Onurğa Əzələ Atrofiyası (SMA) nədir? Gəlin bu nadir vəziyyət haqqında sadə dildə danışaq.

Heç körpənizin bir az letargik və ya digər uşaqlara nisbətən daha az aktiv olduğunu hiss etmisinizmi? Bəlkə uşağınız boynunu düzgün tutmaqda çətinlik çəkir, yoxsa bədəni boşalmış kimi hiss edir? Valideyn və ya valideynlərdən birinin belə bir şey görəndə qorxması normaldır. Bu gün bu simptomlara səbəb ola biləcək, lakin cəmiyyətdə çox danışılmayan nadir bir vəziyyət haqqında danışacağıq. Bu, Onurğa Əzələ Atrofiyası və ya qısaca SMA-dır. Bu adı eşidəndə qorxmayın. Bu məqalədə bu xəstəlik haqqında sadəcə, başa düşə biləcəyiniz bir şəkildə danışacağıq.

SMA tam olaraq nədir?

Sadə dillə desək, Onurğa Əzələ Atrofiyası (SMA) genetik (irsi) bir vəziyyətdir. Sinir sistemi ilə əlaqəli bir xəstəlikdir. Bu xəstəlik səbəbindən bədənimizdəki bəzi əzələlər tədricən zəifləyir və atrofiyaya uğrayır. Necə ki, istifadə olunmamış bir alət tədricən paslanır.

Gəlin bunu bir az daha ətraflı izah edək. Beynimiz və onurğa beynimiz bədənimizdəki əzələlərə hərəkət etmələrini bildirən mesajlar göndərir. Bu mesajlar elektrik teli kimi fəaliyyət göstərən xüsusi bir sinir hüceyrəsi növü tərəfindən ötürülür. Biz bunları aşağı motor neyronları adlandırırıq. SMA-da baş verən odur ki, bu motor neyronları tədricən məhv olur. Sonra beyindən əzələlərə "hərəkət et" mesajı düzgün qəbul edilmir. Mesaj qəbul edilmədikdə, əzələlər qeyri-aktiv olur və tədricən zəifləyir.

Bu xəstəlikdə bədənin mərkəzinə ən yaxın əzələlər (proksimal əzələlər) xüsusilə zəifləyir. Məsələn, çiyinlər, kalçalar və budlar kimi nahiyələr. Bədənin mərkəzindən uzaqda yerləşən əzələlər (distal əzələlər), məsələn, barmaq ucları daha az təsirlənir. Bu zəiflik zamanla artır.

SMA-nın əsas növləri hansılardır?

SMA hamısı eyni deyil. Həkimlər onu simptomların başladığı yaşa, xəstəliyin şiddətinə və ömrünün uzunluğuna əsasən beş əsas növə bölürlər. Bu təsnifatı anlamaq xəstəliyi daha yaxşı başa düşməyə kömək edə bilər.

Bu SMA xəstəliyi niyə yaranır? Səbəb nədir?

Daha əvvəl də dediyimiz kimi, bu, genetik bir xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, o, genlərimizdəki bir qüsurdan qaynaqlanır.

Bədənimizdə SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) adlı bir gen var. Bu genin əsas funksiyası əvvəllər bəhs etdiyimiz motor neyronlarının yaşaması üçün vacib olan bir zülal (SMN zülalı) istehsal etməkdir. SMA olan bir insanın bu SMN1 genində mutasiya və ya qüsuru var. Buna görə də bədən kifayət qədər SMN zülalı istehsal etmir. Bu zülal olmadan motor neyronları yaşaya bilməz. Onlar tədricən kiçilir və ölürlər.

Bəs SMN2 geni nədir?

Xoşbəxtlikdən, bədənimizdə SMN1 geninə bənzər başqa bir gen var. Bu, SMN2 genidir. Bu, SMN1 geninin "ehtiyat hissəsi" kimidir. Lakin, bu SMN2 geni yalnız çox az miqdarda SMN zülalı istehsal edir.

Xəstəliyin şiddəti SMN2 geninin nüsxələrinin sayı ilə müəyyən edilir. Bir insanın SMN2 geninin nüsxəsi nə qədər çox olarsa, bədən bir o qədər çox SMN zülalı istehsal edir. Buna görə də, SMN1 geni təsirsiz olsa belə, çatışmazlıq müəyyən dərəcədə kompensasiya edilə bilər. Buna görə də, daha çox SMN2 nüsxəsi olanların simptomları daha yüngül olur.

Bu xəstəlik uşağa necə miras qalır?

Bu, autosomal resessiv şəkildə miras qalır. Bu o deməkdir ki, uşağın bu xəstəliyə tutulması üçün həm ana, həm də ata qüsurlu SMN1 genini miras almalıdır.

Çox vaxt hər iki valideyn qüsurlu genin bir nüsxəsini daşıyan "daşıyıcı" olur. Lakin onlarda heç bir simptom yoxdur, çünki onların bir yaxşı SMN1 geni var. Belə iki daşıyıcı valideynin bir uşağı olduqda,

• Uşağın xəstəliyin inkişaf etmə ehtimalı 25% -dir.
• Uşağın da daşıyıcı olma ehtimalı 50% -dir.
• Körpənin heç bir qüsur olmadan sağlam olma ehtimalı 25% -dir.

SMA diaqnozu necə qoyulur?

Əgər uşağınızda SMA şübhəsi varsa, həkim əvvəlcə uşağınızın simptomları və ailə tibbi tarixçəsi barədə soruşacaq. Daha sonra fiziki və nevroloji müayinə aparacaq.

SMA-nın mövcudluğunu təsdiqləmək üçün əsas test genetik testdir. Bu, sadə bir qan testidir. Bu test SMA-nı 95% hallarda dəqiq diaqnoz edə bilər. İnkişaf etmiş ölkələrdə bütün yeni doğulmuş körpələr artıq bu xəstəliyə görə müayinədən keçirilir.

Bəzən SMA-nın simptomları əzələ distrofiyası kimi digər neyromuskulyar xəstəliklərə bənzəyə bilər. Buna görə də, həkiminiz dərhal SMA-dan şübhələnmirsə, səbəbi tapmaq üçün digər testlər təyin edə bilər, məsələn:

• Kreatin Kinaz (KK) qan testi: Əzələlər zədələndikdə bu ferment qanda toplanır. Lakin, KK səviyyələri adətən SMA-da yüksəlmir.
• Elektromioqram (EMQ) və Sinir Keçiriciliyi Tədqiqatı:Bu testlər əzələlərin və sinirlərin elektrik fəaliyyətini ölçür.
• Əzələ Biopsiyası: Bu, artıq çox tez-tez edilmir. Burada kiçik bir əzələ parçası götürülür və müayinə olunur.

Bu hamiləlik dövründə aşkar edilə bilərmi?

Bəli. Ailənizdə kimdəsə SMA varsa, hamiləlik dövründə doğulmamış körpənizi xəstəliyə görə yoxlaya bilərsiniz. İki əsas test var:

1. Amniosentez: Bu prosedurda, körpənin ətrafındakı amniotik mayenin az miqdarı şprislə çıxarılır və genetik testdən keçirilir.

2. Xorionik villus nümunəsi (XVS): Burada plasentadan kiçik bir toxuma parçası götürülür və müayinə olunur.

SMA üçün müalicə üsulları hansılardır?

Təəssüf ki, hələlik SMA-nın müalicəsi yoxdur. Amma narahat olmayın. Simptomları nəzarətdə saxlamaq, ağırlaşmaların qarşısını almaq və uşağınızın həyatını asanlaşdırmaq üçün edə biləcəyiniz bir çox şey var. Bundan əlavə, bu yaxınlarda xəstəliyin gedişatını dəyişdirə biləcək bəzi çox təsirli dərmanlar kəşf edilmişdir.

Müalicəni iki əsas hissəyə bölmək olar:

1. Simptomların idarə olunması və dəstəkləyici qayğı

Bunlar xəstəliyin yaratdığı narahatlığı azaltmaq və uşağın mümkün olan ən yaxşı həyatı yaşamasına kömək etmək üçün nəzərdə tutulub.

• Fizioterapiya: Düzgün duruşu qorumağa, oynaq sərtliyinin qarşısını almağa və əzələ zəifliyini yavaşlatmağa kömək edir.
• Əmək terapiyası: Uşağa gündəlik işləri müstəqil şəkildə yerinə yetirməyə kömək edir.
• Köməkçi cihazlar: Breketlər, qoltuqağacları, gəzinti aparatları və əlil arabaları kimi müxtəlif köməkçi vasitələrdən istifadə etməyiniz lazım ola bilər.
• Nitq və udma terapiyası: Nitq və udma çətinliklərinin öhdəsindən gəlməyə kömək edir.
• Qidalanma borusu: Udma çox çətin və ya təhlükəlidirsə, burun və ya mədədən birbaşa mədəyə bir boru daxil edilə bilər.
• Köməkçi ventilyasiya: Nəfəs almaqda çətinlik yarandıqda xüsusi aparatlardan (ventilyatorlardan) istifadə edilməlidir.

2. Xəstəliyin gedişatını dəyişdirən dərmanlar

2016-cı ildən bəri SMA-nın müalicəsində inqilab yaradan bir neçə dərman təqdim edilmişdir. Bunlar xəstəliyin gedişatını əhəmiyyətli dərəcədə dəyişdirə bilər.

• Xəstəliyi Dəyişdirən Terapiya: Bu dərmanlar əvvəllər bəhs etdiyimiz "ehtiyat" gen olan SMN2 genini stimullaşdırmaqla və onun daha çox SMN zülalı istehsal etməsinə səbəb olmaqla işləyir. Nusinersen (Spinraza®) və Risdiplam (Evrysdi®) bu tip dərmanlardır.
• Gen Əvəzetmə Terapiyası: Bu, çox inkişaf etmiş bir müalicə üsuludur.Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) dərmanı itkin və ya qüsurlu SMN1 genini funksional SMN1 geni ilə əvəz edir. Bu, venadaxili (IV) verilən birdəfəlik müalicədir.

SMA xəstəliyinin irəliləməsi və mümkün fəsadlar

Zamanla əzələ zəifliyi müxtəlif ağırlaşmalara səbəb ola bilər.

• Skolioz , bud çıxığı, sınıqlar.
• Qida udmaqda çətinlik çəkdiyinə görə qidalanma pozğunluğu və susuzlaşma.
• Tənəffüs yollarına daxil olan qidanın səbəb olduğu aspirasiya pnevmoniyası kimi döş qəfəsi infeksiyaları.
• Ağciyər zəifliyi və nəfəs almaqda çətinlik.

SMA xəstəliyinə tutulmuş uşağın ömür uzunluğu xəstəliyin növündən asılı olaraq çox dəyişir. 3-cü və 4-cü tiplərdə ömür uzunluğu adətən əhəmiyyətli dərəcədə təsirlənmir. 1-ci tip kimi daha ağır hallarda çətinliklər daha böyükdür. Lakin, yeni tətbiq olunan müalicə üsulları ilə, xüsusən də 1-ci tip uşaqlar üçün ömür uzunluğu və həyat keyfiyyəti xeyli artmışdır. Buna görə də, uşağınızın vəziyyəti haqqında ən dəqiq məlumatı ən yaxşı bilən şəxs həkiminizdir.