüyə bilər.
• Tünd sidik: Normaldan daha tünd sidik.

Semptomlar adətən hansı yaşda özünü göstərir?

Piruvat Kinaz Çatışmazlığı (PK Çatışmazlığı) doğuş zamanı mövcud olan bir vəziyyət olsa da, simptomların görünməsi üçün lazım olan vaxt vəziyyətinizin şiddətindən asılıdır.

Təsəvvür edin, bəzi yeni doğulmuş körpələrdə o qədər ağır simptomlar olur ki, dərhal həyat qurtaran müalicəyə ehtiyac duyurlar. Kiçik körpələr çox ağlaya, qidalandırmaqdan imtina edə və oynamağı dayandıra bilərlər. Böyük uşaqlar daim yorğunluqdan şikayətlənə və qaçmağa və oynamağa marağını itirə bilərlər. Bəzi böyüklər, məsələn, hamiləlik, ciddi infeksiya və ya zədə kimi ciddi bir stress faktoru olana qədər bu xəstəlikdən xəbərsiz ola bilərlər.

Niyə bu "Piruvat Kinaz Çatışmazlığı" baş verir?

Bu, "(PKLR)" adlı bir gendə yaranan qüsur səbəbindən nəsildən-nəslə ötürülən bir genetik xəstəlikdir. Bunu genlərimizin hüceyrələrimizə "bunu et, onu et" deyən bir kitab kimi olduğunu düşünün. Sizin "(PKLR)" geni qırmızı qan hüceyrələrinə "Piruvat Kinaz" adlı bir fermentin necə istehsal olunacağını deyir. Bu "Piruvat Kinaz" fermenti qırmızı qan hüceyrələrinin enerji mənbəyi olan "Adenozin Trifosfat" (ATP) istehsal etməsinə kömək edir.

Beləliklə, "Piruvat Kinaz Çatışmazlığı" (PK Çatışmazlığı) olan bir insanda, "(PKLR)" genindəki bir qüsur səbəbindən, qırmızı qan hüceyrələri kifayət qədər "Piruvat Kinaz" fermenti istehsal edə bilmir. Buna görə də, qırmızı qan hüceyrələri yaşamaq üçün lazım olan "(ATP)" enerjisini istehsal edə bilmir. Nəticədə, bu hüceyrələr tez bir zamanda parçalanır. Sonra bədəndəki qırmızı qan hüceyrələrinin sayı azalır. Buna "Hemolitik Anemiya" deyilir, yəni qırmızı qan hüceyrələrinin parçalanması nəticəsində yaranan anemiya.

Genlər necə ötürülür: `(Autosomal resessiv irsiyyət)`

"Piruvat Kinaz Çatışmazlığı" (PK Çatışmazlığı) inkişaf etdirmək üçün iki qüsurlu "PKLR" genini miras almalısınız. Biri ananızdan, digəri atanızdan. Tibbdə buna "Autosomal Resessiv İrsiyyət" deyirik. Bunun baş verməsi üçün hər iki valideynin bir normal "PKLR" geni və bir qüsurlu "PKLR" geni olmalıdır. Lakin, genetik testdən keçmədikləri təqdirdə, bu qüsurlu genin özlərində olduğunu və ya onu uşaqlarına ötürə biləcəklərini bilməyə bilərlər.

Belə bir cüt valideyn üçün, uşaqlarının hər iki qüsurlu "(PKLR)" genini miras alma və "Piruvat Kinaz Çatışmazlığı"na sahib olma ehtimalı dörddə birdir (25%) .

Bu vəziyyət üçün kimlər daha yüksək risk altındadır?

Piruvat kinaz çatışmazlığı (PK çatışmazlığı) valideyn-uşağa ötürülən genetik bir vəziyyətdir və müəyyən etnik qruplarda daha çox rast gəlinir. Ən çox Şimali Avropa əsilli insanlarda diaqnoz qoyulur. Həmçinin Pensilvaniya və Ohayo ştatlarındakı bəzi Amiş icmalarında da nisbətən yaygındır.

Riski azaltmağın bir yolu varmı?

İrsi genetik xəstəliklərin qarşısını ala bilmərik. Bununla belə, Piruvat Kinaz Çatışmazlığı olan bir uşağınızın olma riskini yoxlaya bilərsiniz. Əgər sizin və ya partnyorunuzun ailəsində bu xəstəlik tarixçəsi varsa, bir genetik məsləhətçi ilə danışmaq yaxşı bir fikirdir. Onlar mövcud DNT testlərini izah edə və hamiləlik dövründə mümkün nəticələri başa düşməyinizə kömək edə bilərlər.

Bu vəziyyətə görə hansı ağırlaşmalar yarana bilər?

Bəzi insanlar yalnız ağırlaşmalar yarandıqdan sonra Piruvat Kinaz Çatışmazlığını aşkar edirlər. Bu cür ağırlaşmalara aşağıdakılar daxildir:

• Öd daşları: Öd kisəsində öd daşları əmələ gələ bilər.
• Dəmir həddindən artıq yüklənməsi: Dəmir həddindən artıq yüklənməsi xəstəlik və ya tez-tez qan köçürülməsi səbəbindən baş verə bilər.
• Ayaqlarda sağalmayan yaralar (`(Ayaq xoraları)`).
• Ağciyər Hipertoniyası: Ağciyərlərə bağlı qan damarlarında artan təzyiq.
• Sümüklərin zəifləməsi: Bu, yaşlandıqca sınıq riskini və osteoporoz kimi xəstəliklərin inkişaf riskini artırır.
• Hamiləlik dövründə yarana biləcək ağırlaşmalar: düşüklər, vaxtından əvvəl doğuşlar və s.

Hamiləlik bədən üçün böyük stress dövrüdür. Bu, piruvat kinaz çatışmazlığının (PK çatışmazlığı) yeni və ya pisləşən simptomlarına səbəb ola bilər. Bu, doğulmamış körpəyə də təsir göstərə bilər. Lakin, hamiləlik ağırlaşmaları nadir hallarda olur. Əgər hamiləsinizsə, mama-ginekoloqunuz sizi və körpənizi qorumaq üçün hematoloqunuzla birlikdə çalışacaq.

Həkimlər bu xəstəliyi necə diaqnoz qoyurlar?

Əgər ana bətnindəki körpədə Piruvat Kinaz Çatışmazlığı əlamətləri varsa, bəzən doğuşdan əvvəl ultrasəs müayinəsi zamanı müşahidə edilə bilər. Əgər buna şübhə varsa, həkimlər vəziyyəti yoxlaya bilərlər. Məsələn, dölün bədənində maye yığılması (Hydrops Fetalis) xəbərdarlıq əlamətlərindən biridir.

Əgər sizdə və ya uşağınızda piruvat kinaz çatışmazlığı (PK çatışmazlığı) əlamətləri varsa, həkim bir neçə qan testi təyin edəcək. Bu testlər aşağıdakıları araşdıracaq:

• Anemiya: Bu qan testi hemolitik anemiyanızın olub olmadığını yoxlayır. Anemiyanın bir çox səbəbi ola bildiyindən, bu qan testi digər səbəbləri də istisna etməyə kömək edir.
• “Piruvat kinaz” fermentinin aktivliyinin aşağı olub-olmaması: Biokimyəvi testlər “piruvat kinaz” fermentinizin nə qədər aktiv olduğunu ölçə bilər. “Piruvat kinaz çatışmazlığı” zamanı onun aktivliyi aşağıdır.
• `(PKLR)` genində mutasiya varmı?Molekulyar testlər bu xəstəliyə səbəb olan PKLR genindəki qüsurları aşkar edə bilər.

Piruvat Kinaz Çatışmazlığı necə müalicə olunur?

Müalicə simptomlarınızın nə qədər ağır olduğundan və xəstəliyin nə vaxt diaqnoz qoyulduğundan asılıdır.

Bətnindəki döllər və yeni doğulmuş körpələr üçün

Piruvat Kinaz Çatışmazlığı olan döllər və yeni doğulmuş körpələr həyat qurtaran müalicəyə ehtiyac duya bilərlər. Nümunələr:

• Uşaqlıqdaxili Döl Transfuziyası: Piruvat kinaz çatışmazlığı (PK çatışmazlığı) olan bir dölün doğuşdan əvvəl müalicəyə ehtiyacı ola bilər. Bu prosedurda donordan alınan qırmızı qan hüceyrələri dölə yeridilir.
• Fototerapiya: Bu, yenidoğulmuşun bədənində yığılan bilirubin adlı tullantı məhsulunun parçalanmasına kömək edir. Bilirubin yığıldıqda sarılıq inkişaf edir.
• Mübadilə Transfuziyası: Ağır sarılıqlı yeni doğulmuş körpələrin bu müalicəyə ehtiyacı ola bilər. Burada körpənin qanı donordan alınan qanla əvəz olunur.

Körpələr, uşaqlar və böyüklər üçün

Bu müalicələr anemiya simptomlarını nəzarətdə saxlaya və piruvat kinaz çatışmazlığının (PK çatışmazlığı) yaratdığı ağırlaşmaların qarşısını ala bilər.

