Вы калі-небудзь заўважалі, што ваша дзіця заўсёды стомленае і вельмі бледнае? Часам мы думаем, што гэта проста так з маленькімі дзецьмі, але, магчыма, ёсць прычына, якую мы не ведаем. Сёння мы пагаворым пра такое рэдкае, але вельмі важнае захворванне крыві. Гэта анемія Дайманда-Блэкфана (ДАБ).
Проста кажучы, што такое анемія Дайманда-Блэкфана (ДБА)?
Гэта вельмі рэдкае захворванне крыві. Проста кажучы, адбываецца тое, што наш касцяны мозг не ў стане выпрацоўваць дастатковую колькасць эрытрацытаў. Ведаеце, гэтыя эрытрацыты пераносяць кісларод па ўсім целе. Таму, калі іх недастаткова, гэта моцна ўплывае на функцыянаванне арганізма.
ДБА — гэта генетычнае захворванне . Гэта азначае, што стан выкліканы зменай у генах. Гэтыя генетычныя змены вызначаюць, наколькі сур'ёзныя сімптомы. Ад гэтага захворвання хварэе прыкладна адно з 500 000 немаўлят ва ўсім свеце. Нягледзячы на тое, што гэта пажыццёвае захворванне, пры правільным лячэнні сімптомы можна кантраляваць і жыць паўнавартасным жыццём .
Якія сімптомы гэтай хваробы?
Амаль у кожнага чалавека з ДБА ёсць анемія. Гэта азначае недахоп крыві. Сімптомы могуць быць вельмі лёгкімі для некаторых і даволі сур'ёзнымі для іншых. Давайце разгледзім асноўныя сімптомы, якія можна назіраць.
| Сімптом | Простае тлумачэнне |
|---|---|
| Стомленасць | Паколькі арганізм не атрымлівае неабходнай колькасці кіслароду, вы часта адчуваеце сонлівасць і занадта стомленасць, каб што-небудзь рабіць. |
| Бледнасць скуры (Паляр) | Далоні, вусны і вобласць пад вачыма, у прыватнасці, выглядаюць бледнымі. Гэта звязана з недахопам эрытрацытаў, што памяншае чырвоны колер крыві. |
| Пачашчанае сэрцабіцце (тахікардыя) | Калі тканіны арганізма не атрымліваюць дастаткова кіслароду, сэрцу даводзіцца працаваць больш інтэнсіўна, каб кампенсаваць недахоп. У выніку сэрца б'ецца хутчэй. |
| Цяжкасці дыхання | Часам становіцца цяжка дыхаць, напрыклад, пры хадзе на кароткую адлегласць або ўздыме па лесвіцы. |
| Страта апетыту і слабасць | Вы таксама можаце заўважыць страту апетыту і слабасць. |
| Галаўны боль і ацёк канечнасцяў | У некаторых людзей таксама могуць узнікаць такія сімптомы, як галаўны боль і ацёк канечнасцяў. |
Чаму гэта адбываецца?
Уявіце сабе, што ёсць кніга, якая дае інструкцыі па ўсім у нашым целе, што называецца нашымі генамі. Існуе тып гена, які дае інструкцыі па стварэнні эрытрацытаў, які называецца «генамі рыбасомных бялкоў». Рыбасомная анамалія ўзнікае, калі ў гэтых генах ёсць варыяцыі. Тады працэс стварэння эрытрацытаў не адбываецца належным чынам.
Ад 10% да 25% людзей з дыягнастычнай анатоміяй кішачніка (ДАБК) атрымліваюць яе ў спадчыну ад бацькоў. Аднак у большасці выпадкаў гэта новая хвароба, якой раней не хварэў ніхто ў сям'і .
Ці можа гэта выклікаць іншыя ўскладненні?
Так, DBA нясе рызыку шэрагу іншых праблем са здароўем.
Важна тое, што не ўсё гэта здараецца з усімі. Але вельмі важна ведаць пра гэта і падтрымліваць сувязь са сваім лекарам.
| Магчымыя ўскладненні | Што гэта значыць? |
|---|---|
| Прыроджаныя дэфекты | Існуе верагоднасць нараджэння з пэўнымі праблемамі сэрца, нырак або канечнасцяў. |
| Рост запавольваецца | Развіццё дзіцяці можа быць адкладзена ў залежнасці ад яго ўзросту. |
| Перагрузка жалезам | Частая здача крыві можа прывесці да непатрэбнага павышэння ўзроўню жалеза ў арганізме. |
| Зніжэнне колькасці іншых клетак крыві | Могуць узнікнуць такія станы, як зніжэнне колькасці нейтрофілаў, тыпу лейкацытаў (нейтропенія), зніжэнне колькасці трамбацытаў (тромбацытапенія) або зніжэнне колькасці ўсіх тыпаў клетак у крыві (панцытапенія). |
| Давайце таксама будзем ведаць пра рызыку раку. | |
Людзі з DBA маюць крыху больш высокі рызыка развіцця некаторых відаў раку, чым агульная папуляцыя. Да іх адносяцца:
| |
Як лекары гэта выяўляюць?
Калі ваш лекар падазрае гэта захворванне, ён правядзе некалькі аналізаў, каб пацвердзіць яго.
- Агульны аналіз крыві (ААК): пры ім правяраецца колькасць эрытрацытаў, лейкацытаў, трамбацытаў і гемаглабіну (гемаглабіну) ў крыві. Пры ДБА ўзровень эрытрацытаў і гемаглабіну вельмі нізкі.
- Колькасць рэтыкулоцитаў: рэтыкулоциты — гэта нядаўна ўтвораныя, няспелыя эрытрацыты. Нізкая іх колькасць азначае, што ёсць праблема з выпрацоўкай касцяным мозгам эрытрацытаў.
- Аспірацыя і біяпсія касцявога мозгу: гэта даследаванне ўключае ўзяцце невялікага ўзору касцявога мозгу і яго даследаванне пад мікраскопам. Гэта можа дапамагчы вызначыць, ці ёсць зніжэнне выпрацоўкі эрытрацытаў.
Якія метады лячэння?
Існуе некалькі варыянтаў лячэння ДБА. Лекар вызначыць найбольш падыходнае лячэнне ў залежнасці ад стану пацыента.
1. Кортыкастэроіды: гэта лекі стэроіднага тыпу. Гэтыя лекі стымулююць касцяны мозг і павялічваюць выпрацоўку эрытрацытаў. Вынікі звычайна бачныя праз два-чатыры тыдні.
2. Пераліванне крыві: проста кажучы, пераліванне крыві. Увядзенне пацыенту эрытрацытаў ад донараў можа хутка аднавіць колькасць эрытрацытаў у арганізме. Гэта лячэнне звычайна пачынаецца адразу пасля пастаноўкі дыягназу.
3. Трансплантацыя ствалавых клетак: гэта адзіны спосаб цалкам вылечыць гэтую хваробу . Аднак гэта даволі складанае, рызыкоўнае і патэнцыйна небяспечнае для жыцця лячэнне. Таму лекары разглядаюць кожнага пацыента індывідуальна і звяртаюцца да гэтага лячэння толькі ў выпадку крайняй неабходнасці.
Што будзе ў будучыні? А як наконт працягласці жыцця?
Пры правільным лячэнні і рэгулярным медыцынскім наглядзе пацыенты з ДБА могуць жыць добрым жыццём. Аднак гэта стан, які патрабуе пажыццёвага догляду. Пасля 25 гадоў рызыка сур'ёзных ускладненняў можа некалькі павялічыцца.
Што тычыцца працягласці жыцця, яна адрозніваецца ў розных людзей. Яна залежыць ад цяжкасці сімптомаў і рэакцыі на лячэнне. Даследаванні паказалі , што пры лячэнні каля 75% пацыентаў дажываюць да 50 гадоў . Аднак, паколькі гэта вельмі рэдкае захворванне, дадзеных мала. Толькі ваш лекар можа даць вам найбольш дакладную інфармацыю пра ваш стан.
Калі мне варта звярнуцца да лекара?
Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці ДБА, вельмі важна падтрымліваць рэгулярны кантакт з лекарам. Ніколі не прапускайце запланаваныя прыёмы ў клініцы.
Акрамя таго, калі вы адчуваеце, што вашы сімптомы пагаршаюцца, напрыклад, калі вы раптам адчуваеце сябе больш стомленымі або калі ў вас часта з'яўляюцца інфекцыі , неадкладна звярніцеся да лекара.
Што рабіць у надзвычайнай сітуацыі?
Калі ўзнікне які-небудзь з наступных сімптомаў, неадкладна звярніцеся ў аддзяленне неадкладнай дапамогі (аддзяленне неадкладнай дапамогі) бліжэйшай бальніцы.
- Боль у грудзях
- Моцны боль у жываце
- Раптоўны моцны галаўны боль або страта свядомасці (могуць быць прыкметамі інсульту)
- Некантралюемае крывацёк
Жыць з такім пажыццёвым захворваннем, як DBA, пра якое многія людзі ніколі не чулі, няпроста. Гэта можа быць асабліва цяжка, калі яно закранае ваша дзіця. Вы можаце адчуваць сябе адзінокім. Але памятайце, што вы не адны. Ваш лекар і медыцынская каманда акажуць вам падтрымку, парады і распрацуюць неабходны план лячэння.
Паведамленне на вынас
- Анемія Дайманда-Блэкфана (ДАБ) — рэдкае генетычнае захворванне, якое ўплывае на выпрацоўку эрытрацытаў у касцяным мозгу.
- Асноўнымі сімптомамі з'яўляюцца бледнасць з-за анеміі, частая стомленасць і цяжкасці з дыханнем.
- Сімптомы можна добра кантраляваць з дапамогай стэроідных прэпаратаў і пералівання крыві. Нягледзячы на тое, што трансплантацыя ствалавых клетак праводзіцца для поўнага выздараўлення, гэта рызыкоўнае лячэнне.
- Паколькі гэта пажыццёвае захворванне, вельмі важна рэгулярна назірацца ў лекара і праходзіць належнае лячэнне.
- Калі ў вас ці вашага дзіцяці ёсць сімптомы або пытанні адносна хваробы, ніколі не саромейцеся звярнуцца да лекара.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар