Siz və ya tanıdığınız biri daim xəstələnirsinizmi? Soyuqdəymə, qrip, qulaq infeksiyası və ya ağciyər infeksiyası olsun, daim xəstələnirsinizmi? Bəzən bu şeylərin arxasında düşünmədiyimiz daha dərin bir səbəb olur. Bu gün WHIM sindromu adlanan nadir, potensial olaraq ciddi bir genetik xəstəlikdən danışırıq.
Sadə dillə desək, bu Şıltaqlıq sindromu nədir?
WHIM sindromu bədənimizin immun sisteminə təsir edən və bədənin xəstəliklərlə mübarizə qabiliyyətini zəiflədən genetik bir xəstəlikdir. Bu, çox nadir haldır. WHIM adı xəstəliyin dörd əsas simptomunun ilk hərflərindən götürülmüşdür. Hər kəsdə dörd simptomun hamısı müşahidə olunmur, lakin bunlar ən çox yayılmışdır.
Gəlin görək bu dörd hərf hansı simptomları təsvir edir.
| Məktub | Mənası və sadə izahı |
|---|---|
| W - Ziyillər | Ziyillər: Bu xəstələrin immun sistemi aşağı olduğundan, İnsan Papillomavirusu (HPV) adlanan virus asanlıqla bədənə daxil ola və dəridə və cinsiyyət orqanlarında ziyillərə səbəb ola bilər. Bu HPV virusu həmçinin müəyyən xərçəng növlərinin inkişaf riskini artırır. |
| H - Hipoqammaglobulinemiya | Aşağı Antikor Səviyyələri (Hipoqammaqlobulinemiya): Sadə dillə desək, antikorlar bədənimizə daxil olan mikroblarla mübarizə aparan əsgərlər kimidir. Bu xəstələrin bədənlərində bu antikorların səviyyəsi aşağıdır. Bunun səbəbi, onların antikor istehsal edən B hüceyrələri adlanan daha az ağ qan hüceyrələrinin olmasıdır. Beləliklə, onların infeksiyalara yoluxma ehtimalı daha yüksəkdir. |
| I - İnfeksiyalar | İnfeksiyalar: Zəif immunitet sistemi səbəbindən bu insanlar tez-tez infeksiyalara yoluxurlar . Xüsusilə ağciyər, qulaq və dəri infeksiyaları geniş yayılmışdır. |
| M - Miyelokateksis | Miyelokateksis: Bu, xəstəliyin əsas və ən spesifik problemidir. Bədənimizdəki mikroblarla mübarizə aparan ağ qan hüceyrələri sümük iliyində istehsal olunur. Bu, əsgərlərin hərbi düşərgədə təlim keçməsi kimidir. Lakin bu xəstəliyi olan insanlarda həmin ağ qan hüceyrələri sümük iliyindən çıxıb infeksiya yerinə gedə bilmir. Onlar sümük iliyinin içərisində ilişib qalırlar. Beləliklə, infeksiya baş verdikdə, hüceyrələr onunla mübarizə aparmağa gəlmirlər. |
Əhəmiyyətli olan odur ki, WHIM sindromlu bütün xəstələrdə bu dörd simptomun hamısı inkişaf etmir. Bəzilərində yalnız çox yüngül simptomlar ola bilər, digərlərində isə həyati təhlükə yarada biləcək tez-tez, ağır infeksiyalar baş verə bilər.
Xolremdi (mavorixafor) necə işləyir?
Daha əvvəl müzakirə etdiyimiz kimi, bu xəstələrin ağ qan hüceyrələri sümük iliyində ilişib qalır, elə deyilmi? Bunun səbəbi bədənimizdəki "CXCR4" adlı gendə baş verən mutasiyadır. Bu "CXCR4" geni "CXCR4" reseptoru adlı xüsusi bir zülal istehsal edir. Bu reseptoru ağ qan hüceyrələrinin sümük iliyindən çıxdığı qapıçı kimi düşünün.
WHIM sindromlu insanlarda, "CXCR4" genindəki bu mutasiya səbəbindən, həmin qoruyucu düzgün işləmir. O, qapını bağlı saxlayır. Beləliklə, ağ qan hüceyrələri xaricə çıxa bilmir.
Xolremdi (mavorixafor) adlı yeni bir dərman, nasaz işləyən CXCR4 reseptorunu bloklamaqla işləyir. Bu, qapıçıya fasilə verib qapını açmaq kimidir. Daha sonra sümük iliyində ilişib qalan ağ qan hüceyrələri qan dövranına sərbəst şəkildə daxil olur və infeksiya ilə mübarizə aparmaq üçün lazım olan yerə gedirlər. Bu, WHIM sindromunun əsas səbəbini müalicə etmək üçün 2024-cü ildə təsdiqlənmiş ilk dərmandır.
Bu dərmanı necə istifadə etməliyəm?
Xolremdi gündə bir dəfə ağızdan qəbul edilən kapsuldur. Acqarına qəbul edilməlidir. Qəbul etməyin ən yaxşı yolu axşam yeməyindən sonra gecə ac qalmaq və səhər tezdən qəbul etməkdir. Dərmanı qəbul etdikdən sonra ən azı 30 dəqiqə ərzində başqa heç nə yeməməli və içməməlisiniz. Lazım olan doza çəkinizdən asılı olacaq, ona görə də həkiminiz qərar verəcək.
Bu dərmanın uğuru necə sınaqdan keçirildi?
Bu dərmanın təhlükəsizliyini və effektivliyini yoxlamaq üçün klinik tədqiqat aparılmışdır. Tədqiqatda CXCR4 gen mutasiyası təsdiqlənmiş WHIM sindromlu 31 xəstə iştirak etmişdir.
Tədqiqatda iştirak edənlərin təxminən yarısı 12-17 yaş arası gənclər idi. Onlar iki qrupa bölündülər, bir qrupa Xolremdi dərmanı, digər qrupa isə hər gün plasebo verildi.
Tədqiqatçılar əsasən qandakı "neytrofillər" adlanan ağ qan hüceyrəsi növünün sayına baxdılar. Onlar bu sayın müəyyən bir təhlükəsiz səviyyədə (500 hüceyrə/mikrolitr) nə qədər qaldığını ölçdülər.
Nəticələr çox ürəkaçandır:
- Xolremdi qəbul edənlərdə neytrofil səviyyəsi, qəbul etməyənlərə nisbətən gündə təxminən 12 saat daha yüksək idi.
- Həmçinin, müalicə alanlar üçün illik yoluxma nisbəti ildə iki nəfərdən az , müalicə almayanlar üçün isə ildə dörd nəfərdən çox artmışdır.
Bu nəticələr göstərir ki, Xolremdi ağ qan hüceyrələrini ifraz etməklə infeksiya riskini əhəmiyyətli dərəcədə azaldır. Lakin unutmayın ki, hətta bu test nəticələrinə baxmayaraq, bədəninizin reaksiyası dəyişə bilər.
Xolremdi kimlər istifadə etməməlidir?
Bu dərman ağır böyrək və ya qaraciyər xəstəliyiniz varsa, hamiləsinizsə və ya əmizdirirsinizsə, istifadə üçün uyğun deyil. Həmçinin, bu dərman bəzi digər dərmanlarla qarşılıqlı təsir göstərə bilər. Buna görə də, Xolremdinin sizin üçün uyğun olub-olmadığına qərar vermək üçün həkiminizlə danışmaq vacibdir.
Dərmanın digər dərmanlarla qarşılıqlı təsiri nədir?
Bu, çox vacib bir hissədir. Xolremdi qəbul etdiyiniz digər dərmanlarla birlikdə istifadə edildikdə problemlər yarada bilər.
- Ksolremdinin müəyyən dərmanlarla (məsələn, P-gp və ya CYP3A4 inhibitorları) birlikdə qəbul edilməsi Ksolremdinin təsirlərini artıra və yan təsirlər riskini artıra bilər.
- Bəzi digər dərmanlar (məsələn, güclü CYP3A4 induktorları) Ksolremdinin təsirini azalda bilər.
- Bundan əlavə, Ksolremdi qəbul etdiyiniz bəzi digər dərmanların (“CYP2D6”, “CYP3A4” və ya “P-gp” substratları) təsirini artıra bilər.
- Xüsusilə, Ksolremdini ürək döyüntülərində təhlükəli dəyişikliklərə (QT intervalının uzanması) səbəb ola biləcək digər dərmanlarla birlikdə qəbul etməkdən çəkinməlisiniz.
