Körpənizdə sümük və oynaq problemləri varmı? - Gəlin Spondiloepifizal Displaziya Konjenital (SEDC) haqqında məlumat əldə edək.

Həkim sizə körpəniz doğulduqda sümüklərində və oynaqlarında kiçik dəyişikliklər olduğunu demişdimi? Yoxsa uşağınızın digər uşaqlardan daha qısa olduğunu və ya yerişində fərqli bir şey olduğunu görmüsünüzmü? Bəlkə də görmə problemləri də ola bilər. Bu şeyləri eşidəndə qorxmaq normaldır. Amma narahat olmayın. Bu gün bu simptomlara səbəb ola biləcək çox nadir bir genetik vəziyyət olan Spondiloepifizal Displaziya Kongenita və ya qısaca SEDC haqqında danışacağıq.

Bu SEDC əslində necə bir vəziyyətdir?

Sadə dillə desək, SEDC çox nadir bir genetik xəstəlikdir . Körpənizin sümüklərinin, oynaqlarının və bəzən hətta gözlərinin inkişafına təsir göstərir. Əhəmiyyətli olan odur ki, bu təsirlər ana bətnində başlayır və simptomlar doğuş zamanı görünür . Buna görə də buna "doğuşdan" mənasını verən "kongenita" deyilir.

SEDC olan uşaqlar adətən aşağıdakıları göstərirlər:

• Onurğa, kalça və diz oynaqlarında oynaqların səhv düzülüşü .
• Skelet displaziyası uşağın ümumi inkişafına təsir edən bir vəziyyətdir.
• Orta boydan qısadır , xüsusən də gövdə, boyun və ətraflarda.
• Görmə və eşitmə pozğunluqları .

Bu vəziyyət bir neçə başqa adla da adlandırılır, məsələn:

• SED doğuşdan (SED doğuşdan)
• SED, anadangəlmə tip
• SEDc
• Spondiloepifiz displaziyası, anadangəlmə tip

Bu o qədər yaygındır ki, 100.000 diri doğuşdan yalnız birinə təsir göstərir . Bu, çox nadir haldır. Hazırda dünyada yalnız 175 hal qeydə alınıb.

SEDC ilə SEDT arasındakı fərq nədir?

SEDC kimi, Spondiloepifiz Displaziyası Tarda (SEDT) adlı başqa bir vəziyyət də mövcuddur. Hər ikisi oxşar səslənsə də, bəzi kiçik fərqlər var.

"Congenita" "doğuş zamanı", "Tarda" isə "gecikmiş" deməkdir. Yəni:

• SEDT simptomları adətən 6-8 yaş arasında görünür. Lakin, SEDC doğuş zamanı görünür.
• SEDT yalnız oğlanlara təsir göstərir , lakin SEDC həm oğlanlara, həm də qızlara bərabər təsir göstərə bilər.
• SEDC xəstələrində retinanın qopması riski var, lakin bu risk ümumiyyətlə SEDT-də daha aşağıdır.

SEDC-nin yaradılmasının səbəbi nədir?

SEDC-nin əsas səbəbi "COL2A1" genindəki mutasiyadır . Bu "COL2A1" geni bədənimizdə II tip kollagen istehsalından məsuldur.Kollagen adlanan bir zülalın istehsalına kömək edir. Kollagen bədənimizdə birləşdirici toxumanın qurulması üçün vacibdir. Toxumalarımızın möhkəmliyini və formasını verən də məhz budur.

II tip kollagen əsasən qığırdaqda və şüşəvari cisim adlanan maddədə olur. Qığırdaq oynaqlarımız və qulaqcıqlarımız kimi yerlərdə olan güclü, lakin elastik birləşdirici toxumadır. Şüşəvari cisim göz bəbəklərimizin içərisində olan jeleyəbənzər bir maddədir. Beləliklə, bu kollagen düzgün istehsal olunmazsa, bunun sümüklərimiz, oynaqlarımız və gözlərimiz kimi yerlərə necə təsir edəcəyini təsəvvür edə bilərsiniz.

Əksər hallarda, SEDC yeni bir gen mutasiyasından (de novo mutasiyası) qaynaqlanır. Bu o deməkdir ki, ailədə heç kim əvvəllər bu xəstəliyə yoluxmayıb. "De novo mutasiyası" sperma və yumurta birləşdikdə baş verir. Bu, yalnız həmin uşağa təsir edir, həmin uşağın bacı-qardaşlarına təsir etmir.

Lakin bəzən bu "COL2A1" gen mutasiyası valideynlərdən birindən miras qala bilər.

SEDC-nin simptomları hansılardır?

SEDC simptomları insandan insana çox fərqli ola bilər . Bəzi insanlarda daha çox, bəzilərində isə daha az simptom ola bilər.

Görülə bilən əsas fiziki xüsusiyyətlər bunlardır:

• Bədən, boyun və əzalar digərlərindən daha qısadır.
• Yetkinlik dövründə qısa boylu, 0,91-1,2 metr (3 ilə 4 fut) arasında olur.
• Geniş, çəllək formalı sinə . Döş sümüyü və ya qabırğalar çıxıntılı ola bilər.
• Əyripəncəlik . Lakin, əllərin və ayaqların ölçüsü və forması normal ola bilər.
• Onurğanın müxtəlif əyrilikləri . Məsələn, yan əyrilik (Skolioz), geri əyrilik (Kifoz), irəli əyrilik (Lordoz) və ya bunların kombinasiyası kimi vəziyyətlər ola bilər.
• Üzdə bəzi dəyişikliklər , məsələn, gözlərin genişlənməsi, yanaq sümüklərinin yastılaşması və ya yarıq damaq .
• Onurğanın fəqərələri yastılaşır və ya qeyri-sabit olur .
• Bud və ya diz oynaqlarının içəri doğru fırlanması .

Bu böyümə problemlərinə görə yarana biləcək yan təsirlər də mövcuddur:

• Artrit vəziyyəti.
• Hərəkət etməkdə və gəzməkdə çətinlik .
• Eşitmə itkisi .
• Oynaq sərtliyi, ağrı və çıxıqlar .
• Siyatik, sinirin sıxılması səbəbindən belin aşağı hissəsində, omba nahiyəsində və ayaqların arxasında ağrıya səbəb olan bir vəziyyətdir.
• Sinə və ya qabırğaların inkişafı ilə bağlı problemlər səbəbindən nəfəs almaqda çətinlik .
• Görmə problemləri , xüsusən də ağır yaxıngörmə və tor qişa qopması .
• GəzərkənYelləncəklə yeriş və ya yeriməyi öyrənmək üçün uzun müddət vaxt tələb olunur.
• Əzələ tonusunun azalması (hipotoniya) .

Əhəmiyyətli olan odur ki, SEDC-li insanlar adətən yaxşı intellektual inkişafa malikdirlər. Bu o deməkdir ki, öyrənmə əlilliyi adətən müşahidə olunmur. Lakin oturmaq və gəzmək kimi fiziki inkişaf mərhələlərinə uyğun yaşda çatmaq mümkün olmaya bilər.

SEDC statusunu necə müəyyən etmək olar?

Həkim uşağın fiziki simptomlarını və aşağıdakı testlərin nəticələrini diqqətlə müşahidə etməklə SEDC diaqnozu qoya bilər:

• Genetik test - Bu, 'COL2A1' genində bir mutasiyanın olub olmadığını dəqiq müəyyən edə bilər.
• Bütün skeletin rentgen şüaları .
• Kompüter tomoqrafiyası (KT) və Maqnit Rezonans Görüntüləmə (MRT) kimi digər görüntüləmə testləri.

SEDC üçün müalicə varmı? Müalicə edilə bilərmi?

Təəssüf ki, hələlik SEDC-nin müalicəsi yoxdur . Amma narahat olmayın. Müalicədən gözləyə biləcəyiniz bəzi şeylər bunlardır:

• Semptomlarınızı nəzarətdə saxlamaq və azaltmaq .
• Mümkünsə, skelet deformasiyalarını cərrahi yolla düzəltmək .
• Zədələnmə və görmə itkisi kimi ağırlaşmaların qarşısının alınması .
• Gücünüzü və hərəkətliliyinizi yaxşılaşdırın .

SEDC üçün hansı müalicə üsulları mövcuddur?

Təklif olunan müalicə variantları, hansı spesifik problemləriniz olduğundan və nə qədər ciddi olduğundan asılı olaraq, şəxsdən şəxsə dəyişir .

Həkimlər tərəfindən mütəmadi olaraq izlənilməlisiniz . Bu yolla, hər hansı bir problem yaranarsa, onları tez bir zamanda müəyyən edib müalicə etmək olar. Tibbi qrupunuza aşağıdakı kimi mütəxəssislər daxil ola bilər:

• Genetik məsləhətçilər
• Oftalmoloqlar - Göz xəstəliklərini müalicə edənlər.
• Ortopedik cərrahlar - sümük və oynaq cərrahiyyəsi üzrə mütəxəssislər .
• Fizioterapevtlər - güc, hərəkət və yeriməni yaxşılaşdırmağa kömək edən insanlar.
• Revmatoloqlar - Artrit kimi sümük, əzələ və oynaq xəstəliklərini müalicə edən həkimlər .

Bunlar mümkün müdaxilələrdir:

• Hərəkətliliyə kömək edən köməkçi cihazlar , məsələn, ayaq dayaqları.
• Görmə pozğunluğunu düzəltmək üçün eynəklər .
• Oynaq ağrısını azaltmaq üçün dərmanlar .
• Fizioterapiya .
• Onurğa deformasiyalarını düzəltmək üçün cərrahiyyə .
• Digər oynaq problemləri, məsələn , oynaq dəyişdirmə əməliyyatı .
• Retina qopmasını düzəltmək üçün cərrahiyyə .
• Nəfəs almağı asanlaşdırmaq üçün müalicə .

SEDC ilə həyat necə olacaq?

SEDC ilə həyat, simptomlardan və onların şiddətindən asılı olaraq, insandan insana çox dəyişir .

Bu vəziyyət hərəkətliliyinizə və fiziki fəaliyyət göstərmək qabiliyyətinizə əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərə bilər. Bir çox insan ömürlük tibbi müalicə və cərrahiyyə əməliyyatına ehtiyac duya bilər.

Amma ən yaxşısı odur ki, SEDC olan insanlar normal intellektual inkişafa malikdirlər və normal ömür sürə bilirlər .

SEDC-nin qarşısını almağın bir yolu varmı?

Təəssüf ki, SEDC-nin qarşısını almaq üçün heç bir yol yoxdur, çünki bu, genetikdir. Bəzi ailələrdə "COL2A1" gen mutasiyasının olduğunu bilmək onları uşaq sahibi olmaq barədə iki dəfə düşünməyə və ya genetik məsləhət almağa vadar edə bilər.

SEDC xəstəsi olan birinə (özünüzə və ya uşağınıza) necə qulluq edirsiniz?

Əgər sizdə və ya uşağınızda SEDC varsa, vəziyyəti idarə etmək üçün bu məsləhətlərə əməl etmək çox vacibdir:

• Təyin olunmuş günlərdə həkiminizə müraciət edin, bütün müayinələrdən və təkrar müayinələrdən keçin .
• Xüsusilə də baş və boyun zədələrinə səbəb ola biləcək idman növlərindən uzaq durun , çünki oynaqlar qeyri-sabitdir və asanlıqla zədələnə bilər.
• Anesteziya qəbul edərkən çox diqqətli olun . Bütün həkimlərinizə SEDC olduğunuzu deyin, çünki bəzi fiziki xüsusiyyətləriniz əməliyyat zamanı ağırlaşmalara səbəb ola bilər.
• Bu vəziyyətin öhdəsindən gəlməyə kömək etmək üçün bir məsləhətçi tapmağa və ya dəstək qrupuna qoşulmağa çalışın. Bu, başqalarının təcrübələrindən öyrənməyə və tək olmadığınızı hiss etməyə kömək edəcək.

Həkiminizdən SEDC haqqında başqa nə soruşmaq istərdiniz?

Əgər sizə və ya uşağınıza SEDC diaqnozu qoyulubsa, həkimlərinizə bu sualları verməyiniz yaxşı olar:

• SEDC bədənimin hansı hissələrinə təsir göstərir ?
• Hansı mütəxəssislərə müraciət etməliyəm?
• Növbəti müayinələr və görüşlər üçün nə qədər tez-tez gəlməliyəm?
• Hansı müalicələrə ehtiyacım var ?
• Anesteziya mənim üçün təhlükəsizdirmi ?
• Bu vəziyyət övladlarıma miras qala bilərmi ?
• Ailəmizin digər üzvləri də genetik testdən keçməlidirmi ?
• Bu vəziyyətin öhdəsindən gəlməyə kömək edə biləcək hər hansı bir dəstək qrupu tanıyırsınızmı?

Uşağınızın müalicə tələb edən genetik bir xəstəliyə yoluxduğunu öyrəndikdə qorxu və narahatlıq hiss etmək normaldır. Amma unutmayın ki, tibbi qrupunuz sizə kömək etmək üçün oradadır. Onların vasitəsilə təcrübələrinizi bu nadir genetik xəstəliyə yoluxmuş digər insanlarla bölüşə biləcəyiniz dəstək qrupları da tapa bilərsiniz.

Yadda saxlamaq lazım olan ən vacib şeylər

SEDC haqqında danışdıqlarımıza əsasən, yadda saxlamağınız lazım olan ən vacib şeylər bunlardır:

• SEDC çox nadir, anadangəlmə bir genetik xəstəlikdir .
• Bu, əsasən sümüklərə, oynaqlara və bəzən gözlərə təsir göstərir.
• Bunun tam müalicəsi olmasa da, simptomları nəzarətdə saxlamaq və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün müxtəlif müalicə üsulları mövcuddur .
• İntellektual inkişaf normaldır və normal bir ömür gözlənilə bilər.
• Düzgün tibbi nəzarət, fizioterapiya və zəruri hallarda cərrahiyyə ilə yaxşı idarəetməyə nail olmaq olar.
• Siz tək deyilsiniz. Həkimlərdən və dəstək qruplarından kömək ala bilərsiniz.

Ümid edirəm ki, bu məlumat sizin üçün faydalı olacaq. Hər hansı bir sualınız varsa, həkiminizə müraciət etməkdən çəkinməyin.

anadangəlmə spondiloepifiz displaziyası, SEDC, genetik xəstəliklər, sümük inkişafı, oynaq problemləri, qısa boy, kollagen, COL2A1 geni