Хвароба Фабры: давайце даведаемся пра гэта рэдкае спадчыннае захворванне

Ці адчуваеце вы, што вашы канечнасці проста гараць або паколваюць? Ці адчуваеце вы часам моцную стомленасць нават пасля выканання дробных задач? Хоць гэта можа здавацца нармальнымі з'явамі, часам за гэтым можа стаяць рэдкае генетычнае захворванне, напрыклад, хвароба Фабры. Магчыма, вы нават не чулі пра гэтую назву. Але вельмі важна ведаць пра яе. Давайце пагаворым пра гэта сёння проста.

Проста кажучы, што такое хвароба Фабры?

Хвароба Фабры — гэта генетычнае захворванне, якое перадаецца па спадчыне. Яно вельмі рэдкае. Проста кажучы, у чалавека з гэтым захворваннем не выпрацоўваецца належным чынам фермент пад назвай альфа-галактазідаза А (скарочана альфа-ГАЛ).

Цяпер вам можа быць цікава, што гэта за фермент. Фермент — гэта тып бялку, які дапамагае ў розных хімічных працэсах у нашым арганізме. Асноўная функцыя гэтага фермента альфа-ГАЛ заключаецца ў расшчапленні тыпу тлушчу, які называецца сфінгаліпідамі ў нашым арганізме, гэта значыць у яго пераварванні і вывядзенні з арганізма.

Уявіце сабе, што адбудзецца, калі смеццявоз не будзе прыходзіць да нас дадому некалькі дзён? Смецце ж назапашваецца па ўсім доме, праўда? Вось так яно і ёсць. Калі фермент альфа-галалайфаліпіднай кіслаты не хапае, у нашых крывяносных сасудах і тканінах пачынае назапашвацца тып тлушчу, які называецца сфінгаліпідамі. Гэта назапашванне можа пашкодзіць наша сэрца, ныркі, мозг, нервовую сістэму і скуру. Гэта адносіцца да групы захворванняў, якія называюцца лізасомнымі парушэннямі назапашвання.

Якія асноўныя віды гэтага захворвання?

Хваробу Фабры можна падзяліць на два асноўныя тыпы ў залежнасці ад узросту, у якім пачынаюць з'яўляцца сімптомы.

Як развіваецца хвароба Фабры? Ці з'яўляецца яна спадчыннай?

Так, гэта цалкам спадчыннае захворванне. Нашы гены размешчаны ў рэчывах, якія называюцца храмасомамі. Дэфектны ген, які выклікае гэта захворванне, знаходзіцца ў Х-храмасоме .

Давайце разбярэмся проста:

• Калі ў бацькі хвароба Фабры:
• Усе яго дочкі атрымалі ў спадчыну гэтую дэфектную Х-храмасому. Гэта азначае, што ўсе яго дочкі маюць патэнцыял для развіцця гэтай хваробы.
• Але паколькі сыны наследуюць Y-храмасому ад бацькоў, сыны не наследуюць гэтую хваробу ад бацькоў.
• Калі ў маці хвароба Фабры:
• Паколькі ў маці дзве Х-храмасомы, кожнае з яе дзяцей (дачка ці сын) мае 50% верагоднасць атрымаць у спадчыну дэфектную Х-храмасому. Гэта азначае, што ў некаторых дзяцей можа быць гэта захворванне, а ў некаторых — не.

Якія сімптомы хваробы Фабры?

Сімптомы могуць адрознівацца ў розных людзей. Звычайна ў мужчын сімптомы праяўляюцца ў больш сур'ёзных выпадках, чым у жанчын. У некаторых жанчын сімптомы могуць быць вельмі лёгкімі або адсутнічаць зусім.

Вось распаўсюджаныя сімптомы:

• Здранцвенне, паколванне або моцны боль у руках і нагах .
• Празмерны боль падчас фізічных нагрузак або актыўнасці.
• Непераноснасць холаду або спёкі.
• Зніжэнне потаадлучэння (гіпагідроз) або яго поўная адсутнасць (ангідроз).
• Праблемы са страўнікам, такія як боль у страўніку, дыярэя і завала.
• Галавакружэнне.
• Сімптомы, падобныя да сімптомаў грыпу, такія як ліхаманка, боль у целе і стомленасць.
• Страта слыху або шум у вушах (цінітус).
• Невялікія чырвона-фіялетавыя гузы (ангіакератомы), якія з'яўляюцца на скуры грудзей, спіны і палавых органаў.
• Ацёк (ацёк) ног, шчыкалатак і ступняў.
• Павышаны ўзровень бялку ў мачы (пратэінурыя).
• Унутры вока развіваецца асаблівы малюнак (cornea verticillata). Гэта не ўплывае на зрок. Яго можна ўбачыць толькі пры спецыяльным абследаванні вачэй (абследаванні з дапамогай шчыліннай лямпы).

