Fankoni anemiyası nədir? Gəlin bu nadir xəstəlik haqqında sadə dildə danışaq.

Uşağınız daim yorğun və halsız hiss edirmi? Rəngi ​​solğun görünürmü? Yoxsa doğuşdan bəri hər hansı fiziki dəyişikliklər varmı? Bəlkə də bunların səbəbi Fankoni Anemiyası adlanan nadir bir vəziyyətdir. Bu adı eşidəndə qorxmayın, çünki bu, çox insanın eşitmədiyi, bir az mürəkkəb və eyni zamanda çox nadir bir vəziyyətdir. Buna görə də bu gün bu barədə, onun nə olduğunu, simptomları və müalicəsinin olub-olmadığını çox sadə şəkildə başa düşə biləcəyiniz şəkildə danışacağıq.

Yaxşı, əvvəlcə Fankoni anemiyasının (FA) nə olduğunu görək?

Sadə dillə desək, Fankoni Anemiyası (FA) əsasən bədənimizdəki sümük iliyinə təsir edən nadir bir genetik vəziyyətdir.

İndi bu sümük iliyinin nə olduğunu düşünə bilərsiniz. Bədənimizin böyük sümüklərinin içərisindəki yumşaq, süngər hissəyə sümük iliyi deyirik. Bu, bədənimizdəki bir qan fabriki kimidir. Bədənimizin ehtiyac duyduğu üç əsas qan hüceyrəsi növü , qırmızı qan hüceyrələri, ağ qan hüceyrələri və trombositlər bu sümük iliyindən istehsal olunur.

Lakin, FA-lı bir insanın sümük iliyi bu qan hüceyrələrini düzgün şəkildə istehsal edə bilmir. Bu, sanki fabrikin istehsalı pozulur. Nəticədə sağlam qan hüceyrələri kifayət qədər miqdarda istehsal olunmur. Bu vəziyyət müxtəlif sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər. Həmçinin, FA yalnız sümük iliyinə deyil, həm də bədənin bir çox digər hissələrinə təsir göstərə bilər.

FA bədənə necə təsir edir?

Bu vəziyyətin hər bir insana təsir etmə tərzi fərqli ola bilər, lakin ümumiyyətlə bir neçə əsas təsir var.

• Fiziki anomaliyalar: FA ilə doğulan uşaqların təxminən 75%-də və ya hər dörd uşaqdan üçündə müəyyən fiziki anomaliyalar olur. Bunlar həm görünüşü, həm də daxili orqanlara təsir göstərə bilər.
• Sümük iliyi çatışmazlığı: FA olan insanların təxminən 90%-də sümük iliyi çatışmazlığı inkişaf edir. Bu o deməkdir ki, sümük iliyi kifayət qədər sağlam qan hüceyrələri istehsal edə bilmir. Bu, aplastik anemiya və miyelodisplastik sindrom (MDS) kimi digər qan xəstəliklərinə səbəb ola bilər. MDS preleykemiya hesab olunur.
• Xərçəng riskinin artması: FA xəstələrinin 10%-dən 30% -ə qədərində leykemiya kimi müəyyən xərçəng növlərinin inkişaf riski artır. Bu xərçənglər orta yaşlı insandan daha gənc yaşda da baş verə bilər.

Fankoni anemiyası xərçəngdirmi?

Bu, bir çox insanın verdiyi bir sualdır. Sadə cavab budur ki, xeyr . FA xərçəng deyil. Bu, genetik bir xəstəlikdir.

Lakin, FA-lı insanlarda bədənin zədələnmiş hüceyrələri bərpa etmək qabiliyyəti zəiflədiyindən, onlarda xərçəng inkişaf riski digərlərinə nisbətən daha yüksəkdir. Xüsusilə, onlarda kəskin miyeloid lösemi , dəri xərçəngi və baş və boyun xərçəngi kimi xərçəng növlərinin inkişaf ehtimalı daha yüksəkdir.

Bu xəstəliyin simptomları hansılardır?

FA simptomları çox müxtəlifdir. Bəzi insanlarda doğuş zamanı görünən simptomlar olur, digərlərində isə illərlə heç bir simptom hiss olunmaya bilər. Gəlin bu simptomları bir neçə kateqoriyaya ayıraq.

1. Anemiyanın simptomları

Bu simptomlar bədənin qırmızı qan hüceyrələrinin sayı azaldıqda özünü göstərir.

• Daimi yorğunluq: O qədər yorğun və halsız hiss etmək ki, hətta normal işləri belə görə bilmirsən.
• Solğun dəri: Bədəndə qan azlığı səbəbindən dəri solğun görünür.
• Nəfəs darlığı: Bir az gəzdikdən sonra belə nəfəs darlığı hiss etmək.
• Ürəyinizin sürətlə döyündüyünü hiss etmək.
• Tez-tez baş ağrıları.

2. Sümük İliyi Çatışmazlığının Simptomları

Bu, qırmızı qan hüceyrələrinin, ağ qan hüceyrələrinin və trombositlərin azalması səbəbindən simptomlara səbəb olur.

• Tez-tez infeksiyalar: Ağ qan hüceyrələrinin səviyyəsinin aşağı olması səbəbindən bədənin immun sistemi zəifləyir və bu da tez-tez bakterial və göbələk infeksiyalarına səbəb olur.
• Asan qanaxma: Trombosit sayının az olması qan laxtalanmasını pozur. Bu, diş ətlərindən və burundan qanaxmaya, göyərmələrə və hətta kiçik xəsarətlərdən belə dayanmayan qanaxmaya səbəb ola bilər.

3. FA ilə əlaqəli ola biləcək xərçəng simptomları

• MDS və AML: Bu vəziyyətlər həddindən artıq yorğunluğa, asan qanaxma və göyərmələrə, solğunluğa, nəfəs almaqda çətinlik çəkməyə və ağır infeksiyalara səbəb ola bilər.
• Yastı hüceyrəli karsinoma: Dəridə kobud qabarıqlıqlar və ya sağalmayan lezyonlar.

4. Fiziki dəyişikliklərlə əlaqəli xüsusiyyətlər

Bu xüsusiyyətlər çox vaxt doğuş zamanı görünür. Hər kəsdə bu xüsusiyyətlərin hamısı yoxdur, lakin onlardan biri və ya daha çoxu ola bilər.

Niyə bu baş verir? Səbəb nədir?

Bunun səbəbi genlərimizdəki qüsurdur. Bədənimizi mürəkkəb bir plana uyğun tikilmiş bir bina kimi düşünün. Bu plan bizim genlərimizdir. FA ilə əlaqəli təxminən 20 gen var. Bu genlərin əsas funksiyası bədənimizin hüceyrələrini, xüsusən də DNT-ni gündəlik zərərlərdən qorumaq və bərpa etməkdir.

FA olan bir insanın bu genlərində mutasiya var. Buna görə də, zədənin bərpası prosesi düzgün şəkildə baş vermir.

• Buna görə dəDNT-yə digər zərərlər toplanır və hüceyrələr qeyri-adi şəkildə bölünməyə və ya ölməyə başlayır.
• Hüceyrələr anormal şəkildə öldükdə fiziki dəyişikliklər və qan hüceyrələrinin sayında azalma baş verir.
• Leykemiya kimi xərçəng hüceyrələr anormal böyüməyə başlayanda meydana gəlir.

Bu, valideynlərdən uşaqlara miras qalan bir şeydir. Qüsurlu geni olan iki valideynin FA ilə uşaq sahibi olma ehtimalı 25% (dörddə biri) təşkil edir.

Həkimlər bu xəstəliyi necə diaqnoz qoyurlar?

Çox vaxt FA-dan şübhələnmək üçün birbaşa diaqnoz qoyulmaq əvəzinə, digər simptomlar (məsələn, anemiya, tez-tez baş verən infeksiyalar) müayinə olunur. Yalnız bundan sonra bu vəziyyət üçün xüsusi testlər aparılır.

Budur, tez-tez yerinə yetirilən bəzi testlər:

Bu xəstəliyi təsdiqləmək üçün istifadə olunan xüsusi genetik testlər də mövcuddur:

• Xromosom Qırılma Testi: Bu, FA diaqnozu qoymaq üçün əsas testdir. Bu testdə qan hüceyrələrinə kimyəvi maddə əlavə edilir və həmin hüceyrələrdəki xromosomlar onların nə qədər asanlıqla qırıldığını görmək üçün ölçülür. FA olan bir insanın hüceyrələrindəki xromosomlar normal bir insana nisbətən daha çox qırılır.
• Genetik müayinə: Bu test FA-ya səbəb olan spesifik genetik qüsuru müəyyən etmək üçün aparılır.

Hamiləlik dövründə körpəmdə bu xəstəliyin olub olmadığını öyrənə bilərəmmi?

Bəli. Əgər ailədə FA tarixçəsi varsa, körpəniz hamiləlik dövründə xəstəlik üçün müayinə oluna bilər. Bu, amniosentez və ya xorionik xovların nümunə götürülməsi kimi testlərdən istifadə etməklə edilə bilər. Bu barədə həkiminizlə danışıb daha çox məlumat əldə edə bilərsiniz.

Bunun müalicə üsulları hansılardır?

FA-nın hələlik müalicəsi yoxdur. Bununla belə, simptomları və ondan irəli gələn ağırlaşmaları nəzarətdə saxlamaq üçün təsirli müalicə üsulları mövcuddur. Müalicə planı xəstənin yaşına, simptomların təbiətinə və ümumi sağlamlığına əsasən müəyyən edilir.

FA ilə yaşamaq haqqında bilməli olduğunuz şeylər

FA-lı şəxs və ya bu xəstəliyə yoluxmuş uşağın valideyni həmişə ayıq-sayıq olmalıdır.

• Xərçəng riski:FA olan insanlar tütün kimi kanserogenlərə daha çox həssasdırlar, buna görə də siqaret çəkməkdən və passiv tüstüyə məruz qalmaqdan tamamilə çəkinmək lazımdır .
• Dərinizi qorumaq: Dəri xərçəngi riski yüksək olduğuna görə, günəş altında çölə çıxarkən dərinizi yaxşı örtmək və günəşdən qoruyucu krem ​​istifadə etmək çox vacibdir.
• Xəsarətlərdən ehtiyatlı olun: Qanaxma riskinin artması səbəbindən zədəyə səbəb ola biləcək fəaliyyətlər zamanı xüsusilə diqqətli olmalısınız.
• Mütəmadi tibbi müayinələr: Uğurlu sümük iliyi transplantasiyasından sonra belə, xərçəng riski qalır, buna görə də həyatınız boyunca davamlı tibbi müayinələrdən və müşahidələrdən keçmək vacibdir. Bədəninizdəki hər hansı bir dəyişiklikdən (qeyri-adi göyərmə, qanaxma, yorğunluq) xəbərdar olun və hər hansı bir dəyişiklik hiss etsəniz, dərhal həkiminizə müraciət edin.

Bu vəziyyətlə yaşamaq çətin ola bilər, amma tibbi heyətiniz sizə lazım olan rəhbərliyi və dəstəyi təmin edəcək. Buna görə də, ola biləcək hər hansı bir narahatlığınız barədə həkiminizlə danışmaqdan çəkinməyin.