Ці назіраюцца ў вас дзіўныя плямы на скуры? Ці можа гэта быць звязана з нетрыманнем пігментных плям (Incontinencia Pigmenti)?

Вы калі-небудзь чулі пра гэты стан пад назвай «(Інкантэнтыя Пігменты)» або «(ІП)»? Магчыма, калі вы пачуеце гэтую назву, яна можа здацца крыху складанай і дзіўнай. Але гэта важная тэма, пра якую нам трэба пагаварыць, таму што гэта рэдкае генетычнае захворванне, якое можа паўплываць на некаторых дзяцей, асабліва на дзяўчынак. Таму сёння мы пагаворым пра многія рэчы простымі словамі, напрыклад, што такое «(Інкантэнтыя Пігменты)», якія яго сімптомы і як яго лячыць.

Што такое «(нетрыманне пігментаў)»? Давайце разбярэмся ў гэтым проста!

Проста кажучы, пігментная інкантэнцыя — гэта Х-звязанае дамінантнае генетычнае захворванне. Вы можаце падумаць: «О, доктар, я гэтага не разумею». Добра, давайце спрасцім гэта яшчэ больш. Гэта стан, які перадаецца праз гены, гэта значыць, ад бацькоў да дзіцяці. Ён належыць да групы захворванняў, якія называюцца нейракутаннымі захворваннямі. Гэта азначае, што гэтыя тыпы захворванняў могуць паражаць нашу цэнтральную нервовую сістэму (гэта значыць галаўны і спінны мозг), скуру, вочы, зубы і шкілетную сістэму .

У выпадку з «(IP)» пэўныя змены (мутацыі) у нашых генах выклікаюць паступовае з'яўленне плям і бляшак на скуры. Гэта асноўны і найбольш распаўсюджаны сімптом гэтай хваробы. Гэтыя плямы на скуры можна ўбачыць пры нараджэнні, а часам яны могуць з'явіцца нават праз некалькі тыдняў пасля нараджэння.

На скуры ёсць чатыры тыпы плям!

Гэтыя плямы на скуры могуць з'яўляцца па адной, у чатыры стадыі. Часам гэтыя стадыі могуць ісці па чарзе, альбо адна стадыя можа з'яўляцца адразу за другой. Уявіце сабе гэта як змену пор года, але часам адзін сезон заканчваецца раней, чым пачынаецца наступны.

1. Везікулярная стадыя: на скуры з'яўляюцца дробныя чырвоныя, напоўненыя вадой пухіры . Яны падобныя на пухіры, якія з'яўляюцца пры вятранцы. Яны могуць выглядаць як палоскі па ўсім целе, асабліва на канечнасцях.

2. Веррукальная стадыя: з часам на месцы пухіроў пачынаюць з'яўляцца бародаўкападобныя, прыўзнятыя плямы . Часам яны могуць захоўвацца некалькі месяцаў.

3. Стадыя гіперпігментацыі: Далей на скуры з'яўляюцца шэрыя, сіне-карычневыя плямы . Яны размяшчаюцца нерэгулярна на целе і канечнасцях, нагадваючы мармуровыя ўзоры або хвалістыя лініі . Гэтыя плямы з'яўляюцца адной з прычын, чаму была прыдумана назва «(Incontinentia Pigmenti)». «Pigmenti» азначае пігмент. Гэтая стадыя можа доўжыцца гадамі.

4. Стадыя гіпапігментацыі: з часам цёмныя плямы замяняюцца бледнымі, часам падобнымі на рубцы . Часта яны могуць заставацца ўсё жыццё.

Важна тое, што не ўсе будуць бачыць усе чатыры моманты ў такім парадку. Некаторыя людзі могуць бачыць толькі адзін момант, а іншыя могуць бачыць некалькі адразу.

Часцей за ўсё інфекцыйны ідыяпатычны сіндром (ІС) выкліканы мутацыяй у гене пад назвай NEMO (неабходны мадулятар NF-каппаB). Гэты ген NEMO з'яўляецца важным генам, які дапамагае кантраляваць функцыі клетак у нашым арганізме, а таксама спрыяе праграмаванай гібелі клетак. На жаль, пакуль не існуе спецыфічнага лекі ад ІС.

Якія магчымыя ўскладненні пры пігментным нетрыманні (Incontinencia Pigmenti)?

Інфекцыйны інфекцыйны сіндром — гэта не проста захворванне скуры. Часам ён можа выклікаць і іншыя праблемы са здароўем. Нам таксама вельмі важна пра гэта ведаць.

Неўралагічныя праблемы

• Атрафія галаўнога мозгу.
• Невялікія адтуліны ў белым рэчыве ў цэнтры мозгу.
• Разбурэнне нервовых клетак у кары мазжачка.

Па гэтых прычынах прыблізна ў 20% дзяцей з «(ІП)» могуць развіцца наступныя захворванні:

• Затрымка маторных навыкаў (напрыклад, затрымка поўзання, затрымка хады).
• Інтэлектуальныя парушэнні (напрыклад, парушэнні навучання).
• Мышачная слабасць.
• Прыпадкі (курчы).

Праблемы са зрокам

У некаторых дзяцей з «(ІП)» таксама могуць быць праблемы са зрокам. Напрыклад:

• Косавокасць (касакавітасць).
• Катаракта.
• У некаторых цяжкіх выпадках можа адбыцца поўная страта зроку .

Праблемы з зубамі

Праблемы з зубамі таксама могуць назірацца пры «(IP)».

• Некаторыя зубы адсутнічаюць.
• Зубы маюць «калькападобную» форму.
• Затрымка прарэзвання зубоў.

Вось чаму вельмі важна звярнуцца па кансультацыю да стаматолага.

Што такое `(Incontinentia Pigmenti Achromians)`?

Іншы падобны стан — гэта «(інкантэнцыя пігментнай ахраміі)». Пры гэтым на скуры з'яўляюцца светлыя, бледныя (гіпапігментаваныя) маршчыны і палоскі . У адрозненне ад цёмных плям пры «(ІП)», пры гэтым стане назіраюцца толькі светлыя плямы. Аднак, як і пры «(ІП)», гэты стан «(інкантэнцыя пігментнай ахраміі)» таксама можа быць звязаны з праблемамі нервовай сістэмы.

Як лечыцца `(Incontinentia Pigmenti)`?

Як мы ўжо казалі раней, пакуль не існуе спецыфічнага леку ад «(ІП)». Аднак існуюць розныя метады лячэння для кантролю сімптомаў і ўскладненняў, выкліканых гэтым захворваннем. Лячэнне вызначаецца сімптомамі кожнага чалавека.

• Плямы на скуры: У большасці выпадкаў гэтыя плямы на скуры, асабліва пухіры і шурпатыя плямы, якія з'яўляюцца на ранніх стадыях, паступова знікаюць без якога-небудзь лячэння, як у падлеткавым, так і ў дарослым узросце.Гэтыя цёмныя (гіперпігментацыя) і светлыя плямы (гіпапігментацыя) могуць захоўвацца доўга, часам усё жыццё. Але звычайна яны не выклікаюць болю.
• Сімптомы нервовай сістэмы: калі ў вас ёсць курчы, мышачная слабасць або анамальныя мышачныя спазмы, неўролаг можа прызначыць лекі і некаторыя медыцынскія прылады .
• Праблемы са зрокам: калі ў вас дрэнны зрок, лекар можа парэкамендаваць акуляры, лекі або, у цяжкіх выпадках, хірургічнае ўмяшанне .
• Праблемы з зубамі: спецыялісты па стаматалогіі могуць лячыць праблемы з зубамі. Яны могуць выконваць такія працэдуры, як пломбаванне і пратэзаванне.

Якім будзе жыццё з захворваннем «(нетрыманне пігментных сеч)»? (Прагноз)

Гэта праблема для многіх людзей. Не ва ўсіх людзей з інфекцыйным інфекцыйным захворваннем развіваюцца сур'ёзныя ўскладненні. Многія людзі, асабліва тыя, у каго не развіваюцца сур'ёзныя ўскладненні ў немаўлячым або дзіцячым узросце, могуць жыць нармальным і здаровым жыццём. Пігментныя плямы, якія з'яўляюцца на скуры, звычайна з часам бляднеюць, а часам цалкам знікаюць.

Аднак у некаторых людзей могуць працягвацца неўралагічныя і фізічныя праблемы. Таму, калі ў вас ці вашага дзіцяці інфекцыйны сіндром, лепш за ўсё звярнуцца да лекара або генетычнага кансультанта, каб вызначыць найлепшы для вас план медыцынскага абслугоўвання.

У цяперашні час даследчыкі праводзяць даследаванні генетычнай сувязі, каб высветліць, дзе знаходзяцца гены, звязаныя з нейраскурнымі захворваннямі, такімі як інфекцыйны сіндром. Яны таксама вывучаюць, як гэтыя генетычныя мутацыі ўплываюць на развіццё і функцыю мозгу і нервовай сістэмы. Такія даследаванні дапамогуць нам лепш зразумець генетычныя захворванні і могуць пракласці шлях для будучых метадаў лячэння.

Найважнейшыя рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)

• Нетрыманне пігментных плям — гэта рэдкае генетычнае захворванне, якое ў першую чаргу дзівіць скуру, але можа таксама паражаць нервовую сістэму, вочы і зубы.
• Плямы на скуры могуць з'яўляцца ў чатыры стадыі. Звычайна яны з часам знікаюць.
• Не ва ўсіх узнікаюць сур'ёзныя ўскладненні. Большасць людзей могуць жыць нармальным жыццём.
• Лячэнне вызначаецца сімптомамі. Вы можаце звярнуцца па дапамогу да спецыялістаў па неўралогіі, афтальмалогіі і стаматалогіі.
• Калі ў вас ці вашага дзіцяці ёсць якія-небудзь асцярогі з нагоды гэтага стану, неадкладна звярніцеся па медыцынскую дапамогу. Самае галоўнае — не панікаваць, атрымаць патрэбную інфармацыю і звярнуцца па неабходнае лячэнне.

Спадзяюся, гэтая інфармацыя будзе вам карыснай. Калі ў вас ёсць якія-небудзь пытанні, не саромейцеся і звярніцеся да лекара. Мы ўсе тут, каб дапамагчы вам.

Пігментнае нетрыманне, інтракраніальная нетрыманне, скурныя захворванні, генетычныя захворванні, ген NEMO, плямы на скуры, неўралагічныя захворванні, дзіцячыя захворванні