Bədəninizdə yüksək səviyyədə dəmir var, amma özünüzü yaxşı hiss etmirsiniz? Bu, sideroblastik anemiya ola bilərmi?

Tez-tez yorğunluq və nəfəs darlığı hiss edirsinizmi? Bəzən qan təzyiqinizin aşağı olduğunu hiss edirsinizmi? Bunlar adi anemiyanın simptomları ola bilər. Lakin bəzən bunun arxasında daha mürəkkəb bir səbəb ola bilər. Bu gün bir az nadir, lakin bilməli olduğumuz bir qan xəstəliyi haqqında danışacağıq. Bu, sideroblastik anemiya və ya həkimlərin dediyi kimi "(Sideroblastik Anemiya - SA)"dır.

Bəs Sideroblastik Anemiya nədir?

Sadə dillə desək, bu, bədənimizin qanımızdakı qırmızı qan hüceyrələrini istehsal etmə tərzinə təsir edən nadir bir vəziyyətdir. Əgər bu xəstəliyiniz varsa, qırmızı qan hüceyrələrinizin sayı azdır, bu da anemiyanız deməkdir. Amma eyni zamanda, təəccüblüdür ki, dəmir miqdarı da yüksəkdir. Niyə bu baş verir? Çünki bədəniniz qırmızı qan hüceyrələrini istehsal etmək üçün lazım olan dəmiri düzgün istifadə etmir.

Bu vəziyyətdən ən çox kim təsirlənir?

“(Sideroblastik anemiya)” adlanan bu vəziyyət iki şəkildə baş verə bilər. Biri anadangəlmə sideroblastik anemiya və ya CSA- dır. Yəni, bəzi körpələr bu xəstəliklə doğulur. Digəri isə qazanılmış sideroblastik anemiyadır . Bu, ən çox yayılmış növdür. Buna qanla əlaqəli digər xəstəliklər, müəyyən dərmanların istifadəsi və ya müəyyən minerallara həddindən artıq məruz qalma səbəb ola bilər.

Təsəvvür edin, bu xəstəliklə doğulan körpələr və azyaşlı uşaqlar bəzən bədənlərindəki artıq dəmir səbəbindən həyati təhlükə yaradan sağlamlıq problemləri ilə qarşılaşa bilərlər ki, bu da "dəmir həddindən artıq yüklənməsi" adlanır. Əgər böyüklər bu xəstəliyə tutularsa, ürək xəstəliyi və qaraciyər sirrozu kimi xəstəliklərə yoluxa bilərlər.

Xoş xəbər var! Həkimlər anadangəlmə "(Sideroblastik anemiya)"nı tamamilə müalicə edə bilməsələr də, simptomları idarə edə və ciddi ağırlaşmaların qarşısını ala bilən dərmanlar mövcuddur. Bununla belə, həyatın sonrakı dövrlərində inkişaf edən bəzi "(Sideroblastik anemiya)" növləri müalicə edilə bilər.

Doğuş zamanı mövcud olan bu vəziyyət körpələrə, azyaşlı uşaqlara və hətta gənc yetkinlərə təsir göstərə bilər. Bəzən CSA simptomları çox yüngül olur. Buna görə də, hətta siz bu xəstəliklə doğulsa belə, bəzi insanlar böyüyənə qədər heç bir ciddi sağlamlıq problemi yaşamaya bilər.

"Qazanılmış CSA" adlanan sonrakı tip tez-tez "mielodisplastik sindrom" adlanan qan xəstəliyi olan insanlarda rast gəlinir. Bu, həmçinin qurğuşun və sink kimi minerallara məruz qalma, müəyyən dərmanların istifadəsi və ya bədənin mis istifadə etmək qabiliyyətinə təsir edən hər hansı bir şeydən də yarana bilər.

Bu vəziyyət bədənimə necə təsir edir?

Sideroblastik anemiyası olan insanlarda adətən anemiya simptomları özünü göstərir. Yəni, onlar heç bir səbəb olmadan özlərini həddindən artıq yorğun hiss edirlər .Yorğunluq, nəfəs almaqda çətinlik və s. hiss etmək. Bununla yanaşı, onlar həm "makrositik anemiya" (normaldan böyük qırmızı qan hüceyrələri), həm də "mikrositik anemiya" (normaldan kiçik qırmızı qan hüceyrələri) ilə qarşılaşa bilərlər. Hər iki anemiya növü digər anemiya növlərinin də simptomları ola bilər.

Sideroblastik anemiyanın səbəbləri nələrdir?

Daha əvvəl müzakirə etdiyimiz kimi, bu, anadangəlmə ola bilər və ya sonradan başqa bir tibbi vəziyyət, müəyyən metallara, minerallara və ya dərmanlara məruz qalma səbəbindən inkişaf edə bilər.

Anadangəlmə sideroblastik anemiyanın (anadangəlmə SA) səbəblərini anlamaq üçün qırmızı qan hüceyrələrimizin necə işlədiyi haqqında bir az məlumat əldə etmək faydalıdır.

Qırmızı qan hüceyrələrinə qısa bir giriş

Qırmızı qan hüceyrələri qanımızda ən çox yayılmış hüceyrə növüdür. Sağlam, yetkin qırmızı qan hüceyrələri bədənimizin toxumalarına oksigen daşımaq üçün vacibdir. Qırmızı qan hüceyrələri bunu hemoglobin adlanan bir zülalın köməyi ilə edir. Hemoglobin qırmızı qan hüceyrələrinə qırmızı rəng verən şeydir.

Qırmızı qan hüceyrələrinin hemoglobin əmələ gətirməsi üçün dəmirə ehtiyacı var. Normalda sümük iliyimiz kök hüceyrələr istehsal edir. Bu kök hüceyrələr daha sonra eritrosit adlanan yetişməmiş qırmızı qan hüceyrələrinə çevrilir. Bu yetişməmiş hüceyrələr sağlam, yetkin qırmızı qan hüceyrələrinin əmələ gəlməsi üçün lazım olan miqdarda hemoglobin və dəmir ehtiva edir.

Lakin, əgər sizdə sideroblastik anemiya varsa, bədəniniz bu dəmirdən istifadə edə bilmir. Bu, iki problemə səbəb olur. Dəmir olmadan, qırmızı qan hüceyrələriniz bədəninizdə oksigen daşımaq üçün kifayət qədər hemoglobin istehsal etmir. Digər tərəfdən, istifadə olunmamış dəmir sümük iliyində toplanır. Bu, halqalı sideroblast adlanan anormal bir hüceyrə növünə səbəb olur. Sideroblast, nüvəsinin ətrafında dəmir halqası olan yetişməmiş qırmızı qan hüceyrəsidir. Həkimlər bu halqaları sümük iliyindəki kök hüceyrələrə mikroskop altında baxdıqda görə bilirlər. Sideroblastik anemiya adını bu dəmir halqalarından alır. Bu dəmir halqaları hüceyrələrin dəmiri istifadə etmək əvəzinə saxladığını göstərir. Dəmirin bu yığılması dəmir həddindən artıq yüklənməsi adlanır. Bu dəmir həddindən artıq yüklənməsi, sideroblastik anemiya səbəbindən yarana biləcək bir çox ciddi sağlamlıq problemlərindən məsuldur.

Anadangəlmə Sideroblastik Anemiyanın (ASA) növləri hansılardır?

Anadangəlmə SA-nın üç növü var. Bunlar qırmızı qan hüceyrələrinin funksiyasına təsir edən müəyyən genlərdəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Gəlin onların nə olduğuna nəzər salaq:

• X ilə əlaqəli sideroblastik anemiya:Bu, anadangəlmə anemiyanın ən çox yayılmış növüdür. Bu, hemoglobin çatışmazlığına səbəb olan "ALAS2" adlı spesifik ferment istehsal edən gendə baş verən mutasiya nəticəsində yaranır. Bu xəstəliyə tutulan insanların solğun, normaldan kiçik qırmızı qan hüceyrələri (mikrositlər) olur. Onların bədənlərində həmçinin artıq dəmir olur.
• Autosomal resessiv sideroblastik anemiya (ARCSA): Bu, ikinci ən çox yayılmış növdür. ARCSA körpələrə və çox gənc uşaqlara təsir göstərir. Bu, bəzən həyati təhlükə yarada bilən ciddi bir vəziyyətdir. Bu, qanda dəmir miqdarının çox yüksək olduğu zaman baş verir.
• Analıq: Bütün CSA xəstələrinin təxminən 20%-i bu kateqoriyaya aiddir. Bunun səbəbi MT-ATP6 geni mutasiyaya uğrayaraq mitoxondrilərinizin funksiyasına təsir etməsidir. (Mitoxondriyalar hüceyrələrimizin içərisindəki orqanoidlərdir. Onlar hüceyrələrin əsas enerji mənbəyindən məsuldurlar. Mitoxondriyalar qidadan gələn enerjini hüceyrələrin istifadə edə biləcəyi bir formaya çevirir.)

Həyatın sonrakı dövrlərində rast gəlinən qazanılmış sideroblastik anemiyanın hansı növləri var?

Həyatın sonrakı dövrlərində inkişaf edən iki növ sideroblastik anemiya var - birincili və ikincili. Birincili SA mielodisplastik sindrom adlanan vəziyyətlə əlaqəli SA-ya aiddir. İkincili SA müəyyən metallara, kimyəvi maddələrə və dərmanlara əhəmiyyətli dərəcədə məruz qaldıqdan sonra inkişaf edə bilən SA-ya aiddir. İkincili sideroblastik anemiyaya səbəb ola biləcək şeylərə aşağıdakılar daxildir:

• Alkoqol: Alkoqol istifadəsi pozğunluğu, sonrakı dövrdə başlayan sideroblastik anemiyanın əsas səbəbidir.
• Ağır metal zəhərlənməsi: Buraya qurğuşun və arsen zəhərlənməsi daxildir.
• B vitamini çatışmazlığı: B vitamini hemoqlobinə çevrilən hem adlı bir komponentin əmələ gəlməsinə kömək edir. Hem oksigen daşımağa kömək edən amildir.
• Mis çatışmazlığı: Mis, artıq dəmirdən qoruyan bir fermentin istehsalına kömək edir.
• Sink həddindən artıq dozası: Həddindən artıq sink qəbul etmək bədənin dəmirdən istifadəsinə və misin mənimsənilməsinə təsir göstərə bilər. Bəzi insanlar sink əlavələri qəbul edirlər və bu, baş verə bilər.
• Dərmanlar: Bəzi antibiotiklər, kimyaterapiya, hormonlar və mis çatışmazlığını aradan qaldıran dərmanlar ikincili sideroblastik anemiyaya səbəb ola bilər. Həkimlər bu tip SA-nı qəbul etdiyiniz dərmanları yoxlamaqla və SA-ya səbəb olduğu düşünülən dərmanları çıxarmaqla müalicə edirlər.

Sideroblastik anemiyanın simptomları hansılardır?

Bir çox anemiya növü kimi, sideroblastik anemiyanın simptomlarına aşağıdakılar daxildir:

• Həddindən artıq yorğunluq:Bu, gündəlik işləri görə bilməyəcək qədər yorğun hiss etmək deməkdir.
• Təngnəfəslik: Bu, boğulma və ya nəfəs almaqda çətinlik hissidir.
• Ürək döyüntüsü: Bu, ürəyin çox sürətli və ya qeyri-adi bir şəkildə döyündüyü hissidir.
• Baş ağrısı.

X ilə əlaqəli sideroblastik anemiyası olan insanlarda hemoglobinin qeyri-kafi olması və bədəndə dəmir səviyyəsinin artması səbəbindən əlavə simptomlar yarana bilər. Bu simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Böyümüş qaraciyər: Qaraciyəriniz bədəndə bir çox vacib funksiyanı yerinə yetirir.
• Böyümüş dalaq: Dalağınız qarın boşluğunun yuxarı hissəsində yerləşən sıxılmış yumruq böyüklüyündə bir orqandır. Dalağınızın normaldan daha böyük olduğunu hiss etməyə və ya qarın boşluğunun yuxarı hissəsində küt bir ağrı hiss edə bilərsiniz.
• Bürünc rəngli dəri: Bədəninizdə çox dəmir varsa, dəriniz bürünc-qəhvəyi rəng ala bilər.
• Nəzarətsiz diabet mellitus.

Həkimlər sideroblastik anemiyanı necə diaqnoz qoyurlar?

Sideroblastik anemiya doğuşdan mövcud ola və ya sonradan inkişaf edə bildiyindən, həkiminiz əvvəlcə qazanılmış sideroblastik anemiyanı təsdiqləmək və ya istisna etmək üçün sizi müayinə edəcək. Əgər onlar bunun qazanılmış sideroblastik anemiya olmadığına qərar verərsə, hansı növ anadangəlmə sideroblastik anemiyaya sahib olduğunuzu öyrənmək üçün daha çox test aparacaqlar. Onların edə biləcəyi bəzi testlər:

• Tam qan sayımı (CBC): '(CBC)' nəticələri qanınızdakı hüceyrələrin ölçüsünü və formasını, bədəninizdə neçə yeni qan hüceyrəsi istehsal etdiyini və '(SA)' halında neçə yetkin və yetişməmiş qırmızı qan hüceyrəniz olduğunu göstərir.
• Periferik qan yaxması: Bu, həkimlərin qan hüceyrələrini müayinə etmək üçün istifadə etdiyi bir prosedurdur. Bəzi qan testləri onları təhlil etmək üçün aparatdan istifadə etsə də, bu halda həkimlər qan hüceyrələrini mikroskop altında təhlil edirlər.
• Dəmir tədqiqatları: Bu test dəmir səviyyənizi göstərir.
• Sümük iliyi aspirasiyası: Bu, sümük iliyinizin maye hissəsindən nümunə götürmək üçün bir prosedurdur.
• Sümük iliyi biopsiyası: Bu testdə həkimlər sümük iliyinizdən kiçik bir nümunə götürür və sümük iliyi hüceyrələrini müayinə edirlər.
• Genetik test:Genetik testlər müəyyən genetik xəstəlikləri təsdiqləməyə və ya istisna etməyə kömək edə bilər. Bu, həmçinin xəstəliyin uşaqlarınıza ötürülmə ehtimalını anlamağa kömək edə bilər.

Həkimlər sideroblastik anemiyanı necə müalicə edirlər?

Həkimlər anadangəlmə və qazanılmış sideroblastik anemiya üçün fərqli müalicə üsullarından istifadə edirlər. Bu müalicə üsulları vəziyyətinizdən asılı olaraq dəyişir, buna görə də həkiminiz sizin üçün ən yaxşı müalicəni müzakirə edəcək. Məsələn, X-əlaqəli SA (CSA) olan birinə B6 vitamini və dəmir azaldan dərmanlar verilə bilər. Əgər SA qurğuşun zəhərlənməsindən qaynaqlanırsa, həkiminiz qurğuşun zəhərlənməsini müalicə edəcək. Bu barədə həkiminizlə danışmaq ən yaxşısıdır.

Bunun qarşısını necə ala bilərəm?

Sideroblastik anemiya çox vaxt genetik mutasiyadan qaynaqlanır. Bu tip anadangəlmə sideroblastik anemiyanın qarşısını almaq mümkün olmasa da, müalicə edilə bilər. Əgər sizdə X-əlaqəli "(CSA)" varsa və simptomlarınız yüngüldürsə, yaxud ailənizdə kimdəsə (valideynlər, bacı-qardaşlar və ya uşaqlar) "(CSA)" varsa, genetik testlər barədə həkiminizə müraciət etməyiniz yaxşı olar.

Lakin, bəzi qazanılmış CSA növlərinin sonradan inkişaf etməsinin qarşısını almaq üçün edə biləcəyiniz bəzi tədbirlər var. Bu addımlara aşağıdakılar daxildir:

• Təsadüfi qurğuşun və ya arsenik zəhərlənməsinin qarşısını almaq.
• Əgər soyuqdəymə kimi xəstəliklər üçün sink əlavələri qəbul edirsinizsə, həkiminizdən müvafiq doza barədə soruşun.
• Spirtli içki qəbulunuzu məhdudlaşdırın. Alkoqolizm sideroblastik anemiyaya səbəb ola bilər. Hər gün içdiyiniz spirtli içki miqdarını azaltmağa çalışın. Köməyə ehtiyacınız varsa, həkiminizdən müvafiq proqramlar tövsiyə etməsini xahiş edin.

Bu vəziyyətdən nə gözləyə bilərəm?

Proqnozunuz sideroblastik anemiyanın növündən asılıdır. Məsələn, X ilə əlaqəli anadangəlmə sideroblastik anemiyanız varsa, həkiminiz vəziyyətinizi B6 vitamini və dəmir səviyyəsini aşağı salan dərmanlarla müalicə edə bilər. Qurğuşun zəhərlənməsindən qaynaqlanan qazanılmış sideroblastik anemiyanız varsa, həkiminiz qurğuşun zəhərlənməsini müalicə edə bilər.

Özümə necə qulluq edim?

Sideroblastik anemiyası olan bir çox insanın dəmir həddindən artıq yüklənməsinin qarşısını almaq üçün dəmir səviyyələri mütəmadi olaraq yoxlanılmalıdır. Əgər keçmişdə sideroblastik anemiya keçirmisinizsə, həkiminizdən yeni bir SA-nın qarşısını almaq üçün nə edə biləcəyinizi soruşun.

Sideroblastik anemiya nadir bir qan xəstəliyidir. Bəzi insanlar sideroblastik anemiyaya niyə yoluxduqlarını bilirlər, bəziləri isə bilmirlər. Əgər sizdə sideroblastik anemiya varsa, həkiminizə bu sualları verə bilərsiniz:

>

* Məndə hansı növ `(SA)` var?

* Niyə `(SA)` aldım?

* Müalicə seçimlərim hansılardır?

* Müalicənin yan təsirləri hansılardır?

* Müalicədən sonra nə gözləyə bilərəm?

* "(SA)"nı övladlarıma ötürə bilərəmmi?

Bəs bu hekayədən yadda saxlamalı olduğumuz ən vacib şeylər nələrdir?

Sideroblastik anemiya nadir, lakin potensial olaraq ciddi bir qan xəstəliyidir. SA, bədənin sağlam qırmızı qan hüceyrələri istehsal etmək qabiliyyətinə mane olan bir şeydən qaynaqlanır. SA olan insanların qanında çox vaxt çox dəmir olur. Əksər hallarda bu dəmir həddindən artıq yüklənməsi asanlıqla müalicə olunur. Lakin, SA ilə doğulmuş körpələrdə və azyaşlı uşaqlarda dəmir həddindən artıq yüklənməsi həyati təhlükə yarada biləcək sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər.

Təsəvvür edin, əgər balaca uşağınız sideroblastik anemiya ilə doğulubsa, həkimləri dərhal bu xəstəliyi müalicə etməyə başlayacaqlar. Çox xəstə körpə və ya körpə dünyaya gətirmək çox qorxulu və çətin ola bilər. Həkimləriniz bunu başa düşür və müalicə zamanı və sonra sizə və uşağınıza kömək etmək üçün əllərindən gələni edəcəklər. Buna görə də, əgər sizdə və ya ailənizdə kimdəsə bu simptomlar varsa, məsləhət almaq üçün dərhal həkimə müraciət etmək vacibdir.

Dəmir , anemiya, sideroblastlar, sümük iliyi, hemoglobin, genlər, qan xəstəlikləri