Uiver Sindromu nədir? Uşağınıza diqqət yetirin!

Heç bəzi uşaqların öz yaşlarında olan digər uşaqlardan daha tez boylandığını və ya görünüşlərində müəyyən fərqlərin olduğunu görmüsünüzmü? Bəzən valideynlər olaraq bu kimi şeyləri görəndə bir az narahat oluruq, elə deyilmi? Belə vaxtlarda bu, ağlasığmaz ola bilər, amma Weaver Sindromu adlanan çox nadir, genetik bir xəstəlik var. Bu gün bu barədə başa düşə biləcəyiniz sadə bir şəkildə danışacağıq.

Weaver Sindromu tam olaraq nədir?

Sadə dillə desək, bəzən Uiver-Smit sindromu adlandırılan Uiver Sindromu genetik bir vəziyyətdir . Əsas məsələ bədənin sümüklərinin lazım olduğundan daha sürətli böyüməsidir. Bu, uşağın yaşından daha uzun olmasına səbəb ola bilər. Həmçinin, bu vəziyyət uşağın üzünün formasında və baş ölçüsündə dəyişikliklərə səbəb ola bilər. Bəzən əzələlərə və bədənin digər hissələrinə də təsir göstərə bilər.

Unutmayın ki, hər kəs eyni şəkildə təsirlənmir. Lakin, bir çox insanın yaşadığı əsas simptom qeyri-adi dərəcədə yüksək boydur. Əgər sizdə və ya uşağınızda Uiver Sindromu varsa, əzələ tonusunun aşağı düşməsi, əşyaları gəzməkdə və tutmaqda çətinlik, əyilmiş və ya deformasiya olunmuş qol və ya ayaqlar hiss edə bilərsiniz. Bəzi uşaqlarda əqli qüsurlar da inkişaf edə bilər. Bu, yüngüldən ağır dərəcəyə qədər dəyişə bilər.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

Bu, əslində çox nadir bir vəziyyətdir. Həkimlər dünyada yalnız az sayda, təxminən 50 nəfəri müəyyən ediblər, ona görə də bunun nə qədər nadir olduğunu təsəvvür edə bilərsiniz.

Weaver Sindromu sağlamlığa necə təsir edir?

Bu vəziyyət uşağın Neyroblastoma adlanan xərçəng növünə tutulma riskini bir qədər artıra bilər. Neyroblastoma adətən 5 yaşdan kiçik uşaqlara təsir edən xərçəng növüdür. Bəzi uşaqlarda anadangəlmə ürək xəstəliyi də ola bilər ki, bu da cərrahi müdaxilə tələb edə bilər. Lakin, düzgün tibbi yardım və monitorinqlə , Weaver Sindromlu uşaqların əksəriyyəti yetkinlik yaşına çatana qədər sağlam həyat sürə bilərlər.

Bunun səbəbi nədir? Niyə bu baş verir?

Uiver Sindromu genetik bir xəstəlikdir . Genetik bir xəstəlik, genlərimizdə bir dəyişiklik (biz buna mutasiya deyirik) olduqda meydana gələn bir vəziyyətdir. Uiver Sindromu EZH2 adlı bir genlə əlaqələndirilir. EZH2 genindəki bu mutasiya sümük itkisinə səbəb olur.Daha sürətli böyüyür. Həmçinin, bu, bədəndəki bir çox digər genlərə təsir edən zəncirvari reaksiyaya səbəb olur. Buna görə də Uiver Sindromu müxtəlif əzələlərə, sümüklərə və orqanlara təsir göstərə bilər.

Lakin həkimlər hələ də bu "(EZH2)" gen mutasiyasının Uiver Sindromuna necə səbəb olduğunu tam olaraq anlaya bilmirlər. Uiver Sindromu olan insanların təxminən yarısı bu gen mutasiyasını valideynlərindən birindən miras alır. Əgər anada və ya atada bu "(EZH2)" gen mutasiyası varsa, uşaq dünyaya gəldikdə uşağın da onu miras alma ehtimalı təxminən 50% -dir.

Lakin, Uiver Sindromu həmişə valideynlərdən miras qalmır. Bəzi insanlarda bu gen mutasiyası (EZH2) valideynlərində olmasa belə inkişaf edə bilər.

Weaver Sindromunun simptomları hansılardır?

Uiver Sindromunun simptomları bəzən körpə hələ ana bətnində olarkən müşahidə edilə bilər. Hamiləlik dövründə ultrasəs müayinəsi zamanı həkim körpənin sümüklərinin normaldan daha uzun olduğunu görə bilər. Əgər bu baş verərsə, həkim körpədə makrosomiya adlanan bir vəziyyət olduğunu, yəni körpənin normaldan daha böyük olduğunu deyə bilər.

Əgər yeni doğulmuş körpənizdə Uiver Sindromu varsa, onlar doğuş zamanı daha uzunömürlü ola və ya daha çox çəkiyə malik ola bilərlər. Uiver Sindromlu körpələr adətən xırıltılı, alçaq tonlu və inildəyən səslə ağlayırlar.

Bəzi hallarda, körpə bir neçə ay ərzində aşkar simptomlar göstərməyə bilər.

Həkiminiz körpənizin "sümük yaşına çatdığını" deyə bilər. Bu o deməkdir ki, onun sümükləri normaldan daha sürətli yetişir. Körpənizin böyüməsi o qədər sürətli ola bilər ki, hətta normal böyümə qrafiklərini də aşa bilər.

Weaver Sindromu başın və ya üzün görünüşündə aşağıdakı dəyişikliklərə səbəb ola bilər:

• Geniş alın
• Gözlərin daxili küncündə əlavə dəri (Epikantal qıvrımlar)
• Aşağı əyilmiş palpebral çatlar
• Orbital hipertelorizm ( bir-birindən çox uzaqda yerləşən gözlər )
• Böyük başın olması (Makrosefali)
• Böyük və ya aşağı qurulmuş qulaqlar
• Üst dodaq və burun arasındakı filtrumun uzunluğunun artması
• Kiçik alt çənə `(Micrognathia)`

Uiver Sindromu bədənin digər hissələrinə və sistemlərinə təsir göstərə bilər. Əgər sizdə və ya uşağınızda bu xəstəlik varsa, sizdə də aşağıdakılar ola bilər:

• Anadangəlmə ürək xəstəlikləri
• Çubuq ayaq və ya metatarsus əlavəsi
• Tamamilə uzadıla bilməyən dirsəklər və ya dizlər
• Barmaqları tam aça bilməmək (Camptodaktiliya) və geniş baş barmaqlar
• Ayaq barmaqlarının oynaqlarının deformasiyaları
• Əqli əlillik
• Qarın əzələlərinin boşalması yırtıya (bağırsaq çıxıntısı) səbəb ola bilər.
• Skolioz
• Qol və ayaqlarda əzələ sərtliyi hissi
• Körpələrdə və kiçik yaşlı uşaqlarda inkişaf mərhələlərinə çatmaqda çətinlik (məsələn, başı qaldırmaqda, yuvarlanmaqda, oturmaqda və gəzməkdə gecikmə)

Bunu necə dəqiq müəyyən edirsiniz?

Əgər həkiminiz Uiver Sindromundan şübhələnirsə, EZH2 gen mutasiyasını axtarmaq üçün genetik testlər təyin edə bilər. Bu, adətən qan nümunəsi götürməyi və genetik test laboratoriyasına göndərməyi əhatə edir.

Bəzən həkiminiz digər genetik xəstəlikləri istisna etmək üçün bir neçə gen mutasiyasını yoxlaya bilər. Buna genetik test paneli deyilir. Bunun səbəbi, Weaver sindromuna bənzər simptomlara malik Sotos sindromu kimi digər genetik xəstəliklərin olmasıdır. Beləliklə, bu kimi test paneli sizin və ya uşağınızın hansı gen mutasiyasının olduğunu dəqiq müəyyən etməyə kömək edə bilər.

Weaver sindromunun müalicəsi hansılardır?

Hazırda Uiver Sindromunun müalicəsi yoxdur. Bununla belə, həkiminiz aşağıdakıları əhatə edə biləcək bir qayğı planı yaratmaqla sizə və ya uşağınıza vəziyyəti idarə etməyə kömək edə bilər:

• Əqli qüsurlar varsa, davranış sağlamlığı xidmətləri (məsələn, xüsusi təhsil, davranış terapiyası) mövcuddur.
• Əgər anadangəlmə ürək xəstəlikləri varsa, onları ürək-damar baxımı ilə müalicə edin və idarə edin.
• Məktəb işləri və öyrənmə üçün əlavə dəstək (məsələn, xüsusi repetitorluq, təhsil məsləhətçisi).
• Əgər oynaqlarınız, qollarınız və ya ayaqlarınızla bağlı problemləriniz varsa, ortopedik cərrahiyyə və ya digər tibbi prosedurlara ehtiyacınız ola bilər.
• Əzələ gücünü və bədən koordinasiyasını inkişaf etdirmək üçün fizioterapiya .

Ən əsası odur ki, bütün bunlar uşaqdan uşağa dəyişdiyindən, həkimlər komandası uşağa uyğun olan bu qayğı planını yaratmaq üçün bir araya gəlir.

Weaver sindromunun qarşısını almağın bir yolu varmı?

Təəssüf ki, hazırda Weaver sindromunun qarşısını almağın məlum bir yolu yoxdur.Uşaqlar bunu valideynlərindən miras ala bilərlər, lakin bu, ailədə heç kimdə bu xəstəlik olmadan da kortəbii şəkildə inkişaf edə bilər. Valideynin bu genetik mutasiyanın daşıyıcısı olması mümkündür, lakin onlar bunu bilməyə bilərlər.

Risk altında olub-olmadığımı necə bilirəm?

Əgər ailənizdə kiminsə irsi xəstəliyi və ya məlum gen mutasiyası varsa , həkiminizdən genetik testlər barədə soruşmağınız yaxşı olar. Bu testlər sağlamlıq problemlərinə səbəb ola biləcək müəyyən gen mutasiyalarını müəyyən edə bilər. Bu testlər uşaqlarınıza ötürə biləcəyiniz genetik vəziyyətlər barədə məlumat əldə etməyə kömək edə bilər.

Weaver sindromlu bir insanın gələcəyi necədir?

Uiver Sindromunun müalicəsi olmasa da, bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanlar düzgün müalicə ilə sağlam həyat sürə bilərlər. Ən əsası simptomlarınızı idarə etmək və lazımi qayğını almaq üçün mütəmadi olaraq həkiminizə müraciət etməkdir. Uiver Sindromlu bəzi uşaqlarda neyroblastoma adlanan xərçəng inkişaf riski var, lakin əksəriyyətində yoxdur. Bununla belə, həkiminiz sizinlə neyroblastomanın simptomları barədə danışa və lazım gələrsə, uşağınız üçün əlavə testlər apara bilər.

Nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz? Hansı simptomlar sizi narahat etməlidir?

Mütəmadi müayinələrdən keçmək və hər hansı fiziki və ya zehni sağlamlıq probleminiz barədə həkiminizlə danışmaq vacibdir. Həkiminizin sizə verdiyi qayğı planına əməl edin. Əgər uşağınızda Uiver Sindromu varsa, siz də eyni şeyi etməlisiniz.

Xüsusilə, uşağınızda neyroblastomanın aşağıdakı simptomlarından hər hansı biri müşahidə olunarsa , dərhal uşağınızın həkiminə məlumat verin:

• Gözlərin ətrafında çıxıntılı və ya tünd dairələr.
• Boyun və ya gövdədə (mədə, sinə) yeni bir şişin və ya şişin görünüşü.
• İshal, mədə pozğunluğu, iştahsızlıq.
• Qızdırma və ya öskürəklə müşayiət olunan həddindən artıq yorğunluq hissi.
• Dəri altında mavi və ya bənövşəyi rəngli qabarcıqların görünüşü.
• Solğun dəri.
• Qarın şişkinliyi.
• Nəfəs almaqda çətinlik.
• Ayaqların və pəncələrin zəifliyi və ya iflici (məsələn, yeriyə bilməmək).

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər (Evə aparma mesajı)

Uiver Sindromunun çox nadir bir vəziyyət olduğunu və hər kəsə fərqli təsir etdiyini anlamaq vacibdir. Müalicəsi olmasa da, düzgün tibbi müalicə və qayğı planı ilə siz və ya uşağınız simptomları idarə edə və mümkün qədər sağlam bir həyat sürə bilərsiniz. Mütəmadi tibbi yardım almaq və həkiminizin göstərişlərinə əməl etmək vacibdir. Əgər sizin və ya ailənizdən birinin bu barədə hər hansı bir sualı varsa, həkimlə danışmaqdan çəkinməyin. Onlar sizə kömək edə biləcəklər.

`Weaver Sindromu, Genetik Xəstəliklər, Sümük Böyüməsi, Boy Artımı, EZH2 Geni, Neyroblastoma