Ці будзе наша пакаленне таксама мець хваробы? (Аўтасомна-дамінантны і рэцэсіўны тыпы спадчыннасці) Проста

Вам, напэўна, таксама казалі дома: «Гэтыя вочы як у маёй маці», «Мае валасы як у майго бацькі» або «Гэты характар ​​як у майго дзеда». Насамрэч, мы атрымліваем ад бацькоў шмат чаго, напрыклад, знешнасць, рост, колер скуры і тэкстуру валасоў. Мы называем гэта спадчыннасцю. Але ці ведаеце вы, што некаторыя хваробы і станы здароўя таксама могуць перадавацца ў спадчыну з пакалення ў пакаленне? Сёння давайце пагаворым пра тое, што такое гэтая генетычная спадчыннасць і як хваробы перадаюцца з пакалення ў пакаленне.

Па-першае, давайце разбярэмся ў гэтай гісторыі генетычнай спадчыннасці.

Каб зразумець гэта, нам трэба пагаварыць пра некаторыя найбольш важныя рэчы, звязаныя з нашым целам. Уявіце сабе наша цела як вялікую бібліятэку.

• Храмасомы: Кнігі ў гэтай бібліятэцы называюцца храмасомамі. У кожнай клетцы чалавека ёсць 46 такіх кніг. З іх 23 успадкоўваюцца ад маці, а астатнія 23 — ад бацькі.
• Гены: Гены — гэта рэцэпты, запісаныя ў гэтых кнігах. Адзін рэцэпт падказвае, які ў вас будзе колер валасоў, іншы — які ў вас будзе колер вачэй, трэці — якога ў вас будзе росту... Існуюць тысячы падобных рэцэптаў.
• ДНК: Літары, якія запісваюць рэцэпты, называюцца ДНК. Гэтыя літары, якія называюцца ДНК, аб'ядноўваюцца, утвараючы гены, а гены аб'ядноўваюцца, утвараючы храмасомы.

Такім чынам, паколькі вы атрымліваеце па 23 храмасомы ад маці і ад бацькі, вы атрымліваеце дзве копіі кожнага гена. Адну ад маці, адну ад бацькі. Гэтыя гены вызначаюць усё ў вашым целе.

Дык што ж азначае слова «аўтасомная»? З 46 храмасом у нашым целе дзве вызначаюць нашу пол. Яны называюцца палавымі храмасомамі (X і Y). Астатнія 44 храмасомы (22 пары) пранумараваны. Аўтасомная азначае, што пэўны ген размешчаны на адной з гэтых 22 пранумараваных храмасом.

Два асноўныя спосабы перадачы хвароб у спадчыну (аўтасомна-дамінантны і рэцэсіўны)

Зменены ген, які выклікае хваробу, перадаецца з пакалення ў пакаленне двума асноўнымі спосабамі. Давайце разгледзім гэтыя два спосабы, каб іх было лягчэй зразумець.

Аўтасомна-дамінантная: адзін ген, больш сілы!

Проста кажучы, «дамінантны» азначае «дамінантны» або «моцны». У гэтай сістэме зменены ген, які выклікае хваробу, вельмі моцны. Такім чынам, нават калі дзіця атрымае ў спадчыну ген толькі ад аднаго з бацькоў, гэтага дастаткова, каб у яго развілася хвароба.

Такім чынам, калі ў кагосьці ў сям'і ёсць аўтасомна-дамінантнае захворванне, яно выразна перадаецца з пакалення ў пакаленне. Калі яно ёсць у маці або бацькі, рызыка для кожнага дзіцяці складае 50%.

Прыклады захворванняў, якія перадаюцца ў спадчыну па аўтасомна-дамінантным тыпе:

• Хвароба Хантынгтана: захворванне, пры якім нервовыя клеткі ў мозгу паступова гінуць.
• Сіндром Марфана: захворванне, якое ўплывае на злучальныя тканкі арганізма, выклікаючы высокі і худы рост, доўгія канечнасці і пальцы.
• Ахандраплазія: адна з галоўных прычын карлікавага росту.

Аўтасомна-рэцэсіўны: патрабуе двух генаў, можа быць схаваным!

Рэцэсіўны азначае «ціхі» або «бакавы». У гэтым выпадку зменены ген, які выклікае хваробу, не вельмі моцны. Каб ён меў эфект, ген павінен быць успадкаваны і ад маці, і ад бацькі. Толькі ў тым выпадку, калі абодва гены спалучаюцца, у дзіцяці развіецца хвароба.

Уявіце сабе, абодва бацькі здаровыя. Але яны абодва могуць быць «носьбітамі» гэтага змененага рэцэсіўнага гена. Гэта азначае, што ў іх ёсць і здаровы ген, і ген, які выклікае захворванне. Але паколькі здаровы ген з'яўляецца дамінантным, у іх не праяўляюцца ніякіх сімптомаў. Гэта як капнуць кроплю сіняй фарбы ў вядро з белай фарбай. Колер не моцна зменіцца.

Але калі ў двух бацькоў-носьбітаў нараджаецца дзіця, вось што можа здарыцца:

• Існуе 25% верагоднасць таго, што дзіця атрымае абодва здаровыя гены ад маці і бацькі і будзе цалкам здаровым.
• Існуе 50% верагоднасць таго, што дзіця будзе бессімптомным носьбітам, як і бацькі.
• Існуе 25% верагоднасць таго, што дзіця атрымае ў спадчыну ген, які выклікае захворванне, як ад маці, так і ад бацькі , і захварэе на яго.

Такім чынам, нават калі ніхто ў сям'і не хварэе, дзіця можа раптоўна захварэць. Гэта адбываецца таму, што бацькі з'яўляюцца носьбітамі, не ведаючы пра гэта.

Прыклады захворванняў, якія перадаюцца па аўтасомна-рэцэсіўным тыпе:

• Мукавісцыдоз: захворванне, якое дзівіць лёгкія і стрававальную сістэму з-за згушчэння слізі (вадкасці, падобнай на слізь) у арганізме.
• Серпападобна-клеткавая анемія: анемія, выкліканая змяненнем формы эрытрацытаў.
• Хвароба Тэя-Сакса: смяротнае захворванне, якое разбурае нервовыя клеткі ў галаўным і спінным мозгу.

Як узнікаюць мутацыі ў генах?

Часам, калі нашы клеткі дзеляцца, пры капіраванні ДНК адбываюцца невялікія памылкі. Гэта як перамяшчэнне літары пры капіраванні кнігі. Мы называем гэта генетычнымі мутацыямі. Яны не заўсёды дрэнныя, і некаторыя з іх наогул не маюць ніякага эфекту. Але некаторыя мутацыі могуць змяніць тое, як працуе ген, і выклікаць захворванні.

Існуе некалькі асноўных тыпаў дэфармацый:

• Замяшчэнне: замена адной літары ў кодзе ДНК іншай.
• Устаўка: даданне дадатковай літары да кода ДНК.
• Выдаленне: выдаленне літары з кода ДНК.

Нават гэта невялікая змена можа цалкам змяніць функцыю бялку, які выпрацоўваецца генам, і выклікаць захворванне.

Што рабіць, калі ў вас ёсць сумневы на гэты конт?

Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць генетычнае захворванне, або калі вы пара, якая плануе мець дзіця і адчувае рызыку, лепшае, што вы можаце зрабіць, гэта пагаварыць пра гэта са сваім лекарам.

У наш час існуюць такія паслугі, як генетычнае тэставанне і генетычнае кансультаванне.

• Генетычныя тэсты:Яны могуць выявіць любыя змены ў вашых генах, храмасомах або бялках. Гэтыя тэсты дапамагаюць вызначыць, ці ёсць у вас мутаваны ген, які выклікае захворванне, ці вы з'яўляецеся носьбітам.
• Генетычная кансультацыя: Генетычны кансультант можа дапамагчы вам зразумець вынікі гэтых аналізаў, абмеркаваць рызыкі для вашай сям'і і спланаваць будучыню.

Ці можам мы падтрымліваць здароўе нашай ДНК?

Нягледзячы на ​​тое, што мы не можам змяніць гены, якія атрымліваем у спадчыну ад бацькоў, ёсць некалькі рэчаў, якія мы можам зрабіць, каб мінімізаваць пашкоджанне нашай ДНК на працягу ўсяго жыцця і захаваць яе здароўе.

• Харчуйцеся збалансавана. Пажыўныя прадукты дапамагаюць падтрымліваць здароўе нашых клетак.
• Рэгулярна займайцеся спортам. Фізічныя практыкаванні паляпшаюць агульны стан здароўя арганізма.
• Цалкам адмоўцеся ад курэння. Хімічныя рэчывы ў тытуні могуць непасрэдна пашкодзіць ДНК.
• Абмяжуйце спажыванне алкаголю. Празмернае ўжыванне алкаголю таксама шкоднае для клетак.
• Своечасова звяртайцеся па медыцынскія абследаванні і кансультацыю. Вельмі важна выявіць любую праблему на ранняй стадыі.

Гэтыя рэчы могуць падтрымліваць наша агульнае здароўе ў добрым стане.