Oynaqlarınız çox əyilirmi? Dəriniz dartılırmı? Gəlin Ehlers-Danlos Sindromu (EDS) haqqında məlumat əldə edək.

Heç oynaqlarınızın dostlarınızdan daha çox əyildiyini və ya dostlarınızdan bir az daha çox dartıldığınızı görmüsünüzmü? Yoxsa kiçik bir yerə dəyəndə böyük bir göyərmə olur? Bunların normal olduğunu düşünə bilərsiniz, amma bu, çox eşitmədiyimiz Ehlers-Danlos Sindromu (EDS) adlı bir vəziyyətlə əlaqəli ola bilər. Narahat olmayın, gəlin bu barədə sadə bir şəkildə danışaq.

Sadə dillə desək, Ehlers-Danlos Sindromu (EDS) nədir?

Ehlers-Danlos Sindromu (EDS) bədənimizə təsir edən genetik bir vəziyyətdir. Bədənimizi bir yerdə saxlayan birləşdirici toxumaların zəifləməsinə səbəb olur. Bunu sümüklərimizi, qığırdaqlarımızı və qanımızı bir yerdə saxlayan yapışqan kimi düşünün. EDS-li bir insanda bu yapışqan zəifdir.

Bu, oynaqlarınızın boşalmasına, dərinizin asanlıqla incəlməsinə və göyərməsinə, bəzən hətta qan damarlarınızın və daxili orqanlarınızın zəifləməsinə səbəb ola bilər. Hal-hazırda bunun müalicəsi olmasa da, simptomlarınızı yaxşı idarə edə və normal bir həyat sürə bilərsiniz.

EDS-in əsas növləri hansılardır?

Xəstəliyi ilk dəfə təsvir edən iki həkim Ehlers və Danlosun adını daşıyır. Hal-hazırda xəstəliyin 13 əsas növü mövcuddur. Hər bir növü bir qədər fərqli olsa da, hamısının ortaq bir səbəbi var: oynaqların və dərinin zəifləməsi. Gəlin əsas növlərə nəzər salaq.

EDS-in ümumi simptomları hansılardır?

Simptomlar hansı EDS növündən asılı olaraq dəyişə bilər, lakin bunlar insanların əksəriyyətinin yaşadığı bəzi ümumi simptomlardır:

• Həddindən artıq elastik oynaqlar: Təsəvvür edin ki, baş barmağınızı əyib əlinizin alt hissəsinə toxundura bilirsinizmi və ya dizlərinizi geri əyə bilirsinizsə, bu, bunun əlamətidir.
• Dartılan dəri: Dərinizi bədəninizdən uzadıb sonra buraxa bilərsinizmi və o, rezin bant kimi öz yerinə qayıda bilərmi? Dəri hətta məxmər kimi çox yumşaq ola bilər.
• Asanlıqla göyərmə: Dəri çox kövrəkdir. Hətta kiçik bir qabarıqlıq belə böyük bir göyərmə, çapıq və uzun müddət sağalmayan yaralara səbəb ola bilər.

Digər görünən xüsusiyyətlər

Bu əsas xüsusiyyətlərə əlavə olaraq, aşağıdakı kimi şeyləri də görə bilərsiniz:

• Diş problemləri (əyri dişlər, qanayan diş ətləri)
• Oynaq ağrısı
• Hətta yaxşı yatdıqdan sonra belə yorğunluq hissi
• Diqqəti cəmləməkdə çətinlik
• Baş ağrısı
• Düz ayaqlar
• Xüsusilə soyuq havada əzələ zəifliyi
• Sidiyi idarə etməkdə çətinlik
• Başgicəllənmə
• Qastrit və şişkinlik kimi həzm sistemi problemləri

Gənc uşaqlarda müşahidə edilə bilən simptomlar

Bəzi uşaqlarda EDS varsa, onların inkişafında müəyyən şeylər də görə bilərsiniz.

• Oturmaq, ayaq üstə durmaq və gəzmək kimi motor bacarıqlarında gecikmə.
• Yaşına uyğun boy və ya çəkiyə sahib olmamaq.
• Bəzi nadir cinslərdə spesifik üz cizgiləri (böyük gözlər, kiçik çənə, nazik burun) görülə bilər.

EDS niyə baş verir?

Sadə dillə desək, EDS bədənimizdə kollagen adlanan bir zülalın düzgün istehsal olunmaması zamanı baş verir. Daha əvvəl qeyd etdiyim kimi, kollagen sümüklərimizi, dərimizi və orqanlarımızı bir yerdə saxlayan "yapışqan"dır. Bu yapışqanın gücü azaldıqda, bir-birinə bağlı olan hər şey zəifləyir və düzgün işləmir.

