Heç birdən ağlınıza belə gətirə bilməyəcəyiniz şiddətli bir mədə ağrısı keçirmisinizmi? Yoxsa günəş altında çölə çıxanda suluqlar və yanma kimi dözülməz ağrılar hiss edirsinizmi? Bütün bunların arxasında ölkəmizdə bir çox insanın eşitmədiyi nadir bir xəstəlik olan "Porfiriya" dura bilər. Adı bir az qəribə səslənə bilər, amma bu, bədənimizdə baş verən və səhv gedən kimyəvi bir prosesdən qaynaqlanan bir vəziyyətdir. Gəlin bu barədə sadəcə, sanki bir dostumuzla danışırmış kimi danışaq.
Sadə dillə desək, Porfiriya nədir?
Bunu anlamaq üçün əvvəlcə qanımıza nəzər salaq. Qanımız qırmızı rəngdədir və "hem" adlı xüsusi bir maddə ehtiva etdiyi üçün bədənimizdə oksigen daşıyır. Bu "hem"in bədənimizdə istehsalı böyük bir fabrikin işi kimidir. Bu, səkkiz (8) addımda baş verən mürəkkəb bir prosesdir.
Təsəvvür edin ki, yemək bişirirsiniz. Addım-addım müxtəlif səviyyələrdə müxtəlif maddələr əlavə etməlisiniz. Eynilə, bu "hem"in hazırlanmasının hər mərhələsində kömək edən fermentlər adlanan xüsusi zülallar var. Hər mərhələ üçün fərqli bir ferment var.
Porfiriya, bu səkkiz mərhələdən biri pozulduqda və buna cavabdeh olan ferment düzgün işləmədikdə baş verir. Bu o deməkdir ki, hemin əmələ gəlməsi prosesində istehsal olunan porfirinlər və porfirin prekursorları adlanan kimyəvi maddələr bədəndən xaric edilmir və əvəzinə hüceyrələrin içərisində toplanmağa başlayır. Bu, fabrik istehsal xəttində bir maşın sıradan çıxdıqda, məhsullar yığılmağa bənzəyir. Bu kimyəvi maddələrin bədəndə toplanması müxtəlif simptomların səbəbidir.
Əksər hallarda, bu ferment çatışmazlığının səbəbi ailələrdə gedən genetik mutasiyadır. Bu o deməkdir ki, bu vəziyyətin ailələrdə gedən olma ehtimalı var. Amma narahat olmayın, təcrübəli həkimlər vəziyyəti diaqnoz etməyə, simptomları idarə etməyə və həyatınıza təsirini azaltmağa kömək edə bilərlər.
Porfiriyanın əsas növləri hansılardır?
Porfiriyanın təxminən 8 əsas növü var. Lakin onların hamısı simptomlarına əsasən iki əsas qrupa bölünə bilər. Bunu yadda saxlamaq çox asandır.
| Əsas Qrup | Sadə izahat |
|---|---|
| Kəskin Porfiriyalar | Bu tipdə simptomların qəfil, ağır hücumları müşahidə olunur. Əsas simptom şiddətli qarın ağrısıdır. Bu, həmçinin sinir sistemi ilə bağlı problemlərə səbəb ola bilər. |
| Dəri Porfiriyaları | Adından da göründüyü kimi, əsasən dəriyə təsir edir. Günəş işığına məruz qaldıqda dəri qıcıqlanır, ağrıyır və şişir. |
İndi isə bu iki kateqoriyanın alt tiplərinə nəzər salaq.
Kəskin Porfiriyaların Növləri
Bunlar qəfil "hücumlara" səbəb olan növlərdir.
- Kəskin Aralıqlı Porfiriya (KİP): Bu, kəskin növlərin ən çox yayılmışıdır. Şiddətli mədə ağrısına səbəb olur, lakin dəri problemi yaratmır.
- İrsi Koproporfiriya (İKP): Günəşə məruz qaldıqda mədə ağrısına və dəridə suluqlara səbəb ola bilər.
- Rəngli Porfiriya (VP): Bu, həm mədə ağrısına, həm də dəridə suluqların əmələ gəlməsinə səbəb ola bilər.
- ALAD çatışmazlığı porfiriyası: Bu, çox, çox nadir haldır. Simptomlar adətən uşaqlıqda özünü göstərir.
Dəri Porfiriyalarının Növləri
Bunlar dəriyə təsir edən növlərdir. Bunlar da iki kateqoriyaya bölünür: suluqlara səbəb olanlar və suluqlar olmadan ağrıya səbəb olanlar.
Suluqlu dəri porfiriyası:
- Porfiriya Dəri Tarasının (PCT): Bu, ən çox yayılmış porfiriya növüdür və adətən yetkinlik dövründə baş verir.
- Anadangəlmə Eritropoetik Porfiriya (AERP): Bu, çox nadir, ağır bir vəziyyətdir. Simptomlar doğuş zamanı özünü göstərir.
Vezikulyar olmayan dəri porfiriyası:
- Eritropoetik Protoporfiriya (EPP) və X ilə əlaqəli Porfiriya (XLP): Bu iki növdə günəşə məruz qaldıqda dəri suluqlanma əvəzinə şiddətli ağrılı, iltihablı, şişkin və qırmızı olur.
Bu xəstəliyin simptomları hansılardır?
Simptomlar porfiriyanın növündən asılı olaraq çox dəyişir. Bəzi insanlarda simptomlar çox yüngül, digərlərində isə həyati təhlükə yarada biləcək ağır simptomlar ola bilər. Bəzi insanlarda bu gen ola bilər, lakin heç bir simptom yaşanmır.
Daha asan başa düşmək üçün bu xüsusiyyətləri təsnif edək.
| Simptom kateqoriyası | Görünən xüsusiyyətlər |
|---|---|
| Kəskin porfiriya hücumu zamanı | |
| Həzm sistemi | Dözülməz, qəfil, şiddətli mədə ağrısı , ürəkbulanma və qusma, qəbizlik. |
| Sinir sistemi və mentalitet | Qollarda, ayaqlarda, sinədə, beldə ağrı, narahatlıq, yuxusuzluq, zehni çaşqınlıq, halüsinasiyalar, ətrafların uyuşması (paresteziya) , əzələ zəifliyi və ya iflici (bu, hətta tənəffüs əzələlərinə də təsir edə bilər) və qıcolmalar. |
| Ürək və qan təzyiqi | Ürək döyüntüsünün artması (taxikardiya) , yüksək təzyiq. |
| Digər xüsusiyyətlər | Sidik tündləşir (qırmızı və ya qəhvəyi). |
| Dəri Porfiriyalarında | |
| Blister olmayan növlər (EPP/XLP) | Günəş işığına məruz qaldıqda (hətta pəncərədən belə) dəri keyiyir, qaşınır, şişir və ağrılı olur. Bu ağrı iki-üç gün davam edir. |
| Blister növləri (PCT/CEP) | Günəşə məruz qalan ərazilərdə (xüsusilə də əllərin arxasında) suluqlarÇapıqların görünüşü, çatlamaları və çapıqlaşmaları, dəri rəngində dəyişikliklər, dərinin qalınlaşması, ən kiçik bir şey belə dəri yırtılması və üz tük follikullarının həddindən artıq böyüməsi. |
Kəskin porfiriya "hücumu" 3-7 gün davam edə bilər və müalicə olunmazsa, həftələrlə və hətta aylarla davam edə bilər.
Porfiriyanın səbəbləri və tetikleyiciləri nələrdir?
Daha əvvəl müzakirə etdiyimiz kimi, bunun əsas səbəbi genetik mutasiyadır. Lakin burada vacib olan odur ki, bu genə sahib olan hər kəsdə simptomlar inkişaf etmir. Bir çox insan heç bir problem olmadan bu genin daşıyıcısı kimi yaşayır.
Kəskin porfiriya simptomları ilə müşayiət olunan "hücum"un baş verməsi üçün müəyyən bir "tetikleyici" tələb olunur. Bu tetikleyicilər bədənin daha çox "hem"ə ehtiyac duymasına səbəb olur ki, bu da həmin prosesdəki zəifliyin təzahür etməsinə və bədəndə zərərli kimyəvi maddələrin toplanmasına səbəb olur.
Əsas tetikleyicilərdən bəziləri:
- Qadın hormonlarının səviyyəsinin artması: Xüsusilə qadının aylıq menstrual dövrünün müəyyən vaxtlarında.
- Müəyyən dərmanlar: Məsələn, bəzi ağrıkəsicilər, anesteziklər və doğum nəzarət həbləri.
- Həddindən artıq spirtli içki istehlakı.
- Siqaret çəkmək.
- Qida qəbulunu məhdudlaşdırmaq: Oruc tutmaq və ya çox az karbohidratlı pəhriz saxlamaq.
Porfiriya Dəri Tarasının (PCT) bir az fərqli bir növüdür. Bu, genetikadan başqa xarici amillərdən də qaynaqlana bilər. Məsələn, bu vəziyyət bədəndə artıq dəmir (hemoxromatoz), Hepatit C və ya HİV infeksiyası və həddindən artıq spirtli içki qəbulu kimi amillərdən qaynaqlana bilər.
Həkim bunu necə tapır?
Həkiminizə simptomlarınız barədə danışdığınız zaman, o, sizi müayinə edəcək və ailənizdə oxşar simptomlar olub-olmadığını soruşacaq. Porfiriya nadir bir xəstəlik olduğundan, bəzən onun dəqiq diaqnozu qoyulması bir az vaxt apara bilər.
Diaqnozu təsdiqləmək üçün əsasən laboratoriya testləri aparılır.
- Sidik testləri: Kəskin porfiriya "hücumu" zamanı sidikdə ALA və PBG adlanan kimyəvi maddələrin səviyyəsi çox yüksək olur. Bu, xəstəliyi diaqnoz etmək üçün əsas testdir.
- Qan testləri
- Nəcis testləri
Bu testlər hansı növ porfiriyaya sahib olduğunuzu dəqiq müəyyən etməyə kömək edə bilər. Daha sonra, zəruri hallarda, genetik testlər aparıla bilər.Bunu etməklə, hansı genetik dəyişikliyin buna səbəb olduğunu da təsdiqləyə bilərik.
Necə müalicə olunur?
Müalicə seçimləri porfiriyanızın növündən və simptomlarınızın şiddətindən asılı olaraq dəyişir. Həkiminiz sizin üçün uyğun bir müalicə planı hazırlayacaq.
Kəskin Porfiriyaların Müalicəsi
Əgər "hücum" keçirsəniz, adətən xəstəxanaya yerləşdirilməli və müalicə olunmalısınız .
- Bədəndə yığılan zərərli kimyəvi maddələrin (ALA və PBG) səviyyəsini azaltmaq üçün venadaxili olaraq "Hemin" adlı dərman vurulur.
- Şiddətli ağrı, ürəkbulanma və qıcolma kimi simptomları nəzarətdə saxlamaq üçün digər dərmanlar verilir.
- Bədəndə susuzlaşma və duz səviyyəsini düzəltmək üçün duzlu məhlul (venadaxili mayelər) verilir.
- "Hücumun" təkrarlanmasının qarşısını almaq üçün aylıq Givosiran peyvəndi inyeksiyası tövsiyə oluna bilər.
- Ən əsası , əvvəllər bəhs etdiyimiz tetikleyici amillərdən qaçınmaqdır.
Dəri Porfiriyalarının Müalicəsi
Bu tiplərdə ən vacib və bir nömrəli müalicə dərini qorumaqdır.
Günəşdən qorunmaq vacibdir. Sadə bir günəşdən qoruyucu krem kifayət etməyə bilər. Ən yaxşısı günəşdən mümkün qədər uzaq durmaqdır. Çölə çıxsanız, özünüzü uzun paltar və papaqlarla yaxşıca örtməlisiniz.
Bundan əlavə, növündən asılı olaraq digər müalicə üsulları da mövcuddur:
- EPP/XLP üçün: Dərinin altına yerləşdirilən "Afamelanotid" adlı kiçik bir implant var. Bundan ifraz olunan dərman günəşə məruz qaldıqda yaranan ağrını azaltmağa kömək edir.
- PCT üçün:
- Flebotomiya: Bədəndən artıq dəmiri çıxarmaq üçün müəyyən fasilələrlə az miqdarda qan götürülür.
- Hidroksixloroxin: Aşağı dozada istifadə edilən bu dərman, bədəndə yığılan porfirinlərin sidik vasitəsilə xaric olmasına kömək edir.
- CEP üçün: Günəşdən ciddi qorunma vacibdir. Əgər anemiya ağırdırsa, qan köçürülməsi lazım ola bilər. Bu xəstəliyi tamamilə müalicə etməyin yeganə yolu sümük iliyi nəqlidir .
Bu vəziyyətdə necə yaşamaq olar?
Porfiriya diaqnozu qoyulduqdan sonra həyatınız bir az dəyişəcək. Həkiminiz tərəfindən müntəzəm müayinələr həyatınızın bir hissəsi olacaq. Bu, vəziyyəti izləmək və ağırlaşmaların inkişaf edib-etmədiyini görmək üçün vacibdir.
Bu kimi nadir bir xəstəliklə yaşamaq emosional cəhətdən çox çətin ola bilər. Bəzən bunun niyə tək başınıza gəldiyini düşünə bilərsiniz. Hissləriniz barədə həkiminizlə, ailənizlə və ya etibarlı bir dostunuzla danışın. Bu xəstəliyi olan insanlar üçün dəstək qrupuna qoşulmaq da böyük kömək ola bilər. Unutmayın ki, tək deyilsiniz.
Evə Aparmaq Mesajı
- Porfiriya, bədənin hem istehsalına təsir edən nadir, tez-tez irsi bir xəstəlikdir.
- İki əsas növü var: qəfil, şiddətli mədə ağrısına səbəb olan kəskin və dərinin günəş işığına həssas olmasına səbəb olan dəri ağrısı.
- Diaqnoz qoymaq üçün sidik, qan və nəcis analizləri vacibdir.
- Müalicə üsulları xəstəliyin növündən asılı olaraq dəyişir. Kəskin formalarda "tetikleyicilərdən" qaçınmaq, dəri formalarında isə özünüzü günəş işığından qorumaq çox vacibdir.
- Əgər sizdə və ya tanıdığınız birində bu simptomlar (xüsusən də günəş altında olduqda səbəbi bilinməyən şiddətli mədə ağrısı və ya dəri problemləri) varsa, məsləhət almaq üçün mümkün qədər tez bir zamanda həkimə müraciət edin.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න