• Qan köçürmələri: Aşağı qırmızı qan hüceyrə sayınızı kompensasiya etmək üçün həyatınız boyunca qan köçürmələrinə ehtiyacınız ola bilər. Lakin bəzi insanlar yaşlandıqca müntəzəm qan köçürməsinə ehtiyac duya bilərlər, lakin bu ehtiyac yaşlandıqca yox ola bilər.
• Mitapivat (Pyrukynd®): Bu, yetkinlərdə Piruvat Kinaz Çatışmazlığı və Hemolitik Anemiyanı müalicə etmək üçün istifadə edilən yeni bir dərmandır. ABŞ Qida və Dərman Administrasiyası (FDA) onu 2022-ci ildə təsdiqləyib.
• Fol turşusu əlavələri: Fol turşusu bədənin qırmızı qan hüceyrələrinin əmələ gəlməsinə kömək edən bir qida maddəsidir. Yediyiniz qidalardan kifayət qədər fol turşusu almırsınızsa, əlavə qəbul etməyiniz lazım ola bilər.
• Dəmir Xelasiya Terapiyası: Bədəndə dəmir həddindən artıq yükü toplana bilər, bu ya xəstəliyin özü, ya da tez-tez qan köçürülməsi səbəbindən baş verə bilər. Bu terapiya artıq dəmiri aradan qaldırır.
• Dalağın çıxarılması (Splenektomiya): Dalağınız zədələnmiş qırmızı qan hüceyrələrinin saxlanıldığı bir yerdir. Piruvat Kinaz Çatışmazlığı olduqda, o, çox böyüyə bilər. Əgər bu baş verərsə, həkim onu ​​çıxarmalı ola bilər.
• Öd kisəsinin çıxarılması (Xolesistektomiya): Piruvat Kinaz çatışmazlığı öd daşlarının əmələ gəlməsinə səbəb ola bilər. Əgər onlar problem yaradırsa, həkiminiz öd kisənizin çıxarılmasını tövsiyə edə bilər.

Tədqiqatçılar həmçinin aşağıdakılar da daxil olmaqla yeni müalicə üsullarını araşdırırlar:

• Kök Hüceyrə Transplantasiyası: Bu prosedurda siz donordan kök hüceyrələr alırsınız. Bu hüceyrələr daha sonra sağlam qırmızı qan hüceyrələrinə çevrilir.
• Gen Terapiyası: Bu, Piruvat Kinaz Çatışmazlığına səbəb olan qüsurlu genin sağlam bir genlə əvəz edilməsini əhatə edir.

Nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz?

Qırmızı qan hüceyrələrinizin səviyyəsini yoxlamaq üçün mütəmadi olaraq hematoloqunuza müraciət etməlisiniz. Onlar həmçinin dəmir həddindən artıq yüklənməsi kimi ağırlaşmaları da yoxlayacaqlar.

Vəziyyətinizə əsasən hansı sonrakı müalicəyə ehtiyacınız olduğunu sizə deyəcəklər. Buna görə də, həkiminizin göstərişlərinə əməl etmək çox vacibdir .

Bu vəziyyətlə yaşayarkən nə gözləmək olar?

Təcrübəniz simptomlarınızdan və müalicənizdən asılı olacaq. Piruvat kinaz çatışmazlığının (PK çatışmazlığı) ağırlaşmaları da təcrübənizə təsir göstərə bilər. Həmçinin, təcrübəniz həyatınız boyunca dəyişə bilər. Məsələn, uşaqlıqda tez-tez qan köçürülməsinə ehtiyacı olan uşaqlar artıq yetkinlik dövründə buna ehtiyac duymaya bilərlər. Bəzi yetkinlərdə ciddi sağlamlıq problemi yaranana qədər simptomlar olmaya bilər.

Piruvat Kinaz Çatışmazlığının uzunmüddətli sağlamlığınıza necə təsir edəcəyini izah etmək üçün ən yaxşı şəxs həkiminizdir.

Əgər piruvat kinaz çatışmazlığınız (PK çatışmazlığı) varsa, həkiminiz sizi çox yaxından izləyəcək. Kifayət qədər qırmızı qan hüceyrəniz olduğundan əmin olmaq üçün müntəzəm testlərə ehtiyacınız olacaq. Ağır anemiyanın qarşısını almaq üçün qan köçürməsinə ehtiyacınız ola bilər. Yaxud heç bir müalicəyə ehtiyacınız olmaya bilər. Bu vəziyyətlə bağlı təcrübənizə qəti cavab yoxdur. Ən vacibi diaqnoz qoymaq və mütəxəssisdən düzgün müalicə almaqdır. Qırmızı qan hüceyrələriniz həyat qanınızdır. Onların kifayət qədər olması rifahınız üçün vacibdir.

Nəhayət, bunu yadda saxla.

Piruvat Kinaz Çatışmazlığı mürəkkəb və potensial olaraq ömürlük bir vəziyyətdir. Amma narahat olmayın. Düzgün diaqnoz, müalicə və mütəxəssis məsləhəti ilə bu vəziyyətlə uğurla yaşaya bilərsiniz. Əgər sizdə və ya tanıdığınız birində bu simptomlar varsa, dərhal həkimə müraciət edin. Unutmayın ki, nə qədər tez diaqnoz qoyularsa, müalicə almaq və ağırlaşmaları azaltmaq şansınız bir o qədər yüksəkdir. Siz tək deyilsiniz və bu yolda sizə kömək edəcək həkimlər və səhiyyə işçiləri var.

`Piruvat Kinaz Çatışmazlığı, qırmızı qan hüceyrələri, anemiya, PKLR geni, ferment, dalaq, genetik xəstəliklər