EDS genetik bir xəstəlikdir . Bu o deməkdir ki, o, valideynlərdən uşaqlara ötürülə bilər. Əgər ananızda və ya atanızda bu xəstəlik varsa, sizdə də bu xəstəliyə tutulma ehtimalı daha yüksəkdir. Lakin, bəzən ailədə heç kimdə bu xəstəlik olmadan yeni bir insanda bu xəstəlik inkişaf edə bilər.

Həkim bunu necə diaqnoz qoyur?

Bu simptomlarla bağlı həkimə müraciət etdiyiniz zaman, o, əvvəlcə fiziki müayinə aparacaq.

• Oynaq müayinəsi: Bu müayinə dizlərinizi, dirsəklərinizi və barmaqlarınızı nə qədər əyə biləcəyinizi yoxlayacaq. Baş barmağınızı əlinizin alt hissəsinə toxundura bilərsinizmi? Çıx barmağınızı 90 dərəcədən çox əyə bilərsinizmi?
• Dəri müayinəsi: Dərinin sıxlığını, göyərmələri və çapıqları yoxlayır.
• Ailə tarixi: Sizdən və ya ailənizdə kimdəsə əvvəllər bu simptomların olub-olmadığı soruşulacaq.

Əksər hallarda həkim yalnız bu testdən bir fikir əldə edə bilər, lakin bəzən vəziyyəti təsdiqləmək üçün daha çox test tələb oluna bilər.

Təsdiqləmək üçün testlər

• Genetik test: EDS-ə səbəb olan müəyyən gen mutasiyalarının olub olmadığını görmək üçün qan nümunəsi götürülə bilər.
• Exokardioqramma: Ürək və ya qan damarlarında problem olduğundan şübhələnirsinizsə, ürəyin fəaliyyətini yoxlamaq üçün bu ağrısız müayinə edilə bilər.
• KT müayinəsi və ya MRT müayinəsi: Onurğa, sinir və ya daxili orqanlara hər hansı bir təsirin olub olmadığını görmək üçün bu tip müayinələrə ehtiyac ola bilər.
• Dəri biopsiyası: Kollagendəki anormallıqları yoxlamaq üçün kiçik bir dəri parçası götürülür və mikroskop altında müayinə olunur.

Necə müalicə olunur və idarə olunur?

Hansı EDS növünü müəyyən etdikdən sonra, onunla əlaqəli simptomları idarə edə bilərsiniz. Bunu etmək üçün müxtəlif mütəxəssislərin köməyinə ehtiyacınız ola bilər. Məsələn:

• Ortoped
• Dermatoloq
• Revmatoloq
• Kardioloq

Müalicə seçimləri aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Fizioterapiya: İdman və fizioterapiya əzələləri gücləndirmək və oynaq sərtliyini azaltmaq üçün çox vacibdir. Gəzinti və üzgüçülük kimi sadə məşqlər çox yaxşıdır.
• Əmək terapiyası: Gündəlik işləri asanlıqla və bədəninizə zərər vermədən yerinə yetirmək üçün lazım olan texnika və avadanlıqları sizə öyrədir.
• Köməkçi cihazlar: Oynaqlar üçün breket taxmaq və zəruri hallarda əlil arabası kimi cihazlardan istifadə etmək.
• Ağrıkəsicilər: Oynaq ağrısı üçün həkiminiz tərəfindən təyin olunmuş ağrıkəsicilər qəbul edə bilərsiniz.
• Cərrahiyyə: Əgər digər müalicələr vəziyyəti nəzarətdə saxlaya bilmirsə, oynaqların bərpası üçün cərrahiyyə əməliyyatı aparılır. Lakin, EDS-li insanlarda yaraların sağalması gecikdiyindən, bu, son çarə hesab olunur.

EDS ilə yaşayarkən nəzərə alınmalı şeylər

EDS ömürlük bir vəziyyətdir, ona görə də onunla yaşamağı öyrənmək vacibdir.

• Dərinizi qoruyun: Yumşaq sabunlardan istifadə edin. Günəş altında çölə çıxarkən həmişə günəşdən qoruyucu krem ​​çəkin. Dizlərinizə və dirsəklərinizə qoruyucu yastıqlar taxın.
• Yüksək təsirli idman növlərindən çəkinin: Qaçışdan, tullanmadan və təmas idman növlərindən çəkinin. Ağır əşyaları qaldırmaqdan çəkinin.
• Dişlərinizə qulluq edin: Yumşaq tüklü diş fırçası istifadə edin.
• Ruhi sağlamlıq: Bu vəziyyətlə yaşamaq emosional cəhətdən tükəndirici ola bilər, buna görə də bir məsləhətçidən kömək alın və ya eyni düşüncəli insanlarla dəstək qrupuna qoşulun.

Ailə qurmağı düşünürsünüzsə, bu xəstəliyi miras alan bir uşağınız olma riskini öyrənmək üçün bir genetik məsləhətçinin köməyinə müraciət edə bilərsiniz.