Balaca uşağınızda bu üz dəyişiklikləri varmı? Gəlin Treacher Collins Sindromu haqqında danışaq!

Bilirsiniz, bəzən balacalarımız dünyaya gələndə üzlərində, qulaqlarında və gözlərində kiçik dəyişikliklərlə gəlirlər. Valideynlər olaraq bunu görəndə çox qorxmağımız və narahat olmağımız normaldır. Bu gün nadir, lakin diqqətli olmaq lazım olan çox vacib bir xəstəlikdən danışacağıq. Buna Treacher Collins Sindromu deyilir. Bu ad eşitdiyiniz zaman bir az qəribə səslənə bilər, amma gəlin bunu sadəcə başa düşək.

Treacher Collins Sindromu nədir?

Sadə dillə desək, Treacher Collins sindromu çox nadir, genetik bir vəziyyətdir. Körpənizin qulaqlarının, gözlərinin, yanaq sümüklərinin və çənəsinin ölçüsündə, formasında və vəziyyətində dəyişikliklərə səbəb olur. Bu dəyişikliklər körpənizin ana südü ilə qidalanmasını, asanlıqla nəfəs almasını və ya aydın eşitməsini çətinləşdirə bilər. Buna həmçinin çənə-üz disostozu da deyilir. Bu ad bir az çaşdırıcıdır, elə deyilmi? Gəlin Treacher Collins sindromundan istifadə edək.

Uşağınızın bu vəziyyətin simptomları çox incə, çətinliklə nəzərə çarpan və çox ağır ola bilər. Treacher Collins sindromlu bir çox uşaq yarıq damaq kimi üz anomaliyalarını düzəltmək üçün əməliyyat olunur. Bəzi uşaqlarda eşitmə itkisi üçün də müalicəyə ehtiyac ola bilər.

Amma narahat olmayın . Düzgün müalicə və müntəzəm tibbi yardımla bu uşaqlar tam və sağlam həyat sürə bilərlər . Ən əsası bunu erkən aşkar etmək və müalicəyə (erkən müdaxilə) başlamaqdır . Əks təqdirdə, uşaq ömürlük tibbi yardım tələb edəcək ağırlaşmalar inkişaf edə bilər.

Bu vəziyyət dünyada hər 50.000 uşaqdan birinə təsir edir, yəni çox nadirdir.

Treacher Collins sindromunun simptomları hansılardır?

Treacher Collins sindromlu uşaqların bir neçə fərqli üz xüsusiyyətləri var. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• Göz qapaqları sanki aşağı əyilmiş kimi görünür: Bu, gözləri bir az kədərli göstərir.
• Yanaq sümükləri kiçik və yastıdır: Yanaqlar o qədər də çıxıntılı görünmür.
• Kiçik alt çənə: Həkimlər buna "mikroqnatiya" da deyirlər.
• Qulaqların kiçilməsi və ya formasının dəyişməsi: Bəzən qulaqların yeri də dəyişə bilər.
• Göz qapağında kiçik bir kəsik kimi bir şiş: Buna göz qapağı koloboma deyilir.

Bir uşaqda bu xüsusiyyətlərdən biri və ya bir neçəsi ola bilər. Bu xüsusiyyətlərin hamısı hər uşaqda eyni şəkildə mövcud deyil.

Triçer Kollinz sindromu niyə yaranır?

Tədqiqatçıların fikrincə, bunun əsas səbəbiGenetik variasiya. Bu vəziyyət bədənimizdəki gen adlanan kiçik şeylərdə bəzi dəyişikliklər səbəbindən yaranır.

• Bəzən, yəni uşaqların təxminən yarısında , ailədə kimdəsə (ana, ata və ya yaxın qohum) bu xəstəlik varsa, uşaq da buna yoluxa bilər.
• Amma bəzən bu , heç bir ailə tarixi olmadan, sporadik şəkildə baş verə bilər. Yəni, gözlənilmədən baş verə bilər.

Bu vəziyyətə görə hansı ağırlaşmalar yarana bilər?

