Uşağınızın əzələləri zəifdirmi? - Əzələ distrofiyası haqqında məlumat əldə edin

Uşağınız tez-tez yıxılırmı? Yoxsa onun ayağa qalxması, pilləkənlərə qalxması, qaçması və ya tullanması sizə çətin gəlirmi? Bəzən bunlar kiçik uşaqlar böyüdükcə başına gələn normal hadisələrdir. Lakin bəzən onların arxasındakı əzələlərdə diqqət tələb edən bir problem ola bilər. Buna görə də əzələləri tədricən zəiflədən bir qrup xəstəlikdən danışacağıq.

Əzələ distrofiyası nədir?

Sadə dillə desək, əzələ distrofiyası bədənimizin əzələlərini zamanla zəiflədən və elastikliyini azaldan bir qrup xəstəlik üçün ümumi bir addır. Bunun əsas səbəbi əzələlərimizin sağlam qalmasına kömək edən genlərdəki qüsurdur .

Bəzi insanlarda xəstəlik gənc yaşda inkişaf edə bilər, digərlərində isə on və ya on beş yaşına qədər, hətta yetkinlik yaşına çatana qədər heç bir simptom görünməyə bilər.

Bu xəstəliyin hər bir insana təsiri fərqlidir. Bu, xəstəliyin növündən asılıdır. Bir çox insan üçün vəziyyət zamanla tədricən pisləşə bilər. Bəzi insanlar hətta gəzmək və ya danışmaq qabiliyyətini itirə bilərlər. Lakin bu, hər kəsdə baş vermir . Bəzi insanlar illərlə yüngül simptomlarla normal həyat sürürlər. Buna görə də əvvəlcədən panikaya düşməyə ehtiyac yoxdur.

Bunun əsas növləri hansılardır?

Əzələ distrofiyasının 30-dan çox növü var. Lakin ən çox rast gəldiyimiz 9 əsas növü var. Hər bir növ ona səbəb olan gen, təsirlənən əzələlər, simptomların başlama yaşı və xəstəliyin irəliləmə sürəti baxımından fərqlənir.

Niyə bu cür xəstəlik yaranır? (Səbəbləri)

Bu xəstəlik irsi ola bilər və ya ailənizdə heç kimdə bu xəstəlik olmadan əvvəlcə sizdə və ya uşağınızda inkişaf edə bilər. Bu, genlərdəki qüsurdan qaynaqlanır.

Bir düşünün, bu genlər bədənimizdəki hüceyrələrə müxtəlif işləri görmək üçün lazım olan zülalları istehsal etməyi tapşırır. Bu, yemək reseptinə bənzəyir. Əgər bir gen qüsurludursa, hüceyrələr səhv zülal, ehtiyac duyduqlarından daha az zülal və ya zədələnmiş zülal istehsal edə bilər.

Əzələ distrofiyası olan insanlarda əzələləri sağlam və güclü saxlayan zülallar istehsal edən genlərdə qüsur var. Məsələn, Düşen və Bekkerdə distrofin adlı bir zülal çox az istehsal olunur. Bu distrofin zülalı əzələləri gücləndirir və onları zədələnmədən qoruyur. Bu zülal itirildikdə, əzələlər asanlıqla zədələnir və zəifləyir.

Bunu necə tanımaq olar? (Simptomlar)

Bu xəstəliyin bir çox növünün simptomları uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə özünü göstərməyə başlayır. Ümumiyyətlə, bu xəstəliyə tutulmuş uşaqda aşağıdakı simptomlar müşahidə edilə bilər:

• Tez-tez yıxılmaq
• Əzələlərdə zəiflik hissi
• Əzələ krampları
• Oturma vəziyyətindən qalxmaqda, pilləkənlərə qalxmaqda, qaçmaqda və ya tullanmaqda çətinlik çəkmək
• Barmaqların ucunda gəzmək və ya yellənmək

Bundan əlavə, bəzi insanlar aşağıdakı kimi simptomlarla qarşılaşa bilərlər:

• Skolioz
• Sallanmış göz qapağı
• Ürək problemləri
• Nəfəs almaqda və ya qidanı udmaqda çətinlik
• Görmə pozğunluqları
• Üz əzələlərinin zəifliyi

Həkim bunu necə təsdiqləyir? (Diaqnoz)

Həkim uşağınızın əzələ zəifliyinin olub olmadığını müəyyən etmək üçün bir neçə test aparacaq. Əvvəlcə ümumi fiziki müayinə aparacaq, sizdən ailənizin tibbi tarixçəsi və uşağınızın simptomları barədə soruşacaq.

Bundan sonra, əzələ zəifliyinə səbəb ola biləcək digər xəstəlikləri istisna etmək və xəstəliyi qəti şəkildə diaqnoz qoymaq üçün bu kimi bir neçə test edilə bilər.

Müalicə üsulları hansılardır?

Hazırda əzələ distrofiyasının müalicəsi yoxdur . Bununla belə, simptomları nəzarətdə saxlamağa, həyatı asanlaşdırmağa və uşağınıza mümkün olan ən yaxşı həyat keyfiyyətini təmin etməyə kömək edə biləcək bir çox müalicə üsulu mövcuddur. Həkiminiz uşağınızın vəziyyətinin növünə əsasən ən uyğun müalicəni tövsiyə edəcək.

• Fizioterapiya: Müxtəlif məşqlər və dartınmalar əzələlərin güclü və elastik qalmasına kömək edir.
• Əmək terapiyası:Uşağa gündəlik işləri (məsələn, geyinmək, yazmaq) bacardığı qədər necə yerinə yetirmək öyrədilir. Onlara həmçinin əlil arabaları və əsalar kimi cihazlardan necə istifadə etmək öyrədilir.
• Nitq terapiyası: Üz və ya boğaz əzələlərinizdəki zəiflik səbəbindən danışmaqda çətinlik çəkirsinizsə, sizə bunu etməyin asan yollarını öyrədəcəyik.
• Dərmanlar:
• Bəzi DMD növləri üçün distrofin istehsalını artıran "Eteplirsen (Exondys 51)" kimi spesifik dərmanlar.
• Əzələ spazmlarını azaldan dərmanlar.
• Ürək problemləri üçün qan təzyiqi dərmanları.
• "Prednizon" kimi steroidlər əzələ zədələnməsini yavaşlada bilər. Lakin bunların yan təsirləri var və yalnız həkim məsləhəti ilə istifadə edilməlidir.
• Cərrahiyyə: Onurğa stenozu və ürək problemləri kimi ağırlaşmalar üçün cərrahiyyə tələb oluna bilər.

Uşağa qulluq edərkən nəzərə alınmalı məqamlar

Valideynlərin uşağının enerjisi tədricən azaldıqda və digər uşaqlar kimi qaçıb oynaya bilmədikdə kədərlənməsi normaldır. Amma siz uşağınızın bu çətinliyə baxmayaraq xoşbəxt yaşamasına kömək edə bilərsiniz.

• Yaxşı qidalanma təmin edin: Balanslı bir pəhriz uşağınızın sağlam çəkisini qorumasına kömək edir. Bu, nəfəs almaqda çətinlik çəkmək kimi şeyləri azalda bilər.
• Aktiv qalın: Üzgüçülük kimi az təsirli məşqlər əzələləri gücləndirməyə kömək edə bilər. Bu barədə fizioterapevtinizə müraciət edin.
• Köməkçi cihazlardan istifadə edin: Lazım gələrsə, uşağınızı əlil arabalarından, qoltuqağaclarından və s. istifadə etməyə təşviq edin.
• Güclü qalın: Bu səyahət zamanı hiss etdiyiniz stress, kədər və qəzəb barədə ailəniz, dostlarınız və ya bir məsləhətçi ilə danışın. Həmçinin, bu xəstəliyə tutulmuş uşaqların digər valideynləri ilə dəstək qrupları əla güc mənbəyi ola bilər.

Bu xəstəlik hər kəsə eyni dərəcədə təsir etmir. Bəzi uşaqlar əzələ gücünü çox tez itirirlər. Digərləri isə daha tez itirə bilərlər. Buna görə də, uşağınızın vəziyyəti barədə həkimi ilə açıq danışmaq və ona ən uyğun müalicə planı hazırlamaq vacibdir.