Körpənizdə bu nadir genetik xəstəlik varmı? Gəlin Trisomiya 13 (Trisomiya 13 - Patau Sindromu) haqqında danışaq!

Körpə gözləyərkən və ya azyaşlı bir uşaq sahibi olarkən, onların sağlamlığı ilə bağlı bir az narahat olmaq və ya maraq göstərmək normaldır, elə deyilmi? Bəzən heç eşitmədiyimiz adlarla xəstəliklər haqqında məlumat əldə edirik. Məsələn, bir çox insanın tanımadığı, lakin uşağa təsir edə biləcəyi nadir bir genetik vəziyyət Trisomiya 13 adlanır. Bəzi insanlar bunu Patau Sindromu da adlandırırlar. Bu, bir az qorxulu səslənsə də, bu barədə yaxşı məlumatlı olmaq vacibdir. Beləliklə, gəlin bu barədə sadəcə, başa düşə biləcəyiniz bir şəkildə danışaq?

Trisomiya 13-ün nə olduğunu bilirsinizmi?

Sadə dillə desək, bədənimizdəki hər hüceyrədə genetik məlumatı saxlayan xromosom adlanan kiçik paketlər var. Bunlar bədənimizin böyüməsi və fəaliyyət göstərməsi üçün lazım olan təlimat kitabçaları kimidir. Onları kitabdakı fəsillər kimi düşünün. Normalda hər xromosomdan cüt və ya iki cüt olur. Birini anamızdan, birini isə atamızdan alırıq.

Lakin, 13-cü Trisomiyası olan körpədə 13-cü xromosomun iki əvəzinə üç nüsxəsi olur. Buna görə də buna "trisomiya" ("tri" üç deməkdir) deyilir. Bu əlavə xromosom körpənin üzünə, beyninə, ürəyinə və bədən inkişafına müxtəlif yollarla təsir göstərir. Bu, çox vaxt körpə üçün həyati təhlükə yarada bilər. Buna görə də, bəzən hamiləlik dövründə düşük riski və ya təəssüf ki, körpənin həyatının ilk ilində itirilməsi riski yüksəkdir.

Bu vəziyyətdən ən çox kim təsirlənir?

Bu , hər kəsin başına gələ biləcək bir şeydir. Çünki bu, dölün inkişafı zamanı hüceyrələrin bölünməsi zamanı təsadüfən baş verən surətçıxarma xətasından qaynaqlanır. Yəni, bu, ananın və ya atanın günahı ilə bağlı deyil. Lakin bəzi tədqiqatlar göstərir ki , 35 yaşdan yuxarı analarda uşaq sahibi olduqda bu genetik vəziyyətin inkişaf riski bir qədər yüksəkdir . Lakin bu, nə gənc analarda, nə də yaşlı hər kəsdə baş verdiyi anlamına gəlmir.

Bu tip genetik vəziyyətə görə risk altında olub olmadığınızı öyrənmək üçün, xüsusən də ailə qurmağı planlaşdırırsınızsa və ya hamiləsinizsə, genetik testlər barədə həkiminizlə danışmaq yaxşı bir fikirdir.

Trisomiya 13 (Patau Sindromu) nə qədər yaygındır?

Bu, çox nadir bir vəziyyətdir. Hər 10.000-20.000 diri doğuşdan 1-də rast gəlinir. Ölüm nisbəti həyatın ilk bir neçə günündə yüksəkdir. Ürək problemləri və onurğa beyni anomaliyaları kimi həyati təhlükə yaradan vəziyyətlər döl mərhələsində inkişaf edə bildiyindən, bir çox hamiləlik düşüklə başa çatır. Trisomiya 13 ilə doğulan körpələrin yalnız 5%-10%-i ilk ilindən sonra sağ qalır. Bu statistikanı eşidəndə kədərlənmək başa düşüləndir, amma bu vəziyyətdən xəbərdar olmaq vacibdir.

Trisomiya 13 (Patau Sindromu) körpəmin bədəninə necə təsir edir?

Trisomiya 13 körpənizin inkişafına əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərə bilər. Bu təsirlər körpədən körpəyə dəyişə bilər.

Məsələn,

• Yarıq damaq və ya yarıq dodaq
• Əl və ayaqlarda əlavə barmaqların olması (polidaktiliya)
• Əzələ zəifliyi (hipotoniya) , yəni körpənin bədəninin cansız hiss olunması.
• Kiçik baş (mikrosefaliya)

Fiziki inkişafda anomaliyalar müşahidə edilə bilər.

Bu, həmçinin körpənin daxili orqanlarının inkişafına da təsir göstərir. Bu, xüsusilə ürək, beyin və böyrəklərdə vacib orqanlarla bağlı problemlərə səbəb ola bilər. Bu, həyati təhlükə yaradan simptomlara səbəb ola bilər. Körpə doğulduqdan sonra, körpə, çox güman ki , Yenidoğulmuşların Reanimasiya Şöbəsində (NICU) saxlanılacaq. Orada həkimlər və tibb bacıları körpənin sağ qalması üçün ən yaxşı şansı təmin etmək üçün ona lazımi tibbi müalicə və qayğı göstərəcəklər.

Trisomiya 13-ün (Patau sindromu) simptomları hansılardır?

Bu simptomlar insandan insana dəyişə bilər və onların şiddəti də dəyişə bilər. Bəzi körpələrdə bir çox simptom, digərlərində isə az simptom ola bilər.

Əsas görünən xüsusiyyətlər bunlardır:

• Anadangəlmə ürək anomaliyaları. Bu, çox yaygın bir vəziyyətdir.
• Fiziki inkişaf pozğunluqları, xüsusən də onurğa beyni anomaliyaları.
• Koqnitiv funksiya ilə bağlı ciddi problemlər. Bu o deməkdir ki, körpənin zehni inkişafına böyük təsir göstərir.
• İnkişaf etməmiş daxili orqanlar.

Fiziki əlamətlər hansılardır?

Bunlar xarici xüsusiyyətlərdən bəziləridir:

• Yarıq dodaq və ya yarıq damaq.
• Çəki qazanmaqda çətinlik, yəni körpənin kifayət qədər süd almaması və əmməyi yaxşı bacarmaması.
• Əlavə barmaqların və ya ayaq barmaqlarının olması (polidaktiliya).
• Aşağı qurulmuş qulaqlar.
• Qol və ayaqların inkişafındakı anomaliyalar.
• Əzələ zəifliyi (hipotoniya).
• Kiçik baş (mikrosefaliya) və kiçik çənə (mikroqnatiya).
• Çox kiçik, yaxından qurulmuş və ya inkişaf etməmiş gözlər.

Daxili orqanlara təsir edən simptomlar hansılardır?

Bu vəziyyət bədəndəki orqanlara da təsir göstərir:

• Yeməkdə çətinlik çəkən mədə-bağırsaq (Gİ) problemləri.
• Ürək çatışmazlığı.
• Eşitmə problemləri, yəni eşitmə pozğunluqları.
• İnkişaf etməmiş ağciyərlər.
• Görmə problemləri.

Bu daxili orqan simptomları həyati təhlükə yarada bildiyindən, Trisomiya 13 diaqnozu qoyulmuş körpələrin təxminən 80%-i ilk doğum günlərindən əvvəl ölür.Hətta belə yaşayanlar belə, ilk ildən sonra xərçəng və qıcolma kimi digər həyati təhlükə yaradan xəstəliklərə yoluxa bilərlər.

Trisomiya 13-ə (Patau sindromu) səbəb olan nədir?

Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, Trisomiya 13 , 13-cü xromosomdan əlavə əlavə bir xromosomun əlavə olunmasından qaynaqlanır. Beləliklə, trisomiya 13 olan bir insanın normal 46 əvəzinə cəmi 47 xromosomu var.

Təsəvvür edin, bədənimizdə xromosom adlanan bir şey var. Bunlar hüceyrələrimizdəki DNT-dir (Dezoksiribonuklein turşusu) və bədənimizin böyüməsi və fəaliyyəti üçün lazım olan təlimatları saxlayır. Genlər bu DNT-nin hissələridir, təlimat kitabındakı fəsillər kimi.

Hüceyrələr ilk dəfə reproduktiv orqanlarda, sperma və yumurta birləşərək mayalanmış hüceyrə əmələ gətirdikdə əmələ gəlir. Yeni hüceyrələr bölünür və orijinal hüceyrənin DNT-sinin yarısı ilə öz surətlərini çıxarırlar. Hüceyrə bölünməsinin bu prosesi zamanı bəzən təsadüfən bir cüt xromosoma üçüncü xromosom əlavə edilə bilər - buna trisomiya deyilir. Sözbəsöz köçürdüyünüz zaman dərslikdə əlavə bir hərf kimidir. Bu "səhv" baş verdikdə, trisomiya 13-ün simptomları ortaya çıxır. Çünki hüceyrələr böyümək və düzgün fəaliyyət göstərmək üçün lazım olan təlimatları almırlar.

Trisomiya 13-ün baş verməsinin üç yolu var:

13-cü xromosomun necə birləşdiyindən asılı olaraq, trisomiya 13-ün baş verməsinin üç əsas yolu var:

1. Tam Trisomiya 13: Bu, ən çox yayılmış haldır. Burada baş verən odur ki, mayalanmadan əvvəl, sperma və yumurta əmələ gəldikdə, təsadüfi surət çıxarma xətası 13-cü xromosoma lazım olduğundan daha çox genetik materialın əlavə olunmasına səbəb olur. Bu o deməkdir ki, körpənin hər hüceyrəsində 13-cü xromosomun üç nüsxəsi var. Bu əlavə genetik material simptomlara səbəb olur.

2. Translokasiya: Bu, 13-cü trisomiyası olan insanların təxminən 20%-də baş verir. Bu, embrional inkişaf zamanı 13-cü xromosomun bir hissəsi yaxınlıqdakı başqa bir xromosoma (məsələn, 14-cü xromosoma) yapışdıqda baş verir. Bu halda, normalda iki cüt 13-cü xromosomun olmasına baxmayaraq, 13-cü xromosomun bir hissəsi başqa bir xromosoma yapışır.

3. Mozaika Trisomiyası 13: Bu çox nadir haldır. Burada baş verən odur ki, bədəndəki yalnız bəzi hüceyrələrdə 13-cü xromosomun əlavə surəti olur, bütün hüceyrələrdə deyil. Yəni, bəzi hüceyrələrdə 13-cü xromosomun üçü olur, digər hüceyrələrdə isə normal iki cüt (evloid) olur. Mozaika trisomiyası 13-də simptomların şiddəti əlavə xromosomun olduğu hüceyrələrin sayından asılıdır. Daha çox hüceyrədə əlavə surət olursa, simptomlar bir o qədər şiddətlənir.

Trisomiya 13 (Patau sindromu) necə diaqnoz qoyulur?

Hamiləliyin ilk trimestrində, təxminən 11-14 həftələrində həkiminiz müntəzəm prenatal ultrasəs müayinəsi aparacaq.Bundan əlavə , genetik müayinələr də tövsiyə olunur. Bu müayinələr artıq amniotik maye və körpənin inkişafında hər hansı bir anomaliya kimi şeyləri araşdırır. Bunlara qan analizləri də daxildir.

Əgər bu ilkin testlər risk göstərirsə, həkim əlavə diaqnostik testlər təklif edə bilər. Diaqnoz körpə doğulduqdan sonra təsdiqlənə bilər. Daha sonra həkim simptomları axtarmaq üçün körpəni fiziki olaraq müayinə edə və zəruri hallarda kariotip testi kimi ixtisaslaşdırılmış xromosom testləri apara bilər. Bu kariotip testi dəqiq xromosom anomaliyasını təsdiqləmək üçün istifadə olunur.

Trisomiya 13 (Patau sindromu) necə müalicə olunur?

Trisomiya 13 olan körpənin simptomları nəzarətdə saxlamaq və körpəni mümkün qədər rahat hiss etmək üçün həm doğuş zamanı, həm də uzun müddətli müalicəyə ehtiyacı olacaq. Bununla belə, bu vəziyyətin tam müalicəsinin olmadığını da başa düşməliyik. Müalicə əsasən simptomları idarə etməyə və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa yönəlib.

Trisomiya 13 ilə doğulmuş uşaqların müalicəsinə aşağıdakılar daxildir:

• Təhsil dəstəyi: Xüsusi qayğıya ehtiyacı olan uşaqlar üçün hazırlanmış təhsil proqramları.
• Simptomları azaltmaq üçün dərmanlar: Məsələn, qıcolmaları nəzarətdə saxlamaq və ya ürək xəstəlikləri üçün dərmanlar.
• Nitq, davranış və fiziki terapiya: Bu müalicələr körpənin qabiliyyətlərinin inkişafına kömək edir.
• Fiziki anomaliyaları düzəltmək üçün cərrahiyyə: Məsələn, yarıq damaq və ya müəyyən ürək qüsurlarını düzəltmək üçün cərrahiyyə əməliyyatı aparıla bilər. Lakin bu əməliyyatlar körpənin ümumi sağlamlığı nəzərə alındıqdan sonra həyata keçirilir.

Bəzi trisomiya 13 hallarında körpə ilk doğum gününü yaşaya bilməz, lakin simptomların şiddəti onun ilk doğum gününə çatmasına mane ola bilər. Bir çox hallarda trisomiya 13 diaqnozu düşük və ya hamiləliyin itirilməsi ilə nəticələnir. Bu çətin dövrdə öhdəsindən gəlməyə kömək etmək üçün dostlarınızdan, ailənizdən və tibb işçilərinizdən dəstək almaq vacibdir. Kədər və ya kədərlə bağlı məsləhət , xüsusilə də sevdiyiniz bir insanın, xüsusən də uşağın itkisinin öhdəsindən gəlməyə kömək etmək üçün əla bir yol ola bilər.

Uşağımda Trisomiya 13 (Patau Sindromu) riskini necə azalda bilərəm?

Trisomiya 13 təsadüfi olaraq baş verən bir genetik qüsurdur, ona görə də onun qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur. Bu o deməkdir ki, bu, etdiyiniz və ya etmədiyiniz hər hansı bir şeydən qaynaqlana bilməz. Lakin, əvvəllər qeyd etdiyimiz kimi, hamilə qaldığınız zaman 35 yaşdan yuxarı olsanız, bu genetik xəstəliklə uşaq sahibi olma riskiniz bir qədər yüksəkdir.

Əgər uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, genetik məsləhətləşmə barədə həkiminizlə danışın.Genetik testlərdən xəbərdar olmaq və genetik xəstəliyi olan bir uşağın doğulması riskini anlamaq vacibdir.

Trisomiya 13 (Patau Sindromu) olan bir uşağınız varsa, nə gözləyə bilərsiniz?

Bunu eşitmək çətin olsa da, həqiqəti demək vacibdir. Trisomiya 13 diaqnozu qoyulmuş körpənin proqnozu haqqında yaxşı bir şey demək çətindir. Bunun səbəbi, xüsusilə də körpənin beyin, ürək, onurğa beyni və ağciyər kimi həyati orqanlarına təsir edən fetal mərhələdə ciddi fəsadlar yarana bilməsidir.

Əgər körpədə trisomiya 13 varsa, hamiləliyin ilk trimestrində düşük tez-tez baş verir. Trisomiya 13 ilə doğulan körpələrin 80%-nin ömrü qısa olur. Körpələrin əksəriyyəti həyatın ilk bir neçə həftəsində və ya bir doğum günündən əvvəl ölür. Yalnız təxminən 10%-i ilk ilindən sonra sağ qalır. Bu uşaqlar həmçinin uzun müddətdə ciddi sağlamlıq problemləri və inkişaf gecikmələri ilə yaşamalı olurlar.

Trisomiya 13 (Patau Sindromu) diaqnozu qoyulduqdan sonra özümə necə qulluq etməliyəm?

Trisomiya 13 diaqnozu qoyulması və ya buna görə uşağını itirməsi çox çətin bir təcrübədir. Bu zaman özünüzə və ailənizə qayğı göstərməyiniz çox vacibdir.

• Kədərli, narahat, depressiyada və ya ümidsiz hiss edirsinizsə və körpənizin itkisi ilə mübarizə aparmaqda çətinlik çəkirsinizsə, həkimə və ya ruhi sağlamlıq məsləhətçisinə müraciət edin.
• Məsləhət almaq bu kədərin öhdəsindən gəlməkdə böyük kömək ola bilər.
• Hisslərinizi ailəniz və yaxın dostlarınızla bölüşün.
• Unutmayın ki, tək deyilsiniz. Həmçinin, oxşar təcrübələr yaşayan digər valideynlərdən dəstək ala biləcəyiniz dəstək qrupları axtarın.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Körpənizdə Trisomiya 13-ün ağır simptomları müşahidə olunarsa, dərhal həkimə müraciət edin. Bu o deməkdir:

• Əgər yemək çətindirsə, süd boğazda ilişib qalıbsa.
• Nəfəs almaq çətindirsə, nəfəs alma tərzi fərqlidirsə.
• Ürək döyüntüsü nizamsızdırsa.
• Əgər qıcolmalar baş verərsə.

Həmçinin, əgər uşağınızın itkisi və ya bu diaqnoz səbəbindən dözülməz kədər, narahatlıq və ya depressiya yaşayırsınızsa, mütləq həkimə müraciət edin və bu barədə danışın.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Belə bir vaxtda çoxlu sualın olması normaldır. Həkiminizə bu sualları verməkdən çəkinməyin:

• "Genetik xəstəliyi olan bir uşaq sahibi olma riskim nədir?"
• "Körpəm doğulduqdan sonra sağ qalması üçün hansı müalicə üsullarını tövsiyə edirsiniz?"
• "Bu xəstəliklə doğulmuş uşağa qulluq edərkən hansı xüsusi şeyləri bilməliyəm?"
• "Uşağımı itirsəm, kədərin öhdəsindən gəlməyə kömək edəcək məsləhət xidmətləri və ya digər mənbələr barədə mənə məlumat verə bilərsinizmi?"

Trisomiya 13 ilə Trisomiya 18 arasındakı fərq nədir?

Trisomiya 13 və Trisomiya 18 – həmçinin Edvards sindromu kimi də tanınır – oxşardır, çünki hər ikisi bir cütə əlavə xromosomun əlavə edilməsini əhatə edir. Fərq əlavə xromosomun 13-cü və ya 18-ci xromosoma əlavə edilməsindədir. Hər iki halda xəstədə normal 46 əvəzinə cəmi 47 xromosom olur.

Hər iki xəstəliyin simptomları çox oxşardır və hər ikisi çox ciddidir. Nəticələri çox vaxt həyati təhlükə yaradır. Bir çox valideyn düşüklər, ölü doğuşlar və ya körpənin ilk doğum günündən əvvəl ölməsi ilə qarşılaşır.

Qərarınızı vermək üçün vacib bir mesaj

Körpənizdə Trisomiya 13 olduğunu və buna görə də qısa ömür sürəcəyi gözlənildiyini öyrəndikdə, çoxlu şok, kədər və ağrı hiss edə bilərsiniz. Eyni anda kədər, qəzəb, çaşqınlıq, çarəsizlik kimi bir çox duyğu hiss edə və ya özünüzü itirilmiş hiss edə bilərsiniz. Bütün bu hisslər normaldır.

Unutmayın ki, bu çətin dövrdə tək deyilsiniz. Ətrafınızda ailəniz, həyat yoldaşınız və etibarlı dostlarınız da daxil olmaqla dəstəkləyici insanların, eləcə də bu çətin təcrübədən keçməyinizə kömək edə biləcək həkimlər, tibb bacıları və kədər məsləhətçiləri kimi ruhi sağlamlıq mütəxəssislərinin olması vacibdir . Hissləriniz barədə danışmaqdan və kömək istəməkdən heç vaxt çəkinməyin.

Ümid edirəm ki, bu məlumat sizə Trisomiya 13 (Patau Sindromu) adlanan vəziyyət haqqında bir az məlumat əldə etməyə kömək etdi.

Trisomiya 13, Patau sindromu, genetik xəstəliklər, xromosom anomaliyaları, hamiləlik, körpə sağlamlığı, anadangəlmə qüsurlar