Treacher Collins sindromlu uşaqlarda aşağıdakı kimi ağırlaşmalar yarana bilər:

• Eşitmə itkisi: Bu, qulaq kanallarının daralması və ya olmaması səbəbindən yarana bilər. Orta qulaqdakı kiçik sümüklərlə bağlı da problemlər ola bilər.
• Nəfəs almaqda çətinliklər: Üz sümüklərinin, xüsusən də çənə və burun sümüklərinin inkişaf etməməsi nəfəs almaqda çətinlik yarada bilər. Bu, bəzi kiçik uşaqlarda ağır ola bilər.
• Damaq yarığı: Bu, körpə ikən ana südü ilə qidalandırmağı çətinləşdirə bilər, çünki süd əmərkən burnuna keçə bilər. Körpə böyüdükcə sözləri aydın şəkildə danışmağı və tələffüz etməyi çətinləşdirə bilər. Kiçik bir körpənin süd əmməkdə və içməkdə çətinlik çəkməsi ananın nə qədər kədərləndiyini təsəvvür edin.

Həkimlər bunu necə tanıyırlar?

Həkimlər xəstəxanada müntəzəm yeni doğulmuş körpə müayinələri zamanı bundan şübhələnə bilərlər. Əgər onlar körpənizin üz cizgilərini görsələr və Treacher Collins sindromundan şübhələnsələr, sizi genetik mütəxəssisinə yönləndirəcəklər. Dəqiq vəziyyəti təsdiqləmək üçün əlavə müayinələr apara bilərlər.

Treacher Collins sindromunun müalicəsi hansılardır?

Bunun müalicəsi uşaqdan uşağa dəyişir . Hər uşağın vəziyyəti eyni olmadığı üçün hər kəsin eyni müalicəyə ehtiyacı olmayacaq.

Erkən yaşdan müalicənin əsas məqsədi uşağın sağlamlığını yaxşılaşdırmaq və yemək, içmək, nəfəs almaq və eşitmək kimi gündəlik fəaliyyətləri asanlaşdırmaqdır .

• Nəfəs almağı asanlaşdırmaq üçün erkən cərrahiyyə əməliyyatı lazım ola bilər. Bəzi ağır hallarda, uşaqların nəfəs almasına kömək etmək üçün boynuna yerləşdirilən bir boru olan traxeostomiyaya da ehtiyac ola bilər.
• Bundan əlavə, bir çox uşaq üz formasını və funksiyasını bərpa etmək üçün bir və ya daha çox rekonstruktiv əməliyyata ehtiyac duyur.
• Uşaq bir az böyüdükdən sonra, adətən on səkkiz-iyirmi yaşlarında olduqda, istəsələr, kosmetik əməliyyatı nəzərdən keçirə bilərlər.

Rekonstruktiv cərrahiyyə ilə nə edilir?

Bu əməliyyatlar uşağın üzündəki struktur anomaliyalarını düzəltmək, simptomları azaltmaq və sağlamlığını yaxşılaşdırmaq üçün nəzərdə tutulub. Uşağın vəziyyətindən asılı olaraq aşağıdakı əməliyyatlar lazım ola bilər:

• Çənələr: Çənələr düzgün düzüldükdə və dişlər düzgün yerləşdirildikdə, qidalanma və nəfəs alma problemləri azala bilər. Bu, illərlə davam edə biləcək bir müalicə planı tələb edə bilər.
• Ağız: Bəzi uşaqlarda damaq yarığını düzəltmək üçün mütləq əməliyyata ehtiyac olacaq. Digərlərinin dişləri sıxdırsa, dişlərinin çəkilməsi və ya dişlərini düzəltmək üçün breket (ortodontiya) taxılması lazım ola bilər.
• Burun: Əgər burun boşluqlarının içərisində nəfəs almağa mane olan artıq toxuma varsa, cərrahiyyə keçidi aça və nəfəs almağı asanlaşdıra bilər.
• Qulaqlar: Uşağın simptomlarından asılı olaraq, qulaq boruları taxıla bilər (bu, havanın orta qulağa daxil olmasına imkan verir və eşitməni yaxşılaşdırır), eşitmə cihazlarından istifadə edilə bilər və ya xarici qulaqların bərpası üçün cərrahiyyə əməliyyatı aparıla bilər. Eşitmə cihazları, xüsusən də məktəb yaşlı uşaqlar üçün çox kömək edə bilər.
• Gözlər: Bəzi uşaqlarda aşağı göz qapağındakı yırtığı (göz qapağı kolobomasını) bərpa etmək üçün əməliyyat lazımdır. Bu, gözü qoruyur və görünüşü yaxşılaşdırır.
• Yanaq sümükləri: Əgər yanaq sümükləri kiçikdirsə və yemək və ya nəfəs almağı çətinləşdirirsə, sahənin formasını dəyişdirmək üçün əməliyyat kömək edə bilər. Bu, həmçinin sümük transplantasiyasının istifadəsini də əhatə edə bilər.

Bu vəziyyətin qarşısını almaq mümkündürmü?

Bu, genetik dəyişikliklərdən qaynaqlanır, ona görə də təəssüf ki, bunun qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur . Lakin, ailənizdə kimdəsə Treacher Collins sindromu varsa və ya sizdə bu xəstəlik varsa, uşaq sahibi olmamışdan əvvəl genetik məsləhət almaq yaxşı bir fikirdir. Daha sonra, uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, həmin uşaq üçün bunun riskini qiymətləndirə bilərsiniz. Bu məsləhət həmçinin zehni olaraq buna hazırlaşmağınıza kömək edəcək.

Treacher Collins sindromu tamamilə müalicə edilə bilərmi?

Bu vəziyyət tamamilə müalicə edilə bilməz . Çünki bu, genetik bir vəziyyətdir. Lakin narahat olmağa ehtiyac yoxdur , çünki bununla bağlı yaranan fəsadlar, məsələn, üz dəyişiklikləri, nəfəs almaqda çətinlik və eşitmə pozğunluğu , əsasən cərrahiyyə və digər müalicə üsulları ilə düzəldilə bilər .

Bu uşaqların ömrü nə qədərdir?

Bu, bir çox valideynin ən böyük problemidir. Xoş xəbər budur ki, əgər övladları düzgün müalicəni vaxtında alsalar, hər kəs kimi normal və yaxşı bir həyat yaşaya bilərlər.Müalicə və müntəzəm müşahidələr simptomları nəzarətdə saxlaya və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilər. Lakin, əvvəllər qeyd edildiyi kimi, müalicə olunmazsa, uşaqlarda ömürlük tibbi yardım tələb edən ağırlaşmalar yarana bilər.

Uşağıma necə qulluq etməliyəm?

Uşağınızın Treacher Collins Sindromundan əziyyət çəkdiyini öyrəndikdə özünüzü həddindən artıq gərgin, qorxulu və narahat hiss etməyiniz normaldır. Gələcəkdə hansı müalicəyə ehtiyac olacağı və uşağınızın necə öhdəsindən gələcəyi barədə narahat ola bilərsiniz.

Amma unutmayın ki, tək deyilsiniz. Həkiminiz, tibb bacılarınız və digər tibb işçiləri sizə kömək etmək və istiqamət vermək üçün oradadırlar. Onlar sizi və körpənizi daim izləyəcək, müalicə planı və bundan sonra nə etməli olduğunuz barədə sizi məlumatlandıracaqlar.

Yadda saxlamaq lazım olan ən vacib şey, Treacher Collins Sindromunun uşağın öyrənməsinə, fəaliyyətinə, ümumi böyüməsinə, beyin inkişafına və ya zəkasına təsir etməməsidir. Uşağınızı oynamağa, yeni hobbilər sınamağa, ətraf mühitini araşdırmağa və digər uşaqlarla ünsiyyət qurmağa təşviq etmək, onların yaxşı böyüməsinə və daha sosiallaşmasına kömək edəcək. Onların qabiliyyətlərini qiymətləndirməyin.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Körpənizin sağlamlığı və görünüşü ilə bağlı bir çox sualınızın olması normaldır. Həkimə müraciət edərkən bu kimi suallar verə bilərsiniz:

• "Bu sindrom mənim uşağıma necə təsir edəcək?"
• "Bu, hansı ciddi tibbi vəziyyətlərə səbəb ola bilər?"
• "Uşağımın əməliyyata ehtiyacı olacaqmı? Əgər belədirsə, hansı növ əməliyyata və nə vaxt ehtiyacı var?"
• "Bu vəziyyət uşağımın normal inkişafına təsir edəcəkmi?"
• "Bizə kömək edə biləcək digər mütəxəssislər kimlərdir?" (məsələn, qulaq, burun və boğaz mütəxəssisi, diş cərrahı, nitq terapevti)

Bu vəziyyət doğuşdan əvvəl diaqnoz edilə bilərmi?

