Uşağınızda bu simptomlar varmı? Gəlin Smit-Magenis sindromu haqqında məlumat əldə edək!

Bəzən körpənizin inkişafı və davranışı ilə bağlı kiçik bir sualınız olurmu? Uşaqlarımızın həyatına təsir edə biləcək bəzi nadir, lakin vacib xəstəliklər var. Bu gün bir çox insanın eşitmədiyi, lakin bilməyə dəyər bir xəstəlik haqqında danışacağıq. Buna Smit-Magenis Sindromu deyilir.

Smit-Magenis sindromu nədir?

Sadə dillə desək, Smit-Maginnis sindromu uşağın bədəninin müxtəlif hissələrinə təsir edən inkişaf vəziyyətidir. Əsasən əqli əlilliyə, yəni öyrənmə əlilliyinə səbəb olur. Bundan əlavə, bu uşaqlarda unikal üz cizgiləri, davranış problemləri və xüsusilə yuxu problemləri ola bilər.

Təsəvvür edin, bədənimiz kiçik hüceyrələrdən ibarətdir. Bu hüceyrələrdə təlimat kitabçası kimi bir şey var, bu da bizim DNT-mizdir. Genlərimiz bu DNT-nin xromosom adlanan hissələrində saxlanılır. Smit-Maqnis sindromu , körpənin mayalanmasının lap əvvəlində bir vacib geni daşıyan xromosomun çox kiçik bir hissəsi DNT-dən silindikdə baş verir. Bu, bədənin müxtəlif funksiyalarına təsir göstərir.

Bu vəziyyət kimlərdə inkişaf edə bilər? Nə qədər yaygındır?

Smit-Magenis sindromu hər kəsə təsir edə bilər. Adətən, körpə hamilə qaldıqda, ananın yumurtası ilə atanın sperması birləşdikdə və genetik dəyişiklik (spontan və ya "de novo" mutasiya) baş verdikdə baş verir. Bu o deməkdir ki, əksər hallarda ailədə heç kimdə əvvəllər bu xəstəlik olmayıb.

Amma çox nadir hallarda, yəni çox nadir hallarda, uşaq bu xəstəliyi valideynlərindən miras ala bilər. Bunu necə bilirsiniz? Bəzən, valideynlərdən birində simptomlar olmasa belə, yalnız onların cinsiyyət hüceyrələrində (yumurta və ya sperma) bu genetik dəyişiklik ola bilər. Digər bədən hüceyrələrində bu dəyişiklik olmur. Buna rüşeym mozaikası deyilir. Lakin bu, çox nadirdir.

Bu vəziyyətin nə qədər geniş yayıldığını nəzərə alsaq, Smit-Maginnis sindromu dünyada hər 15.000-25.000 nəfərdən birinə təsir edir. Bu o deməkdir ki, bu, nisbətən nadir bir vəziyyətdir.

Bunun simptomları nədir? Bir az izah edə bilərsinizmi?

Smit-Magenis Sindromunun simptomları uşaqdan uşağa dəyişə bilər və onların şiddəti yüngüldən ağır dərəcəyə qədər dəyişə bilər. Bu simptomlar uşağın bədənindəki müxtəlif sistemlərə təsir göstərir.

Fiziki və intellektual xüsusiyyətlər

• Əqli əlillik: Bu, əsas xüsusiyyətdir. Öyrənmə qabiliyyəti və anlama kimi məsələlərdə müəyyən gecikmə və ya çətinlik ola bilər.
• Qısa boy: Eyni yaşdakı digər uşaqlardan qısa ola bilər.
• Skolioz: Onurğanın yanlara əyriliyi müşahidə edilə bilər.
• Ağrı və ya temperatur hissinin azalması: Bəzi uşaqlar digərləri qədər ağrı hiss etməyə və ya isti və ya soyuq hiss etməyə bilər.
• Xırıltılı və ya xırıltılı səs: Səsdə dəyişiklik ola bilər.
• Eşitmə və/və ya görmə problemləri: Eşitmə pozğunluğu, görmə pozğunluğu (məsələn, eynək taxmaq ehtiyacı) baş verə bilər.
• Həddindən artıq çəki artımı: Bədən çəkisi, xüsusən də yeniyetməlik dövründə lazımsız şəkildə arta bilər.

Körpəlik dövründə müşahidə edilə bilən simptomlar

Bəzi simptomlar hətta körpəlikdə də görünə bilər:

• Zəif əzələ tonu / 'hipotoniya': Körpə bir az axsayıq hiss edə bilər.
• İnkişaf gecikmələri: Başı dik tutmaq, çevrilmək və oturmaq kimi yaşa uyğun fəaliyyətlər gecikə bilər.
• Zəif reflekslər: Bəzi avtomatik reaksiyalar pozula bilər.
• Qidalanma çətinlikləri: Körpə əmməkdə və ya udmaqda çətinlik çəkə bilər.
• Tez-tez ağlamaq: Digər körpələrdən daha tez-tez ağlaya bilər.
• Uzun yuxular və gündüz yuxululuq.

Xüsusi üz xüsusiyyətləri

Smit-Maginnis sindromlu uşaqların bir neçə fərqli üz cizgiləri var. Bunlar adətən uşaq bir az böyüdükdə, orta uşaqlıq dövründə özünü göstərir.

• Kvadrat formalı üz
• Tam yanaqlar
• Çökmüş gözlər
• Aşağı əyilmiş ağız / qaşqabaqlılıq
• Düz burun körpüsü
• Alt çənənin, yəni çənə hissəsinin çıxıntısı bir az çıxıntılıdır.

Bu üz formasına görə bəzi uşaqlarda diş anomaliyaları da inkişaf edə bilər.

Yuxu problemləri

Bu, bir çox valideyn üçün bir çətinlikdir. Smit-Maginnis sindromlu körpələr, azyaşlı uşaqlar və böyüklər müxtəlif yuxu problemləri ilə qarşılaşırlar.

• Yuxuya getməkdə və yuxunu saxlamaqda çətinlik.
• Gün ərzində həddindən artıq yuxululuq hissi.
• Gecələr tez-tez oyanmaq.

Yuxu rejimindəki bu dəyişikliklərin bədənimizdə yuxunu tənzimləyən melatonin hormonunun ifraz rejimindəki dəyişikliklərlə əlaqəli olduğu aşkar edilmişdir.

Duyğu və davranışla əlaqəli xüsusiyyətlər

Bu uşaqların emosiya və davranışlarında bəzi spesifik xüsusiyyətlər də müşahidə edilə bilər:

• Çox mehriban xarakter: Çox mehriban davrana bilər.
• Özünü qucaqlamaq: Tez-tez özünüzü qucaqladığınızı görmək olar.
• Tez-tez qəzəb və ya əsəbilik.
• Aqressiv davranışlar: Özünə zərər vermək (məsələn, əl/bilək dişləmək, baş vurmaq) və ya başqalarını vurmaq kimi şeylər.

Bəzən bu uşaqlarda DEHB (Diqqət Çatışmazlığı/Hiperaktivlik Pozuntusu) və ya Autizm Spektr Pozuntusu kimi digər davranış pozğunluqları da ola bilər.

Nadir hallarda müşahidə olunan ağır simptomlar

Çox nadir hallarda, ağır hallarda uşağın ürək və böyrək funksiyası da təsirlənə bilər. Tutmalar da baş verə bilər.

Smit-Magenis sindromu niyə yaranır? Səbəb nədir?

Bu vəziyyətin əsas səbəbi genetik sistemimizdəki dəyişiklikdir. Daha dəqiq desək, 'RAI1' ('retinoik turşu ilə induksiya edilmiş 1 gen') adlı bir gen var və həmin gendə baş verən dəyişikliklər bunun səbəbidir. Bu 'RAI1' geni bədənimizdəki hüceyrələrə müxtəlif funksiyaları yerinə yetirməyi tapşıran zülalların istehsalından məsuldur. Bu gen hələ tam başa düşülməsə də, tədqiqatlar göstərir ki, bu gen uşağın bədəninin müxtəlif hissələrinin inkişafı və funksiyası üçün vacibdir. Buna görə də bu sindromun simptomları bu qədər geniş yayılmışdır.

Əksər hallarda, yəni Smit-Maginnis sindromlu uşaqların təxminən 90%-də RAI1 genini ehtiva edən 17-ci xromosomun (17-ci xromosom) qısa qolunun (p) bir hissəsi yoxdur (delesiya) (17p11.2 yerində). Bu delesiya spontan və ya de novo, yəni ananın yumurta hüceyrəsi ilə atanın sperması mayalanma zamanı birləşdikdə baş verir.

Çox nadir hallarda, erkən embrional inkişaf zamanı xromosom seqmentləri qopub hərəkət edə bilər (translokasiya). Uşaqların qalan 10%-də RAI1 geni itkin düşmək əvəzinə, genin özündə mutasiya baş verir . Bu, uşağın DNT strukturunda həmin spesifik genetik yerdə dəyişiklik yaradır.

Bu vəziyyət necə diaqnoz qoyulur? (Diaqnoz)

Smit-Magenis Sindromu adətən uşaqlıq dövründə, simptomlar daha aydın göründüyü zaman diaqnoz qoyulur. Uşağınızın həkimi sizdən uşağınızın simptomları barədə soruşacaq, tam tibbi tarixçənizi toplayacaq və uşağınızı müayinə edəcək.

Bu vəziyyəti təsdiqləmək və oxşar simptomları olan digər xəstəlikləri istisna etmək üçün genetik qan testi vacibdir.

Smit-Magenis sindromunun müalicəsi hansılardır?

Bu vəziyyətin müalicəsi uşağın simptomlarını yüngülləşdirməyə və mümkün qədər yaxşı yaşamasına kömək etməyə yönəlib. Müalicə üsulları uşaqdan uşağa dəyişə bilər.

Budur bəzi ümumi müalicə üsulları:

• Uşağı 3 yaşından əvvəl erkən müdaxilə proqramlarına və 3 yaşından sonra təhsil proqramlarına yönləndirmək. Bunlar uşağın inkişaf və təhsil mərhələlərini dəf etməsinə kömək edir.
• Uşağın evdə və cəmiyyətdə fəal iştirakını təşviq edin.
• Ambulator müalicələrin alınması. Məsələn:
• Nitq dili terapiyası
• Davranış terapiyası
• Fizioterapiya
• Əmək terapiyası
• ADHD və ya yuxu problemləri kimi digər mövcud xəstəliklərin simptomları üçün dərmanların verilməsi.
• Görmə problemləri üçün eynək taxmaq.
• Qulaq infeksiyalarının qarşısını almaq və eşitmə itkisini izləmək üçün qulaq borularının cərrahi yerləşdirilməsi.
• Çəkinizi idarə etmək üçün sağlam, balanslı bir pəhriz saxlayın və mütəmadi olaraq idman edin.

Uşağınızın həkimi uşağınızın ehtiyaclarına uyğun fərdi müalicə planı hazırlayacaq.

Müalicə qrupu

Bu uşaqların bədəninin müxtəlif hissələrinə təsir edən simptomları olduğundan, müalicə üçün müxtəlif həkimlərdən və səhiyyə mütəxəssislərindən ibarət bir qrup tələb oluna bilər. Bu qrupa aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Pediatr və digər uşaq mütəxəssisləri
• Cərrah (lazım gələrsə)
• Oftalmoloq
• Audioloq
• Psixoloq
• Dietoloq
• Danışıq patoloqu
• Əmək terapevti və fizioterapevt

Melatonin yuxu problemlərinə kömək edirmi?

Melatonin bədənimiz tərəfindən istehsal olunan və yuxuya getməyimizə kömək edən bir hormondur. Melatonin əlavələri uşağınızın yuxuya getməsinə və yuxu-oyanma dövrünü tənzimləməsinə kömək edə bilər. Əgər uşağınız Smit-Maqnis sindromu səbəbindən yuxuda çətinlik çəkirsə, yaxşı yuxu alması üçün yatmazdan əvvəl ona melatonin əlavəsi vermək barədə həkiminizlə danışın . Amma əvvəlcə həkiminizə müraciət etmədən heç nəyə başlamayın, tamam?

Bu vəziyyətin qarşısını almaq mümkündürmü?

Təəssüf ki, Smit-Magenis sindromunun qarşısını almaq mümkün deyil.Bu, genetik bir vəziyyət olduğundan, uşağın DNT-sində dəyişikliklər təsadüfi və gözlənilməz şəkildə baş verir. Bununla belə, uşağın simptomları idarə etməsinə və tam bir həyat sürməsinə kömək edə biləcək bir çox tibbi, fiziki və davranış müdaxilələri mövcuddur.

Uşağımda bu xəstəlik varsa, nə gözləyə bilərəm? (Proqnoz)

Əgər uşaqda Smit-Maginnis sindromu varsa, proqnoz simptomların şiddətindən asılıdır. Bu xəstəliyə yoluxmuş bəzi insanlar ailə, dost və baxıcıların məhdud dəstəyi ilə müəyyən qədər müstəqil yaşaya bilərlər. Onlar həmçinin normal ömür sürə bilərlər.

Lakin bəzi uşaqların həyatları boyu daha çox dəstəyə ehtiyacı ola bilər. Onlar qrup şəraitində və ya internat qayğı icmasında yaşamaqdan daha yaxşı ola bilərlər. Uşağın sağlam və dolğun bir həyat sürməsinə kömək etmək üçün ömürlük simptomların idarə olunmasına və profilaktik qayğıya ehtiyac duyacaqlar.

Smit-Magenis sindromu tamamilə müalicə edilə bilərmi?

Xeyr, Smit-Magenis Sindromu uşağın DNT-sindəki təsadüfi dəyişikliklərdən qaynaqlandığı üçün tamamilə müalicə edilə bilməz . Bununla belə, uşağınızın tibbi heyəti onun həyatı boyunca simptomları idarə etməyə kömək etmək üçün fərdiləşdirilmiş müalicə variantları təqdim edəcək.

Həkimə hansı vaxtlarda müraciət etmək lazımdır?

Uşağınızda bu simptomlardan hər hansı biri müşahidə olunarsa, dərhal həkimə müraciət edin:

• Əgər uşaq özünə zərər verirsə və ya həddindən artıq aqressivdirsə.
• Yaşa uyğun inkişaf mərhələləri qaçırılıbsa.
• Əgər evdə və/və ya məktəbdə artan stress və ya pozğunluq hiss edirsinizsə.
• Əgər gecələr yata bilmirsinizsə və ya gündüz oyaq qalmaqda çətinlik çəkirsinizsə.

Təcili Tibbi Yardım Bölməsinə (ETU) nə vaxt getmək lazımdır?

Bu vəziyyətdə dərhal təcili yardım şöbəsinə gedin:

• Əgər uşağın qıcolma tutması varsa.
• Ürək döyüntüsü nizamsızdırsa.
• Əgər uşaq yemirsə və ya susuzlaşmış kimi görünürsə.

Həkimə verilməli vacib suallar hansılardır?

Həkimə müraciət edərkən aşağıdakı kimi suallar verə bilərsiniz:

• Uşağımı necə dəstəkləməliyəm?
• Uşağım inkişaf mərhələlərini qaçırsa nə etməliyəm?
• Xüsusilə hansı simptomlara diqqət yetirməliyəm?
• Uşağım qəzəbləndikdə onu necə qoruya bilərəm?
• Tövsiyə olunan müalicələrin hər hansı bir yan təsiri varmı?

Nəhayət, Evə Aparmaq Mesajı

Uşağınızın bu inkişaf xəstəliyinə tutulduğunu öyrənmək çox çətin ola bilər. Bu, çox normaldır. Siz tək deyilsiniz. Bu xəstəliyə tutulmuş uşaqların valideynləri və qəyyumlarının bir araya gəldiyi dəstək qruplarına qoşulmaq sizə böyük güc, məlumat və təcrübə mübadiləsi təmin edə bilər.

Smit-Magenis sindromunun müalicəsi olmasa da, uşağınızın tam potensialına çatmasına və simptomlarını idarə etməsinə kömək etmək üçün ömürlük dəstək mövcuddur. Uşağınızın tibbi heyəti sizə bu işdə kömək edəcək. Təslim olmayın!

Smit -Magenis Sindromu, Smit-Magenis Sindromu, genetik xəstəlik, inkişaf gecikməsi, davranış problemləri, yuxu problemləri, RAI1 geni