Bu, körpə oğlunuzun başına gələ bilərmi? Gəlin 47,XYY sindromu (Jacobs sindromu) haqqında məlumat əldə edək!

Əziz analar və atalar, bəzən uşaqlarımızda kiçik dəyişikliklər görəndə, digər uşaqlardan bir az fərqli davrandıqda bir az qorxu və narahatlıq hiss etmək normaldır, elə deyilmi? Amma hər dəyişiklik böyük problem deyil. Bu gün bir az xüsusi olan, lakin düzgün başa düşüldükdə və lazımi dəstək verildikdə yaxşı idarə oluna bilən bir genetik vəziyyət haqqında danışacağıq. Buna 47,XYY sindromu deyilir. Bəziləri buna Ceykobs sindromu da deyirlər.

47,XYY sindromu nədir? Sadə dillə desək...

Bilirsiniz ki, bədənimiz kiçik hüceyrələrdən ibarətdir. Bu hüceyrələrin içərisində boy, rəng və saç toxuması kimi şeyləri müəyyən edən genetik məlumatlarımız var. Bunlar xromosom adlanan paketlərdə yerləşir.

Normalda, kişi hüceyrəsində 46 xromosom olur. Buraya bir X xromosomu və bir Y xromosomu (yəni 46,XY) daxildir. Lakin, 47,XYY sindromlu kişi uşağının və ya yetkinin hüceyrələrində əlavə bir Y xromosomu olur. Bu o deməkdir ki, onun ümumi xromosom sayı 47-dir (47,XYY). Həkimlər bunu qısaca XYY adlandırırlar.

Bu, anadangəlmə bir fərqdir . Yəni, bu, körpə hələ bətnində olarkən baş verən bir şeydir. Lakin təəccüblüdür ki, bu vəziyyətin simptomları o qədər incədir ki, bu xəstəliyə yoluxan insanların yalnız 10%-nə dəqiq diaqnoz qoyulur. 47,XYY xəstəliyinin hər bir insana təsiri fərqlidir.

Ən yaxşısı, bu vəziyyəti olan bir çox insan üçün:

• Kişi hormonu testosteron normal olaraq istehsal olunur.
• Cinsi inkişaf normal olaraq yetkinlik dövründə baş verir.
• Sperma istehsalı və məhsuldarlıq əsasən normaldır.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

47,XYY sindromu nisbətən nadir bir vəziyyətdir. Hər 1000 oğlan uşağından birinə təsir etdiyi təxmin edilir.

47, XYY vəziyyətinin simptomları hansılardır?

Ən vacib şey budur. 47,XYY yaşı olan hər kəsdə eyni simptomlar müşahidə olunmur. Bəzi insanlarda heç bir spesifik simptomlar müşahidə olunmaya bilər. Digərlərində aşağıdakı simptomlardan biri və ya bir neçəsi birlikdə müşahidə oluna bilər. Unutmayın ki, bəzi uşaqlarda bu simptomlar çox zəif şəkildə özünü göstərə bilər, buna görə də onları tanımaq çox vaxt çətindir.

İnkişaf, davranış və zehni sağlamlıqla əlaqəli ola biləcək xüsusiyyətlər:

• Narahatlıq: Daimi lazımsız qorxu və narahatlıq hissi.
• Astma: Bəzi uşaqlarda astma inkişaf etmə ehtimalı daha yüksəkdir.
• Diqqət çatışmazlığı/hiperaktivlik pozğunluğu (ADHD): Diqqəti cəmləməkdə çətinlik, diqqətin sürətli dəyişməsi və daimi narahatçılıq.
• Autizm Spektr Pozuntusu (ASB):Sosial münasibətləri qorumaqda, başqaları ilə ünsiyyət qurmaqda çətinlik çəkmək və eyni şeyləri dəfələrlə təkrarlamaq kimi simptomlar.
• Davranış problemləri: Bəzən lazımsız dərəcədə aqressiv, inadkar və asanlıqla əsəbiləşmək.
• İncə motor bacarıqlarının gecikmiş inkişafı: Məsələn, yazmaq, qayçı ilə kəsmək və ya köynək düymələmək kimi işləri digər uşaqlardan daha uzun müddət görmək.
• Nitq və dil bacarıqlarının gecikmiş inkişafı: Ardıcıl danışmaq və başqalarının dediklərini anlamaq bir az vaxt aparır.
• Depressiya: Uzun müddətli kədər hissi və hər hansı bir şeyə marağın itirilməsi.
• Böyümüş xayalar: Normaldan daha böyük olan xayalar.
• Əl titrəməsi: Əllərdə yüngül titrəmə.
• Öyrənmə çətinlikləri: Məktəb tapşırıqlarını anlamaqda və yadda saxlamaqda çətinlik.
• Tutmalar: Bəzi insanlarda tutmaya bənzər vəziyyətlər yarana bilər.

Fiziki olaraq görünən simptomlar:

• Orta boydan hündür olmaq: Çox vaxt son boy 6 fut 3 düym (1,88 metr) və ya daha yüksək ola bilər.
• Böyük baş (makrosefaliya): Baş normaldan daha böyük görünür.
• Orbital hipertelorizm: Gözlər arasındakı məsafə normaldan daha böyükdür.
• Əzələ gücünün olmaması (hipotoniya): Bədəndə zəiflik hissi, əzələlərdə yüngül axsama.
• Klinodaktiliya: Çəp barmaq içəri doğru əyilmişdir .
• Normal dişlərdən daha böyük (makrodontiya): Normal ölçüdən daha böyük dişlər.
• Alt dişləmə: Dişlər bağlı olduqda alt dişlər yuxarı dişlərin qarşısında olduqda .
• Düzdabanlıqlar (pes planus): Əyriliyi olmayan düzdabanlıqlar.
• Skolioz: Onurğanın yanlara əyriliyi müşahidə edilə bilər.

Vacibdir: Hər kəsdə bu simptomların hamısı olmayacaq. Bəzi insanlarda bunlardan yalnız bir neçəsi və ya heç biri ola bilməz. Həmçinin, bu simptomlar digər xəstəliklərdən də qaynaqlana bilər. Buna görə də, belə bir şey gördükdə dərhal 47,XYY olduğunuzu düşünməyin.

47,XYY xəstəliyi olan bəzi – lakin hamısı deyil – kişilər sperma sayının az olması (oliqospermiya) və ya digər sperma problemləri səbəbindən uşaq sahibi olmaqda çətinlik çəkə bilərlər.

47,XYY-yə səbəb nədir?

Sadə dillə desək, bu, genetik kodda əlavə Y xromosomunun olması ilə bağlıdır. Bu dəyişiklik körpə doğulmazdan əvvəl, hələ ana bətnində olarkən baş verir. Bu, iki şəkildə baş verə bilər:

1.Adətən belə olur: Atanın sperma hüceyrələrindən birində əlavə Y xromosomu olur. Bu sperma hüceyrəsi ananın yumurta hüceyrələrindən birini mayalandırdıqda, əmələ gələn embrionun hər hüceyrəsində əlavə Y xromosomu olur.

2. Daha az rast gəlinən bir vəziyyət budur: Erkən embrional inkişaf zamanı hüceyrələr qeyri-adi şəkildə bölünür. Həkimlər bunu 46,XY/47,XYY mozaika adlandırırlar. Bu baş verdikdə, bədənin yalnız bəzi hüceyrələrində əlavə Y xromosomu olur.

Bu, anadan ataya miras qalan bir şey deyil. Bu, çox vacibdir. Əksər hallarda, əlavə Y xromosomu atanın spermasının əmələ gəlmə prosesindəki səhv səbəbindən təsadüfən yaranır. Bu vəziyyət iki Y xromosomlu spermanın bir X xromosomlu yumurtaya qoşulması zamanı baş verir.

Tədqiqatçılar hələ də bu xromosom dəyişikliklərinin niyə baş verdiyini dəqiq bilmirlər. Görünür, onlar təsadüfi şəkildə baş verir. Əlavə Y xromosomunun olmasının yuxarıda qeyd olunan bəzi vəziyyətlər və fiziki xüsusiyyətlərlə necə əlaqəli olduğu da aydın deyil.

47, XYY vəziyyətini necə müəyyən etmək olar?

47,XYY diaqnozunun iki əsas yolu var:

• Doğuşdan əvvəl (hamiləlik dövründə): Əgər hamiləlik dövründə Qeyri-invaziv Prenatal Test (NIPT) , CVS (Xorionik Villus Nümunəsi) və ya Amniosentez kimi bir test keçirmisinizsə, dölün xromosomlarında hər hansı bir dəyişiklik olub olmadığını öyrənə bilərsiniz.
• Doğuşdan sonra: Genetik testlər 47,XYY vəziyyətinin mövcud olub olmadığını təsdiqləyə bilər.

Lakin təəccüblüdür ki, tədqiqatçılar 47,XYY sindromlu insanların 85%-dən 90%-ə qədərində heç vaxt diaqnoz qoyulmadığını bildirirlər. Çünki bu vəziyyət çox vaxt heç bir aşkar simptom və ya problem yaratmır. Həmçinin, onunla əlaqəli xəstəliklər (məsələn, DEHB və öyrənmə çətinliyi) digər xəstəliklərdən qaynaqlana bildiyindən, onların müalicəsi əsas səbəb olan 47,XYY-ni görməməzliyə vura bilər. Hətta kiməsə 47,XYY sindromu diaqnozu qoyulsa belə, çox vaxt çox gec olur. Diaqnozun orta yaşı təxminən 17 ildir.

47,XYY üçün müalicə üsulları hansılardır?

Bu, başa düşülməli olan bir şeydir. 47,XYY üçün birbaşa müalicə və ya müalicə yolu yoxdur, çünki bu, genetik bir vəziyyətdir. Bununla belə, tibbi dəstək və digər müdaxilələr bu vəziyyətdən yarana biləcək digər vəziyyətlərin və ağırlaşmaların idarə olunmasına kömək etmək üçün istifadə edilə bilər.

Məsələn:

• Nitq terapiyası: Nitq və dil inkişafında gecikmələr olduqda kömək edir.
• Fizioterapiya və peşə terapiyası: Əzələ zəifliyi və incə motor problemləri ilə kömək edir.
• Xüsusi Təhsil Resursları:Öyrənmə çətinliyi olan uşaqlara məktəbdə Fərdi Təhsil Planı (FTP) kimi vasitələrlə kömək etmək olar.
• Psixoterapiya: Zehni sağlamlıq problemləri (məsələn, narahatlıq və depressiya) və davranış problemlərinin həllinə kömək edir.
• Dərman müalicəsi: Astma və epilepsiya kimi fiziki vəziyyətlər üçün dərmanlar verilə bilər.
• Diş müalicəsi: Diş problemləri (məsələn, böyük dişlər və çıxıntılı alt çənə) müalicə edilə bilər.
• Əgər hamilə qalmaqda çətinlik çəkirsinizsə, "İn vitro mayalanma (IVF)" və ya "İntrasitoplazmik sperma inyeksiyası (ICSI)" kimi üsullarla kömək istəyə bilərsiniz.

Körpəmdə 47,XYY xəstəliyinin olduğunu öyrənsəm nə etməliyəm?

Hamiləlik dövründə körpənizdə bu xəstəliyin olduğunu öyrənsəniz, şoka düşə və qorxa bilərsiniz. Bu normaldır. Amma unutmayın ki, bu sindromun hər bir insana təsiri çox fərqlidir. Bir çox insan çox az və ya heç bir problem olmadan normal bir həyat sürə bilər. Körpənizin necə təsirlənəcəyini dəqiq proqnozlaşdırmaq mümkün deyil. Lakin körpəniz üçün risklər haqqında nə qədər çox bilsəniz, bir o qədər yaxşı hazırlaşa bilərsiniz.

Uşağınızın həkimi, çox güman ki, "gözlə və gör" yanaşması tətbiq edəcək. Bu, uşağınızın inkişafına və davranışına diqqətlə yanaşmaq və hər hansı bir gecikmə və ya çətinlik (məsələn, nitq gecikməsi, DEHB simptomları, öyrənmə çətinlikləri) aşkar edildikdə müvafiq tədbirlər görmək deməkdir.

Hər hansı bir uşaqda olduğu kimi, uşağınızın fiziki, zehni, emosional və davranış modellərinə diqqət yetirmək vacibdir. Uşağınızda hər hansı bir dəyişiklik hiss etsəniz, bu barədə həkiminizlə danışın. Əgər problem varsa, nə qədər tez müdaxilə edə və ya müalicəyə başlaya bilsəniz, uşaq üçün bir o qədər yaxşıdır.

Adətən, 47,XYY yaşı olan uşaqlar normal həyat sürürlər. Bəzən müəyyən sahələrdə əlavə dəstəyə və ya tibbi yardıma ehtiyac duyurlar. Lakin, 47,XYY yaşı olmayan bir çox uşağın da bəzən bu cür köməyə ehtiyacı olur.

Gənc yaşda və ya yetkinlik yaşına çatanda 47,XYY yaşım olduğunu öyrənsəm nə edim?

Gənc yaşlarınızda və ya sonrakı dövrlərdə bu xəstəliyə tutulduğunuzu aşkar etsəniz, təəccüblənə və narahat ola bilərsiniz. Bir çox sualınız ola bilər. Bu normaldır. Həkiminiz sizə bu sindrom haqqında daha çox məlumat verəcək. Bu sindromun həyatınızdakı bəzi təcrübələri "izah etdiyini" görə bilərsiniz. Yaxud da bu, sadəcə sizin başqa bir təsviriniz ola bilər.

Mümkünsə, 47,XYY diaqnozu qoyulmuş digər insanlarla birlikdə dəstək qrupu tapmağa çalışın. Bu yolla bu barədə daha çox məlumat əldə edə və bu diaqnozla tək olmadığınızı hiss edə bilərsiniz.

Əhəmiyyətli olan odur ki, 47,XYY olması uşağınızın bu xəstəliyə tutulma ehtimalını artırmır. 47,XYY irsi bir xəstəlik deyil. 47,XYY olan bəzi insanlarda uşaq sahibi olmaqda problem olsa da, əksəriyyətində belə problem yoxdur. Əgər bu barədə narahatsınızsa, həkiminizlə danışın.

47,XYY xəstəliyi olan bir insanın ömür uzunluğu nə qədərdir?

Bir araşdırma göstərir ki, 47,XYY xəstəliyi olan kişilərin ömrü digər kişilərə nisbətən təxminən 10 il az ola bilər. Tədqiqatçılar bunun xəstəliyin digər tibbi vəziyyətlərə (məsələn, astma və epilepsiya) və davranış problemlərinə (məsələn, impuls nəzarəti pozğunluqları) səbəb ola bilməsi ilə əlaqəli ola biləcəyinə inanırlar.

Buna görə də, sağlamlığınıza diqqət yetirmək və həkiminizin məsləhətlərinə əməl etmək ömür uzunluğunuzu artırmağa kömək edə bilər. Mütəmadi olaraq həkiminizə müraciət edin və lazımi testlərdən keçin.

47,XYY-nin qarşısını almaq mümkündürmü?

Təəssüf ki, bunun qarşısını almaq üçün edə biləcəyiniz heç nə yoxdur. Əlavə Y xromosomu təsadüfi bir hadisə nəticəsində yaranır.

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər (Evə aparma mesajı)

Özünüzün və ya uşağınızın XYY sindromu kimi xromosom xəstəliyinə tutulduğunu öyrəndikdə özünüzü çox pis hiss etməyiniz normaldır. Bu vəziyyətin həyatınıza necə təsir edəcəyini dəqiq bilməmək çox çətin ola bilər. Amma narahat olmayın . Həkimləriniz sizə kömək etmək üçün buradadır.

Bu xəstəlik uşaq və ya yetkin yaşlarınızda diaqnoz qoyulmasından asılı olmayaraq, risklərinizdən və müalicə seçimlərinizdən xəbərdar olmaq həyat keyfiyyətinizi əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra bilər. Ən əsası odur ki, bu, heç kimin, xüsusən də valideynlərinizin günahı deyil. Lazımi dəstək və anlayışla bu xəstəliklə uğurla yaşaya bilərsiniz. Hər hansı bir şübhəniz varsa, həkimə müraciət etməkdən çəkinməyin.

47 , XYY sindromu, Ceykobs sindromu, genetik vəziyyət, kişi sağlamlığı, inkişaf gecikməsi, öyrənmə əlilliyi, xromosom pozğunluğu