Volf-Hirşhorn Sindromu nədir? Körpənizə təsir edə bilərmi?

Heç Volf-Hirşhorn Sindromu adlanan genetik bir vəziyyət haqqında eşitmisinizmi? Bəlkə də uşağınızda bəzi simptomları görmüsünüz və bunun nə olduğunu bilmirsiniz. Əgər belədirsə, bu məqalə sizin üçün çox vacib olacaq. Gəlin bu barədə sadəcə, başa düşə biləcəyiniz şəkildə danışaq. Qorxmayın, məlumatlılıq ilk addımdır.

Volf-Hirşhorn sindromu nədir?

Sadə dillə desək, Volf-Hirşhorn Sindromu nadir bir genetik vəziyyətdir . Hüceyrələrimizin içərisindəki xromosomlarda kiçik bir dəyişiklikdən qaynaqlanır. Bunu mürəkkəb bir plana uyğun tikilmiş bir bina kimi düşünün. Bu plan genlərimizdədir. Xromosomlar bu genetik məlumatı saxlayan strukturlardır.

Dəqiq desək, Volf-Hirşhorn sindromu adlanan bu vəziyyət, bütün hüceyrələrimizdə mövcud olan 4-cü xromosomun qısa qolunun ucunda genetik materialın itirilməsi və ya silinməsi zamanı baş verir. Buna görə də bəzən "4p-sindromu" adlanır. "p" hərfi xromosomun qısa qolunu ifadə edir.

Bu genetik dəyişiklik uşağın bədəninin müxtəlif hissələrinə, xüsusən də ürək və beyinə təsir göstərə bilər. Həmçinin bəzi uşaqlarda qıcolma tutmalarına səbəb ola bilər. Bu xəstəliyə tutulmuş uşaqlarda müəyyən üz cizgiləri ola bilər. Məsələn, gözlər arasındakı məsafə normaldan daha geniş, alın yüksək və baş normaldan kiçikdir. Bununla yanaşı, bu, uşağın intellektual və fiziki inkişafına da əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərə bilər.

Bu vəziyyətdən ən çox kim təsirlənir?

Volf-Hirşhorn sindromu genetik bir vəziyyət olduğundan, bu, hər kəsdə baş verə bilər . Əksər hallarda irsi deyil. Bu o deməkdir ki, o, valideyn-uşağa ötürülmür. Əksər hallarda bu vəziyyət təsadüfi (de novo) xromosom dəyişikliyindən qaynaqlanır. Bu, ya ananın yumurta hüceyrələrinin inkişafı zamanı, ya da atanın sperma hüceyrələrinin inkişafı zamanı, ya da embrionun erkən mərhələlərində baş verə bilər. Bu "de novo" dəyişiklik baş verdikdə, ailədə heç kimin əvvəllər bu vəziyyətə yoluxması lazım deyil.

Lakin, tədqiqatlar göstərir ki, qızlarda bu xəstəlik oğlanlara nisbətən bir qədər daha çox inkişaf edir.

Wolff-Hirschhorn sindromu nə qədər yaygındır?

Bu , çox nadir bir vəziyyətdir . Statistikaya görə, təxminən 50.000 diri doğuşdan biri bu xəstəlikdən əziyyət çəkir.Bu xəstəliyin yalnız 100.000 insana təsir etdiyi təxmin edilir. Lakin bu qiymətləndirmə az qiymətləndirilə bilər. Bəzi uşaqlarda rəsmi diaqnoz olmaya bilər, çünki simptomları o qədər yüngül və ya yüngüldür ki, onlarda bu xəstəlik olmaya bilər. Yaxud simptomlar başqa bir genetik xəstəliyin simptomları kimi səhv diaqnoz qoyula bilər.

Volf-Hirşhorn sindromunun simptomları hansılardır?

Volf-Hirşhorn sindromunun simptomları uşaqdan uşağa dəyişə bilər və onların şiddəti də dəyişə bilər . Bu simptomlar uşağın bədəninin müxtəlif hissələrinə təsir göstərir.

Üzdə görünən xüsusi xüsusiyyətlər

Bu xəstəliyə tutulmuş uşaqlarda müşahidə edilə bilən müəyyən spesifik üz cizgiləri var. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• Yarıq damaq və ya yarıq dodaq: Bəzi uşaqlar yarıq damaq və ya yuxarı dodaq ilə doğula bilər.
• Asimmetrik üz cizgiləri: Bu o deməkdir ki, üzün sağ və sol tərəfləri eyni deyil və ölçü və ya forma fərqləri ola bilər.
• Düz burun körpüsü: Burnun yuxarı hissəsi düz ola bilər.
• Yüksək alın: Alın sahəsi normaldan daha yüksək ola bilər.
• Aşağı oturmuş və ya deformasiya olunmuş qulaqlar: Qulaqlar normaldan aşağı oturmuş ola bilər və ya qulaqcıqlarının formasında bəzi dəyişikliklər ola bilər.
• Dişlərin olmaması və ya anormal çıxması: Bəzi dişlər görünməyə bilər və ya dişlərin formasında anormallıqlar ola bilər.
• Kiçik çənə (mikroqnatiya): Çənə sahəsi normaldan kiçik ola bilər.
• Kiçik baş: Baş normaldan kiçik ola bilər.
• Geniş, qabarıq gözlər: Gözlər arasındakı boşluq artır və gözlər bir az daha böyük və qabarıq görünə bilər. Buna bəzən "Yunan döyüşçü dəbilqə görünüşü" deyilir, lakin hər kəs üçün eyni görünmür.

Böyümə və inkişaf xüsusiyyətləri

Körpə hələ ana bətnində olarkən yavaş inkişaf edir . Bu, doğuş zamanı bəzi problemlərə səbəb ola bilər:

• Əzələ zəifliyi (hipotoniya) və ya inkişaf etməmiş əzələlər: Körpənin bədəni axsaya bilər. Bu, əzələlərin tam inkişaf etməməsi ilə bağlı ola bilər.
• Gecikmiş inkişaf mərhələləri: Digər körpələrdə olduğu kimi, boyun möhkəmləndirilməsi, çevrilməsi, oturması, ayaq üstə durması və yeriməsi kimi şeylərin baş verməsi üçün vaxt lazımdır.
• Qidalanma çətinlikləri: Əmməkdə çətinlik və ya qida udmaqda çətinlik kimi şeylər körpənin ehtiyac duyduğu qidanı almasına mane ola bilər.
• Çəki qazanmaqda çətinlik: Bu qidalanma çətinliklərinə görə körpənin çəki artımı yavaş olur.

Bu böyümə və inkişaf gecikmələri səbəbindən uşağınBu, həmçinin qısa boyluğa səbəb ola bilər.

Beyinlə əlaqəli simptomlar

Volf-Hirşhorn sindromu ilə doğulmuş uşaqlarda müəyyən əqli qüsurlar ola bilər. Bu, bəzi uşaqlar üçün yüngül, digərləri üçün isə daha ağır ola bilər. Araşdırmalar göstərir ki, bu uşaqlar yaxşı sosial bacarıqlara malik ola bilərlər, lakin dil və ünsiyyətdə çətinlik çəkə bilərlər . Bu o deməkdir ki, onlar başqaları ilə gülüb-oynaya bilsələr də, özlərini şifahi şəkildə ifadə etməkdə və danışmaqda çətinlik çəkə bilərlər.

Həmçinin, bu uşaqlarda uşaqlıq dövründə qıcolmalar ola bilər. Bəzən bu qıcolmalar müalicəyə davamlı ola bilər. Lakin, uşaq böyüdükcə bu qıcolmaların tezliyi azala və ya hətta tamamilə yox ola bilər.

Digər bədən sistemlərinə təsir edən simptomlar

Volf-Hirşhorn sindromu uşağın bədəninin digər hissələrinə də təsir göstərə bilər:

• Onurğa əyriliyi (skolioz və ya kifoz): Onurğanın yan əyriliyi və ya irəli əyilməsi (kifoz) kimi vəziyyətlər yarana bilər.
• Quru dəri: Dəri daim quruya bilər.
• Ürək inkişafının ağırlaşmaları (qulaqcıq septal qüsuru): Ürək qulaqcıqları arasındakı divarda dəlik kimi anadangəlmə ürək xəstəlikləri yarana bilər.
• İmmunitet sisteminin çatışmazlığı: Bədənin xəstəliklərə qarşı müqavimət qabiliyyətinin azalması səbəbindən infeksiyalar tez-tez baş verə bilər.
• Böyrək funksiyası problemləri: Böyrək funksiyası təsirlənə bilər.
• Sidik yolları və reproduktiv sistem (genitouriya yolu) ilə bağlı problemlər: Sidik yolları və ya reproduktiv orqanlarla bağlı bəzi problemlər yarana bilər.
• Görmə problemləri: Bəzi görmə problemləri yarana bilər.

Niyə Volf-Hirşhorn sindromu yaranır?

Daha əvvəl müzakirə etdiyimiz kimi, Volf-Hirşhorn sindromunun əsas səbəbi 4-cü xromosomun (4p) qısa qolundakı genetik materialın bir hissəsinin itirilməsidir . Xromosomun bir hissəsinin bu şəkildə itirilməsi ya ananın yumurta hüceyrəsinin, ya da atanın sperma hüceyrəsinin əmələ gəlməsi zamanı, ya da embriogenezin erkən mərhələlərində baş verir. Bu zaman, reproduktiv hüceyrələr bölündükdə, xromosomlar dəqiq surətini çıxarmır və xromosomun bir hissəsi qoparaq itir.

Çox nadir hallarda, Volf-Hirşhorn sindromu halqa xromosomu adlanan bir vəziyyətə də səbəb ola bilər. Bu, bir xromosomun iki yerdə qırılması və iki qırılmış ucunun birləşərək halqaya bənzər bir forma əmələ gətirməsidir. Bu baş verdikdə, xromosomun bir hissəsi qırılır və çıxarılır.

Uşaq xromosomunun bir hissəsini itirdikdə, həmin hissədəki genlər bədənin qurulması üçün lazım olan təlimatları almır. Volf-Hirşhorn sindromunun simptomlarına səbəb olan da budur. Xromosomun itkin hissəsinin ölçüsü insandan insana dəyişə bilər. Əgər uşaq dördüncü xromosomunun böyük bir hissəsini itirirsə, simptomlar daha ağır ola bilər.

Bu nəsillərdən-nəsillərə keçən bir şeydirmi?

Əksər hallarda (təxminən 90%) bu, təsadüfi, yeni baş verən "de novo" genetik dəyişikliklə əlaqədardır, lakin çox kiçik bir faizdə (təxminən 10-15%) bu, valideynlərdən birindən miras qala bilər . Belə hallarda, valideynlərdən birində (adətən anada) balanslaşdırılmış translokasiya adlanan bir vəziyyət ola bilər.

Sadə dillə desək, balanslı translokasiya, bir insanda iki və ya daha çox xromosomun qopması, hissələrin bir-biri ilə yerini dəyişməsi və sonra fərqli bir şəkildə yenidən birləşməsidir. Bu tip "balanslı translokasiya" olan insanların adətən heç bir sağlamlıq problemi olmur və sağlamdırlar. Lakin, uşaqları olduqda, translokasiyanın balanssız bir formasını uşaqlarına ötürmə ehtimalı daha yüksəkdir. Bu o deməkdir ki, uşağın 4-cü xromosomun əlavə və ya itkin bir hissəsi ola bilər. Əgər bu translokasiya 4-cü xromosomda 4p16.3 adlanan bir bölgənin itirilməsinə və ya azalmasına səbəb olarsa, uşaqda Volf-Hirşhorn sindromu inkişaf edəcək. Bəzən bu "balanslı translokasiya" nəsillər boyu ailələrdə davam edə bilər.

Bu xəstəliyi necə dəqiq diaqnoz etmək olar?

Həkiminiz, xüsusən də aşağıdakı kimi simptomları hiss edərsə, uşağınızın erkən uşaqlıq dövründə Volf-Hirşhorn sindromundan şübhələnə bilər:

• Üzdəki xüsusi xüsusiyyətlər
• Böyümə problemləri
• İnkişaf gecikmələri
• Qıcolma

Bu simptomlardan biri və ya bir neçəsi varsa, həkim mütləq daha ətraflı müayinə aparacaq.

Diaqnozu təsdiqləyən testlər hansılardır?

