Oraqvari Hüceyrə Anemiyasından xəbərdarsınız? Gəlin bu barədə danışaq!

Heç "Oraq Hüceyrə Anemiyası" adını eşitmisinizmi? Bəlkə də bu ad bir az qəribə, hətta bir az qorxulu səslənir. Amma bu, qanımızla əlaqəli bir genetik vəziyyətdir. Sadə dillə desək, burada baş verən qırmızı qan hüceyrələrimizin, yəni qandakı qırmızı hüceyrələrin formasının dəyişməsidir. Oraq kimi (buna görə də ona "oraq" deyilir). Bu dəyişiklik müxtəlif sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər. Bəs bu gün bu barədə bir az daha ətraflı danışaq?

Oraq Hüceyrə Anemiyası nədir? Tam olaraq nə baş verir?

Oraq hüceyrəli anemiya həkimlər tərəfindən "Oraq hüceyrəli xəstəlik" adlanan böyük qrupun ən ağır forması adlandırılır. Bu , anadangəlmə, yəni irsi qan xəstəliyidir . Bunun əsas səbəbi genetik mutasiyadır. Bu genetik mutasiyaya görə bədənimizdə istehsal olunan qırmızı qan hüceyrələri normalda yuvarlaq deyil, oraq kimi əyilmiş və dartılmışdır (C hərfi şəklində). Həkimlər bunları "oraq hüceyrələri" də adlandırırlar.

İndi baxın, normal qırmızı qan hüceyrələrimiz yuvarlaq və elastikdir, buna görə də onlar incə qan damarlarımızdan asanlıqla keçə və bədənin hər hissəsinə, hər orqana və hər toxuma oksigen daşıya bilirlər. Lakin bu oraq formalı qırmızı qan hüceyrələri sərt və yapışqandır . Buna görə də onlar qan damarlarından asanlıqla keçmirlər, əksinə bəzi yerlərdə ilişib qalırlar. Yolda tıxac kimi. Digər məsələ isə budur ki, bu "oraq" hüceyrələri normal qırmızı qan hüceyrələrindən daha tez parçalanır və ölürlər . Bütün bunlara görə bədəninizdə sağlam qırmızı qan hüceyrələrinin sayı azalır və bu da ağır anemiyaya səbəb olur. Yəni, qan çatışmazlığı.

Keçmişdə bu xəstəliklə doğulan körpələrin yetkinlik yaşına çatmaq üçün sağ qalma şansı çox aşağı idi. Lakin tibbdəki irəliləyişlər, erkən aşkarlama və yeni müalicə üsulları ilə bu vəziyyət kəskin şəkildə dəyişdi. İndi bir çox insan 50 və ya daha çox yaşaya bilir.

Bu xəstəlik Şri-Lankada nə qədər yaygındır? Kimlər daha çox yoluxur?

Şri-Lankada bu xəstəliklə bağlı statistika tapmaq əslində çətindir. Amma dünyaya baxanda görürük ki, bu xəstəlik xüsusilə Afrika, Cənubi Avropa, Yaxın Şərq və ya Asiya hind əsilli insanlarda geniş yayılmışdır. Bu o deməkdir ki, aralarında müəyyən genetik əlaqə var.

Oraqvari hüceyrə anemiyasının simptomları hansılardır?

Bu xəstəliyin simptomları insandan insana dəyişə bilər, lakin bəzi ümumi simptomlar var:

