Ці ваш малы ўвесь час выглядае стомленым? Ці не любіць ён/яна шмат есці? Ці заўважыў ён/яна, што ён/яна крыху бледнейшы/бледная за іншых дзяцей? Нягледзячы на тое, што гэта можа здацца нармальнай з'явай, часам за гэтым можа хавацца рэдкае захворванне, пра якое мы мала чуем. Сёння мы пагаворым пра адно такое рэдкае захворванне, але пры правільным лячэнні вы можаце паспяхова з ім жыць. Гэта анемія Дайманда-Блэкфана, або «(анемія Дайманда-Блэкфана - DBA)».
Проста кажучы, што такое анемія Дайманда-Блэкфана (ДБА)?
Уявіце, што ў нашым целе ёсць вялікая фабрыка, якая вырабляе кроў. Мы называем яе касцяным мозгам . Галоўная задача гэтай фабрыкі — выпрацоўваць эрытрацыты, маленькія рабочыя, якія пераносяць кісларод па ўсім целе. Даймандбальзам — гэта стан, пры якім гэтая фабрыка, якая называецца касцяным мозгам, не можа выпрацоўваць дастатковую колькасць эрытрацытаў. Гэта вельмі рэдкая з'ява, гэта значыць, што гэты стан сустракаецца прыкладна ў аднаго з 500 000 дзяцей.
Гэта генетычнае захворванне . Гэта азначае, што яно выклікана зменай генаў у клетках нашага арганізма. Гэта прыводзіць да зніжэння колькасці эрытрацытаў у арганізме. Мы называем гэты стан анеміяй , або дэфіцытам крыві, або анеміяй. ДБА — гэта пажыццёвае захворванне. Але не хвалюйцеся, пры добрым лячэнні многія людзі могуць кантраляваць свае сімптомы і жыць паўнавартасным жыццём .
Якія сімптомы ў чалавека з DBA?
Сімптомы дыябетычнай сіндрому галаўнога мозгу (ДБА) могуць адрознівацца ў розных людзей. У некаторых людзей сімптомы могуць быць лёгкімі, а ў іншых — больш сур'ёзнымі. Давайце разгледзім асноўныя сімптомы.
| Сімптом | Простае тлумачэнне |
|---|---|
| Частая стомленасць | Паколькі клеткі арганізма не атрымліваюць неабходнай колькасці кіслароду, вы часта адчуваеце сонлівасць і не маеце сіл што-небудзь рабіць. |
| Бледнасць скуры (Паляр) | Скура, вусны і пазногці выглядаюць бледнымі з-за недахопу эрытрацытаў, якія адказваюць за чырвоны колер крыві. |
| Пачашчанае сэрцабіцце (тахікардыя) | Сэрцу даводзіцца працаваць больш інтэнсіўна, каб хутчэй перапампоўваць кроў і забяспечваць арганізм неабходным кіслародам. |
| Цяжкасці дыхання | Часам, напрыклад, калі я іду на кароткую адлегласць або падымаюся па лесвіцы, мне цяжка дыхаць, і я адчуваю, што задыхаюся. |
| Апетыт | Асабліва маленькія дзеці, якія не вельмі цікавяцца ежай. |
| Галаўны боль і слабасць | Распаўсюджаны стан, выкліканы недастатковай колькасцю кіслароду ў арганізме і мозгу. |
Чаму ўзнікае такая хвароба? У чым прычына?
Як мы ўжо абмяркоўвалі раней, гэта генетычнае захворванне. У нашым арганізме ёсць пэўныя гены, якія адказваюць за выпрацоўку эрытрацытаў. Яны называюцца «(гены рыбасомных бялкоў)». У чалавека з DBA ёсць варыяцыя або мутацыя ў гэтых генах. У выніку працэс выпрацоўкі эрытрацытаў не адбываецца належным чынам.
Важна тое, што хвароба можа перадавацца ад бацькоў да дзяцей. Але гэта здараецца толькі ў невялікім працэнце, каля 10% - 25%. У многіх выпадках дзіця можа захварэць, нават калі ні ў кога ў сям'і няма гэтай хваробы, з-за выпадковай генетычнай мутацыі.
Якія яшчэ ўскладненні могуць узнікнуць з-за DBA?
ДБА ўплывае не толькі на эрытрацыты. Часам яна можа выклікаць і іншыя праблемы са здароўем. Акрамя таго, людзі з ДБА маюць крыху больш высокі рызыка развіцця некаторых відаў раку, чым агульная папуляцыя.
| Тып ускладненняў | Апісанне |
|---|---|
| Распаўсюджаныя ўскладненні | |
| Прыроджаныя дэфекты | Могуць узнікнуць некаторыя праблемы з сэрцам, ныркамі або канечнасцямі. |
| Рост запавольваецца | Фізічны рост павольнейшы, чым чакалася б для ўзросту. |
| Перагрузка жалезам | Частае донарства крыві можа прывесці да непатрэбнага павышэння ўзроўню жалеза ў арганізме, што пашкодзіць такія органы, як сэрца і печань. |
| Зніжэнне колькасці іншых клетак крыві | Часам могуць быць паніжаныя і іншыя клеткі крыві, такія як лейкацыты (нейтропенія) або трамбацыты (тромбацытапенія). |
| Рызыка раку (крыху вышэй) | |
| Лейкемія | Асабліва тып раку крыві пад назвай «востры міелоідны лейкоз — ОМЛ». |
| Міеладыспластычны сіндром (МДС) | Яшчэ адно захворванне крыві, якое парушае функцыю касцявога мозгу. |
| Астэасаркома | Ракавае захворванне, якое ўзнікае ў касцях. |
Як лекары дакладна дыягнастуюць гэтую хваробу?
