Talassemiya haqqında bilməli olduğunuz şeylər: Gəlin bu barədə sadəcə danışaq

Özünüzü həmişə yorğun və halsız hiss edirsiniz? Bəlkə dəriniz bir az solğundur? Bunlar sadəcə təsadüfi şeylər deyil, bəlkə də bu anemiya, yəni qan çatışmazlığı buna görə ola bilər. Bu gün ölkəmizdə bir çox insan arasında geniş yayılmış qanla əlaqəli anadangəlmə xəstəlik olan "talassemiya" haqqında danışırıq. Bu adı eşidəndə qorxmayın. Gəlin bu barədə hər şeyi sadə şəkildə başa düşək.

Talassemiya əslində nədir?

Sadə dillə desək, talassemiya doğuşdan miras qalan irsi qan xəstəliyidir . Bu yoluxucu bir xəstəlik deyil. Bu vəziyyət bədənimizin kifayət qədər sağlam hemoglobin istehsal etməsinə mane olur.

İndi hemoglobinin nə olduğunu düşünə bilərsiniz. Hemoglobin qırmızı qan hüceyrələrimizin içərisində olan xüsusi bir zülaldır. Bədənimizdə oksigen daşıyan bir "çatdırılma xidməti" kimi işləyir. Hemoglobin adlanan bu paket, qırmızı qan hüceyrələri adlanan vasitələrlə bədəndəki hər hüceyrəyə çatdırılır.

Talassemiyalı bir insanın bədənində sağlam hemoglobin istehsalı azalır. Buna görə də, bədəndəki sağlam qırmızı qan hüceyrələrinin sayı da azalır. Qırmızı qan hüceyrələrinin azalması ilə bağlı bu vəziyyətə anemiya və ya "qan çatışmazlığı" deyirik. Bədənin hüceyrələri ehtiyac duyduqları oksigeni almadıqda, müxtəlif simptomlar görünməyə başlayır.

Bu o deməkdir ki, siz aşağıdakı kimi şeyləri hiss edə bilərsiniz:

• Daimi yorğunluq və halsızlıq hissi.
• Nəfəs almaqda çətinlik.
• Soyuq hiss edirəm.
• Başgicəllənmə hiss edirəm.
• Solğun dəri.

Talassemiyanın səbəbi nədir? Kimlər daha yüksək risk altındadır?

Talassemiya genlərimizdəki bir qüsurdan qaynaqlanır. Bu genləri bədənimizdəki hər şeyin necə əmələ gəlməsi barədə təlimatları özündə birləşdirən bir "proqram kodu" kimi düşünün. Hemoglobin zülalı bu genlərdən alınan təlimatlara uyğun olaraq əmələ gəlir. Bu təlimatlarda bir səhv varsa və ya onların bir hissəsi çatışmırsa, bədən sağlam hemoglobin istehsal edə bilməz. Bu qüsurlu genləri valideynlərimizdən miras alırıq. Buna görə də buna irsi xəstəlik deyilir.

Hemoglobin molekulu dörd protein zəncirindən ibarətdir: iki alfa qlobin zənciri və iki beta qlobin zənciri.

• Alfa qlobin zəncirləri yaratmaq üçün dörd gen lazımdır (hər valideyndən iki).
• Beta qlobin zəncirləri yaratmaq üçün iki gen (hər valideyndən bir gen) lazımdır.

Əgər bu alfa və ya beta zəncirlərini əmələ gətirən genlərdə bir qüsur varsa, talassemiya yaranır. Xəstəliyin şiddəti qüsurlu genlərin sayı ilə müəyyən edilir.

Talassemiyanın əsas növləri hansılardır?

Talassemiya xəstəliyin şiddətinə əsasən bir neçə əsas səviyyəyə bölünə bilər. Yəni, simptomsuz daşıyıcılıq vəziyyətindən (xüsusiyyətindən) kiçik, orta və ağır dərəcələrə qədər dəyişə bilər. Ən ağır forması olan Böyük Talassemiya adətən davamlı müalicə tələb edir.

Talassemiya, genetik qüsurun alfa və ya beta zəncirlərində olmasından asılı olaraq iki əsas növə bölünür.

1. Alfa Talassemiyası

2. Beta Talassemiya

Aşağıdakı cədvəldən bu iki növü daha ətraflı şəkildə anlayaq.

Talassemiyanın mümkün simptomları hansılardır?

Yaşadığınız simptomlar, talassemiyanın növündən və şiddətindən asılıdır.

Simptomları olmayan hallar

Əgər tək bir alfa gen qüsurunuz və ya beta talassemiya kimi yüngül bir vəziyyətiniz varsa, heç bir simptomunuz olmaya bilər. Yaxud yüngül yorğunluq kimi bir şey hiss edə bilərsiniz.

Yüngül və orta dərəcəli simptomlar

Beta talassemiya intermedia kimi daha yüngül hallarda, yüngül anemiya simptomlarına əlavə olaraq aşağıdakılar baş verə bilər:

• Uşaqların yavaş böyüməsi.
• Gecikmiş yetkinlik.
• Sümük anomaliyaları (məsələn, osteoporoz).
• Dalağın böyüməsi (bu, infeksiyalarla mübarizə aparan bir orqandır).

Ciddi simptomlar

Üç alfa genində qüsur (Hemoqlobin H xəstəliyi) və ya beta talassemiya böyük (Kuli anemiyası) kimi ağır hallarda simptomlar uşaq 2 yaşına çatmamışdan əvvəl özünü göstərir. Yuxarıda göstərilən simptomlara əlavə olaraq aşağıdakılar da müşahidə edilə bilər:

• İştahsızlıq.
• Solğun və ya sarı dəri (sarılıq kimi).
• Tünd, çay rəngli sidik.
• Üz sümüklərinin anormal böyüməsi.

Bu xəstəliyi necə dəqiq müəyyən etmək olar?

Orta və ağır talassemiya tez-tez erkən uşaqlıq dövründə diaqnoz qoyulur. Bunun səbəbi, simptomların uşağın həyatının ilk iki ilində görünməyə başlamasıdır. Həkiminiz vəziyyəti diaqnoz etmək üçün müxtəlif qan analizləri təyin edə bilər.

• Tam Qan Sayımı (QQS): Bu, qırmızı qan hüceyrələrinin sayını, ölçüsünü və hemoglobin səviyyələrini ölçür. Talassemiyalı insanlarda sağlam qırmızı qan hüceyrələri daha azdır və onlar daha kiçik ölçüdə ola bilərlər.
• Dəmir səviyyəsinin yoxlanılması: Bu test dəmir çatışmazlığı ilə talassemiyanı fərqləndirmək üçün vacibdir.
• Hemoglobin Elektroforezi: Bu test xüsusilə beta talassemiya diaqnozu qoymaq üçün istifadə olunur.
• Genetik Test: Bu testlər alfa talassemiyanı təsdiqləmək və xəstəliyin daşıyıcılarını müəyyən etmək üçün istifadə olunur.

Talassemiyanın müalicə üsulları hansılardır?

Müalicə variantları vəziyyətin ağırlığından asılıdır. Yüngül hallarda çox vaxt müalicə tələb olunmur. Lakin, ciddi hallarda bir neçə əsas müalicə üsulu mövcuddur.

• Qan köçürmələri: Sadə dillə desək, "qan bağışlama" . Sağlam bir insandan alınan qan, sağlam qırmızı qan hüceyrələrini və hemoglobin səviyyələrini bərpa etmək üçün xəstəyə ven vasitəsilə verilir. Beta talassemiyası ağır xəstələrə, adətən hər 2-4 həftədən bir, müntəzəm qan köçürmələri tələb olunur.
• Dəmir Xelasiya Terapiyası: Tez-tez qan köçürülməsi bədəndə dəmir səviyyəsinin lazımsız artmasına səbəb ola bilər. Buna "dəmir həddindən artıq yüklənməsi" deyilir. Bu artıq dəmir ürək və qaraciyər kimi orqanlara zərər verə bilər. Buna görə də, bu artıq dəmiri bədəndən xaric edən dərmanlara "dəmir xelasiya" deyilir. Bunlar həb şəklində qəbul edilə bilər.
• Fol turşusu əlavələri: Folik turşusu bədənin sağlam qan hüceyrələri yaratmasına kömək etmək üçün təmin edilir.
• Sümük iliyi transplantasiyası: Bu , talassemiyanı tamamilə müalicə edə biləcək yeganə müalicədir . Lakin, bu, çox riskli və mürəkkəb bir əməliyyatdır. Bunun üçün xəstə ilə tamamilə uyğun olan sağlam bir donor, adətən bacı-qardaş tələb olunur.

Fəsadlar, müalicə və ömür uzunluğu haqqında məlumat əldə edin.

Düzgün müalicə edilmədikdə, əsas ağırlaşma, xüsusən də dəmir həddindən artıq yüklənməsi səbəbindən ürəyə, qaraciyərə və hormon istehsal edən vəzilərə ziyan vurur. Buna görə də, təyin olunduğu kimiDəmir xelat müalicəsi çox vacibdir.

Ömür uzunluğu baxımından, əgər kiçik talassemiyanız varsa, tamamilə normal bir ömür gözləyə bilərsiniz. Orta və ya ağır bir xəstəliyiniz olsa belə, təyin olunmuş müalicəyə (qan köçürmələri və dəmirin çıxarılması) dəqiq əməl etsəniz, uzun və sağlam bir ömür sürmək şansınız yüksəkdir . Ürək xəstəliyi ölüm üçün əsas risk faktorudur. Buna görə də, dəmirin çıxarılması müalicəsini atlamadan etmək vacibdir.

Xəstəliyin qarşısını almaq mümkündürmü və davamlı qayğıya ehtiyac varmı?

Talassemiya genetik bir xəstəlikdir, ona görə də onun baş verməsinin qarşısını ala bilmərik. Bununla belə, genetik test sizin və ya partnyorunuzun talassemiya geninin daşıyıcısı olub-olmadığını müəyyən etməyə kömək edə bilər. Əgər uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, bu məlumatı bilmək vacibdir. Əlavə məsləhət üçün genetik məsləhətçiyə və ya həkiminizə müraciət edin.

Əgər sizdə talassemiya varsa, müntəzəm qan analizləri (QQM) və dəmir səviyyələrini yoxlatdırmalısınız. Həkiminiz həmçinin ildə ən azı bir dəfə ürək və qaraciyər funksiyanızı yoxlatdırmanızı tövsiyə edə bilər.