Ці адчувалі вы калі-небудзь, што раптоўна страцілі кантроль над сваім целам, спатыкнуліся падчас хады або пачала невыразна гаварыць? Часам гэта з'яўляецца і знікае на некаторы час. Калі ў вас быў падобны досвед, вельмі важна ведаць пра гэты стан, які называецца эпізадычнай атаксіяй , пра якую мы пагаворым сёння.
Ці ведаеце вы, што такое эпізадычная атаксія?
Проста кажучы, атаксія — гэта стан, выкліканы слабасцю ў тых частках нашага мозгу, якія кантралююць рух, раўнавагу і маўленне . Уявіце сабе гэта як збой у камп'ютэрнай сістэме нашага арганізма. Існуюць розныя тыпы атаксіі.
Адзін з такіх тыпаў называецца эпізадычнай атаксіяй, або ЭА . Як вынікае са слова «эпізадычны», гэта стан , які ўзнікае перыядычна або толькі ў пэўны час . Гэта значыць, у вас ёсць «эпізоды» або перыяды часу, калі ў вас узнікаюць праблемы з рухамі і раўнавагай. Гэтыя перыяды пачынаюцца і заканчваюцца выразна. Але часам паміж гэтымі «эпізодамі» могуць быць нязначныя сімптомы.
Ці ёсць для гэтага іншыя назвы?
Так, некаторыя людзі называюць гэты стан сіндромам эпізадычнай атаксіі або сіндромам ЭА . У любым выпадку гэта адзін і той жа стан.
Ці існуюць іншыя тыпы атаксіі?
Насамрэч існуе мноства тыпаў атаксіі. Лекары вызначаць, які тып атаксіі ў вас ёсць, зыходзячы з вашых сімптомаў і таго, як развіваўся стан.
- Некаторыя тыпы атаксіі з'яўляюцца «прагрэсіўнымі». Гэта значыць, што сімптомы прысутнічаюць заўсёды і паступова пагаршаюцца з цягам часу.
- Некаторыя з іх з'яўляюцца генетычнымі, гэта значыць, яны перадаюцца ў спадчыну ад бацькоў праз гены.
- Іншыя ж з'яўляюцца набытымі або выкліканымі іншым захворваннем.
Гэтыя розныя тыпы атаксіі могуць выклікаць розныя сімптомы, такія як праблемы з цягліцамі і цяжкасці з глытаннем .
У каго можа развіцца эпізадычная атаксія? Наколькі распаўсюджана яна?
Эпізадычная атаксія звычайна выклікана зменамі (мутацыямі) у пэўных генах, якія перадаюцца ў спадчыну ад бацькоў . Аднак часам гэтыя генныя мутацыі могуць узнікаць спантанна, без якой-небудзь сямейнай гісторыі. Узрост, у якім гэтыя сімптомы ўпершыню з'яўляюцца, таксама можа адрознівацца ў розных людзей.
Эпізадычная атаксія насамрэч вельмі рэдкае захворванне . Паводле слоў экспертаў, лічыцца, што яно сустракаецца толькі ў аднаго чалавека са ста тысяч . Таму гэта не вельмі распаўсюджаная з'ява.
Як на вас уплывае эпізадычная атаксія? Якія сімптомы?
Пры эпізадычнай атаксіі ў вас могуць узнікнуць цяжкасці пры хадзе, страта раўнавагі або іншыя праблемы з рухам, якія доўжацца ад некалькіх хвілін да некалькіх гадзін . Гэтыя «эпізоды» могуць узнікаць штодня або зрэдку.
Уявіце, што вы працуеце ці збіраецеся кудысьці ісці. Раптам вы адчуваеце, што ногі вас не слухаюцца, яны хістаюцца пры хадзе, быццам не дакранаюцца да падлогі належным чынам. Гэта можа быць вельмі непрыемна і страшна.
Праблемы з рухамі і раўнавагай з'яўляюцца асноўнымі сімптомамі эпізадычнай атаксіі. Вам можа здавацца , што вы вось-вось упадзеце, або вы можаце паводзіць сябе вельмі няўпэўнена .
Калі ўзнікае «эпізод», могуць з'явіцца і іншыя сімптомы:
- Галавакружэнне : адчуванне кружэння.
- Галаўны боль : гэта можа быць звычайны галаўны боль або моцны боль.
- Ністагм : гэта стан, пры якім вочы нібы танцуюць.
- Двайны зрок : бачанне дзвюх рэчаў адначасова.
- Млоснасць і ваніты .
- Геміплегія: Часам слабасць можа ўзнікаць на адным баку цела, напрыклад, у руцэ або назе.
- Шум у вушах: чутнасць розных гукаў у вушах.
- Дызартрыя (невыразнасць слоў пры маўленні) : цяжкасці з выразнай гаворкай.
Гэтыя сімптомы праяўляюцца па-рознаму ў розных людзей. У некаторых людзей іх можа быць некалькі, а ў іншых — па-рознаму.
Што выклікае эпізадычную атаксію?
Даследчыкі лічаць, што генныя мутацыі з'яўляюцца асноўнай прычынай эпізадычнай атаксіі. Генныя мутацыі, якія выклікаюць некаторыя тыпы эпізадычнай атаксіі, ужо выяўлены. Аднак даследаванні ўсё яшчэ працягваюцца, бо гэта складаны стан.
Ці існуюць тыпы сіндрому эпізадычнай атаксіі?
Так, у цяперашні час выяўлена восем тыпаў сіндромаў эпізадычнай атаксіі . Эксперты таксама вызначылі генетычныя мутацыі, звязаныя з некалькімі з іх. Два асноўныя тыпы:
- Эпізадычная атаксія тыпу 1 (EA1) : выклікана мутацыямі ў гене KCNA1 . Захворванне звычайна пачынаецца ў дзяцінстве . Сімптомы ўключаюць паторгванне або скаванасць цягліц . Часам EA1 асацыюецца з эпілепсіяй.
- Эпізадычная атаксія 2 тыпу (EA2) : выклікана мутацыямі ў гене CACNA1A . Гэта найбольш распаўсюджаны тып эпізадычнай атаксіі. Ністагм (рух вачэй)Гэта распаўсюджаны сімптом. Звычайна ён пачынаецца ў дзяцінстве або раннім падлеткавым узросце .
У людзей з «EA1» і «EA2» гэтыя «эпізоды» могуць раптоўна з'явіцца з-за пэўных паводзін або сітуацый. Мы называем іх «трыгерамі» . Прыклады:
- Эмацыйны стрэс : напрыклад, празмерны смутак, гнеў або трывога.
- Фізічны стрэс : такія станы, як празмерная стомленасць і ліхаманка.
Ці з'яўляюцца некаторыя тыпы эпізадычнай атаксіі вельмі рэдкімі?
Так, некаторыя тыпы «EA» (напрыклад , «EA3», «EA4», «EA5», «EA6», «EA7», «EA8» ) настолькі рэдкія, што эксперты знайшлі іх толькі ў адной ці дзвюх сямействах . Хоць гены, звязаныя з некаторымі з гэтых тыпаў, былі ідэнтыфікаваныя, даследчыкі ўсё яшчэ вывучаюць іншыя.
Як лекары дыягнастуюць эпізадычную атаксію?
Спачатку ваш лекар правядзе фізічны агляд , абмяркуе вашы сімптомы і спытае, ці ёсць у каго-небудзь у вашай сям'і атаксія.
Пасля гэтага вас могуць накіраваць да неўролага , які правядзе дадатковыя аналізы для пацверджання дыягназу эпізадычнай атаксіі.
Якія аналізы для гэтага праводзяцца?
Ваш лекар можа парэкамендаваць некаторыя аналізы для праверкі функцыі мозгу і нервовай сістэмы. Сярод іх могуць быць:
- КТ-сканаванне
- Электраміяграма (ЭМГ) : гэта даследаванне дазваляе вымяраць электрычную актыўнасць цягліц і нерваў.
- МРТ-сканаванне (МРТ)
Акрамя таго, ваш лекар можа парэкамендаваць генетычнае тэставанне для праверкі генетычных мутацый, звязаных з эпізадычнай атаксіяй.
Ці можна вылечыць эпізадычную атаксію? Якія метады лячэння даступныя?
На жаль, эпізадычную атаксію немагчыма цалкам вылечыць . Але не хвалюйцеся! Лекары могуць парэкамендаваць розныя метады лячэння і лекі, якія дапамогуць вам справіцца з сімптомамі і жыць актыўным, незалежным жыццём .
У залежнасці ад вашых сімптомаў, лекары могуць прызначыць блокаторы нервовых каналаў . Гэтыя лекі могуць дапамагчы кантраляваць або паменшыць эпізоды атаксіі.
Акрамя таго, існуюць лекі ад пэўных сімптомаў, такіх як ністагм (рухі вачэй) або курчы . Даследчыкі ўсё яшчэ шукаюць новыя лекі, якія могуць дапамагчы людзям з эпатальнай энархіяй.
Акрамя таго, фізіятэрапія можа дапамагчы ўмацаваць ваша цела і палепшыць такія рэчы, як парушэнні хады.
Ці ўплывае ежа і напоі на гэты стан?
Некаторыя прадукты харчавання і напоі (напрыклад,Кафеіназмяшчальныя напоі (напрыклад, тыя, што змяшчаюць кафеін) могуць павялічыць рызыку ўзнікнення эпізодаў атаксіі. Таму добра пагаварыць з лекарам пра гэта і высветліць, што можа быць праблемай для вас. Даследчыкі ўсё яшчэ вывучаюць, як пэўныя прадукты харчавання і напоі ўплываюць на эпілептычную атаксію.
На што варта звярнуць увагу пры жыцці з эпізадычнай атаксіяй?
Ваш лекар — ваш найлепшы сябар у гэтым падарожжы. Увогуле, важна ведаць пра наступнае:
- Харчуйцеся здаровай ежай.
- Выконвайце рэкамендацыі лекара адносна фізічных практыкаванняў .
- Добра выспіся .
Ці ёсць спосаб прадухіліць гэта?
Эпізадычная атаксія — гэта генетычнае захворванне . Гэта не чыясьці віна. Вы можаце атрымаць гэтыя генныя мутацыі ў спадчыну, альбо яны могуць узнікаць выпадкова. Такім чынам, вы нічога не можаце зрабіць, каб знізіць рызыку развіцця эпізадычнай атаксіі або прадухіліць яе.
Як доўга будзе працягвацца такая сітуацыя?
Эпізадычная атаксія звычайна захоўваецца на ўсё жыццё . Але не хвалюйцеся. Ваш лекар можа дапамагчы вам жыць здаровым жыццём. Пагаворыце з ім ці ёй пра тое, як кіраваць сваімі сімптомамі і атрымаць неабходную падтрымку.
Якія перспектывы на будучыню ў гэтай сітуацыі?
Працягласць жыцця людзей з эпізадычнай атаксіяй падобная да працягласці жыцця насельніцтва ў цэлым . Гэта азначае, што працягласць жыцця не скарачаецца з-за гэтага стану.
Часам сімптомы EA могуць знікаць з узростам, але гэта здараецца не з усімі.
Многія людзі з эатырнай эндартэрыяй могуць кантраляваць свае сімптомы з дапамогай лекаў . Іншыя вучацца паспяхова жыць са сваімі сімптомамі з дапамогай фізіятэрапіі і эмацыйнай падтрымкі.
Як мне клапаціцца пра сябе? Ці лічыцца гэта інваліднасцю?
Своечасова наведвайце лекара . Дакладна выконвайце яго ці яе рэкамендацыі адносна дыеты і фізічных практыкаванняў. Неадкладна паведаміце лекару, калі ў вас з'явяцца новыя сімптомы або калі існуючы сімптом пачынае турбаваць.
Калі вашы эпізадычныя сімптомы атаксіі прычыняюць вам настолькі шмат цяжкасцей, што вы не можаце выконваць ніякую працу , вы можаце падаць заяву на атрыманне дапамогі па інваліднасці. Вы можаце пагаварыць са сваім лекарам, каб высветліць, ці адпавядаюць вашаму стану і сімптомам гэтыя абмежаванні.
Галоўная ідэя з кнігі "Пра што мы казалі"
Добра, цяпер вы лепш разумееце, пра што мы казалі, пра эпізадычную атаксію (ЭА). Памятайце:
- ЭА — гэта рэдкае генетычнае захворванне, якое выклікае перыядычныя праблемы з рухамі і раўнавагай .
- Асноўнымі сімптомамі гэтага з'яўляюцца цяжкасці пры хадзе, страта раўнавагі, галавакружэнне і цяжкасці з маўленнем.Такія рэчы.
- Нягледзячы на тое, што эндакрынную атлусценне немагчыма цалкам вылечыць, сімптомы можна добра кантраляваць і весці нармальнае жыццё з дапамогай лекаў, фізіятэрапіі і змены ладу жыцця .
- Гэта нічыя не віна, гэта генетычнае захворванне .
- Калі ў вас ёсць гэтыя сімптомы, не саромейцеся звярнуцца да лекара па кансультацыю . Вельмі важна як мага хутчэй атрымаць правільны дыягназ і лячэнне.
- Ваш лекар — ваш найлепшы сябар і дарадца ў гэтым падарожжы.
Калі гэтая інфармацыя была вам карыснай, гэта самае галоўнае. Усім здароўя!
эпізадычная атаксія, атаксія, рухальныя парушэнні, раўнавага, генетычныя мутацыі, неўралагічныя захворванні, сімптомы
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар