Həkim sizə körpənizin Daun sindromlu olduğunu deyəndə, böyük bir qorxu və şok hissi keçirə bilərsiniz. Bu, çox normaldır. Yəqin ki, ağlınızda "İndi nə etməliyəm?" və "Uşağımın gələcəyi necə olacaq?" kimi suallar dolaşır. Narahat olmayın. Hər şey haqqında başa düşə biləcəyiniz çox sadə bir şəkildə danışacağıq. Bu məqaləni oxuyub qurtarana qədər bu vəziyyəti daha yaxşı başa düşəcəksiniz.
Sadə dillə desək, Daun sindromu nədir?
Bunu başa düşmək üçün bədənimizdəki ən əsas şeydən başlayaq. Bədənimiz milyonlarla kiçik hüceyrədən ibarətdir. Bu hüceyrələrin hər birinin içərisində bədənimizin necə fəaliyyət göstərməsi, görünüşümüz, boyumuz və göz rəngimiz haqqında bütün məlumatları ehtiva edən bir sıra "təlimatlar" var. Tibbdə bu təlimat kitablarını xromosomlar adlandırırıq.
Normalda, sağlam bir insanın hər hüceyrəsində bu xromosomların 23 cütü olur və ümumilikdə 46 xromosom olur . Daun sindromlu bir uşaqda baş verən odur ki, 21-ci xromosomun əlavə surəti olur. Bu o deməkdir ki, uşağın hüceyrələrində 46 əvəzinə 47 xromosom var.
Eyni resept təlimatlarının iki dəfə yazılması yeməyin dadını dəyişdirə bildiyi kimi, bu əlavə xromosom da uşağın beyninin və bədəninin inkişaf tərzini dəyişdirə bilər. Daun sindromu genetik bir vəziyyətdir.
Bu vəziyyətin konkret bir səbəbi varmı? Kimlər daha yüksək risk altındadır?
Bu, bir çox valideynin verdiyi bir sualdır. "Bu, bizim günahımızdırmı?" deyə düşünürlər. Əlbəttə ki, yox. Daun sindromu valideynlərin hamiləlikdən əvvəl və ya hamiləlik dövründə etdiyi hər hansı bir şeydən qaynaqlanan bir vəziyyət deyil. Demək olar ki, tamamilə sporadik şəkildə baş verir. Yəni, bu, sperma və yumurtanın mayalanma anında qarşılaşdığı hüceyrə bölünməsi zamanı təsadüfən baş verir.
Lakin, tədqiqatlar göstərir ki, Daun sindromlu uşaq sahibi olma riski ananın yaşı artdıqca bir qədər artır. Bu risk xüsusilə 35 yaşdan yuxarı qadınlar üçün yüksəkdir. Lakin bu, bu vəziyyətin 35 yaşdan kiçik analarda baş vermədiyi anlamına gəlmir. Əslində, 35 yaşdan kiçik qadınlar daha çox uşaq dünyaya gətirdiyindən, Daun sindromlu uşaqların əksəriyyəti 35 yaşdan kiçik analardan dünyaya gəlir.
Daun sindromlu bir uşağın ümumi simptomları hansılardır?
Daun sindromlu uşaqların müəyyən ortaq fiziki, intellektual və davranış xüsusiyyətləri var. Lakin, bu xüsusiyyətlərin hamısı hər uşaqda mövcud deyil.Həmçinin unutmamalıyıq ki, bu xüsusiyyətlərin təbiəti uşaqdan uşağa dəyişə bilər.
| Xarakterik tip | Təsvir |
|---|---|
| Fiziki xüsusiyyətlər (görünüş) |
|
| İntellektual və inkişaf xüsusiyyətləri | Bəzi inkişaf mərhələlərinə çatmaq üçün orta hesabla bir uşaqdan daha uzun vaxt tələb oluna bilər.
|
| Davranış xüsusiyyətləri | Bəzi uşaqlar ehtiyaclarını aydın şəkildə ifadə edə bilmədikləri üçün aşağıdakı davranışlar nümayiş etdirə bilərlər:
|
Bu simptomlara əlavə olaraq, uşaq böyüdükcə digər sağlamlıq problemləri də yarana bilər. Məsələn, qulaq infeksiyaları, görmə problemləri, diş problemləri, obstruktiv yuxu apnesi və bəzi uşaqlarda anadangəlmə ürək xəstəliyi ola bilər . Buna görə də, həkim bu uşaqları mütəmadi olaraq müayinə edəcək.
Daun sindromunun üç əsas növü var.
Daun sindromu, əlavə 21-ci xromosomun hüceyrələrdə necə yerləşməsindən asılı olaraq üç əsas növə bölünür.
1. Trisomiya 21: Bu , ən çox yayılmış tipdir . Daun sindromlu insanların 95%-də rast gəlinir. Bu tip bədənin hər hüceyrəsində 21-ci xromosomun iki deyil, üç nüsxəsinin olması ilə xarakterizə olunur.
2. Translokasiya Daun Sindromu: Bu, bir az nadir haldır. Daun sindromlu xəstələrinin təxminən 4%-i bu tipə aiddir. Burada baş verən odur ki, əlavə 21-ci xromosomun hamısı və ya bir hissəsi başqa bir xromosomaya keçir və özünə birləşir.
3. Mozaika Daun Sindromu: Bu, ən nadir növdür (1%-dən az). Burada baş verən odur ki, əlavə 21-ci xromosom yalnız bədənin bəzi hüceyrələrində olur. Digər hüceyrələrdə normalda 46 xromosom olur. Buna görə də, bu uşaqların simptomları adi haldan bir qədər az ola bilər.
Bu vəziyyəti necə tanımaq olar?
Daun sindromu doğuşdan əvvəl və ya sonra diaqnoz edilə bilər.
Körpə doğulmazdan əvvəl (hamiləlik dövründə)
Hamiləlik dövründə iki növ test aparılır.
- Skrininq testləri: Bunlar körpənin Daun sindromlu olma riskini müəyyən etmək üçün istifadə olunur. Bu, ananın qan analizi və ultrasəs müayinəsi vasitəsilə edilir. Skrininq körpənin boynunun arxasındakı maye miqdarı kimi şeyləri ölçür. Əgər bu test risk olduğunu göstərirsə, onu təsdiqləmək üçün əlavə müayinələrə göndəriləcəksiniz.
- Diaqnostik testlər: Bunlar körpənin Daun sindromlu olub-olmadığını müəyyən etməkdə 100% dəqiqdir. Bunun üçün əsas testlər Amniosentez və Xorionik Xovların Nümunələnməsidir (XXN) . Buraya körpəni əhatə edən amniotik maye və ya plasentadan kiçik bir nümunə götürülməsi və xromosomların yoxlanılması daxildir.
Körpə dünyaya gəldikdən sonra
Körpə doğulan kimi həkimlər körpənin fiziki görünüşünü müayinə edəcəklər. Daha əvvəl müzakirə etdiyimiz ümumi xüsusiyyətləri araşdıracaqlar. Daun sindromundan şübhələnilirsə, bunu təsdiqləmək üçün kariotip adlanan qan analizi aparılır. Körpədən götürülmüş kiçik bir qan nümunəsi mikroskop altında müayinə olunaraq 21-ci xromosomun əlavə surətinin olub-olmadığını müəyyən etmək olar.
Müalicə və dəstək - uşağa necə kömək etmək olar?
Daun sindromu tamamilə sağalacaq bir vəziyyət deyil. Bu, ömürlük bir vəziyyətdir. Lakin, düzgün müalicə, terapiya və sevgi dolu dəstək ilə uşağın mümkün qədər xoşbəxt və sağlam bir həyat sürməsinə kömək etmək olar.
Ən vacib şey erkən müdaxilədir . Yəni, uşağın inkişafı üçün lazım olan terapevtik xidmətlərə mümkün qədər tez başlamaq.
Müalicə seçimlərinə aşağıdakılar daxildir:
- Fizioterapiya: Əzələləri gücləndirməyə və gəzinti və üzgüçülük kimi hərəkət bacarıqlarını inkişaf etdirməyə kömək edir.
- Əmək Terapiyası: Geyinmək, yemək yemək və qələm tutmaq kimi gündəlik işləri asanlıqla yerinə yetirmək üçün lazım olan bacarıqları inkişaf etdirir.
- Nitq terapiyası: Aydın danışmağınıza, başqalarının dediklərini başa düşməyinizə və özünüzü ifadə etməyinizə kömək edir.
- Xüsusi təhsil proqramları: Tədris fəaliyyətləri məktəbdə uşağın öyrənmə qabiliyyətinə uyğun şəkildə aparılır.
- Digər sağlamlıq problemlərinin müalicəsi: Ürək xəstəliyi və ya tiroid problemləri kimi hər hansı bir vəziyyət varsa, lazımi tibbi müalicəni təmin edin.
Uşağın sağlamlığı ilə bağlı xüsusi məqamlar
Daun sindromlu uşaqlar müəyyən sağlamlıq problemlərinə daha çox məruz qalırlar, buna görə də bundan xəbərdar olmaq vacibdir.
- Ürək xəstəliyi: Bir çox uşaqda anadangəlmə ürək xəstəliyi ola bilər. Bəziləri əməliyyat tələb edir.
- Tiroid problemləri: Tiroid hormonlarının səviyyəsi aşağı və ya yüksək ola bilər.
- Həzm sistemi problemləri: Qəbizlik və qastrit kimi xəstəliklər çox yaygındır.
- Alzheimer xəstəliyi: Daun sindromlu insanlar yaşlandıqca yaddaş itkisinə səbəb olan Alzheimer xəstəliyinə tutulma riskini artırırlar. 21-ci xromosomdakı bir genin bu prosesdə iştirak etdiyi aşkar edilmişdir.
Buna görə də, uşağın inkişafı və sağlamlığı ilə bağlı mütəmadi olaraq tibbi məsləhət almaq vacibdir.
Valideyn olaraq aldığınız dəstək
Uşağınızın Daun sindromlu olduğunu öyrəndikdə hiss etdiyiniz hisslərlə təkbaşına mübarizə aparmayın. Siz tək deyilsiniz.
- Həkimlər və terapevtlər: Uşağınızın sağlamlıq qrupu ilə məsləhətləşin. Suallar verin.
- Məsləhət: Qorxularınız və narahatlıqlarınız barədə danışmaq üçün məsləhət ala bilərsiniz.
- Dəstək Qrupları: Daun sindromlu uşaqların digər valideynlərinə qoşulun. Onların təcrübələrindən çox şey öyrənə bilərsiniz. Bu səyahətdən keçən tək siz olmadığınızı bilmək həm də böyük bir təşviqdir.
Daun sindromlu uşağa qulluq etmək çətin ola bilər. Amma bu, həm də həyatı dəyişdirən və sevgi dolu bir təcrübədir. Bu uşaqlar çox sevgi doludurlar və xoşbəxt olmaq istəyirlər. Düzgün dəstək ilə onlar da məktəbə gedə, dostlaşa, iş tapa və uğurlu həyat sürə bilərlər.
Evə Aparmaq Mesajı
- Daun sindromu, əlavə 21-ci xromosomun yaratdığı genetik bir vəziyyətdir. Bu, xəstəlik deyil.
- Bu, valideynlərin heç bir günahı üzündən deyil. Bu, təsadüfi bir hadisədir.
- Tam müalicə olmasa da, fiziki, peşə və nitq terapiyası kimi müalicələr uşağın qabiliyyətlərini tam şəkildə inkişaf etdirməsinə kömək edə bilər.
- Erkən yaşlardan etibarən düzgün tibbi nəzarət və terapevtik xidmətlər göstərmək çox vacibdir.
- Daun sindromlu uşaqlar və fərdlər də sevgi, dəstək və düzgün imkanlar verilərsə, xoşbəxt və mənalı həyat sürə bilərlər.
- Siz tək deyilsiniz. Sizə və uşağınıza kömək etmək üçün bir çox həkim, terapevt və dəstək qrupları mövcuddur. Bu barədə həkiminizlə açıq danışın.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න