Ведайце перад тым, як нараджаць дзіця: ці ведаеце вы пра Ашкеназскую яўрэйскую генетычную групу?

Мы ўсе ведаем, што дзеці наследуюць ад бацькоў такія рэчы, як знешнасць і талент. Падобным чынам, часам, нават не ўсведамляючы гэтага, нашы дзеці таксама могуць успадкаваць гены, звязаныя з пэўнымі захворваннямі. Некаторыя з гэтых захворванняў часцей сустракаюцца сярод пэўных этнічных груп у свеце. Сёння мы гаворым пра такі спецыфічны генетычны тэст. Гэта асабліва важна для людзей ашкеназійскага яўрэйскага паходжання, якія паходзяць з пэўных частак Еўропы.

Проста кажучы, што такое гэтая генетычная панэль ашкеназійскіх яўрэяў?

Спачатку давайце паглядзім, хто такія гэтыя ашкеназскія габрэі. Гэта габрэі, якія паходзяць з краін Цэнтральнай або Усходняй Еўропы. Даследаванні паказалі, што ў гэтай папуляцыі вышэйшая за сярэднюю распаўсюджанасць некаторых генетычных захворванняў.

Вельмі важна разумець слова «носьбіт». Уявіце, што ў вашым целе ёсць ген пэўнай хваробы, але ў вас няма ніякіх сімптомаў гэтай хваробы. Вы здаровыя. Але вы можаце перадаць гэты ген свайму дзіцяці. Вось што мы называем «носьбітам» для такіх людзей.

Цікава, што, як было ўстаноўлена, прыкладна кожны чацвёрты чалавек ашкеназійскага паходжання можа быць носьбітам гэтага генетычнага захворвання. Такім чынам, гэтая панэль генетычнага тэставання прызначана для прагназавання рызыкі носьбіцтва.

Якія асноўныя захворванні выяўляе гэты тэст?

Гэты генетычны тэст сканцэнтраваны на шэрагу сур'ёзных захворванняў, якія могуць сур'ёзна паўплываць на жыццё дзіцяці. Хоць некаторыя з іх можна лячыць, яны не цалкам вылечныя. У некаторых выпадках яны могуць нават прывесці да смяротнага зыходу.

Давайце коратка разгледзім некаторыя асноўныя захворванні ў табліцы ніжэй.

Акрамя таго, праводзяцца аналізы на шэраг іншых захворванняў, такіх як сямейная дызаўтаномія, мукаліпідоз IV тыпу, глікагенавая дэгенерацыя 1a і хвароба кляновага сіропу.

Каму варта здаваць гэты тэст? Калі найлепшы час?

Цяпер вы можаце задацца пытаннем: «Ці трэба мне таксама здаваць гэты тэст?» Гэты тэст асабліва важны , калі вы, ваш партнёр або вы абодва маеце ашкеназійскае яўрэйскае паходжанне .

Чаму? Таму што тады ў вас будзе дастаткова часу, каб даведацца пра вынікі, падумаць пра іх, абмеркаваць і вырашыць, якія рашэнні прымаць далей, без якога-небудзь ціску.

Як праводзіцца тэст і што азначаюць вынікі?

Гэта вельмі просты тэст. Часам бярэцца аналіз крыві , а часам — сліны . Ваш лекар можа накіраваць вас на гэты аналіз. Звычайна пасля здачы аналізу вынікі будуць гатовыя праз некалькі тыдняў.

Цяпер паглядзім, што скажуць вынікі.

• Калі вынік адмоўны: гэта азначае, што вы не з'яўляецеся носьбітам ніводнай з правераных хвароб. Гэта вельмі добрая навіна. Больш нічога не можна зрабіць.
• Калі носьбітам з'яўляецца толькі адзін з партнёраў: калі вы абодва прайшлі тэставанне і толькі адзін з вас з'яўляецца носьбітам, ваша дзіця не падвяргаецца рызыцы развіцця хваробы. Аднак існуе 50% верагоднасць таго, што дзіця таксама будзе носьбітам. Гэта азначае, што дзіця можа перадаць ген свайму дзіцяці ў будучыні.
• Калі абодва партнёры з'яўляюцца носьбітамі: вось пра што нам трэба найбольш турбавацца. Калі вы абодва з'яўляецеся носьбітамі аднаго і таго ж захворвання, то з кожнай цяжарнасцю рызыка развіцця захворвання ў дзіцяці складае 25%, або адзін з чатырох. Акрамя таго, існуе 50% верагоднасць таго, што дзіця з'яўляецца носьбітам, і 25% верагоднасць таго, што дзіця не захварэе.

Калі мы абодва носьбіты, якія ў нас ёсць варыянты?

Гэта нармальна адчуваць смутак і трывогу, калі атрымліваеш такі вынік. Але самае галоўнае — ведаць, што вы не самотныя і што ў вас ёсць некалькі варыянтаў на выбар. Важна абмеркаваць усё гэта са сваім лекарам .

Вось некаторыя з асноўных варыянтаў:

1. Выкарыстанне донарскіх яйкаклетак або спермы: для зачацця дзіцяці можна выкарыстоўваць яйкаклеткі або сперму, атрыманыя ад чалавека, які не з'яўляецца носьбітам захворвання.

2. Усынаўленне: Рашэнне ўсынавіць дзіця — яшчэ адзін добры варыянт.

3. Рашэнне не мець дзяцей: Некаторыя пары могуць вырашыць не мець дзяцей, таму што не жадаюць рызыкаваць.

4. Перадымплантацыйная генетычная дыягностыка (ПГД): гэта робіцца з дапамогай тэхналогіі ЭКА. Проста кажучы, яйкаклеткі маці і сперма бацькі аб'ядноўваюцца ў лабараторыі для стварэння некалькіх эмбрыёнаў. Затым кожны з гэтых эмбрыёнаў тэстуецца, і толькі здаровыя эмбрыёны, якія не нясуць ген захворвання, адбіраюцца і імплантуюцца ў матку маці.

5. Скрынінг падчас цяжарнасці: некаторыя пары вырашаюць прайсці абследаванне свайго дзіцяці ў першыя месяцы цяжарнасці, пасля нармальнага праходжання цяжарнасці. Гэта можа дапамагчы вызначыць, ці быў дзіця пацярпелы ад хваробы.

У такой сітуацыі генетычны кансультант, што азначае, што вельмі важна звярнуцца да кансультанта, які прайшоў спецыяльную падрыхтоўку па генетычных захворваннях і тэсціраванні. Ён можа выразна растлумачыць, якія варыянты найлепш падыходзяць для вас і што рабіць далей, зыходзячы з вашых вынікаў.