Turkot Sindromu nədir? Sizə təsir edə bilərmi? Gəlin ətraflı danışaq!

Nadir genetik xəstəlik haqqında heç eşitmisinizmi? Bəzən bədənimizdə elə problemlər yarana bilər ki, biz bunun fərqində belə deyilik. Bu gün biz bilmək çox vacib olan nadir hallardan biri haqqında danışacağıq. Bu, Turkot Sindromu adlanır.

Turcot sindromu nədir?

Sadə dillə desək, Turkot Sindromu nadir bir genetik vəziyyətdir. Əsasən həzm sistemimizdə, yəni bağırsaqlarda kiçik böyümələrin (həmçinin polip adlanır) və beyində və ya onurğa beynində şişlərin inkişafını əhatə edir. Təsəvvür edin ki, eyni anda iki yerdə problemlərin olması nə qədər qıcıqlandırıcı ola bilər.

Bağırsaqlarda bu kiçik böyümələr (poliplər) əmələ gəldikdə, bəzi insanlar rektal qanaxma, bağırsaq hərəkətlərinin artması (ishal) və mədə sancıları kimi simptomlarla qarşılaşa bilərlər. Həmçinin, şişin beyində və ya onurğa beynində ölçüsündən və yerindən asılı olaraq , baş ağrıları, bulanıq görmə, tarazlığın itirilməsi və tez-tez yıxılma kimi nevroloji simptomlar yarana bilər.

Bəzi tibb tədqiqatçıları Turkot Sindromunun Ailəvi Adenomatoz Polipozun (FAP) bir variantı ola biləcəyinə inanırlar. Lakin bu hələ sübut olunmayıb. FAP həmçinin xərçəng inkişaf etməzdən əvvəl yoğun bağırsaqda bir çox kiçik poliplərin inkişaf etdiyi bir vəziyyətdir. Bəzi Turkot Sindromlu xəstələrdə APC genində mutasiya olduğu üçün bu ikisi arasında əlaqə ola bilər. APC genindəki mutasiyalar da FAP-a səbəb ola bilər.

Bu o qədər nadir haldır ki, dünya üzrə tibbi qeydlərdə yalnız çox az sayda, təxminən 150 hal qeydə alınıb. Beləliklə, bunun nə qədər nadir olduğunu təsəvvür edə bilərsiniz.

Bu irsi xəstəlikdirmi? İnsanda necə inkişaf edir?

Bəli, Turkot Sindromu irsi bir genetik xəstəlikdir, yəni valideynlərdən uşaqlara genlər vasitəsilə ötürülür . Bu, genlərimizdəki müəyyən dəyişikliklər və ya mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu, bizə iki əsas şəkildə təsir edə bilər:

1. Tip 1 Turkot Sindromu: Bu, həmçinin "əsl" Turkot sindromu kimi də tanınır. Otozomal resessiv xüsusiyyət kimi irsi olaraq ötürülür. Sadə dillə desək, uşağın bu xəstəliyə tutulması üçün hər iki valideyn gen mutasiyasını miras almalıdır. Bu, lotereyada udmaq kimidir (amma bu, yaxşı bir şey deyil!). Bu tip ən çox "(MLH1)" və "(PMS2)" genlərindəki mutasiyalardan qaynaqlanır.

2. 2-ci tip Turcutt sindromu:Bu, "autosomal dominant xüsusiyyət" kimi irsi olaraq ötürülür. Yəni, uşaq müvafiq gen mutasiyasını yalnız bir valideyndən, ya anadan, ya da atadan miras alsa belə, bu xəstəliyi inkişaf etdirə bilər. Bu, "(APC)" genindəki dəyişiklikdən qaynaqlanır. Bu "(APC)" geninin funksiyası əslində bədənimizdə xərçəng şişlərinin əmələ gəlməsinin qarşısını almaq və ya onların böyüməsinin qarşısını almaqdır. Beləliklə, həmin gen düzgün işləmədikdə problemlər yaranır.

Bu xəstəliyin əsas simptomları hansılardır?

Turkot Sindromunun əsas simptomları, əvvəllər qeyd edildiyi kimi , bağırsaqlarda poliplər və beyində və ya onurğa beynində bir və ya daha çox şişdir. Bəzi insanlarda onlarla bu polip ola bilər , yəni onlar çox gənc yaşda inkişaf etməyə başlayırlar.

Bağırsaqlarda kiçik böyümələrin (poliplərin) simptomları

Bir insanda inkişaf edən bu kiçik böyümələrin (poliplərin) sayı insandan insana dəyişə bilər.

• 1-ci tip Turcotte sindromlu insanlarda inkişaf edən bu poliplərin xərçəngə çevrilmə ehtimalı daha yüksəkdir.
• 2-ci Tip Turcotte sindromlu insanlarda əvvəllər qeyd olunan "Ailəvi Adenomatoz Polipoz (FAP)" xəstəliyinin inkişaf ehtimalı daha yüksəkdir.

Bağırsaqlarda əmələ gələn bu kiçik böyümələr (bağırsaq polipləri) aşağıdakı kimi simptomlara səbəb ola bilər:

• Qarın ağrısı
• Qəbizlik
• İshal
• Rektal qanaxma
• Arıqlama, yəni arıqlama

Beyin/Onurğa beyni şişlərinin simptomları

Beyində və ya onurğa beynində inkişaf edən şişlər mərkəzi sinir sistemimizə (MSS) təsir göstərə bilər. Mərkəzi sinir sistemimiz beyin və onurğa beyni də daxil olmaqla bədənin bir çox funksiyasını idarə edən sistemdir. Bu, aşağıdakı kimi simptomlara səbəb ola bilər:

• Tarazlığın itirilməsi, tez-tez yıxılmalar (Tarazlıq problemləri)
• Şiddətli baş ağrıları
• Hiss itkisi - qollarda, ayaqlarda və ya bədənin bəzi hissələrində uyuşma
• Ürəkbulanma və ya qusma
• Tutmalar
• Görmə problemləri, o cümlədən ikiqat görmə və ya bulanıq görmə
• Bədəninizin bir hissəsində zəiflik (məsələn, bir qol, bir ayaq və ya bədəninizin bir tərəfi)

Artan riskli digər xüsusiyyətlər və xərçəng növləri

Turcot sindromlu insanlarda bəzən dəridə xərçəngsiz yağ şişləri (lipomalar) və ya kiçik qəhvəyi ləkələr (kafe-o-le ləkələri) inkişaf edir.

Bundan əlavə, bu vəziyyət müəyyən növ xərçəng və şişlərin inkişaf riskini artırır. Əsas olanlar bunlardır:

• Kolon xərçəngi
• Astrositoma (beyin şişinin bir növü)
• Ependimoma (beyin və onurğa beyninin maye ilə dolu boşluqlarını örtən hüceyrələrdə başlayan bir şiş növü)
• Glioma (beynin dəstəkləyici hüceyrələrindən əmələ gələn şişlər)
• Glioblastoma (çox aqressiv beyin xərçəngi növü)
• Medulloblastoma (beyincikdə, yəni beynin aşağı hissəsində kəllə yaxınlığında inkişaf edən xərçəng növü)
• Dərinin bazal hüceyrəli karsinoması

Bu xəstəlik necə diaqnoz qoyulur? (Diaqnoz)

Turcot Sindromunuz olub olmadığını müəyyən etmək üçün həkiminiz əsasən beyninizə və bağırsaqlarınızın ətrafındakı bölgələrə baxaraq bir neçə test aparacaq . Bunun üçün:

• Beyin şişlərini və ya bağırsaq poliplərini axtarmaq üçün rentgen, MRT və KT kimi testlər edilə bilər. Bəzi xüsusi hallarda PET müayinəsi də tövsiyə edilə bilər.
• Kolonoskopiya: Bu müayinə, yoğun bağırsağın və rektumun içini hər hansı bir anomaliya üçün müayinə etmək üçün anusdan kiçik, işıqlı bir borunun daxil edilməsini əhatə edir.
• Biopsiya testi: Əgər yoğun bağırsaqda və ya beyində şiş aşkar edilərsə, kiçik bir toxuma parçası götürülür və mikroskop altında müayinə olunur.

Ən əsası, valideynlərinizdən birində Turcot sindromu varsa, bu vəziyyətə görə müayinə olunma ehtimalınız daha yüksəkdir.

Belə bir vəziyyətdə həkim aşağıdakı kimi şeyləri tövsiyə edə bilər:

• DNT testi: Bu genetik test Turcotte sindromuna səbəb olan mutasiya olunmuş genlərin mövcudluğunu aşkar edə bilər.
• Siqmoidoskopiya: Bu müayinədə yoğun bağırsağın aşağı hissəsi (siqmoid yoğun bağırsaq) müayinə olunur. Turcotte sindromu üçün bir gen miras almış gənclər təxminən 35 yaşına qədər yoğun bağırsaq müayinələrindən keçməyə davam edə bilərlər. Bu, yoğun bağırsaqda kiçik böyümələrin (poliplərin) erkən aşkarlanmasına və müalicəsinə imkan verir.

Turcot sindromunun müalicəsi hansılardır?

Turcot sindromunun müalicəsi simptomlardan asılı olaraq dəyişir.

Yoğun bağırsaqdakı kiçik böyümələri (polipləri) çıxarmaq üçün polipektomiya əməliyyatı keçirməyiniz lazım ola bilər. Həkiminiz bu böyümələrin yenidən əmələ gəlməsinin qarşısını almaq üçün bir neçə əməliyyat da tövsiyə edə bilər. Məsələn:

• 'İleoproktostomiya': Yoğun bağırsaq çıxarılır və düz bağırsaqla nazik bağırsaq birləşdirilir.
• `İleostomiya`:Rektum çıxarılır və nazik bağırsaq qarın boşluğunun xarici hissəsinə birləşdirilir (nəcisin xaric olması üçün ayrı bir yol təmin etmək üçün).
• 'İleoanal anastomoz': Nazik bağırsağı və anusu birləşdirir.
• Kolektomiya: Yoğun bağırsağın bir hissəsinin və ya hamısının çıxarılması.
• 'Proktokolektomiya': Həm yoğun bağırsaq, həm də düz bağırsaq çıxarılır.

Beyin və ya onurğa beynindəki şişlərin müalicəsi müxtəlif ola bilər. Həkimlər adətən şişi çıxarmağa çalışırlar. Müalicə zamanı onlar ətrafındakı sağlam toxumaya dəyən ziyanı minimuma endirməyə çalışırlar. Bunu etmək üçün:

• `Kimyaterapiya`
• Radiasiya terapiyası
• Cərrahiyyə

Müalicə üsulları, məsələn:

Mən də bu xəstəliyin inkişaf riski altındayammı?

Əgər valideynlərinizdən birində Turcot sindromu varsa, bu xəstəliyə tutulma ehtimalınız daha yüksəkdir. Yaxud da genetik daşıyıcı ola bilərsiniz. Genetik daşıyıcı olmaq o deməkdir ki, sizdə simptomlar yoxdur, ancaq xəstəliyə səbəb olan genə sahibsiniz, buna görə də uşaqlarınız onu ötürə bilər.

Əgər sizdə Turcot sindromu olduğundan şübhələnirsinizsə, həkiminiz DNT testi tövsiyə edə bilər. Bu test müvafiq gen mutasiyasının mövcudluğunu yoxlaya bilər.

Bu xəstəliklə yaşasanız nə baş verər? Müalicə olunmazdırmı?

Təəssüf ki, Turcot sindromunun müalicəsi yoxdur. Əgər sizdə bu xəstəlik varsa, ən vacib şey beyin şişləri və kolorektal xərçəng üçün müntəzəm müayinələrdən keçmək üçün həkiminizlə işləməkdir. Xərçəng kimi bir xəstəliyi nə qədər tez aşkar etsəniz, uğurlu nəticə əldə etmək şansınız bir o qədər yüksəkdir. Buna görə də, panikaya düşməmək və həkiminizin məsləhətinə əməl etmək vacibdir.

Həkiminizə verməli olduğunuz vacib suallar

Həkiminizə bu kimi bəzi suallar verə bilərsiniz:

• Simptomlarımın ən çox ehtimal olunan səbəbi nədir?
• Turcot sindromum olub olmadığını dəqiq bilmək üçün hansı testləri etməliyəm?
• Mən bu xəstəliyin geninin daşıyıcısıyammı?
• Turcot sindromu üçün müalicə variantları hansılardır?
• Müalicə almasam nə baş verə bilər?
• Turcot sindromlu bir uşaq sahibi olma ehtimalım nə qədərdir?

Unutmayın ki, qlioblastoma kimi beyin şişləri adətən irsi olmur. Lakin, bəzən Turcot sindromu kimi irsi xəstəlikləri olan insanlarda bu şişlər inkişaf edə bilər.

Nəhayət, yadda saxlamaq lazım olan bir neçə şey

Turkot Sindromu bağırsaqlarda kiçik böyümələrə (poliplərə) və beyində və ya onurğa beynində şişlərə səbəb olan nadir, genetik bir vəziyyətdir. Müalicə simptomlardan asılı olaraq dəyişir. Bağırsaqlarınızın bir hissəsini və ya beyninizdə və ya onurğa beynində şişi çıxarmaq üçün əməliyyata ehtiyacınız ola bilər. Bu vəziyyətin müalicəsi olmasa da, simptomlarınızı izləmək, müntəzəm testlərdən keçmək və erkən müalicə almaq vəziyyətinizi idarə etməyə kömək edə bilər. Buna görə də sağlamlığınıza diqqət yetirmək vacibdir.

Turkot Sindromu, genetik xəstəliklər, yoğun bağırsaq polipləri, beyin şişləri, xərçəng riski, genetik testlər