Bəli, bəzən bu mümkündür. Həkimlər hamiləlik dövründə dölün inkişafını müntəzəm ultrasəs müayinələri ilə izləyir. Körpənizin üz cizgiləri ultrasəs müayinəsində hamiləliyin ikinci trimestrində , təxminən 4-6 aylıq dövrdə görünə bilər. Treacher Collins sindromunun ağır halları bəzən bu müayinələrdə aşkar edilə bilər. Lakin, xüsusən də incə simptomlar olduqda, müayinədə həmişə aşkarlanmaya bilər.

Treacher Collins sindromlu insanlar uşaq sahibi ola bilərlərmi?

Bəli, bu, mütləq mümkündür. Treacher Collins sindromlu birinin normal şəkildə evlənməsi və uşaq sahibi olması üçün heç bir problem yoxdur. Lakin, əgər sizdə bu xəstəlik varsa, uşağınızın da bunu genlər vasitəsilə ötürmə ehtimalı 50% (əlli-əlli) təşkil edir .Bəli. Bu o demək deyil ki, bu, hər uşaqda baş verəcək, amma baş vermə ehtimalı var. Buna görə də, əvvəllər qeyd edildiyi kimi, genetik məsləhət almaq vacibdir.

Bu, uşağımın beyninə təsir edəcəkmi?

Xeyr. Treacher Collins Sindromunun uşağın beyin inkişafına və ya intellektual qabiliyyətinə təsir etdiyinə dair heç bir elmi dəlil yoxdur . Bu uşaqlar digər uşaqlar kimi öyrənə və istedadlarını göstərə bilərlər.

Lakin, əvvəllər qeyd edildiyi kimi, bəzi uşaqlarda eşitmə qüsurları ola bilər. Bu eşitmə qüsuru, xüsusən də danışmağa başlayanda nitq gecikmələri kimi bəzi inkişaf gecikmələrinə səbəb ola bilər. Lakin, hətta bunlar da eşitmə cihazları və nitq terapiyası kimi müalicələrlə xeyli yaxşılaşdırıla bilər.

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər...

Bizim nəzərimizdə bütün uşaqlarımız qiymətlidir və mükəmməldir. Hamımız dünyanın onları belə görməsini istəyirik. Treacher Collins Sindromu bir uşağın üzləşə biləcəyi bir çətinlikdir, lakin bu, onların dəyərini və ya qabiliyyətlərini azaltmır.

Treacher Collins sindromunun müalicəsi olmasa da, həkimlər bir çox şeydə kömək edə bilərlər. Nəfəs almaqda çətinlik çəkənlərə, eşitmə itkisinə və bəzi üz dəyişikliklərinə kömək etmək üçün cərrahiyyə əməliyyatları (məsələn, kraniofasial rekonstruksiyalar) və digər müalicələr mövcuddur.

Əhəmiyyətli olan odur ki, bu səyahətdə tək deyilsiniz . Bu kimi uşaqları müalicə etmək təcrübəsi olan mehriban, şəfqətli həkimlər, tibb bacıları və digər səhiyyə işçiləri var. Onlar sizə və uşağınıza hər addımda kömək edəcək və yol göstərəcəklər. Düzgün müalicə və sevgi dolu qayğı ilə bu uşaqlar da aktiv, xoşbəxt və mənalı həyat sürə bilərlər.

Triçer Kollinz sindromu, üz deformasiyaları, genetik xəstəliklər, eşitmə pozğunluğu, nəfəs almaqda çətinliklər, rekonstruktiv cərrahiyyə