Freyzer Sindromu nədir? Gəlin bu nadir xəstəlik haqqında danışaq

Yeni doğulmuş körpə ailəyə böyük sevinc gətirir. Eyni zamanda, ana və ya ata olaraq sizin üçün bir neçə qorxu və şübhənin olması normaldır. Bəzən uşaq heç vaxt eşitmədiyimiz çox nadir bir xəstəliklə doğulur. Belə bir vaxtda hiss etdiyimiz hissləri sözlə ifadə etmək çətindir. Bu gün belə nadir, genetik bir xəstəlik olan Freyzer Sindromundan danışacağıq.

Əvvəlcə görək bu genetik xəstəlik nədir?

Sadə dillə desək, bədənimizdəki hər şey genlərimiz tərəfindən idarə olunur. Saç rəngimiz, göz rəngimiz və boyumuz kimi şeylər bu genlər tərəfindən müəyyən edilir. Bəzən bu genlərdə müəyyən dəyişikliklər və ya mutasiyalar baş verə bilər. Məhz bu zaman genetik pozğunluqlar yaranır. Bunlardan bəziləri doğuş zamanı, digərləri isə daha sonra görünə bilər.

Freyzer sindromu oxşar, çox nadir genetik bir vəziyyətdir. Bu, uşağın ana bətnindəki inkişafının erkən mərhələlərində baş verir. Dünyada çox az sayda insana təsir göstərir. Həm kişilərdə, həm də qadınlarda baş verə bilər.

Freyzer sindromlu bir uşağın simptomları hansılardır?

Bu vəziyyətin simptomları uşaqdan uşağa dəyişə bilər. Bu o deməkdir ki, hər uşaq eyni simptomları göstərməyəcək. Bununla belə, tez-tez rast gəlinən bir neçə əsas və digər simptomlar var.

Aşağıdakı cədvəldə bu vəziyyətdə müşahidə olunan ən çox görülən simptomlardan bəziləri göstərilir.

Bu simptomlara əlavə olaraq, daha az rast gəlinən digər simptomlar da ola bilər. Uşağınızın bədənində qeyri-adi və ya fərqli bir şey görsəniz, dərhal həkiminizlə danışın .

Bu vəziyyət niyə yaranır?

Daha əvvəl müzakirə etdiyimiz kimi, bu, genetik qüsurdan qaynaqlanan bir vəziyyətdir. Xüsusilə, FRAS1, FREM2 və GRIP1 genlərindəki dəyişikliklər əsas səbəblərdir.

Genlər vasitəsilə ötürülmənin bu modelini "Autosomal Resessiv" adlandırırıq. İndi isə bunu necə sadə şəkildə başa düşəcəyimizə baxaq.

Təsəvvür edin ki, həm ananızın, həm də atanızın bədənində bu qüsurlu genin bir nüsxəsi var. Amma onlarda bu xəstəlik yoxdur, çünki onlarda qüsurlu genin yalnız bir nüsxəsi var. Biz onları "daşıyıcılar" adlandırırıq.

İndi, bu daşıyıcı valideynlərin uşağı olduqda,

• Uşağın bu xəstəliyə tutulma ehtimalı 25% (dörddə biri) təşkil edir (əgər hər iki valideyn qüsurlu gen nüsxələrini miras alırsa).
• Valideynlər kimi, uşağın da simptomsuz daşıyıcı olma ehtimalı 50% (ikidə bir) təşkil edir.
• Uşağın bu qüsurlu geni ümumiyyətlə miras almaması və tamamilə sağlam olması ehtimalı 25% -dir.

Bu, qəpik atmaq kimidir. Bu risk hər hamiləlikdə eynidir.

Bu vəziyyəti necə diaqnoz etmək olar?

Bu vəziyyət adətən körpə doğulmazdan əvvəl, yəni hamiləlik dövründə diaqnoz qoyulur. Həkimlər 18-20 həftəlik ultrasəs müayinəsi zamanı körpənin böyrəklərində, ağciyərlərində və ya barmaqlarında hər hansı bir anomaliya aşkar edildikdə bundan şübhələnirlər. Həkimlər, xüsusən də ailədə kimdəsə əvvəllər bu vəziyyət olubsa, buna xüsusi diqqət yetirirlər.

Bəzən, müayinə aşkarlana bilmirsə, vəziyyət doğuş zamanı mövcud olan fiziki xüsusiyyətlərə əsasən diaqnoz qoyulur. Diaqnozu təsdiqləmək üçün genetik testlər də aparıla bilər.

Müalicə və uşağın gələcəyi necə olacaq?

Freyzer sindromunun hələlik müalicəsi yoxdur. Amma bu, edə biləcəyiniz heç bir şeyin olmadığı anlamına gəlmir. Müalicənin əsas məqsədi uşağın simptomlarını idarə etmək və ona mümkün olan ən yaxşı həyat keyfiyyətini təmin etməkdir.

• Cərrahiyyə: Bəzi fiziki anomaliyalar (məsələn, barmaqların əyilməsi, gözlərin qıyılması) müəyyən dərəcədə cərrahiyyə yolu ilə düzəldilə bilər.
• Dəstəkləyici Qayğı: Bu, ən vacibdir. Uşağa müxtəlif mütəxəssislərdən ibarət tibbi qrupun xidməti lazımdır. Məsələn, pediatr, nefroloq və göz cərrahı uşaq üçün müalicə planı hazırlamaq üçün birlikdə çalışırlar.

Uşağın ömür uzunluğu simptomların şiddətindən asılıdır. Ağır tənəffüs və ya böyrək problemləri hallarında bəzi uşaqlar həyatın ilk ilində faciəvi şəkildə ölmək riski altındadırlar. Lakin, ağır fəsadları olmayan uşaqların əksəriyyəti normal həyat sürə bilirlər.

Bu kimi vəziyyətlərdə genetik məsləhət çox vacibdir. Bu, vəziyyəti, digər ailə üzvləri üçün riskləri və gələcək hamiləlikləri anlamağınıza kömək edə bilər. Bu barədə həkiminizə müraciət edin.