Diaqnozu təsdiqləməyin əsas yolu genetik testdir . Buna xromosom mikroçipi testi deyilir. Bu, uşağın xromosomlarındakı ən kiçik dəyişiklikləri belə tapmaq üçün edilir. Bu test qan nümunəsi, tüpürcək nümunəsi və ya yanaq yaxmasından istifadə edə bilər. Bu nümunədən istifadə edərək həkimlər uşağın DNT-sini araşdırırlar.

Əgər bu test 4-cü xromosomun müəyyən bir hissəsinin, yəni 4p16.3 adlanan bölgənin silindiyini təsdiqləsə , uşağa Wolff-Hirschhorn sindromu diaqnozu qoyulur.

Müalicə olaraq nə edirsiniz?

Volf-Hirşhorn sindromu genetik bir xəstəlik olduğundan, hazırda onun müalicəsi yoxdur . Lakin,Simptomları nəzarətdə saxlamağa və uşağın mümkün qədər yaxşı yaşamasına kömək edə biləcək müxtəlif müalicə üsulları mövcuddur. Müalicə hər bir uşağın spesifik simptomlarına əsasən planlaşdırılır.

Əsas müalicələr aşağıdakılardır:

• Cərrahiyyə: Körpənin inkişafında bəzi anomaliyaları, xüsusən də ürək ağırlaşmalarını (məsələn, qulaqcıq septal qüsuru) düzəltmək üçün cərrahiyyə tələb oluna bilər.
• Fizioterapiya və ya peşə terapiyası: Bu müalicələr əzələ gücünü inkişaf etdirməyə, tarazlığı qorumağa və gündəlik işləri müstəqil şəkildə yerinə yetirməyə öyrətməyə kömək edir.
• Xüsusi təhsil proqramları: Xüsusi təhsil proqramları və strategiyaları uşağın intellektual inkişafına və öyrənmə qabiliyyətlərinə kömək etmək üçün istifadə olunur.
• Dərman: Dərman nöbetləri nəzarətdə saxlamaq üçün verilir.

Bütün bunlara əlavə olaraq, ailəniz üçün genetik məsləhət almaq çox faydalı ola bilər. Genetik məsləhətçilər uşağınızın vəziyyətini daha yaxşı başa düşməyinizə kömək edə bilər, eləcə də uşağınıza necə dəstək olacağınız və gələcəkdə hansı çətinliklərlə üzləşə biləcəyi barədə məlumat verə bilərlər.

Hansı mütəxəssislərə müraciət etməliyəm?

Volf-Hirşhorn sindromlu bir uşaq uşaqlıq dövründə müxtəlif mütəxəssislərə müraciət etməlidir. Bu, onların sağlamlığını və simptomların həyatlarına necə təsir etdiyini izləmək üçündür. Diaqnoz qoyulduqdan sonra, onlar tez-tez müntəzəm müayinələrə və aşağıdakı kimi mütəxəssislərin məsləhətinə ehtiyac duyacaqlar:

• Nevroloq: Beyin funksiyasını və qıcolma kimi xəstəlikləri yoxlayır.
• Kardioloq: Ürək problemlərini müayinə edir.
• Diş həkimi: Dişlərinizin sağlamlığına həmişə diqqət yetirin.
• Optometrist: Görmə problemləri ilə bağlı müayinələr aparır.

İlkin tibbi yardım göstərəniniz və ya ailə həkiminiz, illik müayinələr zamanı uşağınızın böyrək funksiyası kimi şeyləri izləmək üçün müntəzəm qan analizləri tövsiyə edə bilər.

Bu vəziyyətin qarşısını almağın bir yolu varmı?

Daha əvvəl müzakirə etdiyimiz kimi, Volf-Hirşhorn sindromu əksər hallarda təsadüfi, yeni yaranan "de novo" genetik mutasiyanın nəticəsidir . Buna görə də, bu vəziyyətin baş verməsinin qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur . Lakin, nadir hallarda bəzi uşaqlar bu xəstəliyi valideynlərindən miras ala bilərlər. Əgər ailənizdə genetik xəstəliklərin tarixçəsi varsa və ya uşağınızın genetik bir xəstəliyi miras alma riski barədə bilmək istəyirsinizsə, genetik test və genetik məsləhət barədə həkiminizlə danışmaq ən yaxşısıdır.

Əgər uşaqda Volf-Hirşhorn sindromu varsa, nə gözləmək olar?

Hal-hazırda Volf-Hirşhorn sindromunun müalicəsi olmasa da, uşağın simptomlarının müalicəsi yaxşı nəticələrə gətirib çıxara və mümkün qədər xoşbəxt və sağlam bir həyat sürmələri üçün lazımi dəstəyi təmin edə bilər.

Bu xəstəliyə yoluxmuş bir insanın proqnozu onun simptomlarının şiddətindən asılıdır. Xüsusilə ürək və beyinə təsir edən simptomlar ömür uzunluğunu qısalda bilər. Lakin, düzgün tibbi müalicə və qayğı ilə bu xəstəliyə yoluxmuş bir çox uşaq yetkinlik yaşına qədər sağ qalır .

Nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz?

Əgər uşağınızda bu simptomlardan hər hansı biri varsa, dərhal həkimə müraciət edin:

• Sağalmamış yara (əgər yara qabıqlanıbsa və şəffaf və ya sarımtıl irinbənzər maye ifraz edirsə).
• Tez-tez baş verən soyuqdəyməyəbənzər xəstəliklər (qızdırma, öskürək, boğaz ağrısı) və onların asanlıqla sağalmaması.
• İnkişaf mərhələlərinin gecikməsi.
• Mütəmadi olaraq yemək yeməmək.
• Qeyri-müntəzəm ürək döyüntüsü, nəfəs darlığı və ya həddindən artıq yorğunluq (bunlar qulaqcıq septal qüsuru kimi ürək xəstəliyinin əlamətləri ola bilər).

Təcili yardım tələb olunduğu hallar

Volf-Hirşhorn sindromlu uşağınızda qıcolma riski var. Əgər qıcolma baş verərsə, uşaq aşağıdakıları yaşaya bilər:

• 30 saniyə ilə iki dəqiqə arasında müvəqqəti olaraq huşunu itirmə.
• Ətrafların nəzarətsiz titrəməsi (qıcolmalar).

Əgər belə bir şey baş verərsə, dərhal 1990 nömrəsinə zəng edin və ya uşağı ən yaxın Təcili Yardım Bölməsinə (ETU) aparın.

Həkiminizə verməli olduğunuz vacib suallar

Uşağınızın Volf-Hirşhorn sindromu kimi genetik bir xəstəliyə sahib olduğunu öyrənmək çox çətin ola bilər. Bununla belə, hazırda həkiminizlə hər hansı bir sualınızı və ya narahatlığınızı müzakirə etmək vacibdir. Aşağıdakı kimi suallar verə bilərsiniz:

• Uşaq üçün təyin olunan dərmanların hər hansı bir yan təsiri varmı?
• Uşağımın vəziyyəti nə dərəcədə ciddidir?
• Uşağım inkişaf mərhələlərinə gec çatırsa, nə etməliyəm?
• Uşağımın digər mütəxəssislərə müraciət etməsi lazımdırmı?
• Genetik məsləhət ala bilərikmi? Bu bizə hansı köməkliyi göstərəcək?

Nəhayət, yadda saxlamalı olduğunuz şeylər

Uşağınızın Volf-Hirşhorn Sindromu kimi genetik bir xəstəliyə yoluxduğunu öyrənmək çətin bir təcrübə ola bilər. Ancaq unutmayın ki, tək deyilsiniz. Bu vəziyyətin simptomları həyatı dəyişdirə bilsə də, həkiminiz sizə müalicə planı təqdim edəcək. Digər mütəxəssislərlə birlikdə işləyərək, onlar uşağınızın xoşbəxt və sağlam bir həyat sürməsinə kömək edəcəklər.

Ən əsası uşağınızın vəziyyəti barədə yaxşı məlumatlı olmaq və ona lazımi dəstəyi göstərməkdir. Genetik məsləhət almaq da bu yolda sizə böyük güc verəcəkdir. Bu çətinliyə qorxmadan, güclü bir ağılla yanaşın. Sizə və uşağınıza uğurlar arzulayırıq!

Volf -Hirşhorn Sindromu, genetik xəstəliklər, xromosomlar, 4-cü xromosom, 4p- sindromu, inkişaf gecikməsi, üz cizgiləri, qıcolmalar, genetik məsləhət