Uşaq qısadırmı? Gəlin bu "cırtdanlıq" (cırtdanlıq / Skelet Displaziyası) haqqında danışaq.

Bəzən uşağınızın öz yaşında olan digər uşaqlardan bir az qısa olduğunu hiss edirsinizmi? Bəlkə də bundan bir az narahatsınız. Əksər hallarda bu normal ola bilər, lakin bəzi hallarda bunun tibbi səbəbi ola bilər. Bu gün biz "cırtdanlıq" və ya tibbi dildə "(cırtdanlıq)" adlanan belə bir vəziyyətdən danışırıq.

Sadə dillə desək, "cırtdanlıq" nədir?

Cırtdanlıq tibbi termindir. Daha dəqiq desək, bu, Skelet Displaziyası adlanan daha geniş bir kateqoriyaya aid olan bir vəziyyətdir. Bu, sümüklərimizin və qığırdaqlarımızın (sümüklər arasındakı yumşaq toxuma) böyüməsinə təsir edən bir vəziyyətdir. Bu cür vəziyyətlərin yüzlərlə növü var. Nəticədə, bir insanın boyu orta səviyyədən aşağı olur. Orta hesabla, bu xəstəliyi olan bir insanın boyu yetkinlik dövründə 1,47 metrdən (4 fut 10 düym) az olur.

Bəzi insanlar bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanları təsvir etmək üçün "kiçik insanlar" kimi sözlərdən istifadə etməyi sevirlər. Lakin "kiçik insanlar" kimi sözlər işlətmək qətiyyən uyğun deyil. Bu, onların hisslərinə zərər verə bilər.

Bu "cırtdanlıq" müxtəlif formalarda özünü göstərə bilər. Bəzi insanlarda qol və ayaqların böyüməsinə, digərlərində isə qarın və ya başın böyüməsinə təsir göstərir.

"Cırtdanizm"in əsas yaranma yolları hansılardır?

Sümük böyüməsinə təsir edən yüzlərlə "Skelet Displaziyası" növü olsa da, ən çox rast gəldiyimiz bir neçə əsas növ var. Gəlin onlara bu cədvəldə baxaq.

"Qısa Boy" və "Cırtdanlıq" eyni şeydirmi?

Bu, bir çox insanı çaşdıran bir şeydir. Qısa boylu olmaq geniş yayılmış bir termindir. Başqa sözlə, əgər kimsə yaşına görə gözləniləndən qısadırsa, biz buna "qısa boylu" deyirik. Bir uşaqda isə, əgər onun boyu normal böyümə əyrilərindən aşağıdırsa və ya valideynlərinin boyuna əsasən gözləniləndən qısadırsa, o, "qısa boylu" ola bilər.

Lakin, cırtdanlıq boy qısalığına səbəb olan spesifik tibbi vəziyyətdir. Bütün qısa boylu insanlarda cırtdanlıq olmur.

Bu vəziyyət kimlərdə inkişaf edə bilər? Və bu, çox yaygındırmı?

Cırtdanlıq hər kəsə təsir edə bilər. Bir çox növ genetikdir. Yəni, onlar valideynlərdən miras qala bilər. Bəzi növlər DNT-dəki təsadüfi dəyişikliklərdən qaynaqlanır. Çox vaxt, lakin həmişə olmasa da, cırtdanlıqlı uşaqlar normal boylu valideynlərdən doğulur. Bunu eşidəndə təəccüblənə bilərsiniz, amma bu doğrudur.

Cırtdanlıq çox nadir bir xəstəlikdir. Ən çox yayılmış növ olan axondroplaziya belə, 15.000-40.000 insandan yalnız birində rast gəlinir.

"Cırtdanlıq" xəstəliyinə tutulmuş bir insanın simptomları hansılardır?

Əsas və ən aşkar simptom qısa boydur. Bu xəstəliyə tutulmuş bir insanın boyu yetkinlik dövründə 4 fut 10 düymdən az olur. Bu qısa boy yetkinlik dövrünə nisbətən uşaqlıq, yeniyetməlik və yetkinlik dövründə daha çox nəzərə çarpır.

"Cırtdanlıq"ı iki növə bölmək olar.

1. Mütənasib: Bu zaman bütün bədən eyni nisbətdə kiçilir.

2.Qeyri-mütənasib: Bu zaman bədən normal ölçüdə, qol və ayaqlar isə qısadır.

Digər ümumi simptomlar bunlardır:

• Bükülmüş ayaqlar
• Düz burun körpüsü
• Normaldan daha böyük başın olması (Böyük baş)
• Görkəmli alın
• Qısa qollar və ayaqlar
• Qısa barmaqlar (əllər və ayaqlar)
• Geniş qollar və ayaqlar

Bu simptomlara səbəb ola biləcək digər sağlamlıq problemləri

Anormal sümük böyüməsi bəzən digər sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər.

• Beyin ətrafında mayenin yığılması (Hidrosefaliya)
• Sıxılmış sinirlər
• Skolioz
• Tez-tez qulaq infeksiyaları və ya eşitmə problemləri
• Dizlərdə və topuqlarda ağrı
• Yuxu apnesi

Bu niyə baş verir? “Karlığın” səbəbləri nələrdir?

Bu vəziyyətin bir neçə mümkün səbəbi var. Əksər hallarda bu, DNT-də dəyişiklikdir. Bəzi növləri üçün dəqiq səbəb hələ də məlum deyil.

Bu, genlərdən qaynaqlanan bir şeydirmi? (Bu, genetikdirmi?)

Bəli, bəzi cırtdanlıq növləri genetikdir. Yəni, onlar DNT-dəki dəyişikliklərdən qaynaqlanır. Lakin əksər hallarda bu genetik mutasiyalar təsadüfi olur. Yəni, orta boylu valideynlərin cırtdanlıqlı uşaqları olma ehtimalı, valideynləri qısa boylu olanlara nisbətən daha yüksəkdir.

Lakin, valideynlərdən birində və ya hər ikisində cırtdanlıq varsa, uşağın onu miras alma ehtimalı daha yüksəkdir. Məsələn, axondroplaziyası olan ana və ya atanın bu xəstəliyi uşağına ötürmə ehtimalı 50% -dir. Əgər hər iki valideyndə axondroplaziya varsa, uşağın axondroplaziya inkişaf etmə ehtimalı 50% -dir. Həmçinin homozigot axondroplaziya adlanan çox ağır bir vəziyyətin inkişaf etmə ehtimalı 25% -dir. Bu ağır vəziyyət körpənin ana bətnində və ya doğuşdan qısa müddət sonra ölməsinə səbəb ola bilər.

Əgər uşaq gözləyirsinizsə və bu tip genetik vəziyyət üçün risk altında olub olmadığınızı bilmək istəyirsinizsə, genetik testlər barədə həkiminizlə danışmaq çox vacibdir.

Həkim "cırtdanlıq" vəziyyətini necə diaqnoz edir?

Bəzi hallarda, bu vəziyyət körpə doğulmazdan əvvəl, yəni hamiləlik dövründə aşkar edilə bilər. Doğuşdan əvvəlki skrininq testləri körpənin inkişafındakı anomaliyaları aşkar edə bilər.

Körpəniz doğulduqdan sonra, hər ay körpənizi klinikaya apardığınız zaman həkimlər və ailə səhiyyə işçiləri körpənin böyüməsini izləyir. Körpənin boyunu, çəkisini və baş ətrafını ölçür və böyümə cədvəlində qeyd edirlər. Körpənizin böyüməsi gözlənilən səviyyədən aşağıdırsa, bu, bu vəziyyətin əlaməti ola bilər. Daha sonra, körpənin böyümə çatışmazlığına nəyin səbəb olduğunu dəqiq müəyyən etmək üçün rentgen və qan analizləri kimi işlər görürlər.

Bunun müalicə üsulları hansılardır?

Bu vəziyyətin hələlik müalicəsi yoxdur. Bununla belə, simptomları nəzarətdə saxlamağa və həyatı asanlaşdırmağa kömək edə biləcək bir çox müalicə üsulu mövcuddur. Müalicə hər bir insanın cırtdanlığın növünə və simptomlarına görə müəyyən edilir.

Cərrahi müalicələr

• Sümüklər səhv istiqamətdə böyüyürsə və ya qeyri-adi formadadırsa, cərrahi yolla düzəldilə bilər.
• Beynin ətrafında artıq maye varsa (hidrosefaliya), cərrahi yolla çıxarıla bilər.
• Beyin kökünə təzyiqin azaldılması.
• Nəfəs almağı asanlaşdırmaq üçün badamcıqların və ya adenoidlərin çıxarılması.
• Qulaq infeksiyalarının qarşısını almaq üçün qulağa kiçik borular taxmaq.

Qeyri-cərrahi müalicələr

• Yuxu apnesi varsa , CPAP aparatından istifadə edin.
• Eşitmə çətinlikləri üçün eşitmə cihazlarından istifadə.
• Artıq çəki və ya piylənmənin qarşısını almaq üçün uşağı sağlam qidalanmaya və idmana yönəltmək.
• Böyümə hormonu çatışmazlığı varsa , böyümə hormonu inyeksiyaları (hormon terapiyası) verin.
• Bu yaxınlarda, sümük böyüməsi hələ dayanmamış axondroplaziyası olan 5 yaşdan yuxarı uşaqlar üçün vosoritid (Voxzogo®) adlı bir dərman təsdiqləndi. Klinik sınaqlar göstərdi ki, bu, uşaqların böyümə sürətini artıra bilər.

Bu müalicələr həyat boyu lazım ola bilər, lakin həyat keyfiyyətini xeyli yaxşılaşdıra bilər.

"Karlıq" xəstəliyindən əziyyət çəkən bir uşağın həyatı necə olacaq?

Bu vəziyyətin müalicəsi olmasa da, simptomlar düzgün müalicə olunarsa, insanların əksəriyyəti normal və sağlam bir həyat sürür. Lakin, uşağınızda sümük böyüməsi problemləri varsa və tez-tez əməliyyat tələb olunursa, bu, həm uşaq, həm də ailə üçün çətinlik yarada bilər. Həkiminiz uşağınız üçün lazımi müalicəni təmin edəcək və ona tam və sağlam bir həyat sürmək üçün lazımi rəhbərliyi verəcək.

Uşağın bu xəstəliyə tutulma riskini azaltmaq mümkündürmü? Uşağa necə qulluq etmək olar?

Bəzi cırtdanlıq növləri genetikdir, buna görə də onların qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur. Bununla belə, genetik testlər riskinizi anlamağınıza kömək edə bilər. Bu barədə həkiminizlə danışın.

Qidalanma körpənin inkişafı üçün çox vacibdir. Hamiləsinizsə, balanslı qidalanın. Körpə doğulduqdan sonra ona protein, meyvə, dənli bitkilər və tərəvəz kimi qidalı qidalar verin.

Tibbi müalicəyə əlavə olaraq, uşağınıza dəstək olmaq üçün edə biləcəyiniz bir neçə şey var:

• Ev mühitinin yaradılması: Uşağın müstəqil işləyə bilməsi üçün ev mühitini yaradın. Məsələn, taburetka qoymaq və ya işıq açarını bir az aşağı salmaq.
• Psixoloji dəstək verin: Məktəbdə zorakılığın qarşısını almaq və onun öhdəsindən gəlmək üçün uşağa təhsil və psixoloji dəstək verin.
• Oxşar təcrübələri olan insanlarla əlaqə saxlayın: Oxşar vəziyyətlərdə olan uşaqları və ailələri dəstəkləyən təşkilatlarla əlaqə saxlayın.