• Anemiyadan yaranan yorğunluq: Bu vəziyyət kiçik körpələrdə baş verdikdə, onlar tez-tez ağlaya, özlərini pis hiss edə və ana südü verməkdən imtina edə bilərlər.
• Tez-tez yoluxma halları:Bu xəstəlik dalağımıza zərər verir. Dalaq immun sistemimizin vacib bir hissəsidir. Buna görə də zəif olduqda xəstəliklərə və infeksiyalara yoluxma ehtimalı daha yüksəkdir. Lakin, hazırda mövcud olan antibiotiklər və peyvəndlər sayəsində bu risk xeyli azalıb.
• Ağrı: Bu, xəstəliyin ən çox yayılmış və xoşagəlməz simptomlarından biridir. Bədənin toxumaları kifayət qədər oksigen almır və bu da toxumalara zərər verir. Ağrıya səbəb olan da məhz bu zədədir. Ağrının ən çox yayılmış nahiyələri qollar, ayaqlar, sinə və beldir. Bəzən yüngül bir ağrı kimi başlaya və tədricən arta bilər və ya birdən dözülməz ağrıya çevrilə bilər.
• Əl və ayaqlarda ağrılı şişkinlik: Bu, körpədə oraqvari hüceyrəli anemiyanın ilk əlamətlərindən biridir. Şişkinlik, oraqvari qırmızı qan hüceyrələrinin körpənin əl və ayaqlarındakı incə qan damarlarında ilişib qalması və qan axınının qarşısını alması səbəbindən yaranır.
• Sarılıqdan sarı rəngli gözlər və dəri: Qaraciyərimiz qırmızı qan hüceyrələrini süzməkdən məsuldur. Oraqvari hüceyrə anemiyasında, tez ölən oraqvari hüceyrələrdən ifraz olunan bilirubin adlı bir maddə bədəndə toplanır və sarılığa səbəb olur.

Bu simptomlar adətən körpənin təxminən 6-9 aylıq dövründə görünməyə başlayır. Zamanla bədəndəki anormal (bədxassəli) hüceyrələrin sayı artdıqca simptomlar dəyişə və daha şiddətlənə bilər.

Oraqvari hüceyrəli anemiya niyə inkişaf edir? Səbəb nədir?

Oraqvari hüceyrə anemiyası genlərimizdəki genetik mutasiyalardan qaynaqlanır. Xüsusilə, HBB geni adlanan bir gen var. Bu gen bizə hemoglobinimizin bir hissəsi olan beta-qlobin adlı bir zülal istehsal etməyimizi əmr edir. Bildiyiniz kimi, hemoglobin qırmızı qan hüceyrələrimizin oksigen daşımasına kömək edən ən vacib şeydir.

Beləliklə, oraqvari hüceyrə anemiyasına yoluxmaq üçün həm ananızdan, həm də atanızdan eyni dəyişdirilmiş geni miras almalısınız . Bəzən, hər iki valideyndən iki dəyişdirilmiş geni miras alsanız, oraqvari hüceyrə anemiyasının digər, bəlkə də daha az ağır formalarını inkişaf etdirə bilərsiniz. Həkimlər bunları "variant genetik mutasiyalar" adlandırırlar.

Bu vəziyyətə görə hansı ağırlaşmalar yarana bilər?

Oraqvari hüceyrə anemiyası ciddi, bəzən həyati təhlükə yaradan ağırlaşmalara səbəb ola bilər. Məsələn, bu xəstəliyi olan insanlar, xüsusən də kəskin döş qəfəsi sindromu (ACS) və vazo-okklyuziv böhran (VOC) adlanan vəziyyətlər üçün tez-tez təcili tibbi yardım və xəstəxanaya yerləşdirilməyə ehtiyac duyurlar.

Digər ağırlaşmalar da var:

• Xroniki böyrək xəstəliyi: Bu vəziyyət böyrəklər kifayət qədər oksigen almadıqda və toxuma zədələnməsinə səbəb olduqda baş verə bilər.
• Ayrılmış torlu qişa: Bu, oraqvari hüceyrələr gözdəki qan damarlarını bağladıqda baş verə bilər.
• Priapizm (ağrılı ereksiya): Penisdəki qan damarlarının tıxanması nəticəsində yaranan bir vəziyyət.
• Dalağın sekvestrasiyası: Əgər oraqvari hüceyrələr dalaqda ilişib qalıb qan axınını maneə törədərsə, bu, qəfil, ağır anemiyaya səbəb ola bilər.
• İnsult: Oraqvari hüceyrəli anemiyası olan hər kəs, hətta kiçik uşaqlar (uşaq insult ) belə risk altındadır.

Kəskin Döş Sindromu (AKS) nədir?

Bu, oraqvari hüceyrə anemiyasının ən çox yayılmış ağırlaşmasıdır . Bu, həmçinin ölümün əsas səbəbi və xəstəxanaya yerləşdirilmənin ikinci əsas səbəbidir. Bu, oraqvari hüceyrələrin bir yerə yığılıb ağciyərlərdəki qan damarlarını bağladığı zaman baş verir. Simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Ani sinə ağrısı.
• Öskürək.
• Hərarət.
• Nəfəs almaqda çətinlik.

Vazo-okklyuziv Böhran (VOC) nədir?

Bu, oraqvari hüceyrələrin qan damarlarını bağladığı zaman baş verir. Həkimlər bunu "kəskin ağrı böhranı" da adlandırırlar. VOC-də qollarda, ayaqlarda, belin aşağı hissəsində və qarında dözülməz ağrı yarana bilər.

Bəzən həkimlər VOC-ları "görünməz xəstəlik" adlandırırlar. Çünki əksər hallarda yeganə simptom ağrıdır. Zədələnmə və ya digər xəstəlik əlaməti yoxdur. Sadəcə ağrıyır.

Bu şiddətli ağrının əsas müalicəsi opioid ağrıkəsicilərdir. Lakin bəzi tədqiqatlar göstərir ki, bu opioid tələbatı oraq hüceyrəli anemiyası olan insanlarda sosial təcridə səbəb ola bilər ki, bu da depressiya və narahatlığa səbəb ola bilər. Bu, bu xəstəliklə yaşayarkən qarşılaşmalı olduğunuz başqa bir çətinlikdir.

Bu xəstəlik necə diaqnoz qoyulur? (Diaqnoz)

Həkimlər əvvəlcə sizi müayinə edərək oraqvari hüceyrəli anemiya diaqnozu qoyurlar. Onlar dalağınız və ya qaraciyərinizə toxuna bilərlər. Onlar simptomlarınız, xüsusən də qollarınızdakı və ayaqlarınızdakı ağrı və mədəniz barədə soruşacaqlar. Həmçinin keçmiş xəstəlikləriniz və hər hansı bir infeksiya keçirib-keçmədiyiniz barədə də soruşacaqlar. Daha sonra aşağıdakı kimi testlər apara bilərlər:

• Tam Qan Sayımı (CBC): Bu, qırmızı qan hüceyrələrinizə xüsusi olaraq baxan bir neçə testi əhatə edir.
• Hemoglobin elektroforezi: Yüksək performanslı maye xromatoqrafiyası da adlandırılan bu test, oraq hüceyrəli anemiyaya səbəb olan anormal hemoglobin növünü aşkar etmək və ölçmək üçün hemoglobininizi təhlil edir.
• Genetik testlər: Həkiminiz oraq hüceyrəli anemiyaya səbəb olan genetik dəyişikliklərin olub olmadığını görmək üçün bu testləri təyin edə bilər.

Bunun müalicəsi hansılardır? Müalicəsi mümkündürmü?

Oraqvari hüceyrə anemiyasının müalicəsi simptomlarınızdan və ümumi sağlamlığınızdan asılıdır. Məsələn, kəskin sinə sindromu, tez-tez baş verən şiddətli ağrı epizodları və ya iflic kimi bir vəziyyətiniz varsa, həkiminiz allojenik kök hüceyrə nəqli tövsiyə edə bilər. Bu, hazırda oraqvari hüceyrə anemiyasını tamamilə müalicə etməyin yeganə yoludur .

Digər müalicələr aşağıdakılardır:

• Qan köçürmələri.
• İnfeksiyalar üçün antibiotiklər.
• Xüsusi simptomları aradan qaldıran dərmanlar. Onlardan bəziləri:
• Hidroksiurea: Bu, xərçəng əleyhinə dərmandır. 6-9 aylıq körpələrdə, uşaqlarda və böyüklərdə istifadə olunur. Ciddi ağırlaşmaların baş vermə tezliyini və anemiya simptomlarını azalda bilər.
• Voxelotor: Bu, qırmızı qan hüceyrələrinin oraqvari hüceyrələrə çevrilməsinin qarşısını alır. 4 yaşdan yuxarı uşaqlara verilir.
• L-qlütamin terapiyası: 5 yaşdan yuxarı uşaqlara və böyüklərə verilən bu dərman, oraq hüceyrələrinin daha anormal hala gəlməsinin qarşısını alır.
• Crizanlizumab-tmca: Bu, UOC/kəskin ağrı böhranlarının tezliyini azaldır. 16 yaşdan yuxarı insanlara verilir.

Oraqvari hüceyrəli anemiyam varsa, həyatım necə olacaq?

Bir çox insan üçün oraqvari hüceyrəli anemiya xroniki bir xəstəlikdir . Bu o deməkdir ki, həyatınız boyu tibbi yardıma və dəstəyə ehtiyacınız olacaq. Simptomlar bəziləri üçün yüngül, digərləri üçün orta, digərləri üçün isə həyati təhlükə yarada biləcək qədər ağır ola bilər. Hər kəsin vəziyyəti fərqlidir. Buna görə də nə gözləməli olduğunuz barədə həkiminizlə danışın. O, sağlamlığınızı və xəstəliyin sizə necə təsir edəcəyini ən yaxşı bilir.

Bu vəziyyət yaşlandıqca daha da pisləşirmi?

Bəli, yaşlandıqca orqan və toxumalara oksigenin qeyri-kafi çatdırılması səbəbindən digər, bəlkə də daha ciddi sağlamlıq problemləri yarana bilər. Oraqvari hüceyrəli anemiyası olan insanlarda iflic, ağciyər, böyrək, dalaq və qaraciyər zədələnməsi riski artır.

Bu xəstəliyə tutulan bir insanın orta ömür müddəti nə qədərdir?

İndi vəziyyət əvvəlkindən daha yaxşıdır. Erkən aşkarlama və ağırlaşmaları azaltmaq üçün müalicə ilə oraq hüceyrəli anemiyası olan insanlar 50 yaşa qədər yaşaya bilərlər. Bəzi insanlar daha da uzun yaşayırlar. Bu barədə suallarınız varsa, həkiminizlə danışın. O, bunu sizə izah edə bilər.

Bu xəstəliyin inkişafının qarşısını almağın bir yolu varmı?

Oraqvari hüceyrəli anemiya irsi bir xəstəlikdir, ona görə də onun qarşısını almaq mümkün deyil.Bununla belə, oraqvari hüceyrə anemiyasına səbəb olan genetik mutasiyanın olub olmadığını görmək üçün qan analizi verə bilərsiniz. Bir çox inkişaf etmiş ölkələrdə hər körpə doğuş zamanı xəstəlik üçün müayinədən keçirilir. Ən vacib məsələ xəstəliyi erkən diaqnoz etmək və müalicəyə başlamaqdır .

Bu xəstəliklə necə yaxşı yaşaya bilərəm? (Özünə qulluq)

Yeni müalicə üsulları oraqvari hüceyrəli anemiyası olan insanların daha yaxşı həyat sürməsinə imkan verib. Əgər sizdə xəstəlik varsa, aşağıdakıları nəzərə alın:

• İxtisaslaşmış tibbi yardım alın: Hematoloqlar qrupundan müalicə almaq vacibdir.
• Mütəmadi tibbi müayinələrdən keçin: Ailə həkiminizlə yaxşı münasibət saxlamaq və müntəzəm müayinələrdən keçmək ciddi fəsadların qarşısını almağa kömək edə bilər.
• Ağrı idarəçiliyini nəzərdən keçirin: Ağrı bu xəstəliyin ümumi bir hissəsidir. Ağrı idarəçiliyi üzrə mütəxəssisdən məsləhət alın.
• Psixi sağlamlıq dəstəyi alın: Bəzən bu xəstəlik təcrid, depressiya və narahatlıq hisslərinə səbəb ola bilər. Əgər özünüzü belə hiss edirsinizsə, həkimə müraciət edin.
• Özünüzü infeksiyalardan qoruyun: Peyvənd olunmaq barədə həkiminizlə danışın. Özünüzü infeksiyalardan qorumaq üçün tədbirlər görün.
• Ətraf mühitə diqqətli olun: Oraqvari hüceyrəli anemiyası olan insanların bədən istiliyini tarazlı saxlaması çox vacibdir. Həddindən artıq isti və soyuq mühitlərdən uzaq durun.
• Klinik sınaqlara nəzər salın: Həkimlər və tədqiqatçılar daim yeni müalicə üsullarını sınaqdan keçirirlər. Onlardan birində iştirak etmək imkanınız ola bilər.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Əgər simptomlarınızın pisləşdiyini hiss edirsinizsə və ya yeni simptomlar inkişaf etdirirsinizsə, dərhal həkimə müraciət edin .

Təcili yardım şöbəsinə nə vaxt getmək lazımdır?

Oraqvari hüceyrəli anemiya ciddi tibbi vəziyyətlərə səbəb ola bilər. Bu simptomlardan hər hansı biri varsa, dərhal təcili yardım şöbəsinə müraciət edin :

• Anemiyanın simptomları (həddindən artıq yorğunluq, nəfəs darlığı, ürək döyüntüsünün pozulması).
• Hərarətin 38.5 dərəcədən (101.3 Farengeyt) yüksək olması.
• Sinə ağrısı.
• Öskürək.

Bu vəziyyət həmçinin insult riskini artırır. İnsult tibbi təcili yardımdır . Aşağıdakı simptomlar varsa, dərhal xəstəxanaya gedin:

• Bədən tarazlığı və ya koordinasiyası ilə bağlı problemlər.
• Bulanıq görmə və ya ikiqat görmə.
• Çaşqınlıq.
• Bədənin bir tərəfində zəiflik və ya uyuşma.
• Danışmaqda çətinlik (kəkələmə).

Nəhayət, yadda saxlamaq lazım olan bir neçə şey

Oraqvari hüceyrə anemiyası həqiqətən çətin bir vəziyyətdir. İllər əvvəl bu xəstəliklə doğulan körpələrin sağ qalma ümidi çox az idi. Amma,Tibbi tədqiqatlar son on ildə böyük irəliləyişlər əldə edib, buna görə də indi bir çox insan bu xroniki xəstəliyi idarə edə və nisbətən yaxşı həyat sürə bilir.

Əgər sizdə və ya uşağınızda bu xəstəlik varsa, keçmişdə əldə etdiyiniz irəliləyişdən məmnun olsanız da, gələcəyə nikbin baxın. Tədqiqatçılar həmişə bu xəstəlik üçün yeni müalicə üsulları tapmağa çalışırlar. Həkiminiz ilə danışın və yeni klinik sınaqlardan xəbərdar olun. Heç vaxt ümidinizi itirməyin . Düzgün tibbi məsləhətlərə əməl etmək və müsbət münasibət bəsləmək çox vacibdir.

Oraqvari hüceyrəli anemiya, anemiya, irsi xəstəliklər, qan xəstəlikləri, genetik mutasiyalar, hemoglobin, sağlamlıq məsləhətləri