Небяспечныя ўскладненні, якія могуць узнікнуць з-за гэтай хваробы

Вышэйзгаданы тып тлушчу (сфінгаліпіды) можа назапашвацца ў арганізме на працягу многіх гадоў і пашкоджваць нашы асноўныя органы. Гэта можа прывесці да ўскладненняў, якія нават могуць пагражаць жыццю.

• Захворванні сэрца: парушэнне сэрцабіцця (арытмія), інфаркт міякарда, павелічэнне сэрца і сардэчная недастатковасць.
• Нырачная недастатковасць: з часам можа спатрэбіцца дыяліз або нават трансплантацыя ныркі.
• Інсульты: інсульт або транзіторная ішэмічная атака (ТІА) можа адбыцца з-за блакады крывяносных сасудаў галаўнога мозгу.
• Пашкоджанне нерваў (перыферычная неўрапатыя).

Як дыягнаставаць хваробу?

Калі ў вас ёсць такія сімптомы, ваш лекар можа западозрыць гэта захворванне і накіраваць вас на некалькі аналізаў.

Якія метады лячэння?

Пакуль што няма лекаў ад хваробы Фабры. Але не губляйце надзеі. Зараз існуюць вельмі эфектыўныя метады лячэння, якія могуць кантраляваць сімптомы, запавольваць назапашванне тлушчу ў арганізме і прадухіляць сур'ёзныя ўскладненні.

Існуе два асноўныя метады лячэння:

1. Ферментна-замяшчальная тэрапія (ЗЗТ)

Гэта прадугледжвае ўвядзенне лабараторна вырабленай версіі фермента альфа-ГАЛ, які ваш арганізм не выпрацоўвае. Гэты прэпарат ўводзіцца ў выглядзе нутравеннай інфузіі, як і фізіялагічны раствор, кожныя два тыдні.Гэта лячэнне спыняе назапашванне тлушчу ў арганізме.

2. Тэрапія з дапамогай вуснага суправаджэння

Гэта таблетка, якую вы прымаеце. Гэты прэпарат дзейнічае, аднаўляе пашкоджаны фермент альфа-ГАЛ у вашым арганізме і аднаўляючы яго працу. Аднак гэта лячэнне падыходзіць не ўсім. Гэта залежыць ад характару вашай генетычнай мутацыі. Ваш лекар вырашыць, ці падыходзіць гэта вам.

Акрамя гэтых асноўных метадаў лячэння, могуць прызначацца асобныя лекі ад болю, засмучэнні страўніка і іншых сімптомаў.

Калі варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вас дыягнаставалі хваробу Фабры, вам варта неадкладна звярнуцца да лекара, калі ў вас узнікнуць якія-небудзь з наступных сімптомаў:

• Сімптомы сардэчнага прыступу, такія як боль у грудзях, дыхавіца і парушэнне сэрцабіцця (калі гэта адбудзецца, неадкладна звярніцеся ў аддзяленне неадкладнай дапамогі бальніцы).
• Празмерны ацёк.
• Сімптомы паралічу, такія як моцнае галавакружэнне, змены зроку і цяжкасці з маўленнем (у гэтым выпадку таксама неадкладна звярніцеся ў траўмапункт).
• Раптоўная страта слыху.
• Моцны боль у жываце або ўздуцце жывата.

Нармальна адчуваць страх і трывогу, калі вам ставяць дыягназ хваробы Фабры. Вы можаце турбавацца пра сваю будучыню і будучыню сваіх дзяцей. Аднак цяпер даступныя эфектыўныя метады лячэння, і новыя даследаванні не за гарамі. Уважліва прытрымліваючыся плана лячэння і цесна супрацоўнічаючы з лекарам, вы можаце кантраляваць свае сімптомы і прадухіліць доўгатэрміновую шкоду.