Bu siyahı tam deyil. Buna görə də, Xolremdi qəbuluna başlamazdan əvvəl, qəbul etdiyiniz bütün dərmanlar - o cümlədən reseptli və reseptsiz dərmanlar, vitaminlər, bitki mənşəli dərmanlar və Ayurveda dərmanları barədə həkiminizə məlumat verməyinizə əmin olun.
Yan təsirlər baş verərsə, onları necə idarə etmək olar?
Hər hansı bir dərman kimi, Xolremdi də bəzi yan təsirlərə səbəb ola bilər. Bunlar ən çox yayılmış yan təsirlərdir.
| Yan təsir | Nə edə bilərsiniz |
|---|---|
| Qan trombositlərinin sayının aşağı olması ("Trombositopeniya") | Bu, asanlıqla göyərmə və ya qanaxmaya səbəb ola bilər. Əgər bu baş verərsə, dərhal həkiminizə məlumat verin. |
| Dəri səpgisi | Dərinizi quru və pulcuqlu edə biləcək "pityriasis" əlamətlərini görə bilərsiniz. Bu barədə həkiminizə məlumat verin. |
| Burundan qanaxma | Burnunuzdan qanaxma varsa, düz oturun və baş barmağınızla və şəhadət barmağınızla burun dəliklərinizin yumşaq hissəsini bir-birinə sıxın. Qanaxma təxminən 20 dəqiqədən sonra dayanmazsa və ya ağırdırsa, dərhal tibbi yardım alın və ya ən yaxın Təcili Yardım şöbəsinə (ETU) müraciət edin. |
| Qusma | Əgər qusursunuzsa, bol maye için. Birdən çox yeməyin, az-az, yüngül yemək yeyin. |
| Başgicəllənmə | Başgicəllənmə yıxılmalara səbəb ola bilər. Buna görə də, başınızı qəfil çevirmək və ya oturmuş və ya uzanmış vəziyyətdən qəfil qalxmaq kimi şeylərdən çəkinin. |
Bunların hamısı mümkün yan təsirlər deyil. Sizi narahat edən və ya narahat edən hər hansı bir simptomunuz varsa, tibbi məsləhət üçün həkiminizlə danışdığınızdan əmin olun.
Bu dərmanı qəbul edərkən bilməli olduğunuz şeylər
Xolremdi "ixtisaslaşmış dərman" hesab olunur. Bu o deməkdir ki, onu adi aptekdən ala bilməzsiniz. Bunlar nadir, mürəkkəb xəstəliklərin müalicəsində istifadə edilən bahalı dərmanlardır.
Əgər sizə bu dərman təyin edilibsə, müalicə mütəxəssisiniz onu necə əldə edəcəyinizi və hansı xəstəxana aptekindən əldə edəcəyinizi izah edəcək. Bu proses bir az mürəkkəb ola bilər, amma həkiminiz və xəstəxana işçiləri sizə lazımi rəhbərliyi verəcəklər.
Evə Aparmaq Mesajı
- WHIM sindromu, immunitet sisteminə təsir edən və tez-tez infeksiyalara səbəb olan nadir bir genetik xəstəlikdir.
- Xolremdi (mavorixafor), bu xəstəliyin kök səbəbini müalicə edən və sümük iliyində ilişib qalmış ağ qan hüceyrələrinin sərbəst buraxılmasına kömək edən yeni bir dərmandır.
- Bu, hər gün acqarına qəbul edilməli olan kapsuldur. Həbi qəbul etdikdən sonra 30 dəqiqə ərzində yeməkdən çəkinin.
- Təhlükəli yan təsirlərin qarşısını almaq üçün qəbul etdiyiniz bütün digər dərmanlar (vitaminlər və ənənəvi otlar da daxil olmaqla) barədə həkiminizə məlumat verməyiniz vacibdir.
- Həddindən artıq qanaxma kimi ciddi yan təsirlərlə qarşılaşsanız, dərhal həkiminizə zəng edin və ya ən yaxın Təcili Yardım Şöbəsinə (ETU) gedin.
- Bu, ixtisaslaşmış bir dərman olduğundan, həkiminiz onu əldə etmə prosesində sizə rəhbərlik edəcək.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin