Üçlü X sindromu haqqında məlumatınız varmı? Gəlin bu barədə sadəcə danışaq.

Bəzən qızınızın öz yaşıdlarından daha uzun olduğunu hiss edirsinizmi? Yoxsa məktəbdə bir az geridə qalmış kimi görünür, yoxsa diqqət yetirməkdə çətinlik çəkir? Bəzən bunun arxasında çox danışmadığımız bir genetik vəziyyət ola bilər, amma bunun fərqində olmaq çox vacibdir. Üçlü X Sindromu da elə budur. Bu adı eşidəndə qorxmayın. Bu, ciddi bir xəstəlik deyil. Bu gün hər şey haqqında başa düşə biləcəyiniz çox sadə bir şəkildə danışacağıq.

Sadə dillə desək, Üçlü X Sindromu nədir?

Bunu anlamaq üçün əvvəlcə bədənimizdəki xromosomlar haqqında bir az məlumat əldə etməliyik. Bədənimizi böyük bir təlimat kitabı kimi düşünün. Boyumuz, dəri rəngimiz, göz rəngimiz və saç quruluşumuz kimi bütün məlumatlar bu kitabda yazılıb. Xromosomlar bu kitabın fəsilləridir.

Normalda, sağlam insan bədənindəki hər hüceyrədə bu xromosomlardan 23 cütü və ya 46 xromosom olur. Bunlardan biri cinsimizi müəyyən edir.

• Qadınların iki X xromosomu var. Biz buna (XX) deyirik.
• Kişilərdə bir X və bir Y xromosomu olur. Biz buna (XY) deyirik.

İndi başa düşdünüzmü? Yaxşı. Üçlü X sindromu yalnız qadınlara təsir edən bir vəziyyətdir. Bu xəstəliyə tutulmuş bir qadının normalda mövcud olan iki X xromosomuna (XX) əlavə olaraq bütün hüceyrələrində və ya bəzi hüceyrələrində əlavə X xromosomu olur. Bu o deməkdir ki, onların cinsi xromosomları (XXX) şəklində düzülmüşdür. Buna görə də buna "üçlü X" deyilir.

Bəzən bu əlavə X xromosomu bütün hüceyrələrdə deyil, yalnız bəzi hüceyrələrdə mövcud ola bilər. Tibbdə buna mozaika vəziyyəti deyirik.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

Bu, əslində çox nadir bir vəziyyətdir. Araşdırmalar göstərir ki, bu, 900-1000 yeni doğulmuş qızdan birinə təsir göstərir.

Amma burada vacib olan odur ki , bu xəstəliyə yoluxan bir çox insan heç bir simptom göstərmir. Onlar normal, sağlam həyat sürürlər. Buna görə də, bu genetik dəyişikliyə məruz qaldıqlarını heç vaxt bilmirlər. Bu səbəbdən həkimlər hesab edirlər ki, bu xəstəliyə yoluxan insanların real sayı daha çox ola bilər.

Üçlü X sindromunun simptomları hansılardır?

Bu, bir çox valideynin bilmək istədiyi bir şeydir. Unutmayın ki, bu vəziyyətdə simptomlar insandan insana çox dəyişir. Bəziləri heç bir şey hiss etməyə bilər. Digərləri isə aşağıdakılardan birinin və ya bir neçəsinin yüngül simptomlarını göstərə bilər:

Daha asan başa düşmək üçün bu xüsusiyyətləri hissələrə ayıraq.

Bunun səbəbi nədir? Bu, nəsildən-nəslə ötürülən bir şeydirmi?

Bu, bir çox insanın qarşılaşdığı bir problemdir. Üçlü X sindromu genetik bir vəziyyətdir, lakin adətən valideynlərdən miras qalmır. Demək olar ki, tamamilə təsadüfən baş verir.

Sadə dillə desək, ananın yumurta hüceyrəsindən və atanın sperma hüceyrəsindən körpə əmələ gəldikdə, həmin hüceyrələrin bölünməsi zamanı xromosomlarda kiçik bir səhv baş verir. Bu səhv əlavə X xromosomunun əlavə olunması ilə nəticələnir. Bu, heç kimin günahı üzündən baş vermir.

Tədqiqatlar göstərir ki, ananın hamiləlik dövründə yaşı 35-dən yuxarıdırsa, bu vəziyyətin riski bir qədər arta bilər. Lakin bu, 35 yaşdan yuxarı hər kəsin bu riskə malik olduğu anlamına gəlmir.

Üçlü X sindromu necə diaqnoz qoyulur?

Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, bir çox insanda heç bir simptom olmadığı üçün bu vəziyyət diaqnoz qoyulmur. Lakin, həkim uşağın inkişaf gecikmələrindən və ya öyrənmə əlilliyindən şübhələnirsə, onu genetik müayinəyə yönləndirə bilər.

• Genetik test: Bunun üçün istifadə edilən əsas test kariotip adlanan qan testidir. Bu test qan hüceyrələrindəki xromosomların sayını və formasını aydın şəkildə görməyə imkan verir.
• Hamiləlik testləri: Bəzən hamiləlik dövründə başqa səbəblərdən (məsələn, NIPT, Amniosentez, CVS) edilən testlər bu vəziyyət haqqında bir ipucu verə bilər. Bununla belə, buna bənzər bir şey bilsəniz belə, körpə doğulduqdan sonra təsdiqləmək üçün yenidən testdən keçmək mütləq vacibdir.
• Digər hallar: Bəzi qadınlar sonsuzluq problemləri üçün müalicə axtararkən bu xəstəliyi testlər vasitəsilə aşkar edə bilərlər.

Bunun müalicə üsulları hansılardır?

Bunu eşidəndə ağlıma gələn ilk şey "Bunu müalicə etmək mümkündürmü?" olur.

Erkən aşkarlama vacibdir. Əgər uşağa bu xəstəlik erkən diaqnoz qoyularsa, o, lazımi dəstəyi və müalicəni daha tez ala bilər.

Tipik olaraq, həkim aşağıdakı kimi şeylərə istinad edə bilər:

• Böyrəklərin ultrasəs müayinəsi: Böyrəklərdə hər hansı bir anormallığı yoxlamaq üçün.
• Kardioloq məsləhəti: Ürəyin fəaliyyətini yoxlayın.
• Fizioterapiya: Əgər əzələ zəiflikləri varsa, onları gücləndirin və hərəkət koordinasiyasını yaxşılaşdırın.
• Əmək Terapiyası:Gündəlik işləri (məsələn, geyinmək, yazmaq və s.) asanlıqla yerinə yetirmək üçün lazım olan bacarıqları inkişaf etdirin.
• Nitq terapiyası: Nitq gecikmələri və ya dil problemləri ilə kömək.
• Təhsil dəstəyi: Məktəbdə öyrənmə əlilliyi olan uşaqlara xüsusi diqqət və dəstək göstərmək.
• Psixoloji məsləhət: Narahatlıq və ya özünəinamsızlıq kimi problemlər varsa, onların öhdəsindən gəlmələrinə kömək edin.
• Sonsuzluqla bağlı mütəxəssis məsləhəti: Gələcəkdə ailə qurarkən lazım olan məsləhətləri alın.

Bu xəstəliklə həyat necə keçir? Ömrə təsir edirmi?

Bilməli olduğunuz ən müsbət şey budur. Üçlü X sindromlu insanların böyük əksəriyyəti tamamilə normal, sağlam və xoşbəxt həyat sürür. Onlar məktəbə gedir, ali təhsil alır, işləyir, evlənir və uşaq sahibi olurlar.

Bu vəziyyət insanın ömrünə heç bir şəkildə təsir etmir. Onlar adətən digər qadınlar qədər yaşayırlar. Lazım olan tək şey erkən müdaxilə etmək və hər hansı bir narahatlıq yarandıqda lazımi dəstəyi göstərməkdir.

Bir valideyn olaraq, uşağınızın bu xəstəliyə tutulduğunu öyrəndikdə qorxu və narahatlıq hiss etmək normaldır. Həmçinin, uzun müddətdir sizi narahat edən bir problemin səbəbini tapmaq, məsələn, "Oh... ona görə də o belədir" kimi bir rahatlama ola bilər. Bütün bu hisslər normaldır. Əsas odur ki, tək olmadığınızı biləsiniz. Bu barədə həkiminizlə açıq danışın. O, həmçinin sizə dəstək qrupları və sizə kömək edə biləcək digər resurslar haqqında məlumat verə bilər.