Qızınızda bu simptomlar varmı? Gəlin Üçlü X Sindromu haqqında danışaq

Qızınızın digər uşaqlardan bir az fərqli davrandığını və ya inkişaf gecikməsinin olduğunu heç görmüsünüzmü? Yoxsa yetkin bir qadınsınızsa, bəzi sağlamlıq problemlərinin səbəbini tapmaqda çətinlik çəkirsiniz? Bu gün bir çox insanın eşitmədiyi, lakin yalnız qızlara təsir edən bir genetik xəstəlikdən danışacağıq. Bu, Üçlü X Sindromu adlanır. Narahat olmayın, bu barədə başa düşə biləcəyiniz sadə bir şəkildə danışacağıq.

Üçlü X Sindromu nədir?

Sadə dillə desək, Üçlü X Sindromu, qız uşağının hüceyrələrində adi iki deyil, bir əlavə X xromosomu ilə doğulduğu bir vəziyyətdir. Buna həkimlərin dediyi kimi trisomiya X sindromu və ya 47,XXX də deyilir.

Təsəvvür edin, bədənimiz milyonlarla kiçik hüceyrədən ibarətdir. Bu hüceyrələrin hər birində boy, rəng və xəstəliklərə qarşı həssaslıq kimi genetik məlumatlarımız var. Bu məlumatlar xromosom adlanan şeylərdə saxlanılır. Orta hesabla, bir insanın 23 cüt xromosomu və ya 46 xromosomu olur. Bunlardan biri cinsimizi müəyyən edir. Qadının adətən iki X xromosomu (XX), kişinin isə adətən bir X və bir Y xromosomu (XY) olur.

Lakin, Üçlü X Sindromu olan bir insanın bütün hüceyrələrində və ya yalnız bəzi hüceyrələrində üç X xromosomu olur. Əgər yalnız bəzi hüceyrələrdə bu əlavə X xromosomu varsa, buna 46,XX/47,XXX mozaikası deyilir.

Trisomiya X-in heç bir əlaməti olmaya bilər və ya başqalarından daha uzun boylu ola bilərsiniz. Həmçinin uşaq sahibi olmaqda çətinlik çəkə və ya menopozu erkən yaşaya bilərsiniz, lakin bu, bu xəstəliyə yoluxmuş hər kəsdə baş vermir.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

Bu vəziyyət adətən 900-1000 yeni doğulmuş qızdan birində müşahidə olunur. Bu o deməkdir ki, Şri-Lankada da belə uşaqlar ola bilər. Lakin dəqiq sayı bilmək çətindir. Bu xəstəliyi olan bir çox insan heç bir simptom göstərmədiyi üçün müayinədən keçmirlər.

Üçlü X sindromunun simptomları hansılardır?

Üçlü X Sindromu olan insanlar arasında geniş simptomlar mövcuddur. Sizdə heç bir simptom olmaya bilər və ya simptomlarınız o qədər yüngül ola bilər ki, onları hiss etməyə bilərsiniz. Yaxud da Üçlü X Sindromu ilə əlaqəli bəzi fiziki xüsusiyyətlər, beyinlə bağlı problemlər və ya digər tibbi vəziyyətləriniz ola bilər.

Fiziki xüsusiyyətlər

Üçlü X sindromlu bir çox insan öz yaşlarında olan insanlardan daha uzundur. Onlar həmçinin həkimlərin valideynlərinin boyuna əsasən proqnozlaşdırdıqlarından daha uzun ola bilərlər. Bundan əlavə, bir neçə digər incə fiziki xüsusiyyətlər də ola bilər:

• Gözlər arasındakı məsafə normaldan daha böyükdür ( hipertelorizm ).
• Gözün daxili küncündə dəri qatının (epikantal qatların) olması.
• Çıp barmağın əyilməsi və ya əyriliyi ( klinodaktiliya ).
• Əzələ zəifliyi ( hipotoniya ), yəni bədən gücündə bir az azalma ola bilər.

Sinir sistemi ilə əlaqəli vəziyyətlər

Üçlü X sindromlu bəzi insanlar inkişaf gecikmələri və ya əqli sağlamlıq problemləri ilə qarşılaşa bilərlər. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• İnkişaf gecikmələri : Məsələn, gecikmiş danışma və gecikmiş yeriş kimi şeylər.
• Öyrənmə əlilliyi .
• Diqqət çatışmazlığı/hiperaktivlik pozğunluğu (ADHD ).
• Narahatlıq və depressiya kimi əhval pozğunluqları .
• Yüngül idrak pozğunluğu .

Digər tibbi vəziyyətlər

Nadir hallarda olsa da, üçlü X sindromlu bəzi insanlar aşağıdakı kimi vəziyyətlərlə qarşılaşa bilərlər:

• Autoimmun vəziyyətlər .
• Ürəyin strukturunda dəyişikliklər.
• Tez-tez sidik yollarının infeksiyaları ( SYİ ).
• Genitouriya sisteminin deformasiyaları və ya nasazlıqları.
• Böyrək anomaliyaları.
• Yumurtalığın vaxtından əvvəl qocalması və ya çatışmazlığı .
• Tutmalar .

Unutmayın ki, hər kəsdə bu simptomların hamısı olmayacaq. Bəzi insanlarda bir və ya iki, bəzilərində isə heç biri ola bilməz.

Üçlü X sindromuna səbəb olan nədir?

Üçlü X sindromu, üçüncü X xromosomunun olması nəticəsində yaranan genetik bir vəziyyətdir. Genetik olsa da, adətən valideynlərdən miras qalmır . Əksər hallarda təsadüfən baş verir. Yəni, əlavə X xromosomu ananın yumurta hüceyrəsinin və ya atanın sperma hüceyrəsinin əmələ gəlməsi zamanı xromosom bölünməsindəki səhvdən qaynaqlanır. Bu, sporadik bir vəziyyətdir.

Lakin deyilir ki, əgər uşaq dünyaya gələndə ananın yaşı 35-dən yuxarıdırsa, uşaqda üçlü X sindromunun inkişaf riski bir qədər yüksək ola bilər.

Bunu necə tanıyırsınız?

Əslində, əgər heç bir tibbi probleminiz və ya inkişaf gecikməniz yoxdursa, bu vəziyyətin diaqnoz qoyulmaması çox ehtimal olunur. Lakin, həkim sizin (və ya uşağınızın) trisomiya X sindromundan şübhələnirsə, genetik test tövsiyə edəcək. Bu testə kariotip və ya xromosom mikroçipi də deyilir.

Bəzi insanlar yalnız sonsuzluq problemləri səbəbindən testdən keçdikdə üçlü X sindromu olduğunu öyrənirlər.

Əgər hamiləsinizsə və 35 yaşdan yuxarısınızsa və ya özünüzdə üçqat X sindromu varsa, həkiminiz doğuşdan əvvəlki genetik test tövsiyə edə bilər, çünki doğulmamış körpənizdə bu xəstəliyin inkişaf riski artır. Bunlara qeyri-invaziv prenatal test (NIPT ), amniosentez və ya xorionik villi nümunələri (CVS ) daxil ola bilər. Körpəniz haqqında daha çox məlumat əldə etmək üçün digər testlər apararkən təsadüfən üçqat X sindromu haqqında da məlumat əldə edə bilərsiniz. Prenatal test üçqat X sindromunu göstərsə belə, diaqnozu təsdiqləmək üçün körpəniz doğulduqdan sonra genetik testdən keçmək vacibdir .

Necə müalicə olunur?

Üçlü X sindromunun spesifik müalicəsi yoxdur . Lakin, erkən diaqnoz və müdaxilə , xüsusən də inkişaf gecikmələri yaşayan uşaqlar üçün çox kömək edə bilər.

Diaqnozdan sonra həkiminiz bir neçə əlavə test təyin edə bilər, məsələn:

• Böyrəklərinizin quruluşunu görmək üçün böyrək ultrasəsi.
• Ürəyinizin vəziyyətini yoxlamaq üçün bir kardioloqa müraciət edin və ya EKQ və ya exokardioqramma edin.
• Nevroloji məsləhətləşmə və neyropsixoloji test .

Bundan əlavə, həkimləriniz üçlü X sindromu ilə əlaqəli hər hansı bir simptomu idarə etməyinizə kömək edə bilər. Onlar sizi aşağıdakı kimi mütəxəssislərə yönləndirə bilərlər:

• Endokrinologiya (hormonla əlaqəli problemlər) üzrə mütəxəssis.
• Fizioterapiya (əzələ zəifliyi kimi hallar üçün).
• Əmək terapiyası (gündəlik işlərdə kömək etmək üçün).
• Nitq terapiyası (nitq çətinlikləri üçün).
• Psixologiya (psixi sağlamlıq problemləri üçün).
• Uşaq sahibi olmaq üçün məsləhət və ailə planlaşdırması üzrə sonsuzluq üzrə mütəxəssis.
• Uşaq sahibi olmaq istəyirsinizsə, genetik məsləhət alın .

Əgər vaxtından əvvəl yumurtalıq çatışmazlığınız varsa, həkiminiz sizinlə estrogen terapiyası qəbul etməyin müsbət və mənfi cəhətlərini müzakirə edəcək.

Üçlü X sindromunun qarşısını almaq mümkündürmü?

Mövcud məlumatlara əsasən, üçlü X sindromunun qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur. Üçlü X sindromlu bir uşağınız olma riski yüksəkdirsə (məsələn, 35 yaşdan yuxarısınızsa), genetik məsləhət və prenatal genetik testlər barədə həkiminizlə danışmaq yaxşı bir fikirdir.

Bu vəziyyətdə yaşayanların vəziyyəti necədir?

Əksər insanlar üçün üçlü X sindromu onların həyatına böyük təsir göstərmir. Ümumiyyətlə, erkən diaqnoz və müdaxilə inkişaf gecikmələrinin təsirini azaltmağa kömək edə bilər . Uşaqlar böyümə və inkişaflarını izləmək üçün müntəzəm müayinələrdən keçməlidirlər. Simptomlar insandan insana çox fərqli ola biləcəyi üçün spesifik ehtiyaclarınızı müəyyən etmək üçün hərtərəfli qiymətləndirmə aparmaq vacibdir.

Ömür müddəti necədir?

Üçlü X sindromu əslində ömür uzunluğuna təsir göstərmir. Bununla belə, onunla əlaqəli bəzi yan təsirlər təsir göstərə bilər. Əksər hallarda, üçlü X sindromlu insanlar iki X xromosomu olan insanlara bənzər normal ömür yaşayırlar.

Bu əlillikdirmi?

Xeyr, üçlü X sindromu öz-özlüyündə əlillik deyil. Lakin, onunla əlaqəli bəzi şərtlər (məsələn, ağır öyrənmə çətinlikləri, əqli sağlamlıq problemləri) iş tapmaq və saxlamaq qabiliyyətinizi məhdudlaşdıra bilər. Əgər belədirsə, bəzi ölkələrdə Sosial Təminat Əlillik müavinətləri kimi şeylərə müraciət edə bilərsiniz. Şri-Lankada iş tapmaqda çətinlik çəkirsinizsə, hökumətdən və ya digər qurumlardan dəstək almağın yollarını da araşdıra bilərsiniz.

Üçlü X sindromu beyinə necə təsir edir?

Üçlü X sindromu nadir bir vəziyyət olduğundan, bu xəstəliyə yoluxmuş insanların beyni ilə bağlı çoxlu genişmiqyaslı tədqiqatlar aparılmayıb. Trisomiya X olan 35 uşaq üzərində aparılan kiçik bir araşdırmada tədqiqatçılar onların beyinlərinin normal yaş və cinsdən olan uşaqların beyinlərindən daha kiçik olduğunu aşkar ediblər. Beynin dil və icra funksiyası ilə əlaqəli sahələri ən çox təsirlənib. Bu uşaqların 40%-də narahatlıq adlanan ruhi sağlamlıq vəziyyəti də var idi. Lakin bu tapıntıları təsdiqləmək üçün daha geniş tədqiqatlara ehtiyac var.

Bundan nə öyrənməliyik (Evə aparın mesajı)

Ola bilsin ki, uşağınızın özünəinam hissi aşağıdır və ya dost tapmaqda çətinlik çəkir. Yaxud da uzun müddətdir ki, uşaq sahibi olmağa çalışırsınız və uğur qazana bilmirsiniz. Həmişə özünüzü hər kəsdən bir az fərqli hiss etsəniz belə, genetik xəstəliyiniz olduğunu öyrənmək böyük bir problem ola bilər. Bəzən diaqnoz qoymaq sizə rahatlıq verə bilər, məsələn, "Ah, bu, çoxdan bəri baş verən bir şeydir". Digər vaxtlarda isə bu, qorxulu və ya hər şeyin bitdiyi kimi hiss oluna bilər.

Lakin, diaqnoz əvvəllər bilmədiyiniz bir məlumatdır. Bununla barışmaq və ona uyğunlaşmaq üçün vaxt lazımdır. Uşağınıza nə vaxt və necə deyəcəyinizi düşünərkən, uşağınızın həkimi ilə danışın. Onlar sizi dəstək qrupları və digər resurslarla əlaqələndirə bilərlər. Unutmayın ki, siz tək deyilsiniz. Ən vacib şey bu vəziyyətlərdən xəbərdar olmaq və lazım olan köməyi almaqdır.

Üçlü X Sindromu, Üçlü X Sindromu, Genetik Xəstəliklər, Qadın Sağlamlığı, Xromosomlar, İnkişaf Gecikməsi, X Xromosomu