Bədəninizin detoksifikasiya sistemində problem varmı? Gəlin Sidik cövhəri pozğunluğu haqqında məlumat əldə edək!

Hamımız bilirik ki, bədənimiz lazımi qidaları yediyimiz qidalardan alır. Həmçinin, bu proses zamanı bədənimiz istənməyən, bəzən zəhərli maddələr istehsal edir. Beləliklə, bədənimiz bu istənməyən toksinləri süzmək və faydalı maddələri bədən boyunca daşımaq üçün çox heyrətamiz bir sistemə malikdir. Bəs bu "süzgəc" sistemində bir zəiflik varsa nə baş verir? Bu gün danışacağımız vacib məsələlərdən biri də budur.

Karbamid dövrü nədir? Gəlin bunu çox sadə şəkildə başa düşək!

Karbamid dövrünü bədənimizdən toksinləri çıxaran bir filtr sistemi kimi düşünün. Bu, bədənimizdən zərərli maddələrin çıxarılmasına və faydalı maddələrin bədən boyunca daşınmasına kömək edir.

Bu proses yemək yedikdən sonra başlayır. Yediyimiz qidalardakı zülallar bədənimizdə amin turşularına parçalanır. Bu amin turşuları zülalların əsas vahidləridir. Bina tikmək üçün kərpic lazım olduğu kimi, bu amin turşuları da əzələlərin qurulması, qida maddələrinin daşınması və orqanların düzgün işləməsi üçün vacibdir.

İndi bu zülal həzm edildikdə, tullantı məhsulu olaraq ammonyak adlı bir qaz əmələ gəlir. Bu ammonyak bədənimiz üçün çox zəhərlidir . Beləliklə, bu zəhərli ammonyakdan qurtulmaq üçün bədənimizdəki fermentlər - yəni kimyəvi reaksiyalar aparan xüsusi zülallar - bu ammonyakı qaraciyərdə karbamid adlı zərərsiz bir maddəyə çevirir. Bu karbamid ammonyakla yanaşı bir neçə başqa amin turşusu da ehtiva edir:

• Arginin
• Ornitin
• Sitrulin

Daha sonra bu fermentlər sidik cövhəri qan vasitəsilə böyrəklərə daşıyır. Sidik cövhəri dövrünün son mərhələsi bu sidik cövhərini sidiyimizlə ifraz etməkdir. Sadə dillə desək, sidik cövhəri dövrü belə işləyir.

Beləliklə, üre dövrü pozğunluğu nədir?

Sidik cövhəri pozğunluğu (SCD), əvvəllər müzakirə etdiyimiz kimi, sidik cövhərini bədən boyunca daşıyan prosesin düzgün işləmədiyi bir qrup xəstəlikdir. Bu, adətən , həmin proses üçün lazım olan bir zülal və ya fermentin çatışmazlığı və ya çatışmazlığından qaynaqlanır.

Bu, genetik bir vəziyyətdir , yəni doğuşdan bəri mövcud olan bir şeydir. Həkimlər bunu Anadangəlmə Metabolizm Xətası adlandırırlar. Bu, zəhərli ammonyakın qanımızda toplanmasına səbəb olur. Buna Hiperammonemiya deyilir. Bu vəziyyət bədənimizə, xüsusən də beyinə və digər orqanlara çox mənfi təsir göstərir.

Sidik cövhəri dövrü pozğunluqlarının növləri varmı?

Bəli, səkkiz məlum sidik cövhəri dövrü pozğunluğu mövcuddur. Onların hər biri sidik cövhəri dövrü üçün tələb olunan müəyyən bir ferment və ya zülal çatışmazlığından qaynaqlanır:

• N-asetilqlütamat sintaz (NAGS) çatışmazlığı
• Karbamoilfosfat sintetaza I (CPS1) çatışmazlığı
• Ornitin transkarbamilaza (OTC) çatışmazlığı
• Argininosuksinat sintaz 1 (ASS1) çatışmazlığı və ya Sitrullinemiya tip I
• Sitrin çatışmazlığı və ya Sitrullinemiya tip II
• Argininosuksin liaza (ASL) çatışmazlığı
• Arginaz (ARG) çatışmazlığı
• Ornitin translokaza çatışmazlığı

Bu bir az elmi səslənsə də, bunların hər biri sidik cövhəri dövrünün müəyyən bir mərhələsində problem olduğunu göstərir.

Bu vəziyyəti kim inkişaf etdirə bilər?

Bu, hər kəsə təsir edə biləcək genetik bir vəziyyətdir. Yenidoğulmuşlara doğuşdan bir neçə gün sonra aparılan Universal Yenidoğulmuşların Skrininq Qan Testləri ilə diaqnoz qoyula bilər. Lakin bəzən simptomlar həyatın sonrakı dövrlərində özünü göstərir. Bu halda, böyüklərdə də xəstəlik diaqnozu qoyula bilər.

Bu nəsillərdən-nəsillərə keçən bir şeydirmi?

Bəli, sidik cövhəri dövrü çatışmazlığı irsi bir vəziyyətdir. Əksər hallarda, bu xəstəliyin inkişaf etməsi üçün həm ananızdan, həm də atanızdan genetik mutasiya miras almalısınız. Buna autosomal resessiv ötürülmə deyilir. Bəzi növləri mayalanmadan sonra cinsiyyət xromosomu ilə əlaqəli olaraq uşaqlarınıza ötürülür. Buna X ilə əlaqəli ötürülmə deyilir.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

ABŞ-da bu vəziyyətin təxminən 35.000 nəfərdən birinə təsir etdiyi təxmin edilir. Şri-Lankada dəqiq statistika mövcud olmasa da, bu, nadir hal hesab olunur.

Sidik cövhəri dövrü çatışmazlığının simptomları hansılardır?

Bu vəziyyətin ilk əlamətləri adətən doğuş zamanı görünür. Lakin, bu simptomlar istənilən yaşda görünə bilər. Bu simptomların sizə tanış gəlib-gəlmədiyini yoxlayın:

• Yuxululuq, həddindən artıq yorğunluq (letarji)
• Körpələrdə tez-tez ağlama və narahatlıq (Körpələrdə təlaş)
• Ürəkbulanma və ya qusma
• Yemək və ya qidalandırmaq mümkün deyil
• Çox sürətli və ya çox yavaş nəfəs alma
• Çaşqınlıq, huşun itirilməsi

Bu simptomlar qanda ammonyak miqdarının artması (Hiperammonemiya) nəticəsində yaranır. Bu simptomlar yüngüldən ağır dərəcəyə qədər dəyişə bilər. Həmçinin aşağıdakı kimi şeyləri də görə bilərsiniz:

• Koqnitiv inkişaf problemləri və intellektual çətinliklər
• Davranış dəyişiklikləri
• İnkişaf gecikmələri - Bu, uşağın inkişafının yaşına uyğun olmadığı deməkdir.
• Beyin ətrafında maye yığılması (Beyin ödemi)
• Əzələ sərtliyi, qıcolma (Spastiklik)
• Epileptik vəziyyətlər, qıcolmalar
• Huşsuzluq, koma vəziyyəti

Vacibdir: Beyinə təsir edən simptomlar həyati təhlükə yarada bilər, buna görə də bu simptomlar varsa, dərhal tibbi yardım almaq vacibdir.

Bunun səbəbi nədir?

Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, sidik cövhəri dövrü çatışmazlığı genetik mutasiyadan qaynaqlanır. Daha əvvəl müzakirə etdiyimiz növlərin hər biri fərqli bir genetik mutasiyadan qaynaqlanır:

• N-asetilqlütamat sintaz çatışmazlığı: NAGS genində mutasiya.
• Karbamoilfosfat sintetaza I çatışmazlığı: CPS1 genində bir mutasiya.
• Ornitin transkarbamilaza çatışmazlığı: OTC genində mutasiya.
• Argininosuksinat sintaz 1 çatışmazlığı: ASS1 genində bir mutasiya.
• Sitrin çatışmazlığı: SLC25A13 genində mutasiya.
• Argininosuccine lyase çatışmazlığı: ASL genində bir mutasiya.
• Arginaz çatışmazlığı: ARG genində mutasiya.
• Ornitin translokaza çatışmazlığı: SLC25A15 genində mutasiya.

Bu genlər bədəndə karbamidin daşınması üçün lazım olan zülal və fermentlərin istehsalından məsuldur. Genetik mutasiya baş verdikdə, bədən bu zülal və ya fermentlərdən kifayət qədər istehsal etmir. Daha sonra bədən qanda toplanan və simptomlara səbəb olan zəhərli ammonyakı xaric edə bilmir.

Bu vəziyyət necə diaqnoz qoyulur?

Həkiminiz əvvəlcə simptomlarınız barədə soruşacaq, fiziki müayinə aparacaq və tam tibbi tarixçənizi götürəcək. Daha sonra vəziyyəti təsdiqləmək üçün qan və ya sidik analizləri təyin edə bilər.

Bunun üçün hansı testlər aparılır?

• Amin turşusu profili və ya analizi: Qan və ya sidik nümunəsi bədəninizdəki amin turşularının səviyyəsini ölçür.
• Qaraciyər Biopsiyası: Qaraciyərin çox kiçik bir hissəsi götürülür və bu vəziyyətlə əlaqəli fermentlərin olub olmadığını və necə işlədiyini görmək üçün mikroskop altında müayinə edilir.
• Genetik Test: Semptomlarınıza səbəb ola biləcək genetik dəyişiklikləri yoxlamaq üçün qan nümunəsi götürülür.

Bu necə müalicə olunur?

Sidik cövhəri dövrünün pozğunluqlarının müalicəsində əsas məqsəd qanda ammonyak miqdarını azaltmaqdır. Bu, aşağıdakı yollarla edilə bilər:

• Zülal az olan bir pəhriz yemək.
• Dializ: Qandan toksinləri çıxarmaq üçün istifadə edilən prosedur. Buna hemodializ də deyilir.
• Dərmanların istifadəsi: Natrium Fenilasetat və Natrium Benzoat (məsələn, Ammonul® ) kimi dərmanlar qandan ammonyakın çıxarılmasına kömək edir.
• Amin turşusu əlavələrinin qəbulu: Arginin və ya Sitrulin kimi əlavələr bədənin sidik cövhəri dövrünü tamamlamasına kömək edir.

Hiperammonemiyanın çox ağır hallarda qaraciyər nəqli lazım ola bilər.

Müalicəyə başlamazdan əvvəl həkiminizlə yeni dərmanların və prosedurların yan təsirləri barədə danışın. Həmçinin, hazırda qəbul etdiyiniz digər dərmanlar və ya əlavələr barədə də həkiminizə məlumat verin. Bu, istənməyən yan təsirlərin qarşısını almağa kömək edə bilər.

Əgər sidik cövhəri dövrü pozğunluğunuz varsa, hansı qidalardan çəkinməlisiniz?

Bu vəziyyəti idarə etməyin ən yaxşı yolu az proteinli pəhrizdir . Çünki yediyimiz qidadakı zülal parçalandıqda amin turşuları əmələ gəlir və bu da sonra ammonyak istehsal edir. Karbamid dövrü pozğunluğu olan bir insan bu ammonyakı təbii şəkildə xaric edə bilməz. Beləliklə, az proteinli pəhriz qanda ammonyakın yığılması riskini azalda bilər.

Pəhrizinizdən məhdudlaşdırmalı olduğunuz əsas proteinlə zəngin qidalardan bəziləri bunlardır:

• Balıq
• Toyuq
• Yumurta
• Mal əti
• Lobya növləri
• Tofu və ya soya tərkibli qidalar

Lakin, zülal bədənimiz üçün vacib olduğundan, onu tamamilə aradan qaldırmaq böyümənin ləngiməsi kimi yan təsirlərə səbəb ola bilər. Buna görə də, həkiminiz sizi diyetoloqa və ya qidalanma mütəxəssisinə yönləndirə bilər. Onlar yediyiniz zülal miqdarını idarə etməyə kömək edə bilərlər. Bəzən həkiminiz zülal məhdudiyyətinin yaratdığı qida çatışmazlığını kompensasiya etmək üçün vitamin, mineral və ya amin turşusu əlavələri qəbul etməyi də tövsiyə edə bilər.

Yenidoğulmuş körpədə bu xəstəlik varsa, onu ana südü ilə qidalandırmaq olarmı?

Körpəniz ana südündən zülal alır. Ana südü ilə qidalandıra bilsəniz də, həkiminiz bunun körpənizə necə təsir etdiyini tez-tez izləyəcək. Körpənizin zülal qəbulunu azaltmaq lazımdırsa, həkiminiz körpənizə ana südü əvəzinə xüsusi körpə qarışığı verməyinizi tövsiyə edə bilər.

Bu vəziyyətin qarşısını almaq mümkündürmü?

Bu, genetik bir vəziyyətdir və qarşısını almaq mümkün deyil. Hamilə qalmağı planlaşdırırsınızsa və genetik bir xəstəliklə uşaq sahibi olma riskini bilmək istəyirsinizsə, genetik məsləhət barədə həkiminizlə danışın.

Sidik cövhəri dövrü pozğunluğu olan bir insanın hansı ümidi ola bilər?

Həkiminiz bu vəziyyəti diaqnoz edən kimi qandakı ammonyak miqdarını azaltmaq üçün müalicəyə başlayacaq. Yenidoğulmuşlar üçün müalicə fəsadların qarşısını almaq üçün doğuşdan dərhal sonra başlayacaq. Müalicəyə başladıqdan sonra həkim qandakı ammonyak səviyyəsini təhlükəsiz səviyyəyə qayıdana qədər izləyəcək.

Bu vəziyyət ömürlük monitorinq və xüsusi az proteinli pəhriz tələb edir . Həddindən artıq protein qəbulu simptomların yenidən ortaya çıxmasına səbəb ola bilər.

Hiperammonemiya ağırlaşarsa, bu, dönməz beyin zədələnməsinə, komaya və ya hətta ölümə səbəb ola bilər. Buna görə də, bu həyati təhlükə yaradan ağırlaşmaların qarşısını almaq üçün öz vəziyyətinizi və ya körpənizin vəziyyətini necə idarə edəcəyiniz barədə həkiminizlə danışın.

Bu vəziyyətdə sağalma proqnozu nədir?

Perspektiviniz simptomlarınızın şiddətindən asılıdır. Erkən diaqnoz qoyularsa, müalicə olunarsa və ömrünüz boyu idarə olunarsa, ömür uzunluğu normal ola bilər. Lakin, müalicə olunmazsa və ya diaqnoz qoyulmazsa, ölümcül ola bilər.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Bu vəziyyətin simptomları varsa, xüsusən də özünüzü çox yorğun hiss edirsinizsə və ya yeyə bilmirsinizsə , həkimə müraciət edin.

Uşağınız böyüdükcə, onun inkişaf mərhələlərinə çatıb-çatmadığını yoxlamaq vacibdir. Yəni, yaşına uyğun hərəkətlər edib-etmədiyini yoxlamaq lazımdır. Əks halda, həkimə müraciət edin.

Əgər sizdə və ya körpənizdə qıcolma varsa və ya nəfəs almaqda çətinlik çəkirsinizsə, dərhal xəstəxananın təcili yardım şöbəsinə müraciət edin.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

• Uşağımın vəziyyətini necə idarə edə bilərəm?
• Bir diyetoloqa müraciət etməliyəmmi?
• Müalicənin yan təsirləri hansılardır?
• Hansı qidaları aradan qaldırmalıyam?

Özünüzün və ya körpənizin bu nadir genetik xəstəliyə yoluxduğunuzu öyrəndikdə narahatlıq hiss etməyiniz normaldır. Həkiminiz bu vəziyyəti idarə etməyə kömək edə bilər. Aşağı proteinli pəhrizlə bu xəstəliyin bədəninizə təsirini azalda bilərsiniz. Bu, simptomları azaltmağa və özünüzü daha yaxşı hiss etməyinizə kömək edə bilər. Əgər daim yorğun hiss edirsinizsə, yeməkdə çətinlik çəkirsinizsə və ya davranışınızda qeyri-adi dəyişikliklər varsa, mütləq həkimə müraciət edin.

Yadda saxlamaq lazım olan vacib şeylər (Evə aparma mesajı)

Yaxşı, deməli, biz Sidik cövhəri pozğunluğu haqqında çox danışdıq. Xülasə, nəzərə alınmalı bir neçə şey var:

• Bu, genetik bir vəziyyətdir: bu, anadangəlmə bir şey olduğunuz deməkdir. Burada baş verən odur ki, bədənimiz ammonyak adlı zəhərli maddəni lazımi şəkildə xaric edə bilmir.
• Erkən mərhələdə tanımaq çox vacibdir:Xüsusilə yeni doğulmuş körpələr üçün. Əgər simptomlar hiss etsəniz, dərhal həkimə müraciət edin.
• Müalicə üsulları var: Əsas məsələ qanda ammonyak səviyyəsini nəzarətdə saxlamaqdır. Bu, az proteinli pəhriz, dərmanlar və digər müalicə üsulları ilə edilə bilər.
• Ömürlük idarəetmə lazımdır: Düzgün idarə olunarsa, insanların əksəriyyəti normal həyat sürə bilər.
• Tibbi məsləhətlərə əməl edin: Həkiminizin və diyetoloqunuzun verdiyi məsləhətlərə dəqiq şəkildə əməl etmək sağlamlığınız üçün çox vacibdir.

Panikaya düşməyin. Ən əsası bu vəziyyətdən xəbərdar olmaq və lazımi tibbi yardım almaqdır. Əlavə suallarınız varsa, həkiminizlə danışmaqdan çəkinməyin.

Karbamid dövrü, ammonyak, genetik xəstəliklər, zülal metabolizması, hiperammonemiya, uşaq xəstəlikləri, metabolik pozğunluqlar