Ці адчуваеце вы часам, што нават з невялікага парэзу крывацёк доўга не спыняецца? Ці вы проста сінееце і з'яўляецца сіняк? Магчыма, за гэтым ёсць нейкая прычына, пра якую мы не ведаем. Вось што такое дэфіцыт фактару VII.

Што такое дэфіцыт фактару VII?

Проста кажучы, дэфіцыт фактару VII — гэта генетычнае захворванне, пры якім кроў не згортваецца належным чынам, а гэта значыць, што крывацёк не спыняецца хутка. У крыві ёсць некалькі тыпаў бялкоў, якія называюцца «фактарамі згортвання крыві» або «фактарамі згусальнасці крыві» . Фактар ​​VII — адзін з такіх бялкоў. Усе гэтыя бялкі працуюць разам з трамбацытамі, утвараючы крывяны згустак, які спыняе крывацёк пры траўме. Гэты працэс падобны на будаўніцтва сцяны з цэглы і цэменту. Такім чынам, калі ў вашым арганізме недастаткова гэтага важнага бялку пад назвай фактар ​​VII або калі ён не працуе належным чынам, згортванне крыві займае больш часу, чым звычайна. Вось чаму ў вас сінякі і крывацёкі з'яўляюцца лягчэй, чым у іншых.

Іншыя назвы гэтага захворвання — хвароба Аляксандра і дэфіцыт проканверціну .

Наколькі распаўсюджаны дэфіцыт фактару VII?

Насамрэч гэта рэдкае захворванне . Ва ўсім свеце яно сустракаецца прыкладна ў аднаго з 500 000 чалавек . Існуе шмат спадчынных парушэнняў згусальнасці крыві, якія лекары класіфікуюць як «рэдкія». Дэфіцыт фактару VII з'яўляецца адным з найбольш распаўсюджаных з гэтых рэдкіх захворванняў.

Якія сімптомы гэтага?

Дэфіцыт фактару VII можа выклікаць працяглыя крывацёкі і лёгкае з'яўленне сінякоў. Асноўныя сімптомы ўключаюць:

• Крывацечнасць дзёсен.
• Насавое крывацёк (эпістакс) і цяжкасці з яго спыненнем.
• У жанчын моцныя крывацёкі падчас менструацыі (менорагія).
• Кроў у мачы (гематурыя) або кроў у кале.
• Бесперапыннае крывацёк пасля траўмы, аперацыі або родаў.
• Унутранае крывацёк у арганізме (напрыклад, у страўнікава-кішачным тракце, тканінах, мышцах, суставах).
• Таксама можа адбыцца ўнутрычарапное крывацёк . Гэта крыху больш сур'ёзна.
• Спантаннае крывацёк узнікае, калі крывацёк пачынаецца раптоўна без бачных прычын.

Цяжар гэтых сімптомаў і час іх з'яўлення адрозніваюцца ў розных людзей. Напрыклад, у дзіцяці цяжкі дэфіцыт фактару VII можа быць дыягнаставаны пры нараджэнні. Аднак у чалавека з больш лёгкімі сімптомамі дыягназ можа быць пастаўлены толькі ў старэйшым узросце.

Што выклікае дэфіцыт фактару VII?

Нягледзячы на ​​тое, што гэта ў асноўным спадчыннае захворванне , існуе таксама верагоднасць таго, што яно можа ўзнікнуць на працягу жыцця.

Калі вы нарадзіліся з дэфіцытам фактару VII , гэта азначае, што вы атрымалі ў спадчыну мутацыю або дэфект у вашым гене F7 . Гэты ген кантралюе, як ваш арганізм выпрацоўвае фактар ​​VII. Каб развіўся дэфіцыт фактару VII, вы павінны атрымаць у спадчыну гэтую генную мутацыю ад абодвух біялагічных бацькоў . Гэта называецца аўтасомна-рэцэсіўным тыпам спадчыннасці . Калі ў абодвух бацькоў ёсць гэтая мутацыя, у іх ёсць каля 25% верагоднасці нараджэння дзіцяці з дэфіцытам фактару VII.

Дэфіцыт фактару VII, які развіваецца з цягам часу, называецца «набытым дэфіцытам фактару VII» . Існуе некалькі магчымых прычын:

• Захворванне печані: Ваша печань выпрацоўвае бялок фактару VII. Калі ў вас цяжкае захворванне печані, ваша печань можа не выконваць гэтую функцыю належным чынам.
• Дэфіцыт вітаміна Да: вітамін Да неабходны арганізму для выпрацоўкі фактару VII. Калі вы не атрымліваеце яго ў дастатковай колькасці, у вас можа развіцца дэфіцыт фактару VII.
• Лекі для разрэджвання крыві: гэты стан можа таксама ўзнікнуць пры ўжыванні лекаў для разрэджвання крыві, такіх як Варфарын (Кумадзін®) .
• Захворванні клетак крыві і рак: дэфіцыт фактару VII быў выяўлены ў людзей з такімі захворваннямі, як аплястычная анемія і лейкемія .

Якія ўскладненні ўзнікаюць пры дэфіцыце фактару VII?

У цяжкіх выпадках дэфіцыт фактару VII можа прывесці да іншых праблем са здароўем, калі яго не лячыць. Напрыклад:

• Анемія: калі з арганізма губляецца занадта шмат крыві, колькасць эрытрацытаў можа значна знізіцца.
• Пашкоджанне сустава: пры крывацёку ўнутры сустава тканіна можа зношвацца, і сустаў можа не згінацца або выпроствацца належным чынам.
• Гематомы: гематома — гэта навала крывяных згусткаў пад скурай. Калі ўтвараецца вялікая гематома, яна можа ціснуць на бліжэйшыя органы і выклікаць балючыя сімптомы.

Найважнейшае, што моцнае крывацёк можа быць небяспечным для жыцця, калі яго не лячыць. Вось чаму важна звярнуцца па медыцынскую дапамогу, калі крывацёк не спыняецца.

Як дыягнастуецца дэфіцыт фактару VII?

Ваш лекар спытае вас пра вашы сімптомы і пра тое, ці ёсць у каго-небудзь у вашай сям'і парушэнні згусальнасці крыві. Дэфіцыт фактару VII дыягнастуецца з дапамогай аналізаў крыві , якія ацэньваюць, наколькі добра згусаецца ваша кроў.

Гэтыя тэсты ўключаюць:

• Тэст на пратромбінавы час (ПЧ/МНО): ён вымярае час згортвання крыві на аснове актыўнасці фактару згусання крыві, які называецца пратромбінам. Пры дэфіцыце фактару VII згортванне крыві займае больш часу, чым звычайна.
• Тэст на частковы трамбапластынавы час (ЧТЧ): ён вымярае час, неабходны для згортвання крыві, на падставе актыўнасці фактараў згусання крыві, акрамя пратромбіна. Вынікі гэтага тэсту звычайна нармальныя ў людзей з дэфіцытам фактару VII.
• Аналіз фактару VII: Гэты тэст паказвае, як працуе бялок фактару VII.

Як лячыцца дэфіцыт фактару VII?

Лячэнне звычайна прадугледжвае даданне ў кроў належным чынам функцыянуючага фактару VII. Хутчэй за ўсё, вам давядзецца звярнуцца да лекара -гематолага , які спецыялізуецца на захворваннях крыві і вырашыць, якое лячэнне вам патрэбна і як доўга яно будзе працягвацца.

Існуе некалькі асноўных метадаў лячэння:

• Рэкамбінантны фактар ​​VIIa (NovoSeven®): гэты прэпарат ухвалены Упраўленнем па кантролі за харчовымі прадуктамі і лекамі ЗША (FDA) для лячэння дэфіцыту фактару VII. Ён вырабляецца навукоўцамі ў лабараторыі. Гэта азначае, што, у адрозненне ад іншых замяшчальных метадаў тэрапіі фактару VII, ён не вырабляецца з донарскай крыві людзей.
• Канцэнтраты пратромбіннага комплексу (ПКК): гэты прэпарат утрымлівае высокія канцэнтрацыі чатырох фактараў згусання крыві, у тым ліку фактар ​​VII, узятых з донарскай крыві.
• Свежазамарожаная плазма (СЗП): Вам таксама могуць уводзіць плазму нутравенна, каб дапамагчы аднавіць запасы фактару VII.

Іншыя метады лячэння:

• Антыфібрыналітычныя прэпараты: гэтыя лекі дзейнічаюць, перашкаджаючы растваранню тромбаў, якія ўтвараюцца ў вашым арганізме. Яны дапамагаюць прадухіліць празмернае крывацёк, абараняючы тромбы, якія ўжо ёсць у вашым арганізме. Прыкладамі з'яўляюцца прэпараты пад назвай амінакапронавая кіслата і транексамавая кіслата .
• Супрацьзачаткавыя таблеткі:Некаторыя віды супрацьзачаткавых таблетак прадухіляюць моцныя крывацёкі падчас менструацыі.
• Дабаўкі або ін'екцыі вітаміна К: Калі ваш стан выкліканы дэфіцытам вітаміна К, прыём большай колькасці вітаміна К можа дапамагчы вашаму арганізму выпрацоўваць больш фактару VII.

Якія ўскладненні/пабочныя эфекты лячэння?

Лячэнне, якое дадае ў кроў фактар ​​VII, часам можа выклікаць ускладненні. Аднак важна памятаць, што ваш лекар ведае пра гэтыя рызыкі і прымае меры для іх прадухілення.

Магчымыя ўскладненні тэрапіі фактарам VII могуць ўключаць:

• Шкодныя тромбы: даданне фактару VII можа павялічыць рызыку ўтварэння тромбаў, якія могуць блакаваць крывяносныя пасудзіны. Ваш лекар будзе кантраляваць дазоўку вашых лекаў, каб знізіць гэтую рызыку.
• Кантакт з патагенамі: пры атрыманні донарскай крыві заўсёды існуе рызыка кантакту з шкоднымі патагенамі (напрыклад, вірусамі або бактэрыямі) у крыві. Лекары старанна правяраюць прадукты крыві, каб прадухіліць гэта.
• Рэакцыі на пераліванне: у вас можа быць алергічная рэакцыя на донарскую плазму.
• Перагрузка плазмы: фактар ​​VII занадта хутка расшчапляецца і выводзіцца з крыві. Каб прадухіліць гэта, вам можа спатрэбіцца вялікая колькасць плазмы, каб падтрымліваць дастатковую колькасць фактару VII у арганізме. Гэта можа прывесці да павелічэння ўзроўню плазмы ў арганізме. Наступствы перагрузкі плазмы могуць ўключаць высокі крывяны ціск і ацёк лёгкіх (ацёк лёгкіх) .

Чаго мне чакаць, калі ў мяне дэфіцыт фактару VII?

Дэфіцыт фактару VII — гэта пажыццёвае захворванне . Нягледзячы на ​​тое, што лячэння няма, вы можаце супрацоўнічаць з лекарам, каб справіцца з гэтым.

Адна з найбольшых праблем у вызначэнні цяжкасці захворвання заключаецца ў тым, што немагчыма прадказаць цяжкасць сімптомаў, зыходзячы з таго, наколькі нізкі ўзровень фактару VII. Замест гэтага лекары працуюць з людзьмі з гэтым дэфіцытам індывідуальна. Ваш прагноз будзе залежаць ад унікальных для вас фактараў, такіх як ваш вопыт, прычына дэфіцыту, рэакцыя на лячэнне і звычайная моцнасць крывацёку.

Як мне клапаціцца пра сябе?

Важна паведаміць усім медыцынскім работнікам, якія вас лечаць, пра ваш стан. Калі ў вашага дзіцяці дэфіцыт фактару VII, паведаміце пра гэта ўсім, хто за ім даглядае (у тым ліку настаўнікам і работнікам дзіцячых садкоў).

Спытайце ў лекара, што вы можаце рабіць для штодзённага догляду за сабой. Ён ці яна можа парэкамендаваць такія рэчы, як:

• Пазбягайце дзейнасці з высокай рызыкай:Магчыма, варта пазбягаць заняткаў, якія павялічваюць рызыку траўмаў (напрыклад, кантактных відаў спорту).
• Пазбягайце некаторых лекаў: вам можа спатрэбіцца пазбягаць лекаў, якія разрэджваюць кроў (напрыклад, аспірыну , НПВС , антыдэпрэсантаў СІЗЗС ). Вам таксама варта пазбягаць дабавак, якія змяшчаюць рыбін тлушч, вітамін Е і куркуму, бо яны таксама могуць павялічыць крывацёк.
• Захоўвайце копію плана лячэння: важна захоўваць дакументацыю ад вашага гематолага аб тым, як вас павінны лячыць медыцынскія работнікі ў выпадку надзвычайнай сітуацыі.
• Прайдзіце генетычную кансультацыю або прайдзіце генетычнае тэставанне: перад тым, як спрабаваць зачаць дзіця, вы можаце пагаварыць з генетычным кансультантам, каб ацаніць рызыку атрымання ў спадчыну дэфіцыту фактару VII вашым дзіцем.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Калі вы ці ваша дзіця заўважылі якія-небудзь прыкметы пастаяннага крывацёку або частага пасінення носа, звярніцеся да лекара. Насавыя крывацёкі і перыядычнае пасіненне носа — гэта нармальна. Але калі яны здараюцца часцей, чым звычайна, гэта можа сведчыць аб праблеме з крывёю.

Калі мне варта звярнуцца ў аддзяленне неадкладнай дапамогі (АДМ) ?

Калі крывацёк пагражае вашаму здароўю, звярніцеся ў траўмпункт. Звярніце ўвагу на такія прыкметы, як:

• Насавыя крывацёкі працягласцю адну гадзіну і больш.
• Змочванне больш за дзве пракладкі або тампоны ў гадзіну на працягу двух гадзін і больш (для жанчын).

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

Вось некалькі пытанняў, якія вы можаце задаць свайму лекару:

• Ці з'яўляецца мой дэфіцыт фактару VII спадчынным, ці ён развіўся пазней?
• Якое лячэнне мне патрэбна?
• Як доўга мне давядзецца праходзіць лячэнне?
• Пра якія пабочныя эфекты варта ведаць падчас лячэння?
• Якія змены ў ладзе жыцця мне трэба зрабіць, каб справіцца з маім станам?

Ці з'яўляецца дэфіцыт фактара VII тым жа самым, што і «гемафілія»?

Дэфіцыт фактару VII і гемафілія — гэта два ўзаемазвязаныя, але асобныя спадчынныя захворванні крыві. Дэфіцыт фактару VII выкліканы дэфіцытам бялку фактару VII (7), у той час як гемафілія А , найбольш распаўсюджаны тып гемафіліі, выклікана дэфіцытам бялку фактару VIII (8).

Гемафілія А сустракаецца часцей, чым дэфіцыт фактару VII, і дзівіць прыкладна аднаго чалавека з 100 000. Яна таксама часцей сустракаецца ў мужчын .

Але самае галоўнае, што абодва гэтыя станы могуць выклікаць празмернае крывацёк, таму іх трэба належным чынам лячыць з дапамогай лекара.

Найважнейшыя рэчы, якія трэба памятаць

Няма спосабу прадухіліць нараджэнне з парушэннем згусальнасці крыві, дэфіцытам VII фактару. Але гэта не значыць, што вы (ці ваша дзіця) ​​не можаце жыць здаровым, актыўным жыццём з гэтым захворваннем. Ваш гематолаг можа дапамагчы вам прадухіліць і кантраляваць крывацёк. Ён ці яна таксама можа дапамагчы вам распрацаваць план дзеянняў, калі ў вас занадта шмат крывацёку. Не хвалюйцеся, вы можаце паспяхова жыць з гэтым захворваннем.

Дэфіцыт фактару VII, згусальнасць крыві, крывацёк, спадчынныя захворванні, хвароба Аляксандра, гематолаг, захворванні крыві