Калі ў вашага дзіцяці ёсць гэтыя сімптомы, лекар спачатку ўважліва агледзіць яго і распытае пра падрабязнасці. Затым ён можа прызначыць некалькі аналізаў для пацверджання дыягназу.
- Агульны аналіз крыві (ААК): ён вымярае колькасць эрытрацытаў, лейкацытаў і трамбацытаў у крыві. У чалавека з ДБА вельмі нізкі ўзровень эрытрацытаў.
- Колькасць рэтыкулоцитаў: рэтыкулоциты — гэта нядаўна ўтвораныя эрытрацыты, якія яшчэ не цалкам паспелі. Нізкая колькасць азначае, што касцяны мозг не выпрацоўвае дастаткова новых эрытрацытаў.
- Аспірацыя і біяпсія касцявога мозгу: гэта асноўны тэст, які выкарыстоўваецца для пацверджання захворвання. Пры ім пад анестэзіяй бярэцца вельмі невялікі ўзор касцявога мозгу, звычайна з тазасцегнавай косткі. Затым яго даследуюць пад мікраскопам, каб дакладна вызначыць, колькі эрытрацытаў выпрацоўваецца.
Якія метады лячэння DBA?
Нягледзячы на тое, што ДБА нельга цалкам вылечыць, існуюць эфектыўныя метады лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы і падтрымліваць добрую якасць жыцця.
1. Кортыкастэроіды: гэтыя лекі стымулююць касцяны мозг выпрацоўваць больш эрытрацытаў. Гэта лячэнне паспяховае ў многіх пацыентаў.
2. Пераліванне крыві: людзям з вельмі нізкім узроўнем крыві ўводзяць эрытрацыты ад здаровага донара. Лекары могуць пачаць гэта лячэнне адразу пасля пастаноўкі дыягназу. Гэта забяспечвае хуткае палягчэнне сімптомаў.
3. Трансплантацыя ствалавых клетак: гэта адзіны метад лячэння, які можа цалкам вылечыць дыябетычную ангіну. Аднак гэта вельмі складанае і рызыкоўнае лячэнне. Пры гэтым пацыенту перасаджваюцца ствалавыя клеткі з касцявога мозгу здаровага чалавека (звычайна члена сям'і). Гэта магчыма не для ўсіх. Лекар старанна вывучае стан пацыента, знаходзіць найлепшага супадзення і прымае рашэнне пасля доўгіх роздумаў.
Што рабіць у надзвычайнай сітуацыі?
Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці ДБА, вельмі важна падтрымліваць сувязь з лекарам. Важна хадзіць на прыёмы і прымаць лекі паводле прызначэння лекара. Калі вашы сімптомы пагаршаюцца (напрыклад, вы адчуваеце большую стомленасць, чым звычайна, у вас часцей хварэюць інфекцыі), неадкладна звярніцеся да лекара.
Акрамя таго, калі ў вас узнікнуць якія-небудзь з наступных сімптомаў надзвычайнай сітуацыі, неадкладна звярніцеся ў аддзяленне неадкладнай дапамогі бліжэйшай бальніцы .
- Моцны боль у грудзях
- Раптоўны моцны боль у жываце
- Раптоўны моцны галаўны боль, спутанность свядомасці або цяжкасці з маўленнем (гэта могуць быць прыкметы інсульту)
- Некантралюемае крывацёк
Жыццё з такім рэдкім захворваннем, як дыфтэрыя аорты, асабліва калі гэта ваша дзіця, можа быць вельмі цяжкім. Вы можаце адчуваць сябе адзінокай. Але памятайце, што вы не адны. Ваш лекар і медыцынская каманда акажуць вам неабходную падтрымку і рэкамендацыі.
Паведамленне на вынас
- Анемія Дайманда-Блэкфана (ДАБ) — рэдкае генетычнае захворванне, якое перашкаджае касцяному мозгу выпрацоўваць дастатковую колькасць эрытрацытаў.
- Частая стомленасць, бледнасць і дыхавіца з'яўляюцца асноўнымі сімптомамі.
- Нягледзячы на тое, што гэта пажыццёвае захворванне, яго можна паспяхова лячыць з дапамогай такіх метадаў лячэння, як стэроідныя прэпараты і пераліванне крыві.
- Важна рэгулярна падтрымліваць сувязь з лекарам і праходзіць адпаведныя абследаванні і лячэнне.
- Звяртайце ўвагу на трывожныя сігналы надзвычайнай сітуацыі (напрыклад, моцны боль у грудзях, страта свядомасці) і ў такім выпадку неадкладна звяртайцеся ў аддзяленне неадкладнай дапамогі бальніцы.
- Нават калі вы адчуваеце сябе ізаляванымі з-за рэдкага захворвання, памятайце, што існуюць медыцынскія брыгады і сеткі падтрымкі, якія могуць вас падтрымаць.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар