Bəzən valideynlər olaraq, yeni doğulmuş körpənin üzünün və ya barmaqlarının bir az fərqli yerləşdiyini görəndə bir az narahat oluruq, elə deyilmi? Eyni zamanda, həkimlər bəzi körpələrin "ürəkdə kiçik bir dəlik" olduğunu da deyirlər. Bu gün biz bu xüsusiyyətlərin bir neçəsini özündə birləşdirən və dünyada yalnız çox məhdud sayda ailədə qeydə alınan çox nadir bir genetik vəziyyətdən danışırıq. Buna tibb elmində Çar sindromu deyilir. Qorxmayın, gəlin bu barədə hər şeyi sadə şəkildə başa düşək.
Niyə bu baş verir? Bunun səbəbi nədir?
Sadə dillə desək, bədənimizin hər bir hissəsinin, hər bir orqanının bədənimizdə necə inkişaf etməsi barədə bir sıra təlimatlar var. Biz bunları gen adlandırırıq. Beləliklə, bu Ça sindromu "TFAP2B" adlı müəyyən bir gendə baş verən dəyişiklik və ya mutasiya nəticəsində yaranır. Bu gen körpəyə ana bətnində böyüyərkən üzünün, əzalarının və ürəyinin düzgün inkişafı üçün lazım olan bir zülal istehsal etməyi əmr edir.
Bu vəziyyətin iki əsas yolu var:
1. İrsiyyət: Ça sindromlu ana və ya atadan doğulan uşaqda bu xəstəliyin inkişaf etmə ehtimalı 50% -dir. Bu o deməkdir ki, uşaq həmin genin qüsurunu da miras ala bilər.
2. Yenidən: Bəzən, ailədə heç kimdə bu xəstəlik olmasa belə, körpə ana bətnində doğulanda təsadüfən "TFAP2B" genində yeni bir mutasiya baş verə bilər. Hətta bu halda belə, uşaqda Ça sindromu inkişaf edə bilər.
Bunun əsas simptomları hansılardır?
Ça sindromu əsasən bədənin üç hissəsinə təsir edir: üz, əllər və ürək. Gəlin bunlara ayrıca nəzər salaq.
| Təsirə məruz qalan bədən hissəsi | Görünən simptomlar |
|---|---|
| Üz xüsusiyyətləri |
|
| Əl Xüsusiyyətləri | Bir çox insanda müşahidə edilən ən çox görülən simptom orta barmağın çox qısa və ya tamamilə olmamasıdır. Digər ətraf variasiyaları bildirilsə də, onlar çox nadirdir. |
| Ürək Vəziyyəti | Bir çox körpədə Patent Arteriosus (PDA) adlanan ürək xəstəliyi olur. Sadə dillə desək, körpə ana bətnində olarkən, qanı ürəkdən daşıyan iki əsas qan damarı arasında kiçik bir əlaqə olur. Bu, doğuşdan bir neçə gün sonra öz-özünə bağlanır. Lakin bu halda dəlik açıq qalır. Biz buna PDA deyirik. |
Müalicə edilməzsə, PDA-lı bəzi körpələrdə nəfəs alma sürətlənməsi, qidalanmada çətinlik və çəki artımının zəifləməsi kimi problemlər yarana bilər. Ağır hallarda bu, hətta ürək çatışmazlığına qədər irəliləyə bilər.
Bu vəziyyət necə diaqnoz qoyulur?
Əgər həkiminiz körpənizi müayinə edərkən bundan şübhələnirsə, sizi genetik və ya genetik məsləhətçiyə yönləndirə bilər.
Orada, genetik test bu vəziyyətə səbəb olan "TFAP2B" genində bir qüsurun olub olmadığını qəti şəkildə təsdiqləyə bilər. Bunun üçün adətən qan nümunəsi, dəri və ya saç toxuması nümunəsi götürülür.
Xəstəlik diaqnoz qoyulduqdan sonra həkim uşağın sağlamlığını daha da təsdiqləmək üçün bir neçə test tövsiyə edə bilər:
- Diş müayinəsi: 3 yaşdan sonra diş inkişafı ilə bağlı hər hansı bir problemin olub olmadığını yoxlayın.
- Göz müayinəsi: Çəpgözlük və ya görmə problemlərini yoxlayın.
- Eşitmə testi: Eşitmə itkisini yoxlayın.
- Ürək müayinəsi: PDA və ya digər ürək xəstəliklərini yoxlayın.
- Fiziki müayinə: Ətraflarla bağlı digər problemlərin olub olmadığını yoxlayın.
- Yuxu problemlərinin , başın forma və ölçüsünün müayinəsi.
Əgər uşağınızda bu xəstəlik varsa, bu testlərin nə qədər tez-tez edilməsi lazım olduğu barədə həkiminizlə danışmaq çox vacibdir.
Hansı müalicə üsulları mövcuddur?
Əvvəla, bu uşaqların üzlərindəki və ya barmaqlarındakı dəyişikliklər üçün heç bir xüsusi tibbi müalicəyə ehtiyacı yoxdur. Lakin uşaq bir az böyüdükdə, məktəbdə və ya cəmiyyətdə digər uşaqlar tərəfindən lağa qoyulma və zorakılığa məruz qalma ehtimalı var. Buna görə də, valideyn olaraq, buna çox diqqətli olmaq və uşağın zehni gücünü artırmağa kömək etmək çox vacibdir.
Lakin ürəkdə PDA müalicə tələb edir. Həkimlərin bunu etmək üçün istifadə etdiyi bir neçə əsas üsul var.
| Müalicə üsulu | Sadə bir təsvir |
|---|---|
| Dərmanlar | QSİƏP-lər vaxtından əvvəl doğulmuş körpələrdə PDA dəliklərini bağlamaq üçün istifadə olunur. Lakin bu üsul tam müddətli körpələrdə, daha böyük uşaqlarda və ya yetkinlərdə təsirli deyil. |
| Cərrahiyyə | Həkim ürəyə çatmaq üçün qabırğalar arasında kiçik bir kəsik edir və açıq dəliyi tikişlər və ya kliplərlə bağlayır. |
| Kateter Proseduru | Bu, əməliyyatdan daha sadə bir prosedurdur. Qasıqdakı qan damarından ürəyə kateter (nazik, elastik boru) keçirilir və dəliyi bağlamaq üçün onun vasitəsilə kiçik bir tıxac və ya spiral yerləşdirilir. |
| Diqqətli Gözləmə | Bəzən, PDA dəliyi çox kiçikdirsə və başqa heç bir sağlamlıq problemi yaratmırsa, həkim testlər aparmaqla vəziyyəti izləməkdən başqa bir şey etməməyə qərar verə bilər. |
Evə Aparmaq Mesajı
- Ça sindromu çox nadir bir genetik vəziyyətdir. Bu barədə eşitməkdən qorxmayın.
- Bu, əsasən üzün, əllərin (xüsusilə də çeçələ barmağın) və ürəyin görünüşündəki dəyişiklikləri (PDA xəstəliyi) əhatə edir.
- Həkiminizin hər hansı bir şübhəsi varsa, genetik test bunu dəqiq diaqnoz edə bilər.
- Üz və əllərdəki dəyişikliklər müalicə tələb etməsə də, ürəkdəki PDA xəstəliyi tez-tez müalicə tələb edir.
- Uşağınız üçün bütün lazımi tibbi müayinələri vaxtında aparmaq və həkimin göstərişlərinə əməl etmək çox vacibdir.
- Valideynlər olaraq, uşaqlarımıza fiziki güclə yanaşı, yaxşı zehni sağlamlıq da vermək bizim məsuliyyətimizdir.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin