Heç körpənizin bədəninin bir hissəsinin, məsələn, qolunun, ayağının və ya barmağının bədəninin qalan hissəsi ilə müqayisədə qeyri-adi dərəcədə böyük olduğunu görmüsünüzmü? Yoxsa dərisində böyük bir xal və ya qan damarlarının dolaşıq bir sahəsi kimi qəribə bir şey görmüsünüzmü? Hər hansı bir valideynin belə bir şey görəndə narahat olması normaldır. Bu gün bu şeylərə səbəb ola biləcək bir qrup nadir xəstəlikdən danışırıq. Buna PROS və ya PIK3CA ilə əlaqəli Həddindən Artıq Böyümə Spektri deyilir.
Gəlin PROS və PIK3CA-nın nə olduğunu dəqiq başa düşək.
Əvvəla, PROS tək bir xəstəlik deyil. Bu, bir neçə fərqli vəziyyətin spektridir. Bütün bu vəziyyətlərin ortaq bir cəhəti var. Yəni, bədənin bəzi hissələri həddindən artıq böyüyür (həddindən artıq böyümə) və ya anormal bir formaya çevrilir.
İndi isə görək niyə belə olur. Bunun əsas səbəbi bədənimizdəki `PIK3CA` adlı gendə baş verən dəyişiklik, yəni mutasiyadır.
Sadə dillə desək, bədənimiz böyük bir fabrik kimidir. Bu fabrikdə hər şeyin düzgün şəkildə edilməsi üçün bir sıra təlimatlar var. `PIK3CA` bu cür təlimatları verən vacib bir gendir. Bu gen hüceyrələrimizə "Yaxşı, indi bölünürsən", "İndi böyüyürsən", "Yaxşı, indi vaxtın bitdi, öl" deyən gendir.
Lakin, bu "PIK3CA" geninin təlimat kitabçasındakı hərf səhvdirsə, yəni mutasiya baş verərsə, həmin hüceyrələrin aldığı mesajlar qarışıq olur. Sonra bəzi hüceyrələr çox tez bölünür və ya lazım olduqda ölmürlər. Məhz bu zaman həmin hüceyrələrin olduğu yerlərdə, yəni dəri, qan damarları, sümüklər, yağ toxuması və beyin kimi yerlərdə anormal böyümə müşahidə edirik.
Burada yadda saxlamağınız lazım olan çox vacib bir məqam var. PROS valideyn-uşağa keçən bir xəstəlik deyil. Bu o deməkdir ki, əgər sizdə bu xəstəlik varsa, uşağınızda bu xəstəlik inkişaf etməyəcək və əgər uşaqlarınızdan birində bu xəstəlik varsa, digər uşaqlarda da inkişaf etməyəcək. Bu genetik dəyişiklik uşağın bədəninin hər hüceyrəsində deyil, yalnız bəzi hüceyrələrində baş verir. Buna görə də bundan lazımsız yerə qorxmayın.
PROS altında olan müxtəlif tibbi vəziyyətlər
Bəzən həkimlər birbaşa PROS ilə bir xəstəliyi diaqnoz edirlər. Digər vaxtlarda isə PROS çətiri altına düşən müəyyən bir tibbi vəziyyəti (sindromu) adlandırırlar. Bunlardan bəziləri aşağıdakı cədvəldə verilmişdir.
| Xəstəliyin adı (Sindrom) | Əsas xüsusiyyətlər və təsvir |
|---|---|
| Fibroadipoz hiperplaziyası | Bu vəziyyətdə yağ toxumasının, lifli toxumanın və ya qan damarlarının həddindən artıq böyüməsi ətraflarda və ya bədənin digər hissələrində şişəbənzər böyümələrin əmələ gəlməsinə səbəb olur. Zamanla bunlar böyüyə və yeriməyə və hərəkətə mane ola bilər. |
| MİRƏK sindromu | Adı simptomların ilk hərflərindən yaranıb. C - Anadangəlmə (doğuşdan mövcuddur), L - Lipomatoz (yağla əlaqəli - bir çox uşaq yağlı bir şiş kimi bir şey görə bilər), O - Həddindən artıq böyümə (həddindən artıq böyümə), V - Damar malformasiyaları (anormal qan damarları - doğum ləkələri, hörümçək damarları kimi), E - Epidermal nevus (dəridə görünən bir növ xal), S - Onurğa/Skelet (onurğa və ya sümüklərlə bağlı problemlər - məsələn, bel ağrısı). |
| Meqalensefaliya-kapilyar malformasiya (MCAP) sindromu | Beyin, qan damarları və üz cizgiləri həddindən artıq inkişaf edir. Bu uşaqlarda inkişaf gecikmələri və anormal formalı barmaqlar ola bilər. |
| Hemihiperplaziya-çoxlu lipomatoz (HHML) sindromu | Bu, tez-tez qolların və ayaqların böyüməsinə təsir göstərir. Bədənin müxtəlif yerlərində, xüsusən də bel, gövdə, ətraflar və barmaqlarda dəri altında yavaş böyüyən, ağrısız yağlı şişlər (lipomalar) əmələ gəlir. |
| Hemimeqalensefaliya | Bu vəziyyətdə beyin bütövlükdə və ya beynin yarısı normaldan daha böyük olur. Bu uşaqlarda qıcolmalar, iflic və inkişaf gecikmələri müşahidə oluna bilər. |
| Üz infiltrasiya edən lipomatoz | Üzün bir hissəsində ağrısız şişkinlik və ya böyümə. Bu, adətən başın yalnız bir tərəfində baş verir. Bəzən dilin bir hissəsi böyüyə və sümüklərə və dişlərə təsir göstərə bilər. |
Bunun müalicə üsulları hansılardır?
PROS-un hələlik müalicəsi yoxdur. Lakin, vəziyyəti və onun simptomlarını idarə etməyin bir çox yolu var.
Həkiminiz uşağınız üçün ən uyğun müalicəni təyin edəcək. O, bu qərarları uşağınızın vəziyyətini diqqətlə araşdırdıqdan və müxtəlif mütəxəssislərlə (məsələn, cərrahlar, nevroloqlar) məsləhətləşdikdən sonra verəcək. Əsas müalicə variantlarından bəziləri bunlardır:
- Cərrahiyyə: Həddindən artıq böyümüş toxumanı çıxarmaq üçün cərrahiyyə tövsiyə oluna bilər, xüsusən də böyümə uşağınızın yerimək və ya gündəlik fəaliyyət göstərmək qabiliyyətinə mane olursa, beyinə təzyiq göstərirsə və ya skolioz kimi bir vəziyyəti düzəltmək üçün lazımdırsa.
- Dərmanlar: Həkiminiz qıcolmalar kimi spesifik simptomları nəzarətdə saxlamaq üçün dərmanlar təyin edə bilər. PIK3CA geninin fəaliyyətini hədəf alan yeni dərmanlar üzərində də tədqiqatlar aparılır.
Uşağımın gələcəyi necə olacaq?
Bu, hər bir valideyn üçün ən böyük narahatlıq və qorxulardan biridir. MÜSBƏT TƏRƏF ömürlük bir vəziyyətdir. Əlamətlər insandan insana çox fərqli olduğundan, uşağın gələcəyi də buna uyğun olaraq dəyişə bilər.
Bu o deməkdir ki, bəzi uşaqlar ciddi təsirlər olmadan normal bir həyat sürə bilərlər. Digərləri, xüsusən də beyin təsirlənərsə, öyrənmə fərqləri və inkişaf gecikmələri ilə qarşılaşa bilərlər.
Bundan əlavə, PROS-lu bəzi insanların xərçəng inkişaf riskinin müəyyən olduğu aşkar edilmişdir, çünki eyni PIK3CA gen mutasiyası PROS-lu olmayan insanlarda xərçəng hüceyrələrində də mövcuddur.
Bundan lazımsız yerə qorxmayın. Ən əsası , bu risk barədə həkiminizlə açıq danışmaqdır. Daha sonra lazımi testləri vaxtında verə və belə bir vəziyyətin riskinin olub olmadığını görə bilərsiniz. Həkiminiz uşağınızın vəziyyətini daim izləyəcək və lazımi rəhbərliyi təmin edəcək.
Evə Aparmaq Mesajı
- PROS, valideynlərin günahından qaynaqlanmır və PIK3CA genindəki mutasiya nəticəsində yaranan bir qrup xəstəlikdir.
- Bu, irsi xəstəlik deyil. Uşaqlarınızdan birində bu xəstəlik olması, digər uşaqlarda da bu xəstəliyin olacağı anlamına gəlmir.
- Simptomlar uşaqdan uşağa çox fərqli ola bilər. Bəziləri yüngül təsirlərə, digərləri isə ciddi problemlərə səbəb ola bilər.
- PROS-un müalicəsi olmasa da, simptomlar cərrahiyyə və dərmanlarla çox yaxşı idarə oluna bilər.
- Uşağınızın vəziyyəti, müalicəsi və gələcəyi ilə bağlı hər hansı bir narahatlıq və ya qorxu barədə həkiminizlə açıq və müntəzəm olaraq danışmaq çox vacibdir.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin